CORSO AVANZATO SULLE MALATTIE RARE DEL METABOLISMO. Aula Consiliare Comune di Pantelleria ottobre 2017

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1 MALATTIE RARE DEL METABOLISMO

2 MALATTIE RARE DEL METABOLISMO 1ottobre FOCUS ON: LA NEUTRAL LIPID STORAGE DISEASE M. Arca LA MALATTIA DI NIEMANN PICK TIPO C Discussant: G. Savettieri Clinica: Genetica: Terapia: A. Toscano P. Tarugi B. Bembi FOCUS ON: LA BETA-SITOSTEROLEMIA S. Calandra Coffee break LE GLICOGENOSI Discussant: Le Glicogenosi in pediatria: Le Glicogenosi nell adulto: Terapia: A. Fiumara M. Caserta A. Giammanco A. Fiumara Chiusura lavori della giornata

3 MALATTIE RARE DEL METABOLISMO 2ottobre LA MALATTIA DI FABRY Discussant: G. Duro Clinica: R. Manna Genetica: G. Duro Terapia: R. Manna Coffee break LA MALATTIA DI GAUCHER Discussant: G. Sorge Clinica: B. Bembi Genetica: A. Dardis Terapia: G. Giuffrida FOCUS ON: I NUOVI LEA, COSA CAMBIA NELLE MALATTIE RARE M. Piccione FOCUS ON: LA ALFA-MANNOSIDASI S. Fecarotta Light lunch

4 MALATTIE RARE DEL METABOLISMO 2ottobre LA MALATTIA DI POMPE Discussant: Clinica: Genetica: Terapia: B. Bembi A.Toscano - G. Crescimanno C. Danesino O. Musumeci NOVITA DALLA LETTERATURA Discussant: M. Averna Novita in tema di Gaucher: Novita in tema di Fabry: F. Bellini A. Cardella FOCUS ON: LA TERAPIA DELLA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE A.B. Cefalù FOCUS ON: LA IPOFOSFATASIA M. Ciaccio Chiusura lavori della giornata

5 MALATTIE RARE DEL METABOLISMO 2ottobre LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY (LAL-D) Discussant: S. Calandra Clinica: D. Noto Genetica: P. Tarugi Terapia: S. Cannavò Coffee break LE IPERCHILOMICRONEMIE Discussant: M. Averna Clinica: C. Barbagallo Genetica: A. Cefalù Terapia: A. Zambon Questionario ECM e chiusura lavori

6 FACULTY MARCELLO MAURIZIO CARLO MARIA FEDERICA BRUNO SEBASTIANO SALVATORE ANTONELLA MARIA MARINA ANGELO BALDASSARRE MARCELLO GRAZIA CESARE ANDREA ELENA GIOVANNI SIMONA AGATA ANTONELLA GAETANO RAFFAELE OLIMPIA DAVIDE MARIA GIOVANNI GIOVANNI PATRIZIA ANTONIO ALBERTO ARCA AVERNA BARBAGALLO BELLINI BEMBI CALANDRA CANNAVO' CARDELLA CASERTA CEFALÚ CIACCIO CRESCIMANNO DANESINO DARDIS DURO FECAROTTA FIUMARA GIAMMANCO GIUFFRIDA MANNA MUSUMECI NOTO PICCIONE SAVETTIERI SORGE TARUGI TOSCANO ZAMBON ROMA UDINE MODENA E REGGIO EMILIA MESSINA PAVIA UDINE NAPOLI CATANIA CATANIA ROMA MESSINA CATANIA MODENA E REGGIO EMILIA MESSINA PADOVA

7 INFORMAZIONI GENERALI SEDE DEL CORSO: Aula Consiliare - Comune di Pantelleria DIRETTORI DEL CORSO: Prof. Maurizio Averna Università degli Studi di Palermo Prof. Sebastiano Calandra Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia Prof. Giovanni Savettieri Università degli Studi di Palermo ECM PROVIDER - QIBLI S.r.l. L evento è stato accreditato presso la Commissione Nazionale per l Educazione Continua in Medicina ID Evento Crediti assegnati: 15 - Posti disponibili 35 CATEGORIE PROFESSIONALI: Medico Chirurgo - discipline: Ematologia, Endocrinologia, Genetica Medica, Malattie dell Apparato Respiratorio, Medicina Interna, Nefrologia, Neurologia, Pediatria, Biochimica Clinica, Microbiologia e Virologia Biologo QUOTA DI ISCRIZIONE Iscrizione Medico Chirurgo 610,00 (Iva inclusa) LA QUOTA DI ISCRIZIONE COMPRENDE: Partecipazione ai lavori scientifici Materiale didattico Kit congressuale Coffee break come da programma Light lunch come da programma Attestato di partecipazione Attestato ECM (previa presenza al 100% dei lavori e superamento test) n. 2 pernottamenti in camera doppia (assegnazione condivisione camere a cura della Segreteria Organizzativa) n. 2 cene MODALITÀ DI PAGAMENTO E CANCELLAZIONE Il pagamento della quota di iscrizione potrà essere effettuato a mezzo bonifico bancario intestato a: Vada Management di Valentina Guarino e C. sas IBAN: IT 76T Il numero di CRO e la data del Bonifico andranno inseriti come campo obbligatorio all interno della Scheda di Iscrizione online sul sito sezione Business/Eventi. L iscrizione sarà considerata completa soltanto dopo l accredito della quota di iscrizione sul conto corrente della Segreteria Organizzativa, che provvederà ad inviarne conferma definitiva. N.B.Tutte le spese bancarie sono a carico dell ordinante. Si prega di indicare, nella causale del bonifico, il nome del partecipante per il quale viene pagata la quota. NESSUN RIMBORSO PREVISTO

8 PATROCINI RICHIESTI Regione Siciliana Assessorato alla Salute SCUOLA DI MEDICINA Società Italiana per lo Studio dell Arterosclerosi CERMMET Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, la Diagnosi e la Cura delle Malattie Rare del Metabolismo CON IL CONTRIBUTO NON CONDIZIONATO DI SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Via Giovanni Bonanno, Palermo Tel Fax Mail: -

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