Cancro della mammella nelle teen-agers

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Fabiana Carnevale
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1 Cancro della mammella nelle teen-agers Società Triveneta di Chirurgia Padova 12 dicembre 2014 Dott.ssa E. Goldin Dott. A. Marchet Dott. A. Varotto Prof. D. Nitti U.O. Clinica Chirurgica I Padova

Dott.ssa E. Goldin Dott. A. Marchet Dott. A. Varotto Prof.

2 CASO CLINICO 1: M. G. 19 anni n Menarca a 14 aa n Cicli regolari per RQD n Gravidanze: NO n Mai assunto estro-progestinici n Familiarità: madre a 29 anni k mammella, deceduta a 38 anni

3 ca duttale in situ, con necrosi, di alto grado nucleare

4 n CASO CLINICO2: Z. C. 26 anni ANAMNESI FISIOLOGICA: Menarca a 11aa, successivi cicli regolari Non EP Nessuna gravidanza n ANAMNESI FAMILIARE Padre k colon 2 zie del padre con k ovaio 3 figlie di una zia paterna affetta da k mammella 1 cugina del padre: k ovaio 1 cugina del padre: k mammella Bisnonna: k ovaio Alla luce della familiarità il padre viene testato per BRCA à risulta portatore della mutazione BRCA1

paterna affetta da k mammella 1 cugina del padre: k ovaio 1 cugina del padre: k mammella Bisnonna: k

5 Riscontro all autopalpazione di nodo al QIM sin in rapido aumento dimensionale MX 12 giugno 2014: opacità grossolanamente ovalare a contorni spiculati (diametro 3 cm) Biopsia ecoguidata: Carcinoma duttale infiltrante, assenza di componente intraduttale G3 ER 0%; PR 0%; KI67 80%; HER2 1+

contorni spiculati (diametro 3 cm) Biopsia ecoguidata: Carcinoma

7 EPIDEMIOLOGIA n 2% tumori della mammella anni n 2,7% nell'età fertile (25-35 anni) n 5,7% casi operati presso la Clinica Chirurgica 1 dal 1991 al 2011 età tra anni n 0,5% dei casi <30 anni

8 EPIDEMIOLOGIA CANCER IN AYA (adolescent and young adult) anni

9 EPIDEMIOLOGIA

10 in Europa aumento dell' incidenza del 3% tra i in Europa aumento dell' incidenza del 1% tra i Breast Cancer Res Treat 2012

11 FATTORI DI RISCHIO n fumo n ormoni endogeni n BMI n esposizioni a cancerogeni in utero n GENETICA

12 FATTORI GENETICI n n n n n n BRCA1 BRCA2 p53 sdr. Li Fraumeni pten Sdr Cowden STK11 Sdr. Peutz-Jeghers CDH1 (k stomaco ereditario) MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Sdr. Lynch

13 BRCA1 BRCA2 n 7% neoplasie della mammella sono ereditarie à 75% dovute alla trasmissione del BRCA n 13% neoplasia mammella AYA (15-39a) BRCA+ n 2,2% delle neoplasia >40 anni BRCA+ Meta-Analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance Chen S. Parmigiani G. JCO 2007

(15-39a) BRCA+ n 2,2% delle neoplasia >40 anni BRCA+

14 Journal of Surgical Oncology 2008 Med Oncol 2014

15 Breast Cancer Research 2013

16 CARATTERISTICHE DEL TUMORE NELLE DONNE GIOVANI G3 T>2cm N+ ER neg HER2+ Triple negative (BASAL LIKE) Ki67>35% duttale infiltrante

17 CARATTERISTICHE MOLECOLARI

18 Carcinoma della mammella nelle giovani donne n aspetti chirurgici n suscettibilità genetica e corretto counselling n trattamento oncologico n preservazione della fertilità n contraccezione durante e dopo la diagnosi n gravidanza n screening nelle pazienti giovani n aspetti sociali, psicologici, estetici...

preservazione della fertilità n contraccezione durante e dopo la diagnosi n

20 CHIRURGIA NELLE PZ GIOVANI n BCS + RT = MASTECTOMIA n Margini negativi n T < 2cm n non diffusa componente I.D International Journal of Radiation Oncology 2014

21 CHIRURGIA ONCOPLASTICA

22 CHIRURGIA NELLE PZ GIOVANI BRCA+ con diagnosi di cancro della mammella Rischio cumulativo BRCA1 BRCA2 non BRCA 5 anni 15% 9% 3% 10 anni 27% 19% 5% 15 anni 33% 23% non ci sono dati E.Molina-Montes et al. The Breast 2014 queste % aumentano al diminuire dell'età della diagnosi di tumore

23 CHIRURGIA NELLE PZ GIOVANI BRCA+ con diagnosi di cancro della mammella Secondo le linee guida AIOM e NCCN: è giustificato e d'obbligo proporre al momento della diagnosi di k mammella in pz BRCA mutata la mastectomia controlaterale profilattica Mastectomia profilattica nelle pazienti BRCA aumenta sopravvivenza

24 FERTILITA'

25 n aspetto psicologico n sociale n estetico n lavorativo n riproduttivo

26 CASO CLINICO 1 Discussione multidisciplinare No test genetico rapido Mastectomia destra e bio l.s. con ricostruzione protesica Mastectomia controlaterale profilattica dopo attenta discussione con la paziente Successivamente counselling genetico ed eventuale test per BRCA p53

27 CASO CLINICO 2 Discussione multidisciplinare CT NEOADIUVANTE Counselling genetico n Luglio 2014: inizio CT neoadiuvante ( 9 cicli di Carboplatino-Paclitaxel 3 cicli di 5-Fluorouracile-Epirubicina- Ciclofosfamide) n Attualmente in terapia con decapeptyl n Durante la CT neo dopo counselling sottoposta a test BRCA1 per la mutazione nota in famiglia. Risultata positiva

29 CASO CLINICO 2 Discussione multidisciplinare MASTECTOMIA BILATERALE + BIO L.S. E S.A. E RICOSTRUZIONE PROTESICA Su richiesta della paziente dopo discussione dei possibili rischi si è optato per una mastectomia senza conservazione del capezzolo

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