IL MODELLO DI MENDEL

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Giorgia Silvestri
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1 IL MODELLO DI MENDEL Ogni carattere di un individuo (fenotipo) dipende da elementi discreti, chiamati determinanti (geni). Un carattere è determinato da un gene ed ogni gene determina un carattere. Un gene può manifestarsi in due forme (alleliche): dominante e recessiva. Per ciascun determinante ogni individuo ne possiede due copie ciascuna delle quali può essere nella forma dominante o recessiva. Nella formazione dei gameti ciascuna coppia di determinanti segrega in maniera uguale in modo tale che ciascun gamete abbia o l una o l altra dei due elementi della coppia. Gli alleli di due geni distinti segregano in maniera indipendente

2 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

3 RELAZIONE DI DOMINANZA /RECESSIVITA SEMPLICE Allele normale: P viola Allele recessivo (difettoso): p (bianco) Genotipo Quantità di proteina funzionante Fenotipo Fenotipo Relazione Dominante/recessivo semplice

4 DOMINANZA INCOMPLETA Colore del fiore della bella di notte GENERAZIONE P Bianco aa Rosso AA A gameti a Rosa Aa GENERAZIONE F1 A gameti a A AA GENERAZIONE F2 a aa A Aa aa Autofecondazione a

5 LA RELAZIONE DI DOMINANZA E RECESSIVITA PUO DIPENDERE DAL LIVELLO DI OSSERVAZIONE DEL FENOTIPO

6 Allele normale R (liscio) Allele recessivo r (grinzoso) Il seme liscio di un eterozigote osservato al microscopio contiene metà della quantità di amido Quantità di proteina funzionante interviene nella produzione dell amido Esame a occhio nudo Esame al microscopio

7 L ANEMIA FALCIFORME

8 L anemia falciforme (a) Eritrociti contenenti emoglobina normale Hb A Hb A (b) Eritrociti contenenti emoglobina falciforme (emoglobina S) Hb S Hb S Codominanza del fenotipo quando osservato a livello molecolare Analisi molecolare Mediante elettroforesi Hb A Hb A Hb S Hb S Hb A Hb S _ +

11 Perchè un eterozigote può avere un fenotipo non funzionale??

12 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

14 Il topo giallo di Cuenot (1904) giallo x normale 1:1 gialli/normali Ipotesi Aa x aa 1:1 Aa / aa giallo x giallo 2:1 gialli/normali INTERPRETAZIONE G g Gg X Gg G g GG Gg gg gg

15 y IL GENE A ESERCITA IL SUO EFFETTO SU DUE CARATTERI -IL COLORE DEL MANTELLO -LA SOPRAVVIVENZA I GENI CHE HANNO PIU DI UN EFFETTO FENOTIPICO SI DICONO PLEIOTROPICI

16 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

17 Il colore del pelo dei mammiferi Allelia multipla

18 La serie multiallelica del gene C che controlla il colore del mantello dei mammiferi a) Mantello colorato CC, Cc ch, Cc h,cc b)mantello cincillà c ch c ch, c ch c h, c ch c C >c ch >c h >c c) Mantello himalaiano c h c h, c h c d) Mantello albino cc

19 IL SISTEMA A/B/0 Gruppo A B AB 0 Genotipo I A I A, I A i I B I B, I B i I A I B ii

20 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

Tipi di cresta Cresta a rosa Cresta a pisello Cresta a noce Cresta a lama semplice Cresta a noce R- P- Cresta a rosa R- pp Cresta a pisello rr P- Cresta semplice rr pp Cresta a rosa RRpp Cresta a

22 Tipi di cresta Cresta a rosa Cresta a pisello Cresta a noce Cresta a lama semplice Cresta a noce R- P- Cresta a rosa R- pp Cresta a pisello rr P- Cresta semplice rr pp Cresta a rosa RRpp Cresta a pisello rrpp Gli incroci di Bateson e Punnet Generazione F1 Tutti con cresta a noce RrPp RP Rp rp rp Segregazione RP RRPP RRPp RrPP noce noce noce 9:3:3:1 RrRp noce Rp RRpP RRpp RrPp noce Rrpp rp rrpp noce rrpp noce rrpp rrpp pisello pisello rp rrpp noce rrpp rosa pisello rrpp Sempl. rrpp 9 noce 3 rosa Ma di un solo carattere: 3 pisello Forma della cresta 1 semplice

23 IL COLORE DEL PELO DEI MAMMIFERI Interazione genica A- B- aguti aa B- nero compatto A- bb cannella aa bb marrone

24 EPISTASI Albino x Marrone F1 tutti Neri 9 B- C- nero 3 bb C- marrone F (neri) 12 (marrone) 3 B- cc albino 1 bb cc albino 4 15 (albini)

25 EPISTASI B- nero bb marrone Solo se il gene epistatico C è nella forma dominante BB cc (albino) X bb CC (marrone) F1 tutta Bb Cc (nera) F2 9 B- C- (nero) 3 bb C- (marrone) 3 B- cc (albino) 1 bb cc (albino) 9 3 4

26 L esperimento di Beadle e Tatum

27 Le molecole coinvolte nella sintesi dell arginina

28 L IPOTESI UN GENE UN ENZIMA Beadle & Tatum X Ornitina Citrullina Arginina Enzimi E1 E2 E3 Geni arg-1 arg-2 arg-3

30 I fenotipi associati alle malattie possono essere ricondotti a difetti enzimatici in catene metaboliche della cellula Archibald Garrod

31 INTERAZIONE GENICA IN PERCORSI METABOLICI Gene C Enzima X Gene B Enzima Y Precursore Senza colore Composto Intermedio Pigmento Nero

33 GENI DUPLICATI CHE CONTROLLANO LA FORMA DEL FRUTTO DELLA BORSA DI PASTORE

34 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

35 INCROCIO TRA DUE PIANTE CON FIORI BIANCHI Bianco x Bianco F1 F2 Tutti Rossi 9 Rossi 7 Bianchi 9 A- B- Rossi 3 aa B- Bianchi 3 A- bb Bianchi 1 aa bb Bianchi

36 GENI COMPLEMENTARI 9:7

38 Il test di complementazione

39 INTERAZIONE GENICA IN PERCORSI METABOLICI EPISTASI Precursore Senza colore Enzima X Composto Intermedio Enzima Y Pigmento Nero COMPLEMENTAZIONE Precursore Senza colore Gene C Enzima X Composto Senza colore Gene B Enzima Y Pigmento Nero

40 Soppressione 10:6 9 A-B- selvatico 3 aa B- mutato 3 A- bb mutato 1 aa bb selvatico

41 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

42 IL FENOTIPO È DETERMINATO IN MANIERA COMPLESSA DALL INTERAZIONE TRA IL PATRIMONIO GENETICO E L AMBIENTE

43 ESPRESSIONE FENOTIPICA (OGNI OVALE RAPPRESENTA UN INDIVIDUO DI UGUALE GENOTIPO) aa aa aa aa aa aa aa aa aa PENETRANZA VARIABILE ESPRESSIVITA VARIABILE PENETRANZA E ESPRESSIVITA VARIABILE

45 ALLELE DOMINANTE CON PENETRANZA INCOMPLETA

46 Dominanza e recessività influenzate dall ambiente

47 EREDITA INFLUENZATA DAL SESSO Alopecia androgenetica nella famiglia Adams

48 letalità sintetica 15:1

49 Bateson e Punnett: la scoperta della Associazione Genica (Linkage) P PP LL x pp ll PP LL pp ll F1 Gameti Pp Ll Fiori porpora e granuli allungati Pp Ll P L 1/4 p l 1/4 P l 1/4 p L 1/4 P R Autofecondazione 9 P- L- viola lunghi 3 P- ll viola rotondi 3 pp L- rossi lunghi 1 pp ll rossi rotondi

50 Discendenti della F2 Valore atteso Valore osservato Rapporto P- L- viola, lunghi 227 (9) P- l l viola, rotondi 43 (3) pp L- rossi, lunghi 43 (3) pp l l rossi, rotondi 14 (1) In quel tempo, Bateson e Punnett non riuscirono a proporre una spiegazione accettabile per spiegare questi risultati. Giunsero a proporre che gli alleli parentali fossero accoppiati, e che di conseguenza non andavano incontro ad assortimento indipendente come prevedeva la seconda legge di Mendel.

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