Principali malattie degenerative dei motoneuroni e dell unità motoria

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Elena Bonfanti
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1 SECONDA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI I CLINICA NEUROLOGICA Direttore:Prof. R. Cotrufo Malattie degenerative, sporadiche ed ereditarie, con disordini prevalenti dell esecuzione dei movimenti 2010 Principali malattie degenerative dei motoneuroni e dell unità motoria 1) Sclerosi Laterale Amiotrofica 2) Atrofie muscolari spinali 3) Paraparesi crurale spastica 4) Neuropatie periferiche 5) Distrofie Muscolari R.Cotrufo,2009 1

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3 Forme geneticamente determinate di MND SLA familiare: AD nel 5-10% dei casi di SLA; 20% delle famiglie presenta una mutazione del gene SOD1 Paraplegia spastica ereditaria: AD o AR; diversi loci Atrofia muscolare spinale: AR, associata a mutazioni del gene SMN (survival motor neuron) Altre forme minori: 1.Amiotrofia spino bulbare legata al cromosoma X, associata a espansione CAG del gene per il recettore degli androgeni. 2.Malattia di Tay-Sachs dell adulto, da deficit dell esosaminidasi A R.Cotrufo,2009 Forme degenerative sporadiche di MND Paralisi bulbare progressiva SLA ad esordio distale degli arti Atrofia muscolare spinale progressiva Sclerosi laterale primaria R.Cotrufo,2010 3

4 Forme complesse di associazione di MND ed altre patologie degenerative Atrofia multisistemica con degenerazione dei MN spinali Paralisi sopranucleare progressiva con degenerazione dei MN spinali Degenerazione cortico-basale con degenerazione dei MN spinali Forma amiotrofica di CJD R.Cotrufo,2009 Forme acquisite di MND da considerare nella diagnosi differenziale Sindrome SLA associata ad AIDS Neuropatia motoria:1.multifocale con blocchi di conduzione e anticorpi anti-gm1;2.associata a paraproteinemia o cancro Poliomielite anteriore acuta Intossicazione da piombo, mercurio, alluminio Mielopatia attinica Sindrome post-poliopolio Mielopatie associate a malattie autoimmunitarie (es.s.sjogren) Mielopatie associate a disendocrinopatie (ipertiroidismo, iperparatiroidismo) R.Cotrufo,2010 4

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Criteri diagnostici per SLA SLA definita:segni di 1 MN e di 2 MN in 3 regioni SLA

quelli di 2 MN SLA probabile con l ausilio del EMG:segni di 1 MN ed EMGrafici di 2

2 o più regioni; segni di 1 e 2 MN in 2 regioni, senza segni di 1 MN rostrali ai

6 Criteri diagnostici per SLA SLA definita:segni di 1 MN e di 2 MN in 3 regioni SLA probabile:segni di 1 MN e di 2 MN in 2 regioni,con qualche segno di 1 MN rostrali a quelli di 2 MN SLA probabile con l ausilio del EMG:segni di 1 MN ed EMGrafici di 2 MN in 2 regioni SLA possibile:segni di 1 e 2 MN in 1 sola regione; segni di 1 MN in 2 o più regioni; segni di 1 e 2 MN in 2 regioni, senza segni di 1 MN rostrali ai segni di 2 MN Per regioni si intendono: bulbare,cervicale,toracica,lombosacrale R.Cotrufo,2010 6

7 Segni di 1 MN e di 2 MN Segni di 1 MN: segno di Babinski, clono, assenza dei RAS, perdita di destrezza motoria Segni di 2 MN: atrofia, debolezza, fascicolazioni; queste sono significative se associate ad atrofia e debolezza oppure a segni EMG di denervazione cronica R.Cotrufo,2010 Atrofie muscolari spinali, sporadiche ed ereditarie SMA I, SMA II, SMA III, SMA IV: ereditarietà AR, gene deleto nel 90% dei casi SMN1 sul cromosama 5. Precocità di esordio, gravità e prognosi sfavorevole decrescenti dalla I (neonatale) alla IV (dell adulto) Amiotrofia bulbo-spinale, recessiva legata al cromosoma X, da amplificazione di una tripletta CAG nel gene per il recettore degli androgeni; associata spesso a ginecomastia, diabete ed atrofia testicolare Paralisi bulbare progressiva con paralisi lentamente progressiva dei muscoli faciali e bulbari, con insufficienza ventilatoria, ad esordio nell adolescenza Amiotrofie spinali scapolo-omerali, omerali, scapolo-peroneali peroneali e facio- scapolo-omeraliomerali Amiotrofie spinali progressive distali R.Cotrufo,2010 7

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9 Paraparesi spastiche ereditarie Paraparesi crurale a lenta evoluzione dominata dalla spasticità eredità variabile: AD, AR, X-legata 9

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diabete) Associate ad ipovitaminosi Associate a malattia critica (sepsi) Iatrogene Associate a

11 Malattia di Charcot-Marie Marie- Tooth o Atrofia muscolo- peroneale o HMSN di I tipo Neuropatie acquisite da considerare nella diagnosi differenziale Associate a malattie sistemiche (es.diabete) Associate ad ipovitaminosi Associate a malattia critica (sepsi) Iatrogene Associate a crioglobulinemia Associate ad infezioni (lebbra,herpes Zoster, Borrelia burgdoferi etc) Associate a immunopatie Paraneoplastiche R.Cotrufo,

dismetaboliche Miopatie mitocondriali Miopatie da malattia critica (sepsi) Miotonie

12 Miopatie ereditarie ed acquisite Distrofie muscolari progressive Paralisi periodiche Miopatie metaboliche (glicogenosi, lipidosi) Miopatie infiammatorie Miopatie tossiche e dismetaboliche Miopatie mitocondriali Miopatie da malattia critica (sepsi) Miotonie Miopatie iatrogene (statine, gluco-corticoidi) corticoidi) R.Cotrufo,2009 Distrofie muscolari progressive 12

13 Distrofie muscolari progressive 13

14 Alterazione del gene Xp21 responsabile di DMD 14

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