Bioinformatica (1) Introduzione. Dott. Alessandro Laganà

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1 Bioinformatica (1) Introduzione Dott. Alessandro Laganà

2 Dott. Alessandro Laganà Martedi Studio Assegnisti - 1 Piano (Davanti biblioteca) Dipartimento di Matematica e Informatica (Città Universitaria) Venerdi Dipartimento di Scienze Biomediche (Via Androne) lagana@dmi.unict.it 2 Bioinformatica (1): Introduzione

3 La genomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma degli organismi viventi. In particolare si occupa della struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma. La proteomica è una disciplina che studia il proteoma, il complemento tempo-specifico e cellulo-specifico del genoma. Il proteoma è l'insieme di tutte le proteine espresse in una cellula: Dinamico nel tempo Varia in risposta a fattori esterni Differisce tra i diversi tipi cellulari di uno stesso organismo 3 Bioinformatica (1): Introduzione

4 E la disciplina che studia le interazioni fra Informatica e processi biologici. Essa viene anche chiamata Biologia Computazionale. Utilizza i metodi propri dell'informatica per la risoluzione di problemi biologici. La genomica e la proteomica sono basate sulla Bioinformatica, per l'elaborazione, l'interpretazione e la visualizzazione dell'enorme quantità di dati che producono. La nuova era è iniziata con il Progetto Genoma Umano e con la produzione della sequenza completa del DNA umano e di altri organismi. 4 Bioinformatica (1): Introduzione

5 Necessità di interpretare la grande mole di dati collezionate dai biologi. DNA(memoria), RNA(comunicazione), Proteine (computazione-esecuzione) etc.. Quali parti del DNA controllano certi processi? Qual è la funzione di certe proteine? 5 Bioinformatica (1): Introduzione

6 Biosequenze DNA, RNA, Proteine Strutture DNA, Secondaria dell'rna, Secondaria e Terziaria delle proteine Dati di interazione DNA-Proteina, RNA-RNA, RNA-Proteina, Proteina-Proteina Livelli di espressione RNA (microarray) Proteine (protein array) 6 Bioinformatica (1): Introduzione

7 In una sequenza proteica è possibile individuare regioni funzionalmente importanti. Ogni sequenza proteica è codificata da una sequenza genomica. Supponiamo che la regione X nel moscerino sia cruciale in una certa funzione. Domanda: esiste un analogo nell'uomo? Risposta: effettuando una ricerca per similarità della regione X nel genoma umano è possibile individuare dei geni candidati. 7 Bioinformatica (1): Introduzione

8 Tutte le cellule di un individuo contengono lo stesso DNA. Eppure un neurone è molto diverso da un globulo bianco! Che cosa li rende così diversi nella forma e nella funzione? Sebbene il DNA sia lo stesso, esso contiene delle regioni importanti in tutte le cellule ed altre specifiche per alcune di esse. Mediante un'analisi del trascrittoma (microarray) è possibile stabilire quali regioni del DNA contengono informazioni relative al funzionamento di ognuna delle due cellule. 8 Bioinformatica (1): Introduzione

9 Eyless è un gene della Drosophila melanogaster (moscerino della frutta) la cui rimozione (wet biology) causa la generazione di mosche senza occhi. I biologi hanno anche identificato un gene umano Aniridia la cui mancanza o eccessiva mutazione, tale da non far funzionare la corrispondente proteina, causa il mancato sviluppo dell iride negli occhi. 9 Bioinformatica (1): Introduzione

10 Operiamo una query a NCBI dando come input a BLAST la biosequenza del gene Eyless e ricercando match con Aniridia. Il risultato mostra due regioni altamente simili. Il match è illustrato da una sequenza in mezzo alle due confrontate, contenente l amminoacido nel caso di match perfetto, il segno + se c è una similarità chimica (ad esempio D ed E sono acidi aspartico e glutammico), blank (cioè spazio vuoto) nel caso di NON MATCH. 10 Bioinformatica (1): Introduzione

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12 Eyless ed Aniridia hanno match significativi solo nelle posizioni e di Eyless con le posizioni e di Aniridia rispettivamente. Tutto il resto NON presenta match significativi. Tuttavia il match è significativo per cui possiamo dedurre proprietà dell Aniridia da quelle del più conosciuto Eyeless (struttura, funzione,effetti sul fenotipo(caratteristiche visibili o misurabili) etc..) 12 Bioinformatica (1): Introduzione

13 Il Dogma della Biologia Molecolare Genomi, DNA, RNA e Sintesi Proteica Banche Dati Biologiche ed Ontologia Genica NCBI: Nucleotide, Gene, Protein e Pubmed Analisi di sequenze biologiche ed Applicazioni Biomediche BLAST, ClustalW Introduzione alla struttura secondaria dell RNA: Rappresentazione ed Analisi Analisi del trascrittoma: Microarray NCBI GEO Meccanismi di regolazione genica post-trascrizionale: nuovi criteri diagnostici, prognostici e terapeutici RNA interference e microrna mirbase, TargetScan, miranda, mirò Introduzione alle Network Biologiche 13 Bioinformatica (1): Introduzione

14 Valle et al. Introduzione alla Bioinformatica Zanichelli Lewin Il Gene Edizione Compatta Zanichelli Lesk Introduzione alla Bioinformatica McGraw Hill 14 Bioinformatica (1): Introduzione