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- Gaetana Fiore
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1 Vademecum GENOMA s.r.l. Molecular Genetics Laboratory Via Po, ROMA (IT) Toll free number Tel Fax
2 Indice Indice Oncologia Molecolare 2 Genetica Molecolare 4/10 Pannello Ashkenazi 10 Farmacogenetica 12/16 Nutrigenetica 18 Infertilità 20 Endocrinopatie e Osteoporosi 22 Indagini di Paternità e Genetica Forense 24 Medicina Preventiva Rischio Cardiovascolare 26 Medicina Preventiva per la donna 28 Medicina Preventiva per l'uomo 30 Patologie Cardiovascolari 32 Infettivologia Molecolare 34/42 Indagini Citogenetiche e Citogenetica Molecolare 44 Istocompatibilità (HLA) 46 Genetica Biochimica 46 Abortività Ricorrente 46 Citoistopatologia 46 Pannelli Genetici Multipli 48 Legenda Campioni Biologici 50 Legenda Note Tecniche 51 Modalità di prelievo e conservazione dei campioni 52 Informazioni Generali di Service 53 Scheda di Accettazione Campioni 54 Modulo Spedizione Campioni 55
3 Oncologia Molecolare Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento Test predittivi APC Analisi di mutazione del gene per Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni APC (Sing Mut) DNA/S-EDTA 5-7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni BRCA 1 Analisi di mutazione del gene DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore mammario ed ovarico) BRCA 1 (Sing Mut) DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni BRCA2 Analisi di mutazione del gene DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore mammario ed ovarico) BRCA 2 (Sing Mut) DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni BRCA1/BRCA2 Analisi di mutazione dei geni (Pannello Askenazi) DNA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT ASK Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MEN1 (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1) DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MEN1 (Sing Mut) DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MSH2 Analisi di mutazione del gene DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al colon) MSH2 (Sing Mut) DNA/S-EDTA 7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni MLH1 Analisi di mutazione del gene DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al colon) MLH1 (Sing Mut) DNA/S-EDTA 7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni NF1 - NEUROFIBROMATOSI tipo 1 - Analisi di linkage DNA/S-EDTA 15 gg Linkage Assenza/Presenza di aplotipo P16 (CDKN2A) Analisi di mutazione del gene per Melanoma ereditario DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni P16 (CDKN2A) (Ricerca mutazione specifica) DNA/S-EDTA 7 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni P53 - Analisi di mutazione del gene - SINDROME DI LI-FRAUMENI DNA/S-EDTA gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni P53 (Ricerca mutazione specifica) DNA/S-EDTA 7 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni RET - Proto-Oncogene (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del DNA/S-EDTA gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni carcinoma midollare tiroideo) (MEN 2A-MEN2B FMCT, HIRSCHSPRUNG disease) esoni 10, 11, 13, RET (Sing Mut) DNA/S-EDTA 5-7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni RB1 - RETINOBLASTOMA (Analisi di mutazione del gene) DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni RB1 - RETINOBLASTOMA (Sing Mut) DNA/S-EDTA 7 gg Sing Mut Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (Analisi di mutazione del gene) DNA/S-EDTA gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (Sing Mut) DNA/S-EDTA 10 gg Sing.Mut Assenza/Presenza di mutazioni Oncologia Molecolare 2 Diagnosi precoce K-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) Analisi di mutazione del gene BP/DNA/ESP/FC 10 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni esoni 1 e 2, mutazioni dei codoni 12, 13, 61 LOH/RER Analisi di marker microsatelliti BP/ESP/FC/UR 10 gg PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni mrna PSA Analisi Qualitativa S-EDTA 10 gg mrna-m Negativo/Positivo mrna PSA Analisi Quantitativa S-EDTA 10 gg mrna-mq mrna Tirosinasi Analisi Qualitativa S-EDTA 10 gg mrna-m Negativo/Positivo mrna Tirosinasi Analisi Quantitativa S-EDTA 10 gg mrna-mq mrna MART-1 Analisi Qualitativa S-EDTA 10 gg mrna-m Negativo/Positivo mrna MART-1 Analisi Quantitativa S-EDTA 10 gg mrna-mq mrna MGB (MAMMAGLOBINA) Analisi qualitativa S-EDTA 10 gg mrna-m Negativo/Positivo mrna MGB (MAMMAGLOBINA) Analisi quantitativa S-EDTA 10 gg mrna-mq P53 Analisi di mutazione del gene P53 - Analisi esoni hot spot (5-8) DNA/BP/ESP/ 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni FC/TV/UR P53 Analisi di mutazione del gene P53 - Analisi dell intero gene DNA/BP/ESP/ 30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni FC/TV/UR PROIBITINA (PHB) S-EDTA 15gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni 3
4 Genetica Molecolare Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento 5-α-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni 21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ACIDURIA MEVALONICA (MVK) S-EDTA/LA gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ACONDROPLASIA (FGFR3) S-EDTA/LA 7-10 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD S-EDTA/LA 30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM) S-EDTA/LA gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ALBINISMO Oculocutaneo tipo 1 (TYR) S-EDTA/LA gg HOT-SPOT Rel Tecnica ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1 - PI) S-EDTA/LA 15 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN1) S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN2) S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni ALZHEIMER (ApoE) S-EDTA 7-10 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, genotipo E4 (associato ad Alzheimer) AMILOIDOSI (TTR) S-EDTA/LA gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ANEMIA FALCIFORME (HBB) S-EDTA/LA 7-10 gg MINISEQ-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni S-EDTA/LA 10 gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) LA/VC 2 gg QF-PCR Assenza/Presenza di aneuploidie ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y) LA/VC 2 gg QF-PCR Assenza/Presenza di aneuploidie ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2) LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3) LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A) LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7) LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA) LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1) LA/S-EDTA 15 gg MINISEQ-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di delezione ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) S-EDTA gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione AROMATASI - Deficit (p450) S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni BLOOM SINDROME (BLM) - Principali Mutazioni LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni BRUTON TYROSINE KINASE Agammagoblulinemia (BTK) LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CANAVAN, malattia di (ASPA) - Principali mutazioni LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1) LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - Analisi di linkage LA/S-EDTA 30 gg LINKAGE Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1) S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19) LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni DISOMIA UNIPARENTALE LA/S-EDTA 10 gg STR-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di disomia (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell) uniparentale DISPLASIA DIATROFICA (SLC26A2) LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni DISTONIA PRIMARIA (DYT1) LA/S-EDTA 15 gg PCR-FL Assenza/Presenza di mutazioni DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK) LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9) LA/S-EDTA gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) Linkage S-EDTA 10 gg LINKAGE Assenza/Presenza di aplotipo associato alla malattia Genetica Molecolare 4 5
5 Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) - Principali Delezioni LA/S-EDTA 10 gg LINKAGE Assenza/Presenza di delezione DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-1C (CAV-3) LA/S-EDTA 10 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazione DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-2C (SGCG) LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni EMOCROMATOSI classica (HFE) - 3 Mutazioni LA/S-EDTA 7-10 gg MINISEQ-GENO Mutazioni: Assenza/Presenza di mutazioni C282Y, H63D, S65C Rel Tecnica EMOCROMATOSI Classica (HFE) - 12 Mutazioni LA/S-EDTA gg HOT SPOT Mutazioni Assenza/Presenza di mutazioni (V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P, P160 del C) Rel Tecnica EMOCROMATOSI tipo 3 (TFR2) - Principali Mutazioni LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Mutazioni:Y250X, E60X, Assenza/Presenza di mutazioni M172K, AVA Q Rel Tecnica EMOCROMATOSI tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali Mutazioni LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Mutazioni N144H, V162 Assenza/Presenza di mutazioni Rel Tecnica EMOCROMATOSI 18 Mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 Mutazioni, TFR2 LA/S-EDTA gg HOT SPOT sui geni:hfe, TFR2 e Assenza/Presenza di mutazioni FERROPORTINA Rel Tecnica EMOFILIA A (FATTORE VIII) LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni EMOFILIA B (FATTORE IX) LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Mutazioni KRT5(E477k) Assenza/Presenza di mutazioni Principali Mutazioni Ekrt14 (R125CeR125H) Rel Tecnica EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali Mutazioni LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT MutazioniKRT5 (I161S) Assenza/Presenza di mutazioni Rel Tecnica EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Mutazioni KRT5 (P24L) Assenza/Presenza di mutazioni Principali Mutazioni Rel Tecnica ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1) LA/S-EDTA gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE VII deficiency (F7) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE VIII (F8) LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE IX (F9) LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Principali mutazioni LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene intero LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FENILCHETONURIA (PAH) - Principali Mutazioni LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni DNA/LA/S-EDTA/VC 7-10 gg OLA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni FIBROSI CISTICA (CFTR) 70 mutazioni DNA/LA/S-EDTA/VC gg FIBROSI CISTICA (CFTR) 200 mutazioni DNA/LA/S-EDTA/VC gg Per questo esame viene eseguito il controllo di qualità europeo FIBROSI CISTICA (CFTR) gene completo DNA/ LA/S-EDTA/VC 30 gg coordinato dal Cystic Fibrosis European Network Rel Tecnica Gangliosidosi (GLB1) LA/S-EDTA gg HOT SPOT GAUCHER - (GBA) principali mutazioni LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni GAUCHER - (GBA) Gene completo LA/S-EDTA 7-10 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni GILBERT SINDROME (UGT1A1) LA/S-EDTA 15 gg STR-GENO Assenza/Presenza di mutazioni Genetica Molecolare 6 7
6 Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI deficiency (G6PD) LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH) LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni HOLT-ORAM (TBX5) LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni HUNTINGTON - COREA di (HD) LA/S-EDTA 7-10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ICTIOSI LAMELLARE (TGM1) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni IPER-IgD sindrome (HIDS) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni INSENSIBILTÀ AGLI ANDROGENI - Sindrome da - (AR) LA/S-EDTA 15 gg SEQ-COMP automatico. Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni IPOCONDROPLASIA (FGFR3) LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) S-EDTA 15 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC) LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1) LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni LEUCINOSI-(Maple syrup UR disease-msud) - BCKDHA LA/S-EDTA gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni LINFOPROLIFERATIVA, sindrome - X - linked - (SH2D1A) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni MEDIUM CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE deficit (ACADM) LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MELAS Syndrome (MTTL1) LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) LA/S-EDTA HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH) LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO VIB (ARSB) LA/S-EDTA 20 gg SEQ-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni OMENN SYNDROME (RAG1) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni PANTOTHENATE KINASE-Neurodegenerazione associata a - (PANK2) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - Malattia di Strumpell (SPG3A) LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni PARADONTITE (IL1-A, IL1B) S-EDTA 20 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11) LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni RECETTORE ESTROGENICO (ER) S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) Analisi di linkage LA/S-EDTA 15 gg LINKAGE Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) Analisi di linkage S-EDTA LINKAGE Assenza/Presenza di mutazioni RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2) Analisi di linkage S-EDTA LINKAGE Assenza/Presenza di mutazioni RETINITE PIGMENTOSA (RHO) LA/S-EDTA 20 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni RETT Syndrome (MECP2) LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1) S-EDTA gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni SINDROME NEFROTICA (NPHS2) LA/S-EDTA gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni SINPOLIDATTILIA (HOXD13) LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7) S-EDTA gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni SORDITÀ CONGENITA (CX26) Principali mutazioni LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni SORDITÀ CONGENITA (CX26) Intera regione codificante LA/S-EDTA 15 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni Genetica Molecolare 8 9
7 Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento SORDITÀ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6) LA/S-EDTA 15 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni SRY (Sex determining Region - Y) LA/S-EDTA 5 gg PCR-FL Assenza/Presenza della regione SCLEROSI AMIOTROFICA LATERALE (SOD1) S-EDTA gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni TALASSEMIA β - Gene completo S-EDTA 10 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni TALASSEMIA β Screening 23 mutazioni italiane S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni TAY SACHS (HEXA) - Principali mutazioni LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni THYROID HORMONE RECEPTOR (THR) S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6) S-EDTA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA) LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE) LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione WISKOTT-ALDRICH SINDROME (WAS) LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni Genetica Molecolare Pannello Ashkenazi - 11 patologie Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento TAY SACHS (HEXA) Principali mutazioni LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CANAVAN, malattia di (ASPA) Principali mutazioni LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) Principali mutazioni LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni GAUCHER - (GBA) Principali mutazioni LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni BLOOM SINDROME (BLM) Principali Mutazioni LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ANEMIA FANCONI (FANC) Principali mutazioni LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) Principali mutazioni LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) Principali mutazioni LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) Principali mutazioni LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) Principali mutazioni LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni DNA/LA/S-EDTA/VC 7-10 gg OLA HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni 10 11
8 12 Farmacogenetica Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Mutazioni investigate RISPOSTA AI FARMACI ANTIBIOTICI 15 gg HOT SPOT CYP1A S-EDTA *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7 CYP3A S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10 CYP3A S-EDTA *1C*2 CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18 RISPOSTA AI FARMACI ANTICOAGULANTI 15 gg HOT SPOT CYP2C S-EDTA Analisi del polimorfismo CYP2C9*2 e CYP2C9*3 nel gene CYP2C9 CYP2D S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN RISPOSTA AI FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANTIPSICOTICI 15 gg HOT SPOT CYP2D S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B CYP1A S-EDTA *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7 CYP2C S-EDTA 5HTT RISPOSTA AI FARMACI ANTIEPILETTICI 15 gg HOT SPOT CYP3A S-EDTA Alleli investigati:*1b*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A S-EDTA CYP3A S-EDTA *1C*2 RISPOSTA AI FARMACI ANTISTAMINICI 15 gg HOT SPOT CYP3A S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10 CYP3A S-EDTA *1C*2 CYP2D S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN RISPOSTA AI FARMACI CHEMIOTERAPICI 15 gg HOT SPOT DPD S-EDTA IVS14+1G>A EGFR GSTP S-EDTA 1578A>G MDR TPMT TS S-EDTA UGT1A S-EDTA (TA)6/(TA)7 UGT1A UGT1A UGT1A RISPOSTA ALLA STIMOLAZIONE OVARICA 7 gg HOT SPOT FSHR (Recettore del FSH9) S-EDTA CYP19 (Aromatasi) S-EDTA RECETTORE ESTROGENICO 1 (ESR1) S-EDTA RECETTORE ESTROGENICO 2 (ESR2) S-EDTA RISPOSTA AI FARMACI ANTIDOLORIFICI 15 gg CYP1A S-EDTA *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7 CYP2D S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18 CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B CYP3A S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10 CYP3A S-EDTA *1C*2 Farmacogenetica 13
9 Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Mutazioni investigate RISPOSTA AI FARMACI ANTINFIAMMATORI (NON STEROIDEI) gg Hot spot CYP1A S-EDTA *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7 CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18 CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B CYP3A S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10 CYP3A S-EDTA *1C*2 RISPOSTA AI FARMACI ANTIVIRALI (HIV) gg Hot spot CYP1A S-EDTA *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7 CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18 CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B CYP3A S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10 CYP3A S-EDTA *1C*2 CYP2D S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN RISPOSTA AI FARMACI IPOGLICEMICI ORALI gg Hot spot CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18 CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B CYP3A S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10 CYP3A S-EDTA *1C*2 RISPOSTA AI FARMACI NEUROLETTICI gg DRD2 (recettore per la Dopamina) S-EDTA RISPOSTA AI FARMACI IPOLIPEMIZZANTI gg Hot spot CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18 CYP2D S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN CYP3A S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10 CYP3A S-EDTA *1C*2 RISPOSTA ALLE TERAPIE ORMONALI gg Hot spot CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18 CYP2C S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B CYP3A S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10 CYP3A S-EDTA *1C*2 GENE S-EDTA NoC699T A2M (α2macroglobulina) inibitore delle proteinasi S-EDTA gg COMT S-EDTA gg DRD2 (RECETTORE DOPAMINA 2) S-EDTA gg FLT gg MDR S-EDTA gg CYTOCHROMO P450 (CYP) S-EDTA gg Hot spot CYP1A *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7 CYP2A *1H*2*4*5*6*7*9*10*11*12*17*1x2 CYP2B *2*3*4*5*6*7*8*9 CYP2C *2*3*4*5*7*8 CYP2C *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18 Farmacogenetica 14 15
10 Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Mutazioni investigate CYP2C *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B CYP2D *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN CYP2E *1C*1D*2*5*6* CYP2J *2*3*4*5*6*7 CYP3A *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A *2*3C*4*5*6*7*8*9*10 CYP3A *1C*2 CYP4B *2 EPOXIRHYDROXYLASES (EPHX) S-EDTA gg EPHX n.a.*3*4 EPHX n.a. GLUTATHIONE S-TRANSFERASES (GST) S-EDTA gg GSTM *0 GSTT *A*B*0 GSTP *A*B*C SULFONYL TRANSFERASES (SULT) S-EDTA gg SULT1A *2*3 SULT1A *2*3 N-ACETYLTRANSFERASES TYPE 2 (NAT2) S-EDTA gg NAT *4*5*6*7*10*11B*12*13*14*17*18*19 THIOPURINE METHYLTRANSFERASES S-EDTA gg TPMT *2*3A*B*3C URIDINE DIPHOSPHATE-GLUCORONYLTRANSFERASES S-EDTA gg UGT1A *1 repeat 6/*28 repeat 7/*36 reapeat 5/*37repeat 8 UGT1A *1*2 UGT1A *1*2*3*4 UGT1A UGT2B *2 UGT2B *2 P-GLYCOPROTEIN MDR S-EDTA gg Farmacogenetica 16 17
11 Nutrigenetica Risposta Analisi OMIM Gene Campione tipo Mutaz. investigate/note tecniche Valori di riferimento Area di attività ACE S-EDTA 7 gg PCR-FL polimorfismo I/D Assenza/Presenza di mutazioni APOC S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.no C3175G Assenza/Presenza di mutazioni CETP S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.g279a Assenza/Presenza di mutazioni COL1A S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. G-T Assenza/Presenza di mutazioni a livello dell Introne 1 CBS S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.no C699T Assenza/Presenza di mutazioni enos S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. G894T Assenza/Presenza di mutazioni GSTM S-EDTA 7 gg HOT SPOT delezione del gene Assenza/Presenza di delezione GSTP S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. A313G - No341T Assenza/Presenza di mutazioni IL S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.g-174c-nog-634c Assenza/Presenza di mutazioni LPL S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. No C1595G Assenza/Presenza di mutazioni MnSOD S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. C(-28)T-NoT175C Assenza/Presenza di mutazioni MS-MTRR S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. A66G Assenza/Presenza di mutazioni MTHFR S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.c677t e A1298C Assenza/Presenza di mutazioni MTR S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. A2756G Assenza/Presenza di mutazioni PPAR-γ S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. NoPro12A1A Assenza/Presenza di mutazioni SOD S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. C760G Assenza/Presenza di mutazioni TNFα S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. G-308A Assenza/Presenza di mutazioni VDR S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. T-C Start Codon Assenza/Presenza di mutazioni INTOLLERANZA AL LATTOSIO (LTC) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. C13910T Assenza/Presenza di mutazioni Nutrigenetica 18 19
12 Infertilità Maschile Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento CARIOTIPO su sangue periferico EPA 15 gg CARIO INIBINA B gg INI-B MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y (AZF) S-EDTA 7-10 gg DELY Assenza/Presenza di delezioni FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni DNA/S-EDTA 7-10 gg OLA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni Normale: 7T, 9T POLIMORFISMO 5T introne 8 gene CFTR (CBAVD) S-EDTA 7 gg SFQ Patol.: 5T RECETTORE ANDROGENICO (AR) espansione repeat CAG S-EDTA 7 gg EXP PCR FL Assenza/Presenza di espansione TEST DI APOPTOSI (TUNEL TEST) LS 15 gg ASS CRO Apoptosi 2, 0% ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA) SR 10 gg ANTI FISH SU Liquido Seminale LS 15 gg ASS CRO PANNELLO INFERTILITÀ MASCHILE (Fibrosi Cistica 33 mutaz.+poli5t, Microdel. Y) S-EDTA 10 gg Infertilità Infertilità Femminile Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento CARIOTIPO su sangue periferico EPA 15 gg CARIO INIBINA B gg INI-B FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni DNA/S-EDTA 7-10 gg OLA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA) LA/S-EDTA 10 gg EXP PCR -FL Assenza/Presenza di espansione X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE) LA/S-EDTA 10 gg EXP PCR -FL Assenza/Presenza di espansione PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)* SR 10 gg ANTI ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC) SR 10 gg ANTI PANNELLO TROMBOFILIA 1 (Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) S-EDTA 7-10 gg Rel.tecnica Assenza/Presenza di mutazioni PANNELLO TROMBOFILIA 2 (Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) S-EDTA 7-10 gg Rel.tecnica Assenza/Presenza di mutazioni PANNELLO 13 Mutazioni: Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), SR 10 gg Rel.tecnica Assenza/Presenza di mutazioni β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT S-EDTA È possibile richiedere anticorpi specifici
13 Endocrinopatie Congenite Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento 21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni 5-α-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni AROMATASI - Deficit (p450) S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene S-EDTA 15 gg SEQ COMP Assenza/Presenza di mutazioni RECETTORE ESTROGENICO (ER) S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni THYROID HORMONE RECEPTOR (THR) S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni Osteoporosi Endocrinopatie e Osteoporosi Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni RECETTORE VITAMINA D (VDR) S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1(Xba1) S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni 22 23
14 Indagini di Paternità e Genetica Forense Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche DNA MITOCONDRIALE Analisi di sequenza (HVR1-HVR2) S-EDTA 15 gg SEQ DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers) S-EDTA/TR 5-7 gg STR GENO TEST DI PATERNITÀ DNA/LA/S-EDTA/ 5-7 gg PAT STR GENO (Analisi completa, Madre-Figlio-Presunto Padre, comprensiva di elaborazione statistica del risultato) SF/SPT/SV/TB/VC/UR TEST DI PATERNITÀ INFORMATIVO DNA/LA/S-EDTA/ 5-7 gg PAT STR GENO SF/SPT/SV/TB/VC/UR TEST DI PATERNITÀ LEGALE DNA/LA/S-EDTA/ 5-7 gg PAT STR GENO SPOT/TB/VC TEST DI MATERNITÀ DNA/LA/S-EDTA/ 5-7 gg MAT STR GENO SF/SPT/SV/TB/VC/UR TEST DI MATERNITÀ INFORMATIVO DNA/LA/S-EDTA/ 5-7 gg MAT STR GENO SF/SPT/SV/TB/VC/UR TEST DI MATERNITÀ LEGALE DNA/LA/S-EDTA/ 5-7 gg MAT STR GENO SF/SPT/SV/TB/VC/UR DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ TRA FRATELLI DNA/S-EDTA/TB/ gg APLO Y/STR GENO AN STAT DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ TRA SORELLE DNA/S-EDTA/TB/ gg STR GENO/X-STR DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ TRA FRATELLO E SORELLA DNA/S-EDTA/TB/ gg STR GENO AN STAT DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ NONNO - NIPOTE DNA/S-EDTA/TB/ gg APLOY/STR GENO AN STAT DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ ZIO - NIPOTE DNA/S-EDTA/TB/ gg APLOY/STR GENO AN STAT DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ NONNE - NIPOTI DNA/S-EDTA/TB/ gg STR GENO/X-STR AN STAT DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ ZIE - NIPOTI DNA/S-EDTA/TB/ gg STR GENO/X-STR AN STAT TEST DI CONSANGUINEITÀ PER FINI DI IMMIGRAZIONE (RICONGIUNGIMENTO FAMILIARE) DNA/S-EDTA/TB 5-7 gg STR GENO/Y STR/X-STR AN STAT DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ (APLOTIPO Y) DNA/LA/S-EDTA/SI 5-7 gg APLO Y AN STAT APLOTIPO DEL CROMOSOMA Y per identificazione personale (16 markers) DNA/S-EDTA/TB/TR 5-7 gg APLO Y AN STAT ANALISI DEI POLIMORFISMI DEL CROMOSOMA X (X-STR) DNA/S-EDTA/TB/ gg X STR AN STAT TEST DI ZIGOSITÀ LA/S-EDTA/TB 5-7 gg STR GENO Indagini di Paternità e Genetica Forense 24 25
15 Medicina Preventiva - Rischio Cardiovascolare Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento ARTERIOSCLEROSI E METABOLISMO DEI LIPIDI APOA1 (Apolilipoproteina A) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.75g/a Assenza/Presenza di mutazioni APO E (E2 E3 E4) Apolipoproteina E S-EDTA 7 gg MINI SEQ GENO CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutazione Arg451Gln Assenza/Presenza di mutazioni GJA4 (Connessina 37) S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Pro319Ser enos S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Glu298Asp Assenza/Presenza di mutazioni MMP3 (STROMELISINA 1) S-EDTA 7 gg HOT SPOT alleli 5A/6A in in posiz Assenza/Presenza di mutazioni NOS S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. T>C in in posiz.786 Assenza/Presenza di mutazioni NOS3 (VNTR) S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. nella regione Assenza/Presenza di mutazioni VNTR Introne 4 PON1 (PARAOXONASI 1) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln192Arg gene Pon1 Assenza/Presenza di mutazioni SREBPF2 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly595Ala Assenza/Presenza di mutazioni TROMBOSI FATTORE II o GENE PROTROMBINA S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.(g20210a) Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE V DI LEIDEN S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT variante Leiden Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE V (Y1702C) S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT mutaz. Y1702C Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Assenza/Presenza di mutazioni IPERTENSIONE ADRA2B S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ADRB S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly389Arg Assenza/Presenza di mutazioni ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) S-EDTA 7 gg PCR FL (287 bp I/D) Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni AGT (CARDIOTEST) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.235t Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni METABOLISMO/OBESITÀ MTHFR-mutazione C677T-(Analisi di mutazione del gene metilentetraidrofolatoreduttasi) S-EDTA 7 gg HOT SPOT (C677T) Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C (Analisi di mutazione del gene metilentetraidrofolatoreduttasi) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.1298 A/C Assenza/Presenza di mutazioni NPY (Neuropeptide y) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.leu7 Pro Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni PAI S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. 4G-5G Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni PROTEINA G BETA 3 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gly16Arg) S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Gly16Arg Assenza/Presenza di mutazioni ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gln27Glu) S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Gln27Glu Assenza/Presenza di mutazioni ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Trp64Arg Assenza/Presenza di mutazioni Medicina Preventiva - Rischio Cardiovascolare 26 27
16 Medicina Preventiva per la donna Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento TUMORE DEL SENO CYP1A1 (T>C+3801) S-EDTA gg HOT SPOT mutaz. T/C in posizione Assenza/Presenza di mutazioni CYP1B1 (Leu 432Val) S-EDTA gg HOT SPOT mutaz. Leu432Val Assenza/Presenza di mutazioni RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene S-EDTA 15 gg SFQ COMPL Assenza/Presenza di mutazioni RECETTORE VITAMINA D (VDR) S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni TGFBR S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CYP17A S-EDTA gg HOT SPOT alleli T/C in posiz.-34 Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE II o GENE PROTROMBINA S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.20210a Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE V DI LEIDEN DELLA COAGULAZIONE S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT mutaz. Leiden (G1691A) Assenza/Presenza di mutazioni Rel Tecnica RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1) S-EDTA 15 gg HOT SPOT polimorf. IVS1-401 T>C Assenza/Presenza di mutazioni VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7) S-EDTA 15 gg HOT SPOT polimorf. IVS7+283G>A/ Assenza/Presenza di mutazioni METABOLISMO AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T) S-EDTA 10 gg HOT SPOT polimorf.1558c>t Assenza/Presenza di mutazioni CYP1A1 (Ile462Val) S-EDTA 10 gg HOT SPOT mutaz. Ile462Val Assenza/Presenza di mutazioni CYP1B1 (Asn453Ser) S-EDTA 10 gg HOT SPOT mutaz. Asn453Ser Assenza/Presenza di mutazioni COMT S-EDTA 10 gg HOT SPOT mutaz. Val158Met Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MTHFR - Mutazione C677T S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.c677t Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni APO E (E2 E3 E4) S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, E4 APOA1 (Apolilipoproteina A) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.75g/a Assenza/Presenza di mutazioni Medicina Preventiva per la donna 28 29
17 Medicina Preventiva per l uomo Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento DISINTOSSICAZIONE CYP1A1 (T>C+3801) S-EDTA gg HOT SPOT alleli T/C in posizione Assenza/Presenza di mutazioni Rel Tecnica CYP1B1 (Leu 432Val) S-EDTA gg HOT SPOT Leu432Val Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni GSTP S-EDTA gg HOT SPOT mutaz. Ile105Val Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni GSTM S-EDTA gg HOT SPOT delezione del gene Rel Tecnica Assenza/Presenza di delezioni INFIAMMAZIONE INTERLEUCHINA S-EDTA gg HOT SPOT allelig/c in posiz.-174 Assenza/Presenza di mutazioni INTERLEUCHINA S-EDTA gg HOT SPOT mutaz. G/A in in posiz Assenza/Presenza di mutazioni METABOLISMO DEI LIPIDI APO E (E2 E3 E4) S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Rel Tecnica Genotipi E2, E3, E4 PAI S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. 4G-5G Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni OSTEOPOROSI COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni METABOLISMO DEGLI STEROIDI/RISCHIO DI CANCRO ALLA PROSTATA CYP17A S-EDTA gg HOT SPOT alleli T/C in posiz.-34 Assenza/Presenza di mutazioni Rel Tecnica STEROIDO 5-α-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr) S-EDTA gg HOT SPOT mutaz. Ala49Thr Assenza/Presenza di mutazioni STEROIDO 5-α-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu) S-EDTA gg HOT SPOT mutaz. Val89Leu Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni RECETTORE ANDROGENICO (AR) gene S-EDTA 15 gg SEQ COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2) S-EDTA gg HOT SPOT mutaz. Ala541Thr Assenza/Presenza di mutazioni CYP1A1 (Ile462Val) S-EDTA gg HOT SPOT mutaz. Ile462Val Assenza/Presenza di mutazioni Medicina Preventiva per l uomo 30 31
18 Patologie Cardiovascolari Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento APOA1 (Apolipoproteina A) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.75g/a Assenza/Presenza di mutazioni ADRA2B S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ADRB S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly389Arg Assenza/Presenza di mutazioni ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gln27Glu) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln27Glu Assenza/Presenza di mutazioni ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gly16Arg) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly16Arg Assenza/Presenza di mutazioni ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Trp64Arg Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) S-EDTA 7 gg PCR -FL polimorf. I/D Rel Tecnica Genotipo D-D Patologico APO E (E2 E3 E4) S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, E4 APO B (R3500Q) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.r3500q Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni APOC S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. No C3175G Assenza/Presenza di mutazioni β-fibrinogeno (FGB) S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf.455g-a Assenza/Presenza di mutazioni CARDIOTEST (AGT) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.235t Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Arg451Gln Assenza/Presenza di mutazioni enos S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Glu298Asp Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE II o Gene PROTROMBINA S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. G20210A Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE V DI LEIDEN S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE V ( Y1702C ) S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE XIII (F13A1) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. VAL34LEU Assenza/Presenza di mutazioni GJA4 (Connessina 37) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Pro319Ser Assenza/Presenza di mutazioni HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Genotipo A2 Patologico INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Assenza/Presenza di mutazioni IPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIARE DI TIPO III S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipo E2, E3, E4 MMP3 (STROMELISINA 1) S-EDTA 7 gg HOT SPOT alleli 5A/6A in posiz.ione 1171 Assenza/Presenza di mutazioni MTHFR (C677T) S-EDTA 7 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MTHFR (1298 A/C) S-EDTA 7 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni NOS S-EDTA 7 gg HOT SPOTmutazione T>C in posizione Assenza/Presenza di mutazioni 786 del promotore del gene NOS3 (VNTR) S-EDTA 7 gg PCR-FL regione VNTR introne 4 Assenza/Presenza di mutazioni NPY (Neuropeptide y) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu7 Pro Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni PAI S-EDTA 7 gg HOT SPOT poliform. 4G-5G Rel Tecnica Genotipo 4G Patologico PON1 (PARAOXONASI 1) S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln192Arg Assenza/Presenza di mutazioni PROTEINA G BETA 3 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni SREBPF2 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly595Ala d Assenza/Presenza di mutazioni PANNELLO TROMBOFILIA 1 (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni PANNELLO TROMBOFILIA 2 (Fatt.V di Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni PANNELLO TROMBOFILIA Ipertensione S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y 1702C, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE) PANNELLO 13 Mutazioni:Fattore V Leiden, Fattore V Y1702C, Fatt.II, MTHFR S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni (C677T, 1298A/C), β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA-1, ACE, ApoE, ApoB, AGT Patologie Cardiovascolari 32 33
19 34 Infettivologia Molecolare (Analisi Qualitative) Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento BORDETELLA PERTUSSIS- ESP. 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo B 19 PARVOVIRUS /S-EDTA/LA/LS/UR/ 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo CANDIDA ALBICANS LS/TV/BP/UR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo CHLAMYDIA TRACHOMATIS TV/TU/TL/LS/UR 4-7 gg PCR-INF CMV (Citomegalovirus) LA/S-EDTA/UR24/ 3-4 gg (prenatale) SV/CSF/PLASMA/S PCR-INF Negativo/Positivo TV/LS EBV-(Epstein-Barr virus) SR/S-EDTA/LA 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo GARDNERELLA VAGINALIS LS/TV/VR/BP 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HAV (Epatite A virus) SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HBV- (Epatite B Virus) SR 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo HCV-RT-(Epatite C Virus) SR 3-4 gg (prenatale) PCR-INF-RT Negativo/Positivo HDV (Epatite D virus) SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HGV (Epatite G Virus) SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HELICOBACTER PYLORI SG/BG/FC 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6) CSF/TC/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8) CSF/TC/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA/SR 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo HPV PCR (Papilloma virus) SCREENING BP/LS/TV/UR 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo HSV Tipo 1 (Herpes simplex virus) LA/LS/S-EDTA/TV 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) LS/S-EDTA/TV/UR 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS AG/BP/BAL/ESP/ 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo S-EDTA MYCOPLASMA GENITALIUM LS/TU/TV/UR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo MYCOPLASMA HOMINIS LS/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo NEISSERIA GONORRHOEAE LS/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo RUBEO RT-PCR LA/LS/S-EDTA/TV 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS LS/TU/U 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo STREPTOCOCCUS AGALACTIAE-STREPTOCOCCHI BETA-emolitici del gruppo B CSF 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo TOXOPLASMA GONDII CSF/LA/S-EDTA/VC 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo TRICHOMONAS VAGINALIS LS/TU/TC 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo UREAPLASMA UREALITYCUM LS/S-EDTA/SEC/ 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo TC/TV VZV (Varicella Zoster Virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo Infettivologia Molecolare (Analisi Qualitative) 35
20 Infettivologia Molecolare (Analisi Quantitative) Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento CMV quantitativa LA/LS/SV/TV/UR 8-10 gg REAL TIME Copie/ml HAV quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME Copie/ml HCV quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME Copie/ml HDV quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME Copie/ml HGV quantitativa 8-10 gg REAL TIME Copie/ml HIV 1 DNA quantitativo S-EDTA 8-10 gg REAL TIME Copie/ml HIV 1 RNA quantitativo S-EDTA/SR 8-10 gg REAL TIME Copie/ml HBV quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME Copie/ml HPV PCR (Papilloma virus) quantitativa BP/LS/TV/UR 8-10 gg REAL TIME Copie/ml Infettivologia Molecolare (Genotipizzazioni) Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento HCV (Epatite C virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti SR 8-10 gg GENO-HCV Identificazione tipi virali HPV (Papilloma virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti TV/UR/BP 8-10 gg GENO-HPV Identificazione tipi virali Infettivologia Molecolare (Resistenza ai farmaci) Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche HBV farmacoresistenza SR 8-10 gg RES-FARM HELICOBACTER PYLORI farmacoresistenza BG/FC/SG 8-10 gg RES-FARM HIV - 1 RNA farmacoresistenza S-EDTA/SR 8-10 gg RES-FARM MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS (Resistenza a rifampicina) ESP 8-10 gg RES-FARM Infettivologia Molecolare (Analisi Quantitative - Genotipizzazioni - Farmacoresistenza) 36 37
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