ANOMALIE DELLO SVILUPPO DEL CUORE
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- Isabella Bertini
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1 ANOMALIE DELLO SVILUPPO DEL CUORE DESTROCARDIA il cuore giace nel lato destro del torace invece che nel sinistro è causata dalla alterata formazione dell ansa cardiaca (il tubo cardiaco piega a sinistra invece che a destra). La destrocardia può essere associata con il situs inversus, una completa inversione di asimmetria in tutti gli organi. Il situs inversus, si verifica in 1/7000 individui, di solito è associato a fisiologia normale, benché ci sia rischio di altri difetti cardiaci. ETEROTASSIA In altri casi il cambiamento di sede è casuale, per cui alcuni organi sono invertiti e altri no; questa condizione è l eterotassia. I pazienti con difetti di lateralità presentano anche una aumentata incidenza di altre malformazioni, specialmente difetti cardiaci. I geni che regolano il cambiamento di sede sono espressi durante la gastrulazione
2 anomalie del setto atriale (ASA) Generalità L'anomalia del setto atriale é una malformazione congenita comune del cuore Una pervietà del setto atriale si presenta in più del 25 % degli individui La frequenza è maggiore nelle femmine che nei maschi.
3 Meccanismi morfogenetici alterati si distinguono quattro tipi di ASA: 1. anomalie del septum primum e/o secundum 2. anomalie dei cuscinetti endocardici 3. anomalie del seno venoso 4. Atrio-comune I primi due tipi di ASA sono i più comuni.
4 1. anomalie del septum primum e/o secundum Le ASA di questo tipo avvengono nell'area della fossa ovale nei pazienti adulti e sintomatici si possono avere vizi di 2 o più cm di diametro La frequenza di questa alterazione è maggiore nelle femmine rispetto ai maschi in un rapporto 3:1. sono tra le più comuni anomalie Congenite Cardiache).
5 1. anomalie del septum primum e/o secundum Possibili meccanismi alterati (1) il riassorbimento del septum primum per formare l ostium secundum avviene in una sede anomala il septum primum rimane fenestrato o reticolato
6 1. anomalie del septum primum e/o secundum Possibili meccanismi alterati (2) Il septum primum risulta corto e non chiuderà il foro ovale
7 1. anomalie del septum primum e/o secundum Possibili meccanismi alterati (3) Il foro ovale è eccessivamente grande per un difetto dello sviluppo del septum secundum alla nascita, il septum primum, anche se normale, non chiuderà il foro ovale anomalo
8 1. anomalie del septum primum e/o secundum Possibili meccanismi alterati (4) azione combinata dovuta ad un septum primum corto e ad un foro ovale troppo grande
9 2. Anomalie dei cuscinetti endocardici Le anomalie dei cuscinetti endocardici raggruppano insieme diverse anomalie cardiache (vedi oltre) sono la conseguenza di uno stesso difetto di sviluppo, una deficiente crescita dei cuscinetti endocardici sono meno comuni ii septum primum non si fonde con i cuscinetti endocardici; ne risulta un foramen primum pervio. Di solito l alterazione dei cuscinetti endocardici porta anche ad una fissurazione sulla cuspide anteriore della valvola mitralica.
10 Anomalie dei cuscinetti endocardici con associato difetto del setto Atrio Ventricolare Nei casi meno comuni di anomalie dei cuscinetti endocardici si associano difetti del setto atriale e di quello ventricolare Ne risulta una grossa anomalia del centro del cuore nota come Anomalia del canale AV o del setto AV Questo tipo di ASA avviene nel 20 % degli individui con sindrome di Down, In assoluto é un'anomalia relativamente rara nella popolazione Nella forma più grave consiste in una anomalia continua degli atri e dei ventricoli con una grossa anomalia delle valvole AV
11 3. anomalie del seno venoso le anomalie del seno venoso sono localizzate nella parte superiore del setto interatriale vicino all'entrata della VCS l'anomalia del seno venoso é tra i tipi più rari di ASA. risulta dall'incompleto riassorbimento del seno venoso nell'atrio destro e/o un anomalo sviluppo del septum secundum.
12 4. ATRIO COMUNE É una anomalia cardiaca rara nella quale il setto interatriale é assente. Questa situazione é il risultato del mancato sviluppo del septum primum e del septum secundum.
13 Aspetti emodinamici in ASA La forma clinica che deriva da una pervietà del setto atriale può variare: un difetto isolato non ha significato emodinamico se si associano altre anomalie (come la stenosi o l'atresia dell arteria polmonare): il sangue poco ossigenato viene deviato attraverso il foro ovale nell'atrio sx àventricolo sx à circolazione sistemica produce cianosi: colorazione blu scura o purpurea della pelle e delle membrane mucose, dovuta ad una ossigenazione insufficiente del sangue.
14 anomalie del setto ventricolare (ASV) L Anomalia del Setto Ventricolare (ASV) é il più comune tipo di DCC (Difetto Cardiaco Congenito) L'ASV é molto più frequente nei maschi che nelle femmine. Le ASV molto piccole si chiudono spontaneamente (30-50%), di solito intorno al primo anno di vita.
15 Il tipo più comune di ASV é quello Membranoso ( ) risulta da una incompleta chiusura del forame/comunicazione InterVentricolare (I.V.) a causa del mancato sviluppo della parte membranosa del setto I.V. Questa ASV può originare da: incapacità di estensione del tessuto subendocardico ad accrescersi dal cuscinetto endocardico (septum intermedium a fondersi col setto aorticopolmonare e con la parte muscolare (septum inferius) del setto interventricolare una grossa ASV determina un massiccio passaggio di sangue dal ventricolo sinistro al ventricolo di destra con eccessivo flusso del sangue nel circolo polmonare e conseguente ipertensione polmonare che provoca sintomi respiratori [dispnea (difficoltà respiratoria) e insufficienza cardiaca nella prima infanzia]
16 si possono trovare ASV in tutte le altre parti (non membranosa) del setto IV La ASV muscolare é una anomalia meno frequente può comparire in qualsiasi zona muscolare del setto interventricolare. Qualche volta compaiono piccole anomalie multiple, che producono la ASV a gruviera. La ASV muscolare forse è dovuta ad un eccessivo riassorbimento del tessuto miocardico durante la formazione della parete ventricolare e delle parti muscolari del setto interventricolare.
17 assenza del setto Interventricolare si ha un ventricolo singolo o un ventricolo comune é il risultato della mancata formazione del setto interventricolare é una anomalia molto rara e dà origine ad un cuore tricamerato (cuore triloculare biatriato). Quando vi é un singolo ventricolo, i due atri si svuotano nell'unica camera ventricolare attraverso una valvola AV comune o attraverso due valvole AV separate. L'aorta e il tronco polmonare originano da un singolo ventricolo. Alcuni pazienti muoiono durante l'infanzia per insufficienza cardiaca, ma altri sopravvivono fino all'età adulta.
18 tronco arterioso persistente II tronco arterioso persistente é dovuto all'incapacità della cresta del tronco e del setto aorticopolmonare a sviluppare normalmente il tronco arterioso non si divide in aorta e tronco polmonare dal cuore fuoriesce un singolo tronco arterioso che vascolarizza la circolazione sistemica, polmonare e coronarica Nella forma più comune di TA un vaso arterioso singolo si ramifica e forma il tronco polmonare e l'aorta ascendente In associazione con l'anomalia del TA é di solito presente un' ASV, e il TA si trova sopra l'asv (*). L'eziologia di queste condizioni é poco nota
19 trasposizione delle grandi arterie (TGA) La trasposizione delle grandi arterie (TGA) é la più comune causa di malattia cardiaca cianotica nei neonati La TGA é spesso associata ad altre anomalie cardiache. Nei casi tipici: l'aorta si trova anteriormente e alla destra del tronco polmonare e si origina anteriormente dal ventricolo morfologicamente destro, il tronco polmonare si origina dal ventricolo morfologicamente sinistro. Si associano altre malformazioni Queste associazioni di anomalie permettono alcuni scambi tra la circolazione polmonare e la sistemica.
20 trasposizione delle grandi arterie (TGA) A causa di queste anomalie anatomiche, il sangue del sistema venoso ipo-ossigenato, ritornando all'atrio destro entra nel ventricolo destro e passa nel corpo attraverso l'aorta. II sangue ossigenato delle vene polmonari torna indietro attraverso il ventricolo sinistro alla circolazione polmonare. Se il foro ovale é pervio si attua una certa miscelazione del sangue; i bambini affetti, senza le correzioni chirurgiche della trasposizione, andrebbero incontro alla morte in pochi mesi. Si sono fatte molte ipotesi per spiegare la base embriologica della TGA, l'ipotesi di un difetto dell'accrescimento del tronco arterioso é la più accreditata Secondo questa ipotesi, il setto aortico polmonare non decorre a spirale durante la ripartizione del bulbo cardiaco e del TA.
21 divisione ineguale del tronco arterioso Una divisione ineguale del tronco arterioso risulta in una ripartizione ineguale del Tronco Arterioso al di sopra delle valvole si formano una arteria grossa ed una piccola (stenotica). Ne consegue, che il setto aorticopolmonare non é allineato con il setto Inter-Venticolare si associa in genere a una Anomalia del Setto Ventricolare (ASV). II vaso più grande (aorta o tronco polmonare) si dispone al di sopra dell'asv
22 Tetralogia di Fallot Questo classico gruppo di quattro anomalie cardiache consiste di: 1. stenosi polmonare (ostruzione all'efflusso dal ventricolo destro) 2. anomalia del setto ventricolare (ASV) 3. posizione destra dell'aorta (aorta a cavaliere) 4. ipertrofia del ventricolo destro La cianosi é una dei segni piú comuni della tetralogia
23 Atresia polmonare Questa anomalia si ha quando la divisione del tronco arterioso é così ineguale che il tronco polmonare risulta senza lume, o non é presente l'orifizio all'altezza della valvola polmonare.
24 Stenosi e atresia aortica Nella stenosi della valvola aortica, i bordi della valvola sono generalmente fusi a formare una stretta apertura Questa anomalia può essere presente alla nascita (congenita) o si può sviluppare dopo la nascita (acquisita). é il risultato della persistenza del tessuto che normalmente degenera al formarsi delle valvole. L'atresia dell'aorta si ha quando l'ostruzione dell'aorta o della sua valvola é completa.
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