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1 Genetica mendeliana; Mendel elaborò tre leggi sull ereditarietà dei caratteri: - Legge della segregazione - Legge della dominanza - Legge dell assortimento indipendente Legge della segregazione; Per poter comprendere la legge elaborata da Mendel dobbiamo conoscere il significato della seguente terminologia: - Gene; è la più piccola porzione del genoma che contiene le informazioni necessarie per generare la produzione di una specifica catena di aminoacidi. - Cromosoma; uno dei diversi filamenti che si trovano nel nucleo della cellula, sono fatti di proteine e DNA e portano i geni che si trovano in coppia nelle cellule somatiche e singolarmente nelle cellule sessuali. - Genoma; è il set completo dei cromosomi di un organismo. - Nucleo; la porzione della cellula che porta i cromosomi e quindi il materiale ereditario. - Gamete; cellula riproduttiva che contiene un mezzo dei geni e cromosomi delle cellule somatiche dei genitori. La legge della segregazione sostiene che i geni esistono in coppia. Dall accoppiamento dei due geni (quello maschile e quello femminile) si origina il gamete attraverso il quale il materiale genetico si trasferisce dai genitori ai figli, in questo passaggio metà del materiale presente nel gene di ciascun genitore si perde per sempre. Pertanto il gamete è portatore della metà del materiale genetico presente in ciascuno dei due genitore. In conclusione il gamete che si origina dall accoppiamento tra due geni porta metà del materiale genetico del padre e metà del materiale genetico della madre. Legge della dominanza; Come in precedenza partiamo dalla comprensione della terminologia: - Locus (plurale loci); è il luogo sul cromosoma dove un dato gene è situato, negli animali diploidi (cane) un locus consiste di due siti occupati da un gene ereditato da ogni genitore (Vedi paragrafo ). - Riproduzione riservata - 1

2 - Diploide; avente due serie di cromosomi omologhi (2n). - Alleli o allelomorfi; un individuo porta due alleli per ogni gene (tranne che sul cromosoma X dei maschi) uno ereditato da ciascun genitore, essi contribuiscono in modo differente al carattere quantitativo (fenotipo). - Gametogenesi; processo che produce i gameti. I gameti sono le cellule riproduttive e sono il mezzo attraverso il quale il materiale ereditario passa dai genitori ai figli. - Omozigota; individuo che ha due alleli identici al locus interessato, l omozigote produce un solo tipo di gamete e quindi si identifica nel così detto razzatore. - Eterozigota; individuo che ha due differenti alleli al locus interessato, l eterozigote produce due tipi di gameti per ogni coppia di geni eterozigoti. - Genotipo; è una definita costituzione allellica di un animale, definisce una razza o una classificazione basata su un determinato tratto. - Fenotipo; è il risultato visibile del materiale genetico trasferito dai genitori ai figli. Gregor Mendel attraverso la propria sperimentazione arrivo alla conclusione che i nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall'allele dominante. Prima di illustrare con un esempio la legge della dominanza è opportuno descrivere come sono indicati i differenti alleli ad un locus: - All allele dominante è assegnata una lettera maiuscola mentre a quello recessivo è assegnata una lettera minuscola. - E usata la stessa lettera per gli alleli dello stesso locus - L allelle descritto viene definito da due lettere la prima, rileva il fenotipo e la seconda il genotipo ad esempio: se B è nero e b è rosso se l allele è Bb indica che quel soggetto ha fenotipo nero ma porta il gene rosso. La notazione B_ è usata per indicare un soggetto con fenotipo dominante ma genotipo sconosciuto. E ovvio che sorge un problema ed è quello che senza un test di incrocio per determinare i geni che un animale trasmette non si può fare che ipotesi sui fenotipi che possono derivare da un accoppiamento. A questo punto possiamo fare un esempio di dominanza semplice (sviluppata da Mendel) derivante da un incrocio monoibrido (per F 1 e 2 si intende le generazioni - Riproduzione riservata - 2

3 successive ai capostipite e rispettivamente F 1 la prima generazione e con F 2 si intende la seconda generazione): Genitori: BB (nero) bb (rosso) Gameti: B b F 1 : Bb (nero) Gameti: 1B : 1b F 2 UOVO B b SPERMIO B b BB Bb Nero Nero Bb bb Nero Rosso Rapporto genotipi: 1 BB; 2 Bb; 1bb Rapporto fenotipico: 3 nero (B); 1 rosso (b) Secondo il prospetto si hanno le seguenti probabilità: Rapporto genotipi: 25% BB; 50% Bb; 25% bb Rapporto fenotipico: 75% nero (B); 25% rosso (b) Nell esempio il soggetto BB è omozigote dominate e trasmetterà sicuramente il gene B (nero), 2 soggetti eterozigoti il fenotipo è nero ma trasmettono un genotipo recessivo, il soggetto bb è omozigote recessivo e trasmette solo il gene recessivo (rosso). Esistono altri due tipi di dominanza: - Codominanza è un evento genetico che si riscontra quando due alleli si manifestano entrambi in modo completo, e quindi entrambi sono riconoscibili negli eterozigoti, dal punto di vista del fenotipo. - Dominanza incompleta quando un allele è dominante sull'altro, ma non in modo completo. Ne consegue che l'altro allele ha possibilità di esprimersi, anche se in misura minore rispetto all'allele dominante. Il fenotipo manifestato - Riproduzione riservata - 3

4 dall'eterozigote è un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti (dominante e recessivo). Legge dell assortimento indipendente; Mendel cercò di spiegare il comportamento dei geni che controllano caratteri separati. Le sue ricerche portarono alla conclusione che i geni che controllano caratteri separati si dividono indipendentemente, pertanto la segregazione ad un locus non influenza la segregazione ad un altro locus. Per fare un esempio si deve analizzare un incrocio diibrido dove abbiamo quattro alleli: 1) B allele per il colore nero 2) b allele per il colore rosso 3) D allele per il colore nero 4) d allele per il colore diluito Per lo sviluppo utilizziamo quanto sviluppato dal genetista inglese R.C. Punnett e denominato appunto il quadro di Punnett. L analisi si pone l obbiettivo di verificare le varie combinazioni di progenie per un carattere diibrido, l analisi ha come base il colore (nero o rosso) e la diluizione (colore pieno o diluito). Alleli: - BB fenotipo nero genotipo nero omozigote - DD fenotipo con colore pieno e genotipo con colore pieno - bb fenotipo fulvo genotipo recessivo - dd fenotipo con colore fulvo genotipo colore diluito I genitori sono: - Genitore A) BBDD fenotipo nero genotipo nero fenotipo con colore uniforme genotipo colore uniforme - Genitore B) bbdd fenotipo fulvo genotipo fulvo fenotipo con colore diluito e genotipo diluito. Gameti F 1 nella prima progenie il 50% del materiale genetico di ciascun genitore viene perso e pertanto si ha che dal genitore A) viene trasmesso BD dal genitore B) bd. Il genotipo della progenie F 1 sarà un soggetto BbDd fenotipo nero uniforme e genotipo recessivo. La progenie F 2 avrà la possibilità di avere 9 possibili genotipi e 4 fenotipi: I possibili fenotipi sono: - Riproduzione riservata - 4

5 1) Nero uniforme (BBDD / BBDd / BbDD / BbDb) 2) Blu (BBdd / Bbdd) 3) Rosso (bbdd / bbdd / Bbdd) 4) Fulvo (bbdd) I 9 genotipo sono: 1) Omozigote per entrambi gli alleli (BBDD) 2) Omozigote per il colore e eterozigote per la diluizione (BBDd) 3) Eterozigote per il colore omozigote per la diluizione (BbDD) 4) Eterozigote per entrambi i caratteri (BbDb) 5) Omozigote per il colore omozigote recessivo per la diluizione (BBdd) 6) Eterozigote per il colore omozigote recessivo per la diluizione (Bbdd) 7) Omozigote recessivo per il colore omozigote per la diluizione (bbdd) 8) Omozigote recessivo per il colore eterozigote per la diluizione (bbdb) 9) Omozigote recessivo per entrambi i caratteri (bbdd) La posizione di un gene sui cromosomi è indicata come locus (plurale loci). I membri di una coppia di geni di un determinato locus possono assumere forme differenti esempio gene per il pelo corto o per il pelo lungo e queste forme sono chiamate alleli o allelomorfi, un allele che maschera l effetto dell altro membro della sua coppia è detto dominante, mentre l allele nascosto è detto recessivo. La gametogenesi è il processo attraverso il quale si formano i gameti, nella gametogenesi i membri di ciascuna coppia si separano nelle cellule riproduttive cosicché lo spermio e l uovo femminile contengono ciascuno la metà dei cromosomi dell individuo, i gameti sono detti apolidi, le cellule somatiche sono invece diploidi cioè contengono tutte le coppie intere del materiale genetico. Gli alleli in una serie all elica multipla sono disposti in ordine di dominanza con il più dominante all inizio ed il recessivo alla fine. Schematizzando il tutto: - Riproduzione riservata - 5

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8 Le probabilità di trasmissione del genotipo saranno: 6,25% BB DD 12,5% BB Db 6,25% BB dd - Riproduzione riservata - 8

9 12,5% Bb DD 25% Bd Dd 12,5% Bb dd 6,25% bb DD 12,5% bb Dd 6,25% bb dd Le probabilità del fenotipo saranno: 56,25% Nero 18,75% blu (nero diluito) 18,75% rosso 6,25 fulvo (rosso diluito) - Riproduzione riservata - 9

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