Tumori. Pediatrica. Rari in Età. Feocromocitoma

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Gregorio Franceschini
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1 Tumori Rari in Età Pediatrica Feocromocitoma

2 FEOCROMOCITOMA Incidenza nella popolazione generale 1: il 10% insorge in età pediatrica origina dalle cellule cromaffini delle ghiandole midollari surrenaliche, dell'organo di Zuckerkandl e dei gangli simpatici. Nelle sedi extrasurrenaliche viene definito paraganglioma > 95% localizzato nell'addome (85% midollare surrenalica) Feocromocitoma maligno: 5-8% dei casi (metastasi a polmone, pleura, fegato, encefalo, osso)

3 FEOCROMOCITOMA Quadro clinico Sintomi dovuti ad un eccesso di increzione di catecolamine: - ipertensione arteriosa (90% dei casi) - disturbi ad essa collegati (cefalea, palpitazioni, vertigini ) - sintomi accessori: dolore epigastrico, nausea, vomito, diarrea acquosa, iperventilazione, disturbi dell'attenzione. - massa addominale: può essere palpabile, ma raramente è la causa che porta il bambino all'attenzione del medico. Non necessariamente una massa tumorale più grande si associa ad una maggiore increzione ormonale.

4 FEOCROMOCITOMA ipertensione Nei casi più severi - encefalopatia ipertensiva: disturbi della vista, convulsioni, coma - ridotta risposta all'insulina (eccesso catecolamine) iperglicemia, poliuria, polidipsia e glicosuria. crisi da feocromocitoma: - crisi ipertensiva - coagulazione intravasale disseminata, - convulsioni, rabdomiolisi, insufficienza renale acuta, shock e morte.

5 FEOCROMOCITOMA Diagnosi - dosaggio delle catecolamine e dei loro metaboliti urinari e plasmatici (metanefrina, normetanefrina, acido vanilmandelico, dopamina, epinefrina e norepinefrina) - esami strumentali: TC, RM e scintigrafia con MIBG (metaiodobenzilguanidina) Benigno vs. maligno non sono state identificate caratteristiche della neoplasia che correlino con la sua malignità e quindi con la prognosi. (dimensioni della neoplasia? sede extrasurrenalica? presenza di infiltrazione delle strutture circostanti? ploidia del DNA?)

6 FEOCROMOCITOMA Terapia La sola chirurgia radicale è spesso sufficiente Morbidità e mortalità post-operatoria: - preparazione pre-operatoria ottimale: blocco recettori alfa-adrenergici con prazosina o doxazosina (iniziando 1-2 sett. prima dell'intervento) - attenta manipolazione massa: durante l intervento chirurgico per non di immettere in circolo massive quantità di catecolamine, con conseguente comparsa di importanti crisi iper o ipotensive. L esperienza con l uso della chemioterapia è molto limitata.

7 Linee guida Feocromocitoma Referenti: G. Bisogno, G. Cecchetto, A. Rizzo - accertamenti diagnostici - approccio chirurgico - trattamento chemioterapico - screening genetico Obiettivi per questa analisi: 1) verificare se le raccomandazioni TREP sono state seguite. 2) valutare il trattamento e l outcome dei pazienti affetti da Feo 3) valutare esecuzione e risultati dell indagine genetica.

8 Feo & TREP Mod archivio VHL: Registrazione TREP -23 pazienti ma 2 non elegibili (età>18 aa, perso al FU) 4 casi ma 1 non eligibile (perso al FU) Totale pre TREP 24 pazienti

9 Pazienti con Feocromocitoma N pz Registrazione TREP Linee guida TREP bozze Linee guida TREP nel protocollo

11 N Cortisolo urinario Renina ACTH Paratorm. (PTH) Calcitonina Catecolamine urinarie Cromogranina Note 1 N n.e. n.e. n.e. n.e. U e Pl Noradr: molto elevate (1279 μg /24 h. e 3319 pg/ml) U-AVM, U e Pl-adr: normali 3 n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. U-Noradr: A (714 nmol) U-AVM, AOV e U-Adr: N 5 n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. 6 n.e. n.e. n.e. n.e. N U-Nor : A U-AOV: N, U-AVM: mosso 7 n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. U-Adr/24h : A (42,8 μg /24 h) U-Noradr/24h: A (1380 μg /24 h) U-AVM: A (0,44) 8 n.e. n.e. n.e. N N Adr: N (24 nmol/l) U-Nor: A (2006nmol/L) Dopamina, U-AOV e U-AVM: N 9 n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. Adr e Noradr: N U-AVM: N e U-AOV: N n.e. n.e. n.e. Alterata (19-98) N n.e. Aldosterone diminuito, NSE alta, testosterone basso, DHEA aumentato NSE A Test alla clonidina: A x Nor NSE: A Ferritina: A 10 n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. U-AVM: N n.e. NSE: N 11 n.e. n.e. A (79 pg/ml) Diagnosi: esami di laboratorio N N U-Adr: N, U- Noradr : A (1329,40 μg/24h), U-AVM: A (45,7mg/24h) 12 n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. N n.e. n.e. NSE: A (50mg/ml) 13 n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. U-AVM: P n.e. Avm urinario: A (45,29) 16 n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. U e Pl Adr e Noradr: A n.e 17 n.e. n.e. n.e. n.e. n.e. Ur e Pl Catecolamineaumentate per età n.e.

12 Diagnosi: esami strumentali N Rx torace TAC addome RMN addome Ecografia Scintigrafia MIBG Octreotide ECG Ecocardio Note 1 n.e. P P P P n.e. n.e. n.e. 3 N P n.e. P N (post chir) n.e. N N 5 P P n.e. N Debolmente P post? CT e RT) 6 n.e. P n.e. P?? 7 P P P N (post chir) 8 N P P 9 n.e. P n.e. P n.e. n.e. n.e. n.e. 10 n.e. P P P P n.e. n.e. n.e. P N N PET e Gallio pos. 11 N N P P N (post chir) n.e. n.e. n.e. Tac encefalo e torace: N 12 P P n.e. n.e. N N ECG:cardiopatia ipertensiva 13 P P P N 16 n.e. P n.e. P P n.e. n.e. n.e. 17 N n.e. n.e. P N (post chir) n.e. n.e. n.e.

13 Trattamento e risultati Feocromocitoma N Sede Dimensioni (cm) Chirurgia CT RT Stato 1 Surrene < 5 Radicale NO NO Vivo in RC 2 Surrene < 5 Radicale NO NO Vivo in RC 3 Surrene < 5 Radicale NO NO Vivo in RC 4 Surrene <5 Radicale NO NO Vivo in seconda RC 5 Surrene > 5 Radicale NO NO Vivo in RC 6 Surrene 7 Surrene >5 Radicale NO NO Vivo in RC 8 Surrene <5 Radicale NO NO Vivo in RC 9 Surrene <5 Radicale NO NO Vivo in RC 10 Surrene Radicale NO NO Vivo in RC 11 Surrene bilat. Dx: > 5 Sn: < 5 Radicale bilat NO NO Vivo in seconda RC 12 Surrene bilat. > 5 Radicale NO Vivo in seconda RC 13 Surrene > 5 Radicale NO NO Vivo in RC

14 Trattamento e risultati Paraganglioma N Sede Dimensioni (cm) 1 Paravescicale < 5 Res. macro SI dopo recidiva Chirurgia CT RT Stato Vivo in seconda RC 2 Pelvi 5.5x5 Res. micro NO NO Vivo in RL 3 Mediastino > 5 Biopsia SI SI DOD 4 Retroperitoneale > 5 Res. Micro NO NO Vivo in RC 5 Retroperitoneo < 5 Radicale NO Vivo in RC 6 Paracavale addominale > 5 Radicale NO NO Vivo in RC 7 Paravertebrale <5 Res. Micro NO NO Vivo in RC 8 retroperitoneo 9 paravertebrale < 5 Radicale NO NO Vivo in RC 10 Orecchio medio Res macro Sì Perso FU con malattia 11 pancreas Biopsia Non noto

15 Analisi genetica 17/24 pazienti analizzati 2 positivi per VHL 1 positivo per SDHD

16 CONCLUSIONI Arruolamento 2 casi/anno (meno negli ultimi 3 anni?) (TREP, Mod. 101, Registro VHL, altre fonti.?)

17 CONCLUSIONI Linee guida LG Feocromocitoma: relativamente recenti (2005) - esami ematochimici da migliorare (se serve) - esami strumentali bene (MIBG?)

18 CONCLUSIONI cliniche 24 pazienti (3 md) Feocromocitoma (13) vs paraganglioma (11) Paraganglioma: resezione più difficile e prognosi più severa (5 forse 6 eventi/11 pz) Feocromocitoma: 3 eventi/13 pz, tutti dopo exeresi radicale CT: - No nel feo - Sì nel parganglioma (3 pazienti CT + 1 MIBG)

19 Buoni propositi Concludere l analisi in corso Collaborazioni Quali sono le domande per il futuro? Benigni vs maligni Adulti vs bambini Feo vs paraganglioma Risorse

20 . a voi la parola.

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