PSR Rete ligure di Genetica
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- Agnolo Franchini
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1 PSR Rete ligure di Genetica Gruppo redazionale Genetica Franca Dagna Bricarelli - E.O.Ospedali Galliera Paola Mandich - A.O. Università San Martino A. Roberto Ravazzolo - Università-IRCCS-Gaslini Collaborazione con Gruppo redazionale Malattie rare Maja Di Rocco - IRCCS- Gaslini Giuliano Lo Pinto - E.O.Ospedali Galliera Gianluigi Mancardi - Neurologia Università Genova 28/04/2008
2 La Genetica in Liguria Abitanti ~ Nati / anno ~ Strutture di Genetica Genova * E.O. Galliera * IRCCS G. Gaslini * AO-Universit Università S.Martino * IST La Spezia * A.O. S.Andrea
3 Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Provincie autonome di Trento e Bolzano Linee Guida per le attività di Genetica Medica Pubblicato G.U. n 224 del 23/9/2004 Il Garante per la protezione dei dati personali Autorizzazione al trattamento dei dati genetici Pubblicato G.U. n 65 del 19/3/007 Ministero della Salute, Ministero dell Economia e delle Finanze Adempimenti previsti dalla Legge Finanziaria 2007 Riorganizzazione della rete dellestrutture pubbliche di diagnostica di Laboratorio (art.1.1,, comma 796, lettera O della L 296/2006)
4 Strutture di Genetica Medica Le Strutture di Genetica Medica sono strutture specialistiche,, a cui si rivolgono le persone affette da una patologia di Genetica che può essere genetica o sono a rischio di svilupparla o di trasmetterla. 1/2 * Strutture cliniche di Genetica Medica * Laboratori di Genetica Medica Frequenza delle Strutture (clinica e laboratorio) 1/ milioni di abitanti Linee guida per le prestazioni di Genetica Medica G.U. 224/2004
5 Strutture di Genetica Medica peculiarità Le attività delle Strutture di Genetica Medica si differenziano da quelle delle altre specialità cliniche, in quanto sono rivolte non solo al singolo ma anche alla famiglia nella costruzione di un percorso unitario. Linee guida per le prestazioni di Genetica Medica G.U. 224/2004
6 Strutture di Genetica Organizzazione regionale 1 Dipartimento/Rete/Istituto Ligure di Genetica
7 Dipartimento/Rete/Istituto Ligure di Genetica OBIETTIVI condividere le politiche e le linee di sviluppo della Genetica regionale costituire un unico interlocutore per le istituzioni regionali razionalizzare le risorse umane ed economiche fornire ai cittadini un alto livello di prestazioni offrire ai clinici di altre discipline un servizio integrato di Genetica Clinica e di Laboratorio favorire lo sviluppo della ricerca e dell'aggiornamento tecnologico condividere le esperienze e i risultati della ricerca partecipare come unico soggetto a progetti di ricerca.
8 Strutture di Genetica Medica nel SSR clinica e laboratorio La Genetica è una disciplina trasversale che coinvolge tutte le specialità mediche e rientra nei percorsi assistenziali della maggior parte delle patologie umane, comprese le malattie rare o rarissime Test genetici pre e post natale, immunogenetica Consulenza genetica Attività cliniche di genetica medica Prevenzione delle malattie genetiche Collaborazione alla programmazione sanitaria Formazione specifica Supporto alle Associazioni di Famiglie e Pazienti
9 RETI Malattie rare (~ ~ 90% genetiche) Genetica Pediatrica (percorso nascita; salute donna /neonato) Neurologica Disabili per patologie genetiche Demenze su base genetica Oncologica (tumori ereditari) Cardiologica (cardiopatie genetiche) Diabete (neonatale;..) Trapianti (compatibilità tessutale).
10 Unità di servizio non-profit finalizzata a raccolta, conservazione, distribuzione di materiale biologico umano e dati ad esso connessi a scopo di DIAGNOSI in MALATTIE GENETICHE RICERCA
11 Coordinators Galliera Genetic Bank: DNA, Cell lines and Tissue samples Franca Dagna Bricarelli (Genova) Cell lines and DNA Bank from patient affected by Genetic Diseases Mirella Filocamo (Genova) Partners The TGB Network stores about : Human Genetic Bank of patients affected by Parkinson Disaease and Parkinsonisms * 450 genetic disorders Stefano Goldwurm (Milano) Cell line and DNA Bank of Rett Sindrome and other X-linked Mental Retardation Alessandra Renieri * (Siena) biological samples Neuromuscolar Bank of Tissues and Dna samples Corrado Angelini (DNA, (Padova) fetal cell lines, fetal fetal tissues, fibroblasts, lymphoblasts, myoblasts, muscle and nerve tissues) Bank of DNA, Cell lines and Nerve-Muscle Muscle-Cardiac tissues Maurizio Moggio (Milano) Cell,tissues and DNA from patients with Neuromuscolar Diseases Marina Mora (Milano)
12 First Italian Network of BiobanKs!!
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