Cancro della mammella nelle teen-agers

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1 Cancro della mammella nelle teen-agers Società Triveneta di Chirurgia Padova 12 dicembre 2014 Dott.ssa E. Goldin Dott. A. Marchet Dott. A. Varotto Prof. D. Nitti U.O. Clinica Chirurgica I Padova

2 CASO CLINICO 1: M. G. 19 anni n Menarca a 14 aa n Cicli regolari per RQD n Gravidanze: NO n Mai assunto estro-progestinici n Familiarità: madre a 29 anni k mammella, deceduta a 38 anni

3 ca duttale in situ, con necrosi, di alto grado nucleare

4 n CASO CLINICO2: Z. C. 26 anni ANAMNESI FISIOLOGICA: Menarca a 11aa, successivi cicli regolari Non EP Nessuna gravidanza n ANAMNESI FAMILIARE Padre k colon 2 zie del padre con k ovaio 3 figlie di una zia paterna affetta da k mammella 1 cugina del padre: k ovaio 1 cugina del padre: k mammella Bisnonna: k ovaio Alla luce della familiarità il padre viene testato per BRCA à risulta portatore della mutazione BRCA1

5 Riscontro all autopalpazione di nodo al QIM sin in rapido aumento dimensionale MX 12 giugno 2014: opacità grossolanamente ovalare a contorni spiculati (diametro 3 cm) Biopsia ecoguidata: Carcinoma duttale infiltrante, assenza di componente intraduttale G3 ER 0%; PR 0%; KI67 80%; HER2 1+

6

7 EPIDEMIOLOGIA n 2% tumori della mammella anni n 2,7% nell'età fertile (25-35 anni) n 5,7% casi operati presso la Clinica Chirurgica 1 dal 1991 al 2011 età tra anni n 0,5% dei casi <30 anni

8 EPIDEMIOLOGIA CANCER IN AYA (adolescent and young adult) anni

9 EPIDEMIOLOGIA

10 in Europa aumento dell' incidenza del 3% tra i in Europa aumento dell' incidenza del 1% tra i Breast Cancer Res Treat 2012

11 FATTORI DI RISCHIO n fumo n ormoni endogeni n BMI n esposizioni a cancerogeni in utero n GENETICA

12 FATTORI GENETICI n n n n n n BRCA1 BRCA2 p53 sdr. Li Fraumeni pten Sdr Cowden STK11 Sdr. Peutz-Jeghers CDH1 (k stomaco ereditario) MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Sdr. Lynch

13 BRCA1 BRCA2 n 7% neoplasie della mammella sono ereditarie à 75% dovute alla trasmissione del BRCA n 13% neoplasia mammella AYA (15-39a) BRCA+ n 2,2% delle neoplasia >40 anni BRCA+ Meta-Analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance Chen S. Parmigiani G. JCO 2007

14 Journal of Surgical Oncology 2008 Med Oncol 2014

15 Breast Cancer Research 2013

16 CARATTERISTICHE DEL TUMORE NELLE DONNE GIOVANI G3 T>2cm N+ ER neg HER2+ Triple negative (BASAL LIKE) Ki67>35% duttale infiltrante

17 CARATTERISTICHE MOLECOLARI

18 Carcinoma della mammella nelle giovani donne n aspetti chirurgici n suscettibilità genetica e corretto counselling n trattamento oncologico n preservazione della fertilità n contraccezione durante e dopo la diagnosi n gravidanza n screening nelle pazienti giovani n aspetti sociali, psicologici, estetici...

19

20 CHIRURGIA NELLE PZ GIOVANI n BCS + RT = MASTECTOMIA n Margini negativi n T < 2cm n non diffusa componente I.D International Journal of Radiation Oncology 2014

21 CHIRURGIA ONCOPLASTICA

22 CHIRURGIA NELLE PZ GIOVANI BRCA+ con diagnosi di cancro della mammella Rischio cumulativo BRCA1 BRCA2 non BRCA 5 anni 15% 9% 3% 10 anni 27% 19% 5% 15 anni 33% 23% non ci sono dati E.Molina-Montes et al. The Breast 2014 queste % aumentano al diminuire dell'età della diagnosi di tumore

23 CHIRURGIA NELLE PZ GIOVANI BRCA+ con diagnosi di cancro della mammella Secondo le linee guida AIOM e NCCN: è giustificato e d'obbligo proporre al momento della diagnosi di k mammella in pz BRCA mutata la mastectomia controlaterale profilattica Mastectomia profilattica nelle pazienti BRCA aumenta sopravvivenza

24 FERTILITA'

25 n aspetto psicologico n sociale n estetico n lavorativo n riproduttivo

26 CASO CLINICO 1 Discussione multidisciplinare No test genetico rapido Mastectomia destra e bio l.s. con ricostruzione protesica Mastectomia controlaterale profilattica dopo attenta discussione con la paziente Successivamente counselling genetico ed eventuale test per BRCA p53

27 CASO CLINICO 2 Discussione multidisciplinare CT NEOADIUVANTE Counselling genetico n Luglio 2014: inizio CT neoadiuvante ( 9 cicli di Carboplatino-Paclitaxel 3 cicli di 5-Fluorouracile-Epirubicina- Ciclofosfamide) n Attualmente in terapia con decapeptyl n Durante la CT neo dopo counselling sottoposta a test BRCA1 per la mutazione nota in famiglia. Risultata positiva

28

29 CASO CLINICO 2 Discussione multidisciplinare MASTECTOMIA BILATERALE + BIO L.S. E S.A. E RICOSTRUZIONE PROTESICA Su richiesta della paziente dopo discussione dei possibili rischi si è optato per una mastectomia senza conservazione del capezzolo

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