Elementi di Bioinformatica per l analisi di dati NGS

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1 Corso di Alta formazione in Elementi di Bioinformatica per l analisi di dati NGS 8 edizione Settembre 2015 Polo Scientifico e Tecnologico di Careggi Viale Morgagni 40, Firenze

2 Presentazione del corso Il corso di alta formazione in Elementi di Bionformatica per l analisi di dati NGS si rivolge a laureati e dottorati in discipline scientifiche relative ai corsi di laurea di Scienze Matematiche Fisiche e Naturali, Medicina, Biotecnologie, Farmacia e Ingegneria nonchè a dipendenti di enti pubblici e della realtà industriale e ricercatori universitari interessati ad affrontare le problematiche di tale branca della bioinformatica. Obiettivo primario del corso è quello di far acquisire ai partecipanti le basi teoriche e le capacità tecniche per l analisi dei dati provenienti da tecnologie di sequenziamento di nuova generazione per l identificazione e interpretazione di varianti di singolo nucleotide, Inserzioni/Delezioni e varianti strutturali genomiche. Il corso si svolge in tre giorni e si articola in seminari tenuti da docenti e professionisti e sessioni di laboratorio computazionale. Informazioni La partecipazione al corso è limitata ad un numero massimo di 10 partecipanti. Il richiedente dovrà inviare per posta elettronica il proprio curriculum e la domanda di richiesta di partecipazione debitamente compilata alla segreteria scientifica entro e non oltre il 30 Agosto Le persone selezionate riceveranno conferma per posta elettronica con i dettagli per completare l iscrizione al corso nella settimana successiva alla deadline. Eventuali domande in eccedenza saranno tenute presenti per una nuova edizione del corso. Un posto aggiuntivo è previsto per dipendenti dell AOU Careggi che ne faranno richiesta. La selezione dei partecipanti sarà a totale discrezione della Segreteria Scientifica del corso. L'evento è in fase di accreditamento presso la Regione Toscana; i crediti saranno attribuiti ai partecipanti che saranno presenti almeno al 90% della durata dei lavori e previo superamento della verifica di apprendimento.

3 Durata del corso Requisiti di Accesso Direttore del Corso Segreteria Scientifica Segreteria Amministrativa Costo 20 ore di cui 5 di parte teorica e 15 di laboratorio. Laurea in Scienze Matematiche Fisiche e Naturali, Medicina, Biotecnologie, Farmacia e Ingegneria. Dott.ssa Francesca Torricelli, SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze., mail: corsobioinformatica@gmail.com sito: tel: UO Formazione AOU Careggi, Firenze di bollo lezioni, materiale didattico, pernottamenti (21-22 Settembre 2015) oppure di bollo lezioni, materiale didattico Docenti del corso, Centro di Biologia Integrata CIBIO, Università degli Studi di Trento., SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze., SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze., Genetica Medica, Università degli Studi di Bologna.

4 Programma del corso Giorno 1 (Lunedì 21 Settembre 2015) Orari Titolo Docente 10,00 10,30 Introduzione del corso Francesca Torricelli 10,30 11,30 11,30 13,00 Introduzione al sequenziamento di seconda generazione Laboratorio di Analisi Dati 1 - Formato e manipolazione dei dati Introduzione a Unix e utilizzo della linea di comando 13,00 14,00 Lunch Break 14,00 16,00 Laboratorio di Analisi Dati 1 - Formato e manipolazione dei dati Introduzione a Unix e utilizzo della linea di comando 16,00 16,30 Coffee Break 16,30 17,30 Pre-processamento delle sequenze

5 Giorno 2 (Martedì 22 Settembre 2015) Orari Titolo Docente 9,00 10,30 Utilizzo di software per l allineamento 10,30 11,00 Coffee Break 11,00 12,30 12,30 13,30 Utilizzo del software Samtools Visualizzazione dell allineamento 13,30 14,30 Lunch Break 14,30 15,30 Statistiche post allineamento 15,30 16,30 Identificazione di SNPs e Indels 16,30 17,00 Coffee Break 17,00 18,30 Laboratorio di Analisi Dati 3 - Chiamata di SNPs e Indels Software per le chiamate di SNPs e In/Dels

6 Giorno 3 (Mercoledì 23 Settembre 2015) Orari Titolo Docente 9,00 10,00 10,00 11,00 Identificazioni di varianti strutturali genomiche Laboratorio di Analisi Dati 3 - Identificazione di varianti strutturali Identificazione di varianti strutturali 11,00 11,30 Coffee Break 11,30 13,30 Laboratorio di Analisi Dati 4 - Annotazione e interpretazione delle varianti Annotazione biologica, interpretazione funzionale e filtraggio delle varianti 13,30 14,30 Lunch Break 14,30 16,30 Laboratorio di Analisi Dati 5 Laboratorio dedicato ad approfondimenti su argomenti trattati durante il corso su richiesta dei partecipanti 16,30 17,00 Verifica Finale e Saluti