Realizzazione dell Unità di Bioinformatica dell IRCCS Neuromed. Fare clic per modificare lo stile del sottotitolo dello schema

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2 Realizzazione dell Unità di Bioinformatica dell IRCCS Neuromed Fare clic per modificare lo stile del sottotitolo dello schema

3 La Fondazione Neuromed è un organizzazione relativamente giovane, nata nel dicembre del 2000 in continuità con le attività dell Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed srl, riconosciuto dal Ministero della Salute quale Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), specializzato nel campo della Neurologia, Neurochirurgia e Neuroriabilitazione. La Fondazione non ha scopo di lucro e sin dalla sua nascita si è occupata principalmente di promuovere e sostenere attività di formazione e di divulgazione dei risultati della ricerca di base e traslazionale condotta nel campo delle neuroscienze, sia a livello nazionale che Internazionale. Fin dalla sua costituzione, la mission della Fondazione è stata quella di contribuire continuamente al progresso scientifico, sociale e culturale dell intera comunità, focalizzando il proprio impegno sulle seguenti attività: promuovere, sostenere ed attuare, direttamente e per il tramite dei soggetti dalla stessa individuati, iniziative volte a favorire lo sviluppo delle attività di ricerca di base, ricerca traslazionale e ricerca clinica nel campo delle scienze mediche prevalentemente neurologiche; nell ambito delle scienze predette ed in forma integrata con la ricerca scientifica, promuovere e sostenere l attività di assistenza sanitaria, nelle diverse forme (prevenzione, cura e riabilitazione), con le modalità ritenute più opportune, anche realizzando o assumendo in gestione strutture sanitarie, oppure partecipando e sostenendo iniziative realizzate da altri Enti; favorire lo sviluppo della ricerca biomedica e della assistenza sanitaria, nonché l integrazione di tali attività, attraverso la elaborazione e attuazione di programmi di formazione e la partecipazione ad iniziative formative poste in essere da altri enti; Particolare attenzione è stata rivolta alla creazione e sviluppo di reti di collaborazioni scientifiche e di formazione con primari Istituti di rilievo nazionale ed internazione, oltre che attività di raccolta di fondi e loro assegnazione a progetti di Ricerca di particolare rilievo scientifico (Fundraising). L impegno è stato rivolto alla costruzione e consolidamento di importanti sinergie con il mondo della scuola, delle imprese e delle università, con le realtà di ricerca già esistenti, sia pubbliche che private, e con il mondo dell informazione, dei media e dei new media. In questa ottica, la Fondazione Neuromed ha siglato numerosi accordi di collaborazioni con altre istituzioni scientifiche e di ricerca e di assistenza, nazionali ed internazionali, con lo scopo di elaborare e realizzare programmi in comune. Sede Legale Via Atinense n Pozzilli (IS) Tel Fax segreteria@fondazioneneuromed.it

4 Strumenti diagnostici per l analisi precoce del Morbo di Parkinson Nell ambito del Decreto Mise 20 giugno Intervento del Fondo per la crescita sostenibile a favore di progetti di ricerca e sviluppo negli ambiti tecnologici identificati dal Programma quadro comunitario Orizzonte 2020, l IRCCS Neuromed di Pozzilli (Isernia) ha presentato un progetto denominato Realizzazione di strumenti diagnostici per l'analisi precoce del morbo di Parkinson attraverso l'identificazione di profili genetici di rischio. Si tratta di un progetto teso a sviluppare uno strumento diagnostico per l'analisi precoce del morbo di Parkinson basato sulla possibilità di analizzare contemporaneamente molteplici fattori genetici di rischio al PD, contribuendo al progresso scientifico sotto un duplice aspetto: 1. comprendere meglio il processo di eziopatogenesi (analisi del processo di insorgenza di una patologia e del suo sviluppo); 2. creare uno strumento innovativo di predizione diagnostica del PD. In una prospettiva a lungo termine questo progetto potrebbe offrire nuovi strumenti diagnostici e conoscitivi applicabili anche allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Il progetto sarà realizzato attraverso un programma di Ricerca Industriale (RI) e Sviluppo Sperimentale (SS) organico e funzionale, dove il programma di RI sarà necessario ad acquisire le nuove conoscenze e le tecnologie che lo strumento richiede e che non possono essere desunte da esperienze pregresse, data l'innovazione del progetto; lo SS consiste nella concretizzazione dei risultati della ricerca mediante la fase di progettazione e realizzazione del prototipo diagnostico, caratterizzato da un innovazione di prodotto rispetto a settore di riferimento. Nuove frontiere per la diagnosi precoce del Morbo di Parkinson

5 Articolazione del progetto Le fasi principali in cui si articola il programma sono: 1) Attività di ricerca: in questa fase viene condotto uno approfondito studio di epidemiologia genetica e genetica molecolare focalizzato sulla patologia del morbo di Parkinson e finalizzato ad identificare varianti genetiche associate alla patologia. Nello specifico, in questa fase si procederà alla: a) selezione e classificazione di pazienti affetti da PD; b) identificazione delle varianti genetiche associate alla malattia in un ampia casistica (familiare e/o sporadica) di pazienti affetti da PD; c) identificazione, per molte delle varianti, dei corrispettivi geni murini per studiare la loro espressione nel sistema mdda; d) verifica delle eventuali associazioni delle varianti selezionate con altre patologie in una popolazione omogenea e ben caratterizzata (Banca dati popolazione del Cilento); 2) Progettazione kit(s) diagnostici ad alta risoluzione: questa fase riguarda la progettazione di un potenziale prototipo rilevante per la diagnostica precoce del PD attraverso l'uso di software specifici (i.e. Haloplex Probe Sure Design, Agilent), facilmente interrogabile e capace di analizzare contemporaneamente centinaia di varianti patogenetiche su supporto solido, comprensivo di mutazioni note e nuove mutazioni identificate nella fase di Ricerca. Inoltre, vengono progettati Kit "mutazione specifici per lo studio di mutazioni allargato a soggetti relati al probando (studi familiari). Questi kit di "seconda generazione" consentiranno di abbassare notevolmente i costi dell'analisi genetica e renderla estremamente facile da effettuare e rapida da comunicare. 3) Progettazione algoritmo di calcolo del rischio: la realizzazione dei kit diagnostici sarà corredata dalla progettazione e sviluppo di algoritmi specifici in grado di stimare con una certa precisione il rischio della patologia oggetto di studio. Essi permetteranno di quantizzare il rischio malattia sulla base del contributo da parte di fattori di rischio non genetici noti e fattori di rischio derivanti dal profilo genetico individuale. Tale analisi consentirà di ottenere una predizione di rischio personalizzata utile per una diagnosi precoce. 4) Sviluppo prototipo: in questa fase vengono realizzati i sottosistemi (Kit e algoritmo) utili a verificare le singole funzionalità e, successivamente, si procederà alla realizzazione del primo prototipo completo. Dopo aver ottenuto e verificato il perfetto funzionamento del prototipo, il lavoro si concluderà con l esame di ogni procedura effettuata per stabilire un protocollo volto a sostenere l uso ed applicazione dei KIT diagnostici ad alta risoluzione nell ambito del sistema sanitario. 5) Validazione finale: la fase di testing ha il compito di verificare e valutare se i Kit diagnostici realizzati saranno rispondenti alle specifiche tecnicoscientifiche di progetto, se possiedono le caratteristiche indispensabili per la collocazione sul mercato e cioè il buon funzionamento complessivo degli stessi. Questa fase di validazione finale del prodotto, prima della conclusione del progetto, sarà realizzata su due popolazioni distinte: un ampia coorte di pazienti PD e su una popolazione isolata del Cilento caratterizzata dal punto di vista fenotipo, genotipico e genealogico. Questo permetterà di stabilire il potere predittivo di patologia dei protocolli descritti. I risultati della fase di testing rappresenteranno, infine, l input per eventuali modifiche progettuali che verranno apportate e rese esecutive dal gruppo di lavoro. Si evidenzia come il progetto proposto punta ad armonizzare un poderoso investimento di competenze multidisciplinari, integrate insieme nello sforzo di generare un prodotto traslazionale con un elevato potenziale di sviluppo applicativo

6 Cronoprogramma di realizzazione OR OR1 OR2 OR3 OR4 OR5 OR6 Titolo OR Avvio del programma di RI e redazione documentazione di progetto Identificazione di famiglie informative e creazione di una Bio-Banca di pazienti affetti dalla patologia di Parkinson Identificazione delle varianti genetiche associate alla malattia Identificazione per molte delle varianti dei corrispettivi geni murini per studiare la loro espressione nel sistema mdda Validazione delle varianti associate al PD nelle popolazioni isolate del Cilento e valutazione del loro effetto su insorgenza di altre patologie Avvio del programma di SS e redazione documentazione di progetto MESI R7 Progettazione kit(s) diagnostici ad alta risoluzione OR8 Progettazione algoritmo di calcolo del rischio OR9 Sviluppo prototipo diagnostico e predittivo OR10 Validazione della funzionalità predittiva dello strumento

7 Il valore del progetto candidato Attività di Ricerca: ,00 Attività di Sviluppo Sperimentale: ,00 RICERCA SVILUPPO

8 Realizzazione dell Unità di Bioinformatica Funzionale alla realizzazione del progetto proposto dall IRCCS Neuromed nell ambito del Decreto Mise 20 giugno Intervento del Fondo per la crescita sostenibile a favore di progetti di ricerca e sviluppo negli ambiti tecnologici identificati dal Programma quadro comunitario Orizzonte 2020, come descritto nelle sezioni precedenti, è la realizzazione di una Unità di Bioinformatica. La ricerca genomica è stata fortemente influenzata dall'introduzione di tecnologie ad alta processività, come il deep sequencing: l analisi informatizzata è diventata un passaggio fondamentale per svelare i comportamenti complessi che possono trovarsi tra milioni di sequenze, inoltre, l'intepretazione dei fenomeni biologici è sempre più spesso condotta con l'ausilio di opportuni strumenti matematici e statistici. L unità di Bioinformatica è, dunque, indispensabile per gestire l'enorme mole di dati prodotti dalla ricerca biologica e consentire lo sviluppo di nuovi modelli computazionali per l identificazione di marker diagnostici tramite approcci di genomica funzionale e di biologia dei sistemi. L unità di Bioinformatica che si intende realizzare sarà, dunque, a supporto di tutta la ricerca scientifica prodotta dal Centro Ricerca dell IRCCS Neuromed tramite la gestione ed analisi dei dati biologici ottenuti in laboratorio, tipicamente dati di deep sequencing, dalla sequenza alla caratterizzazione funzionale, attraverso metodi informatici e statistici. La sua principale attività si articolerà nei settori della biologia dei sistemi, bioinformatica e high performance computing.

9 Programma degli investimenti Il piano degli investimenti per la realizzazione dell Unità di Bioinformatica prevede l acquisto di una piattaforma integrata hardware e software composta dalle seguenti attrezzature: n. 3 Workstation complete: 4.500,00 n. 2 Stampanti: 1.500,00 n. 1 Server: n. 1 Software di analisi e gestione dati: ,00 TOTALE FABBISOGNO ,00

10 Grazie per l attenzione