Anomalie dello sviluppo del SNC
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- Demetrio Barbieri
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1 Anomalie dello sviluppo del SNC Alterazioni della saldatura della doccia neurale (difetti di chiusura o stati disrafici) Si tratta di schisi o aperture di grado diverso delle ossa craniche o vertebrali, delle meningi e del sistema nervoso Sono causate da agenti teratogeni: RX, infezioni (toxoplassi) ipovitaminosi (>A) Sono il risultato di un alterato meccanismo di chiusura del tubo neurale; in genere in prossimità dei neuropori La mancata chiusura del tubo neurale può essere a sua volta la causa dei difetti di formazione dell osso circostante per mancata induzione
2 Schisi della colonna vertebrale Spina bifida Mancata chiusura dell arco di una o più vertebre Il difetto interessa nella massima parte dei casi il neuroporo posteriore La gravità dipende dal tipo di strutture che fuoriescono dalla colonna vertebrale Occulta: è abbastanza frequente (10% dei neonati; rara nell adulto perche avviene chiusura più tardiva) caratterizzata unicamente da assenza di saldatura dell arco posteriore di alcune vertebre talvolta si accompagna a modificazioni della pelle circostante (ad es. ciuffo di peli) Cistica: (1 su 1000 nascite) si accompagna a fuoriuscita delle meningi (meningocele) e a volte anche del tessuto nervoso (mielomeningocele) Può provocare disturbi di innervazione agli arti inferiori ecc.)
3 Schisi delle ossa del cranio Anencefalia: mancata chiusura delle ossa del cranio, il prosencefalo non si chiude perché il tubo neurale non si distacca dall ectoderma a livello del neuroporo anteriore Attraverso l apertura delle ossa può protrudere una tasca meningea ripiena di liquido cefalorachidiano (meningocele) o fuoriuscire anche tessuto nervoso (encefalocele) È incompatibile con la vita Si può associare a spina bifida aperta che si estende per tutto il midollo (craniorachischisi)
4 idrocefalo Squilibrio tra produzione e riassorbimento del liquor provoca aumento della pressione e del volume del liquor Ciò produce un progressivo aumento di volume della scatola cranica e compressione del tessuto nervoso contro la scatola cranica È causato da predisposizione genetica o da infezioni (citomegalovirus, toxoplasmosi ecc.) Nella maggior parte dei casi è dovuto a ostruzione dell acquedotto del Silvio o dei forami del IV ventricolo Spesso si associa ad altre malformazioni
5 Disturbi delle vescicole encefaliche Schizencefalia (fissurazione cerebrale) Questo disturbo dello sviluppo, almeno nella sua forma più grave è: risultato di mancanza di specificazione regionale di un clone di cellule che sono destinate a essere parte della corteccia Le fessurazioni si estendono dalla pia madre alla cavità di un ventricolo sono demarcate da una sostanza grigia alterata (polimicrogirica)
6 Il difetto può essere: A labbra aperte se le pareti della fessura sono separate da fluido cerebrospinale A labbra chiuse se le pareti sono in contatto l una con l altra I pazienti affetti spesso sono microcefali Clinicamente questi pazienti variano a seconda dell estensione e della bilateralità o meno del difetto Le lesioni possono verificarsi isolatamente oppure possono essere associate con altre anomalie dello sviluppo del cervello
7 Ipotesi etiologiche: Un evento distruttivo precoce (primo trimestre) disturba la successiva formazione della corteccia Altre teorie la anomalia si verifica nella formazione di una porzione della matrice embrionale La anomalia è nella migrazione di neuroblasti primitivi Si sono riscontrate mutazioni del gene EMX2 in pazienti con la forma a labbra aperte
8 Disordini della suddivisione del prosencefalo oloprosencefalia L oloprosencefalia è un disordine eterogeneo della suddivisione del prosencefalo che risulta da una incapacità della vescicola prosencefalica a dividersi normalmente Sono state descritte tre forme alobare semilobare Lobare Nella forma alobare le vescicole telencefaliche non riescono a dividersi dando luogo ad un solo ventricolo con forma a ferro di cavallo, a volte con una cisti dorsale e corteccia malformata Nella forma semilobare la scissura interemisferica è presente posteriormente ma i lobi frontali e a volte anche i parietali si continuano attraverso la linea mediana; Nella forma lobare si vedono solamente alterazioni minori: la falce anteriore e il setto pellucido sono di solito assenti, lobi frontali sono ipoplastici e vi possono essere anormalità nel corpo calloso
9 Ipotesi sulle cause L oloprosencefalia è stata associata a diabete materno, esposizione ad acido retinoico, citomegalovirus e rosolia Esistono anche anomalie cromosomiche associate con questo disordine, esse includono: trisomia 13 e 18; duplicazioni di 3p, 13q e 18q delezioni in 2p, 7q, 13q, e 18q. Esiste una forma autosomica dominante in cui mutazioni di Sonic Hedgehog portano a espressione variabile della oloprosencefalia. Molti altri geni (HPE1 (21q22.3), HPE2 (2p21), HPE3 (7q36), HPE4 (18p), ZIC2, SIX3 (2p21), and PATCHED) sono stati associati con oloprosencefalia, ma l evenienza sembra essere casuale
10 Disordini della proliferazione neuronale e gliale Microcefalia La microcefalia primaria si osserva in molte sindromi genetiche nella sua forma isolata può essere autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X Microcefalia vera è il termine più spesso applicato a questa forma genetica di microcefalia I bambini affetti hanno una circonferenza della testa che è abitualmente più di 4 deviazioni standard sotto la media All esame istologico sono scomparsi i neuroni di alcuni strati (II e III) corticali
11 Ipotesi etziologiche lesioni distruttive del cervello in via di formazione come quelle causate da teratogeni agenti infettivi possono risultare in microcefalia (secondaria) Teratogeni degni di nota sono alcool, cocaina iperfenilalaninemia (fenilchetonuria materna) Una esposizione intensa a radiazioni nel primo trimestre può causare microcefalia Microcefalia e calcificazioni intracraniche sono probabilmente dovute a infezioni in utero causate da: citomegalovirus, toxoplasmosi, virus della immunodeficienza umana
12 Megalencefalia e emimegalencefalia I termini Megalencefalia e emimegalencefalia si riferiscono a disordini in cui: il volume del cervello è più grande che nel normale (non a causa di abnorme accumulo di materiale) abitualmente è accompagnato da macrocefalia o una testa ingrossata considerato da alcuni come un disordine di migrazione, sembra attribuibile a errori della proliferazione neuroepiteliale l aspetto microscopico del cervello è quello di un incremento del numero di cellule (sia neuroni che glia) e della misura delle cellule
13 Disordini della migrazione delle cellule nervose tecniche avanzate di neuroimaging, in particolare imaging con risonanza magnetica, hanno permesso il riconoscimento dei principali difetti di migrazione e della frequenza dei più impercettibili disordini della migrazione. Lissencefalia La Lissencefalia (cervello liscio) si riferisce all aspetto esteriore della corteccia cerebrale una aberrazione della migrazione neuronale porta a una superficie corticale relativamente liscia Lo spettro completo comprende: agiria (assenza di giri e circonvoluzioni) pachigiria (giri e circonvoluzioni ridotti di numero e più piccoli del normale) Sono stati identificati almeno 2 tipi: lissencefalia classica lissencefalia cobblestone (ciottolato). La distinzione si basa sull aspetto esterno e sulla istologia e può risultare da neuroimaging
14 lissencefalia Cobblestone Le lissencefalie Cobblestone sono disordini in cui una configurazione liscia della corteccia in associazione clinica con anomalie oculari, muscolari, e idrocefalo progressivo Il termine cobblestone si riferisce all aspetto della superficie corticale all esame anatomopatologico In questi disordini le cellule oltrepassano il loro limite di proliferazione protrudono al di sopra della superficie della corteccia negli spazi subaracnoidei Ciò risulta in un aspetto di strada acciottolato (cobblestone) da cui il nome
15 Polimicrogiria Polimicrogiria (molti piccoli giri) è un disordine considerato un difetto di migrazione (esistono comunque teorie alternative al riguardo della sua patogenesi ) L aspetto macroscopico della lesione è quello di troppi piccoli giri anormali I giri possono essere bassi e separati da solchi poco profondi associati con un aumento dello spessore corticale in neuroimaging L interfaccia tra sostanza bianca e sostanza grigia non è netta questo reperto serve come conferma della presenza di polimicrogiria
16 eterotopie Le eterotopie sono raccolte di neuroni di aspetto normale in una sede anomala Ciò avviene probabilmente per un difetto di migrazione non è stato stabilito l esatto meccanismo dell aberrazione della migrazione Ipotesi proposte: danno delle fibre gliali radiali trasformazione prematura delle cellule radiali gliali in astrociti deficienza di molecole specifiche sulla superficie dei neuroblasti o delle cellule gliali radiali o dei recettori di queste molecole
17 le eterotopie possono essere classificate per la loro localizzazione: subpiali, all interno della sostanza bianca cerebrale nella regione sub-ependimale*** ***La forma subependimale, si può considerare un disordine dominante X-linked associato a mutazioni del gene della Filamina (Xq28)
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