Tumori rari considerazioni preliminari

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1 Epidemiologia - Tumori Rari in Italia e nel Triveneto Diego Serraino, Luigino Dal Maso SOC EPIDEMIOLOGIA E BIOSTATISTICA, REGISTRO TUMORI FVG IRCCS CRO - AVIANO

2 Tumori rari considerazioni preliminari Frequenza i tumori rari presentano problemi a a livello clinico, per l organizzazione sanitaria e per la ricerca per le basse frequenze con cui si presentano Incidenza Incidenza meglio della prevalenza per i tumori rari Prevalenza è meglio per le malattie non neoplastiche La terapia può influenzare la scelta dell indicatore Attenzione agli aspetti regolatori relativi ai farmaci orfani Soglia di rarità < 6/ /anno/popolazione

3 Tumori rari: <6/10 5 da186 a198 in seguito alla revisione della lista NON per cambio di incidenza

4 Lista tumori rari: revisione Non una nuova classificazione ICD-O morfologie e topografie per definire entità rilevanti clinicamente Struttura gerarchica (3 livelli tier)

5 Epiteliali e non epiteliali

6 Modifiche alla lista dei tumori rari Vecchia lista No. tipi Tumori rari Nuova lista No. Tipi Tumori rari Tumori del tratto gastro-enterico Tumori del tratto respiratorio inferiori Tumori del sistema genitale femminile Tumori urogenitali Tumori neuroendocrini 8 10 Tumori del sistema nervoso centrale 10 7 Tumori a cellule germinali extra gonadici 2 3 Linfomi 7 11 Tumori ematologici Tumori endocrini 4 4 Sarcomi Tumori degli annessi cutanei 1 1 Melanoma dell uvea 1 1 Melanoma delle mucose 1 1 Mesotelioma 2 2 Tumori dell occhio e dell orecchio media 4 4 Tumori embrionali 6 6 Tumori della testa e del collo Neuroblastoma olfattivo e tumori odontogenici 2 198

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8 Europa, Tumori rari: incidenza Numero di nuovi casi/anno Tumori frequenti 1 tumore ogni 5 è raro 0 Rari 22% 1

9 Europe Distribution of major families of rare tumors within all rare cancers neuroendocrine (lung excluded) 2% endocrine tumors 4% male genital 4% sarcomas 5% urogenital 2% 0% others (embryonal, non skin melanoma) 2% haematological 22% central nervous system 5% respiratory tract 8% female genital tract 18% head and neck (eye and middle ear) 14% digestive tract 14%

10 Europa, Tumori rari e frequenti per sedi principali Tasso di incidenza/100,000 rari frequenti total Distribuzione % Tratto digestivo Tratto respiratorio (inferiore) Sistema genitale femminile Tratto urogenitale Sistema ematopoietico

11 Europa, Tumori rari: prevalenza Casi prevalenti anno Tumori frequenti Rari 25% tumori rari 25% dei casi prevalenti

12 TASSI DI INCIDENZA ETA SPECIFICI PER I TUMORI RARI E COMUNI EU-27

13 CONFRONTO SOPRAVVIVENZA RELATIVA PER I TUMORI RARI E COMUNI EU-27

14 CONFRONTO SOPRAVVIVENZA RELATIVA A 5 ANNI PER I TUMORI RARI E COMUNI IN BASE ALL ETA ALLA DIAGNOSI - EU-27

15 Tumori rari nella popolazione Europea ma NON in quella Italiana 1. Tumore del fegato e del tratto intrabiliare 2. Tumore della tiroide 3. Mieloma multiplo 4. Linfoma a cellule B 5. Tumore della laringe Tumori frequenti nella popolazione Europea ma NON in quella Italiana nessuno

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18 TASSI DI INCIDENZA ETA SPECIFICI PER I TUMORI RARI E COMUNI GIAPPONE

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21 Incidenza per età alla diagnosi dei tumori rari e frequenti in Italia. Tassi (per /anno) tumori frequenti tumori rari

22 Italia, Sopravvivenza a 5 anni: rari vs frequenti rare common % years

23 Prevalenza dei tumori rari e comuni in Italia ** The proportions of rare and common cancers do not sum to 100% for each cancer site, since some cancers could not be classified as rare or common because of unspecified morphology.

24 TUMORI RARI NEL TRIVENETO Numero di nuovi casi di tumori rari attesi in Italia nel Triveneto in base a tre cut off dei tassi di incidenza Regione Popolazione Nuovi casi attesi con incidenza 0.1/100,000 Nuovi casi attesi con incidenza 1/100,000 Nuovi casi attesi con incidenza 6/100,000 Trentino Alto Adige 1,028, Veneto 4,912, Friuli Venezia Giulia 1,234, Totale Nord Est Totale ITALIA 60,340, ,620 a The expected number of new cases arising in each Italian region was estimated by multiplying the incidence rate by the region-specific population.

25 I tumori neuroendocrini nel Registro Tumori del FVG

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27 I tumori neuroendocrini nel Registro Tumori del FVG Circa 30 nuovi caso/anno

28 I tumori neuroendocrini nel Registro Tumori del FVG Per sede, morfologia, sesso, età

29 I GIST nel Registro Tumori del FVG

30 I GIST nel Registro Tumori del FVG GIST%inclusion%criteria% Site%(icdo*3t) a% Cancer%sites: % Esophagus%(C15)% Stomach%(C16)% Small%intestine%(C17)% Colon*Rectum%(C18*C20)% Connective,%subcutaneous%and%other%soft%tissues%(C49)% % Morphology%(icdo*3m) b% 8004/3% 8800/0*8800/1% 8800/3 % 8804/3 % 8890/0*8890/1 % 8890/3 % 8891/0 % 8891/3 % 8935/0*8935/1% 8936/0*8936/1% 8936/3% % Malignat%fusocellular%tumour% Soft%tissue%tumor%benign% Sarcoma%NOS% Epitheloid%sarcoma% Leiomyoma*leiomyomatosis% Leiomyosarcoma% Epitheloid%leiomyoma% Epitheloid%leiomysarcoma% Stromal%tumors%benign%or%NOS% Gastrointestinal%stromal%tumour%benign%or%NOS% Gastointestinal%stromal%sarcoma% a% Cancer%sites%were%selected%according%to%International%Agency%for%Research%on%Cancer%criterium;% b% Morphology%codes%were%selected%according%to% ICD*O%codes%used%to%refer%true%GIST%to%Girona%Cancer%Registry;%

31 I GIST nel Registro Tumori del FVG Table%1.%Number%of%GIST%malignant a %tumors%in%friuli%venezia%giulia b %region%between%1995%and%2009%for% morphological%type.%friuli%venezia%giulia%cancer,%1995*2009.% % 1995*2009% % No.% ,%Sarcoma%NOS% 154% Cancer'sites:'''' ' Esophagus'(C15)' 1' Stomach'(C16)' 92' Small'intestine'(C17)' 55' Colon=Rectum'(C18=C20)' 6' ' % ,%Leiomysarcoma% 35% Cancer'sites:'''' ' Esophagus'(C15)' 2' Stomach'(C16)' 9' Small'intestine'(C17)' 16' Colon=Rectum'(C18=C20)' 8' ' % ,%Gastointestinal%stromal%sarcoma % 4% Cancer'sites:'''' ' Stomach'(C16)' 1' Small'intestine'(C17)' 3' ' % ,%Epitheloid%sarcoma % 2% Cancer'sites:'''' ' Stomach'(C16)' 1' Small'intestine'(C17)' 1' ' % ,%Malignant%fusocellular%tumor% 1% Cancer'sites:'''' ' Small'intestine'(C17)' 1' ' % Total% 196% a %Only%malignant%cases%were%included%because%information%about%non%malignant%cases%was%not%available;% b Source%Friuli%Venezia%Giulia%Cancer% Registry.%

32 I GIST nel Registro Tumori del FVG Circa 13 nuovi caso/anno

33 Tumori rari Rilevanza Epidemiologica del problema Definizione in progress Circa 85,000 persone vengono colpite ogni anno da uno di questi tumori rari, tra un totale di circa 420,000 nuove diagnosi di tumore. Quindi, un tumore ogni 5 è un tumore raro. La sopravvivenza relativa a 5 anni dei tumori rari è del 54%, molto inferiore a quella dei tumori più frequenti, che è di circa il 74%. La prevalenza a 15 anni era nel 2006 di circa 630,000 persone, il 25% della corrispondente prevalenza per il complesso della patologia oncologica

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35 Introduzione e obiettivi Tumori rari e malattie rare una priorità di sanità pubblica (in Europa ed in Italia) L esperienza dei precedenti progetti sui tumori rari in Italia (RITA e RITA2) RITA2 e la collaborazione con AIRTUM con obiettivi della monografia Materiali e metodi Database (dati,controlli di qualità) Incidenza, sopravvivenza e prevalenza completa Definizione di tumore rare e razionale della lista Risultati Dimensione del problema tumori rari nel complesso Risultati tumore specifici con guida alla lettura dei risultati Capitoli correlati: il punto di vista di AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) SIAPEC (Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica); SIE (Società Italiana di Ematologia); FAVO (Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia) Rare cancers Italy

36 Tumori rari nel complesso (tutti i 198 insieme) Dimensione del problema tumori rari espresso come: incidenza sul totale dei tumori (proporzione e numero di casi attesi/anno) prevalenza sul totale casi prevalenti (casi prevalenti con tumore raro) Sopravvivenza rari vs frequenti I tumori rari sono tanti e molti estremamente rari Incidenza dei tumori rari per età Distribuzione nei diversi distretti corporei (incidenti e/o prevalenti) Sopravvivenza per età vs i frequenti (sopravvivenza condizionata?)

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38 Proposta 1 Accorpando le età ed inserendo la prevalenza completa invece che a 15 anni

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