FORMATO EUROPEO. Alessandra Ruggieri. Università degli Studi di Milano Superamento dell esame di Stato per l iscrizione all Albo dei Biologi

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1 FORMATO EUROPEO PER IL CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo Alessandra Ruggieri Nazionalità Italiana Data di nascita 13 Febbraio 1975 Luogo di nascita Cernusco S/N (Mi) ISTRUZIONE E FORMAZIONE Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Data Dicembre 2004 Università degli Studi di Milano Superamento dell esame di Stato per l iscrizione all Albo dei Biologi Data Luglio 2002 Università degli studi di Milano Facoltà di Scienze Biologiche Laurea in Scienze Biologiche, 110/110, presso l'università degli Studi di Milano. Relatore prof. Dario Di Francesco. Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Data Luglio 1994 Liceo scientifico statale Salvador Allende, Milano. Qualifica conseguita Maturità scientifica. Voto di maturità: 54/60. ESPERIENZE LAVORATIVE Date (da a) Nome e indirizzo del datore di Febbraio 2014-presente Laboratorio di Biologia della cellula muscolare. Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia Fondazione I.R.C.C.S. Istituto neurologico Carlo Besta via celoria 11, Milano Co.Co.Co. Scoperta e caratterizzazione del gene responsabile di una Miopatia Autosomica Dominante utilizzando tecniche di biologia molecolare, cellulare e Next Generation Sequencing.

2 Nome e indirizzo del datore di Date (da a) Giugno 2008-Dicembre 2013 Nome e indirizzo del datore di Nome e indirizzo del datore di Department of Genetics and Genome Biology. The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada. Research Fellow Ricerca e caratterizzazione del gene responsabile di una Miopatia Autosomica Dominante Vacuolare, utilizzando tecniche di biologia molecolare, cellulare e Next Generation Sequencing. Date (da a) Maggio 2004-Maggio 2008 Laboratorio di Biologia della cellula muscolare. Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia Fondazione I.R.C.C.S. Istituto neurologico Carlo Besta via celoria 11, Milano Borsista Studio dei meccanismi cellulari e molecolari coinvolti nella degenerazione muscolare dovuta a diverse patologie muscolari ereditarie, quali distrofie dei cingoli e distrofie congenite. Date (da a) Settembre 2003-Marzo 2004 Nome e indirizzo del datore di Histo-Line Laboratories srl Azienda distributrice di strumentazione dedicata, reagenti e prodotti per istologia, citologia, biologia Dipendente Gestione e aggiornamento della comunicazione scientifica (newsletters e aggiornamento nuovi prodotti sul sito Web) Date (da a) Novembre 2002-Luglio 2003 Millward Brown, Leamington Spa. U.K. Market Research Dipendente Marketing researcher CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI Prima lingua Italiano Altre lingue

3 Capacità di lettura Capacità di scrittura Capacità di espressione orale Capacità di lettura Capacità di scrittura Capacità di espressione orale Inglese Ottima Buona Ottima Francese Buona Sufficiente Discreta Capacità e competenze tecniche Tecniche di sequenziamento: Next Generation Sequencing (Exome e Whole Genome), Sanger Sequencing. Uso di software per l analisi di Genome-Wide Association (PLINK e PREST) e software per l analisi di linkage (Merlin e pacchetto easylinkage). Biologia Molecolare: clonaggio, PCR, RT-PCR, Northern Blot, SSCP, microsatelliti, SDS-PAGE e Western blot, colture batteriche e di lieviti, Two-Hybrid system. Colture cellulari: colture primarie e immortalizzate. Immunoistochimica, immunocitochimica. Microscopia in fluorescenza e confocale. Capacità e competenze informatiche Uso abituale di Windows (ME, 2000, XP, Vista), del pacchetto Office 2010 e precedenti (Word, Excel, PowerPoint, Outlook, Access) e di Photoshop. Uso abituale di Macintosh. Utilizzo programmi di analisi di sequenze quali Sequencing Analysis, Sequence Navigator, Chromas Lite, 4Peaks, IGV.

4 PUBBLICAZIONI articoli - abstract Articoli: - Munteanu I, Ramachandran N, Ruggieri A, Awaya T, Nishino I, Minassian BA. Congenital Autophagic Vacuolar Myopathy is Allelic to X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy. Neurology in press. - Ruggieri A, Ramachandran N, Wang P, Haan Ed, Kneebone C, Manavis J, Morandi L, Moroni I, Blumbergs P, Mora M, Minassian BA. Non-coding VMA21 deletions cause X-linked Myopathy with Excessive Autophagy. Neuromuscul Disord 2014 Nov 26. pii: S (14) Crockett CD, Ruggieri A, Gujrati M, Zallek CM, Ramachandran N, Minassian BA, Moore SA. Late adult-onset of X-linked myopathy with excessive autophagy. Muscle Nerve Jul;50(1): Munteanu I, Ramachandran N, Ruggieri A, Awaya T, Nishino I, Minassian BA. Congenital Autophagic Vacuolar Myopathy is Allelic to X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy. Neurology in press. - Ruggieri A, Ramachandran N, Wang P, Haan Ed, Kneebone C, Manavis J, Morandi L, Moroni I, Blumbergs P, Mora M, Minassian BA. Non-coding VMA21 deletions cause X-linked Myopathy with Excessive Autophagy. Neuromuscul Disord in press. - Crockett CD, Ruggieri A, Gujrati M, Zallek CM, Ramachandran N, Minassian BA, Moore SA. Late adultonset of X-linked myopathy with excessive autophagy. Muscle Nerve Jul;50(1): Ramachandran N, Munteanu I, Wang P, Ruggieri A, Rilstone JJ, Israelian N, Naranian T, Paroutis P, Guo R, Ren ZP, Nishino I, Chabrol B, Pellissier JF, Minetti C, Udd B, Fardeau M, Tailor CS, Mahuran DJ, Kissel JT, Kalimo H, Levy N, Manolson MF, Ackerley CA, Minassian BA. VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy. Acta Neuropathol Mar;125(3): Tiberia E, Turnbull J, Wang T, Ruggieri A, Zhao XC, Pencea N, Israelian J, Wang Y, Ackerley CA, Wang P, Liu Y, Minassian BA. Increased laforin and laforin binding to glycogen underlie Lafora body formation in malin-deficient Lafora disease. J Biol Chem Jul 20;287(30): Turnbull J, Wang P, Girard JM, Ruggieri A, Wang TJ, Draginov AG, Kameka AP, Pencea N, Zhao X, Ackerley CA, Minassian BA. Glycogen hyperphosphoyilation underlies lafora body formation. Ann Neurol Dec;68(6):

5 - Saredi S, Ruggieri A, Mottarelli E, Ardissone A, Zanotti S, Farina L, Morandi L, Mora M, Moroni I. Fukutin gene mutations in an Italian patient with early onset muscular dystrophy but no central nervous system involvement. Muscle Nerve Jun;39(6): Mercuri E, Messina S, Bruno C, Mora M, Pegoraro E, Comi GP, D'Amico A, Aiello C, Biancheri R, Berardinelli A, Boffi P Boffi P, Cassandrini D, Laverda A, Moggio M, Morandi L, Moroni I, Pane M, Pezzani R, Pichiecchio A, Pini A, Minetti C, Mongini T, Mottarelli E, Ricci E, Ruggieri A, Saredi S, Scuderi C, Tessa A, Toscano A, Tortorella G, Trevisan CP, Uggetti C, Vasco G, Santorelli FM, Bertini E. Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study. Neurology May 26;72(21): Messina S, Mora M, E. Pegoraro, Pini A, Mongini T, D Amico A, Pane M, Bruno C, Biancheri R, Berardinelli A, Toscano A, Morandi L, Moroni I, Uggetti C, Farina L, Pichiecchio A, Ruggieri A, Saredi S, Scuderi C, Trevisan CA, Muntoni F, Santorelli F, Bertini E, Mercuri E. POMT1 and POMT2 mutations in CMD patients: a multicentric Italian study. Neuromuscul Disord Jul;18(7): Guglieri M, Magri F, D Angelo MG, Prelle A, Morandi L, Rodolico C, Cagliani R, Mora M, Fortunato F, Bordoni A, Del Bo R, Ghezzi S, Pagliarani S, Lucchiari S, Salani S, Zecca C, Lamperti C, Ronchi D, Aguennouz M, Ciscato P, Di Blasi C, Ruggieri A, Moroni I, Turconi A, Moggio M, Toscano A, Bresolin N, P. Comi GP. Clinical, molecular and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Limb Girdle Muscular Dystrophy patients. Human Mutation, 2008; 29(2): Zanotti S, Saredi S, Ruggieri A, Fabbri M, Blasevich F, Romaggi S, Morandi L, Mora M. Altered extracellular matrix transcript expression and protein modulation in primary Duchenne muscular dystrophy myotubes. Matrix Biology, 2007; 26: Di Blasi C. Piga D, Brioschi P, Moroni I, Pini A, Ruggieri A, Zanotti S, Canioni E, Uziel G, Jarre L, Della Giustina E, Scuderi C, Jonsrud C, Mantegazza R, Morandi L. and Mora M. LAMA2 gene analysis in congenital muscular dystrophy: new mutations, prenatal diagnosis, and founder effect. Archives of Neurology. 2005; 62: Abstract: - Ruggieri A. VMA21 deletion mutations in X-linked Myopathy with Excessive Autophagy (XMEA). 62nd AAN Annual Meeting, Aprile 10-17, 2010 Toronto, Canada - Ruggieri A. Genetics advances in an autosomic dominant distal

6 vacuolar myopathy affecting two Italian families. Scientific report at 167th ENMC workshop: XMEA and related disorders, Giugno 19-21, 2009 Naarden, Netherlands. - Moroni I, Saredi S, Ruggieri A, Pantaleoni C, Morandi L, Mora M. Clinical and molecular characterization of 12 patients with defective -dystroglycan glycosilation. 13th WMS Congress. Settembre- Ottobre 29-2, 2008 Newcastle upon Tyne, UK. - Saredi S, Ruggieri A, Pantaleoni C, D Arrigo S, Mottarelli E, Blasevich F, Morandi L, Moroni I, Mora M. Alphadystroglycanopathy in an Italian patient due to large intragenic and single nucleotide deletions in POMGnT1 gene. 13th WMS Congress. Settembre-Ottobre 29-2, 2008 Newcastle upon Tyne, UK. - Ruggieri A, Saredi S, Uziel G, Pantaleoni C, D Arrigo S, Moroni I, Morandi L, Mora M. Glycosylation defects due to mutations in the POMGnT1 gene in 2 Italian patients. 3rd International Meeting on Congenital Disorders of Glycosylation. Ottobre 18-19, 2007 Paris, France. - Saredi S, Ruggieri A, Pini A, Balestrini MR, Morandi L, Mora M. Novel POMT2 mutations in 2 patients with congenital muscular dystrophy. 3rd International Meeting on Congenital Disorders of Glycosylation. Ottobre 18-19, 2007 Paris, France - Messina S, Mora M, Pegoraro E, Pini A, Mongini T, D Amico A, Pane M, Bruno C, Biancheri R, Berardinelli A, Toscano A, Morandi L, Moroni I, Uggetti C, Farina L, Pichiecchio A, Scuderi C, Ruggieri A, Muntoni F, Santorelli F, Bertini E, Mercuri E. Expanding the clinical spectrum of POMT1 and POMT2 phenotype: a multicentric study in the Italian population. XII International Congress World Muscle Society. Ottobre 17-20, 2007 Taormina, Italy - Zanotti S, Saredi S, Ruggieri A, Blasevich F, Romaggi S, Morandi L, Mora M. Altered expression and modulation of extracellular matrix transcripts and proteins in primary DMD muscle cultures. XII International Congress World Muscle Society. Ottobre 17-20, 2007 Taormina, Italy - Zanotti S, Saredi S, Ruggieri A, Morandi L, Mora M. Extracellular matrix composition and modulation in human dystrophic primary myotubes differs from controls. Molecular Mechanisms of Fibrosis: from Bench to Bedside, Marzo 11-15, 2007 Tahoe City, CA. In: Abstract pag Mora M, Zanotti S, Saredi S, Ruggieri A, Blasevich F. Tissue, DNA and cells from neuromuscular diseases. XIV Scientific Convention Telethon, Marzo 12-14, 2007 Salsomaggiore Terme, Italy. In: Abstract pag. 321.

7 - Zanotti S, Saredi S, Ruggieri A, Blasevich F, Morandi L, Mora M. Extracellular matrix composition and modulation differs in dystrophic and control primary human myotubes. 46th Annual Meeting of the American Society for Cell Biology: San Diego, CA, Dicembre 9-13, In: Mol. Biol. Cell 17 (suppl), Saredi S, Zanotti S, Di Blasi C, Ruggieri A, Colleoni F, Romaggi S, Lochmüller H, Bernasconi P, Morandi L, Mora M. Increased oxidative stress in myoblasts from inclusion body myopathy patients. 46th Annual Meeting of the American Society for Cell Biology. San Diego, CA, Dicembre 9-13, In: Mol. Biol. Cell 17 (suppl), Ruggieri A, Morandi L, Blasevich F, Scuderi C, Ursino E, Ferdinando Cornelio F, Mora M. Caveolinopathies due to new mutations in Italian families with hyperckemia. XIth International Congress on Neuromuscular Diseases. Istanbul, Turkey, Luglio 2-8, In: Abstracts. Neuromuscular Disorders 16 (2006) S74 - Ruggieri A, Saredi S, Di Blasi C, Moroni I, Uziel G, Pini A, Farina L, Morandi L, Mora M. Muscular dystrophies due to glycosylation defects in Italian patients. XIth International Congress on Neuromuscular Diseases: Istanbul, Turkey, Luglio 2-8, In: Abstracts. Neuromuscular Disorders 16 (2006) S76 - Ruggieri A, Blasevich F, Mariani E, Cornelio F, Mora M, Morandi L. New mutations in the caveolin-3 gene in Italian families with hyperckemia. XI International Congress of World Muscle Society. Bruges, Belgium, Ottobre In: Neuromuscular Disorders, 16(9-10) P.P Ruggieri A, Moroni I, Saredi S, Di Blasi C, Farina L, Pantaleoni C, Uziel G, Mora M, Morandi L. Muscular dystrophies due to glycosylation defects in a group of Italian patients. VI National Meeting of the Italian Association of Myology, Rome, Maggio In: Basic and Applied Myology, 16 (1): 58 - Di Blasi C, Piga D, Moroni I, Pini A, Ruggieri A, Zanotti S, Uziel G, Morandi L, Mora M. Analisi molecolare del gene LAMA2 nelle distrofie muscolari congenite: nuove mutazioni, diagnosi prenatale ed effetto fondatore. 8th National Congress of the Italian Society of Human Genetics, Cagliari, Settembre In: Abstracts: Pini A, Frattini D, Filippini M, Gobbi G, Messia M, Mora M, Ruggieri A, Morandi L. Congenital muscular dystrophy with mental retardation and cerebellar cysts: report of a case unrelated to FKRP gene. Vth National Meeting of the Italian Association of Myology, Ischia, Giugno 16-18, In: Basic and Applied Myology, 2005, 15 (2): Mora M, Zanotti S, Ruggieri A, Saredi S, Blasevich F. Myoblasts

8 from patients with neuromuscular diseases. XIII Scientific Convention Telethon, Salsomaggiore Terme, Marzo In: Abstract pag. 331 Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi della legge D. L. 30 giugno 2003 n. 196 e successive modificazioni