CORSO DI GENETICA. Roberto Piergentili. Università di Urbino Carlo Bo LE MUTAZIONI

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1 CORSO DI GENETICA LE MUTAZIONI

2 Generalità sulle mutazioni - 1 La mutazione è un processo che altera la sequenza di basi nel DNA.

3 Generalità sulle mutazioni - 2 Le mutazioni della linea somatica avvengono nelle cellule somatiche e non sono trasmesse alle generazioni successive; Le mutazioni della linea germinale sono trasmesse alle generazioni successive. Mutazione in avanti = cambiamento che porta un allele verso una forma diversa da quella selvatica. Retromutazione o reversione =cambiamento che riporta l allele verso il tipo selvatico.

4 La mutazione soppressore Una seconda mutazione sopprime l effetto della prima; in realtà ora però ho DUE mutazioni, e NON una reversione! Soppressori intragenici: mutazioni all interno dello stesso gene ma in un altro sito. Soppressori intergenici: mutazioni in un gene diverso.

5 I tipi di mutazioni mutazioni morfologiche mutazioni letali mutazioni condizionali mutazioni biochimiche mutazioni con perdita di funzione mutazioni con acquisto di funzione

6 Definizioni Mutazioni morfologiche: alterano le caratteristiche esteriori di un organismo come la forma, il colore, le dimensioni. Mutazioni letali: mutazioni in geniessenziali che provocano la morte degli individui. Mutazioni condizionali: unmutantecondizionale presenta il fenotipo mutante solo in un ambiente particolare (condizione restrittiva), mentre presenta il fenotipo selvatico in un ambiente diverso (condizione permissiva); per esempio i temperatura-sensibili. Mutazioni biochimiche: alterano la capacità di un organismo di sintetizzare una particolare molecola essenziale per la crescita. Sono facilmente identificabili nei microrganismi (E. coli) ed in lievito. Microrganismi di tipo selvatico sono chiamati prototrofi in quanto in grado di crescere su terreno minimo (costituito da uno zucchero come fonte di carbonio, alcuni sali ed elementi in tracce); i mutanti biochimici sono definiti auxotrofi. Per poter crescere necessitano della somministrazione di specifici nutrienti.

7 Esempi di mutazioni morfologiche in D. melanogaster

8 mutazione nulla (con perdita di funzione) m Mutazioni con perdita di mutazione con parziale perdita di funzione m 1 funzione e mutazioni con acquisto di mutazione con acquisto di funzione M funzione

9 L utilità delle mutazioni Per studiare il processo della mutazione in quanto tale; per dissezionare geneticamente i processi biologici (isolare i geni coinvolti in un dato processo biologico).

10 Differenza tra genetica e biologia molecolare La genetica formale La biologia molecolare studia i geni dall esterno Consente di dedurre le funzioni selvatiche dei geni dall analisi di fenotipi mutanti. studia i geni a livello del DNA Verifica le ipotesi fatte con la genetica formale sul ruolo dei geni.

11 Isistemi di rivelazione delle mutazioni Ènecessario possedere un sistema di identificazione a livello fenotipico degli alleli mutanti. I sistemi di rivelazione delle mutazioni sono delle condizioni tali per cui la presenza di un allele mutante si manifesta a livello fenotipico. Il fenotipo degli alleli mutanti recessivi non deve essere mascherato dall allele selvatico.

12 Il replica plating Negli organismi aploidi è più facile mettere in evidenza le mutazioni in quanto non c'è il problema della dominanza. Per le mutazioni auxotrofe si usa la tecnica del replica plating. Batteri piastrati su terreno solido minimo addizionato di un certo nutriente formano colonie. Si fa una replica su terreno minimo (senza quel nutriente) e si confrontano le colonie ottenute con la piastra madre. Le colonie assenti sulla replica ma presenti sulla piastra madre saranno i mutanti per quel nutriente (uno o più geni!).

13 La frequenza di mutazione

14 Tasso di mutazione Si definisce tasso di mutazione il numero delle mutazioni che si verificano in una certa unità di tempo, misurata anche come numero di generazioni cellulari In questo caso, il tasso di mutazione è 1/7 (numero di divisioni cellulari), cioè circa 0,14.

15 Frequenza di mutazione Si definisce frequenza di mutazione la frequenza con cui una specifica mutazione compare in una popolazione di cellule o individui (la popolazione può essere costituta da qualsiasi tipo cellulare) In questo caso la frequenza di mutazione è 2/8 = 0,25.

16 La resistenza ai virus L infezione di E. coli col fago T1 provoca la lisi della maggior parte delle cellule. Solo le cellule che hanno acquisito resistenza nei confronti del fago non vengono lisate. In questo senso, la resistenza viene considerata come un fenotipo. La resistenza si acquisisce spontaneament e o è indotta dall esposizione al fago? In altre parole, i mutanti erano presenti già prima dell esposizione al fago, e quest ultimo è stato solo il fattore di selezione, oppure è stata questa esposizione a indurre i batteri a mutare? La domanda non è banale, e per molti versi ricorda la disputa, a livello evolutivo, tra Darwin e Lamarck. Il test di fluttuazione venne utilizzato per verificare qual era l ipotesi giusta.

17 Luria e Delbruck (1943) Delbruck e Luria, 1953 According to Luria, his inspiration for the test was his observation of a colleague playing at a dime slot machine at a faculty dance. After consistently losing for some time, his friend finally hit the jackpot. Luria realized that if the slot machine distributed payoffs randomly, according only to chance, the payoff would usually be zero, occasionally be a few dimes, and almost never be a true jackpot. However, the machine he was observing had clearly been programmed to return an excess of both zeros and jackpots. Il primo caso di slot machine mutante

18 Il ragionamento seguito Si sa che se ad una coltura batterica liquida si aggiunge un (batterio)fago, la soluzione diventa trasparente a causa della lisi batterica. Tuttavia, se si aspetta del tempo, la soluzione torna ad intorbidirsi (crescono di nuovo i batteri), e i batteri recuperati risultano resistenti all infezione fagica. Questo vale anche quando tutta la fiasca risulta una coltura clonale di un singolo batterio di partenza, e quindi dovrebbero essere tutti identici per definizione. Le spiegazioni possibili sono due: 1) l esposizione al virus ha causato, in alcuni batteri, l insorgenza della resistenza, e questa è poi stata passata alle generazioni successive; 2) le forme resistenti al virus esistevano nella colonia per mutazione ancora prima dell introduzione del virus, e sono state selezionate in seguito dal virus aggiunto.

19 Dalla slot machine ai virus - 1 Luria fece molte colonie partendo da poche cellule iniziali (cloni), le fece crescere, poi aggiunse il virus e contò quanti batteri erano resistenti.

20 Dalla slot machine ai virus - 2 Se la resistenza fosse indotta casualmente nei batteri come risposta al contatto con il virus, allora ci si dovrebbe aspettare un numero di batteri resistenti pari a zero o comunque molto pochi in tutte le colture, come in una slot machine che fa uscire le combinazioni a caso.

21 Dalla slot machine ai virus - 3 Se invece la resistenza è una conseguenza di una mutazione, allora il risultato sarebbe simile a quello di una slot machine programmata, e tutto dipenderebbe da quando la mutazione è insorta. In questo caso dovrei avere poche colonie che hanno batteri resistenti, ma quelle che le hanno potrebbero averne moltissimi (un jackpot!).

22 I risultati ottenuti Guardando le fluttuazioni nelle vincite (i batteri resistenti) e paragonandoli ai controlli (dati da una grande coltura cresciuta aparteeda cui erano state prese aliquote in tempi diversi) Luria e Delbruck conclusero che le mutazioni erano preesistenti al contatto con il fago, il quale, dopo l immissione, si limitava semplicemente a fare il fattore selettivo per la sopravvivenza dei batteri.

23 Il cromosoma Cl B di Drosophila HJ Muller nel 1928 costruì un particolare tipo di cromosoma X che consentiva di mettere in evidenza mutazioni letali recessive spontanee ad esso legate. Il cromosoma ClB contiene un inversione che sopprime il crossing over (C), una mutazione letale recessiva (l) e il marcatore fenotipico dominante Bar (B). letale Inversione C Bar

24 Il comportamento dei letali X-linked

25 Come funziona il Cl B Il cromosoma ClB è un cromosoma bilanciatore!

26 I risultati ottenuti Muller trovò una frequenza di mutazione spontanea di 0,15%. Per aumentare questa frequenza irradiò con i raggi X (1000 roentgen) i maschi e trovò una frequenza dell 1,7% (circa 10 volte tanto!). Il roentgen è la dose di radiazioni X o gamma che produce in un cm 3 di aria secca a 0 C e a 760mmHg un numero di coppie di ioni (ionizzazione) che portano 1 unità di carica elettrostatica. Il RAD è l unità di dose correlata all energia assorbita, che esprime l assorbimento di 100 ergs per un grammo di tessuto (1roentgen=87erg).

27 Relazione mutageno/mutazione Esiste una relazione lineare tra la dose dei raggi X somministrata in Drosophila e la percentuale di mutazioni letali recessive associate al sesso! Non esiste una dose di radiazioni che non produce mutazioni! livello spontaneo di mutazione % di mutazioni { nessun plateau! dose di radiazioni

28 Esempi di mutazioni spontanee - 1

29 Esempi di mutazioni spontanee - 2

30 Transizioni e trasversioni Transizioni = sostituzioni di una purina con un altra purina o di una pirimidina con un altra pirimidina. Trasversioni =sostituzioni di una purina con una pirimidina e viceversa.

31 Altri tipi di mutazioni

32 Imutageni e le mutazioni Qualunque agente, chimico o fisico, in grado di alterare la sequenza del DNA in modo potenzialmente permanente, può essere definito mutageno. Tuttavia spesso il mutageno non fa altro che AUMENTARE la frequenza con cui certi cambiamenti nel DNA avverrebbero comunque! Mutageni chimici Sostanze che interagiscono chimicamente con il DNA impedendo il corretto appaiamento delle basi. Mutageni fisici Per lo più, radiazioni di varia natura (onde elettromagnetiche o particelle) che hanno un energia tale da poter trasferirla al DNA ed alterarlo.

33 Mutageni chimici 1: la BrdU

34 Mutageni chimici 2: l acido nitroso

35 Mutageni chimici 3: altre sostanze

36 Mutageni chimici 4: gli agenti intercalanti Queste molecole, tra cui la proflavina, provocano l inserzione o la delezione di una base. Sono detti intercalanti perché la loro geometria permette di inserirsi tra i piani delle basi azotate, e agiscono facendo slittare le polimerasi.

37 Un mutageno chimico atipico: Gli elementi trasponibili, detti anche trasposoni, sono sequenze di DNA che si spostano da un sito genomico ad un altro. Come conseguenza di questo movimento, possono causare mutazione nei siti in cui si inseriscono. il trasposone

38 La scoperta dei trasposoni: B. McClintock

39 L inserzione dei trasposoni eisuoieffetti

40 Trasposoni in animali In Drosophila alcuni trasposoni (P ed I) possono essere mobilizzati mediante opportuni incroci genetici.

41 Le difese cellulari contro le mutazioni: i sistemi di riparazione del DNA Nelle cellule ci sono sistemi enzimatici che riparano i danni subiti dal DNA. Alcune malattie genetiche che predispongono all insorgenza del cancro sono attribuite a difetti di riparazione del DNA. La maggior parte dei sistemi di riparazione agisce grazie al riconoscimento dell elica danneggiata; questo riconoscimento avviene prevalentemente perché la doppia elica perde la sua caratteristica simmetria e si distorce.

42 Riparazione per escissione Èilmeccanismo più semplice e più diffuso per riparare danni che riguardano una sola delle due eliche del DNA. 1. rottura di un legame fosforico (endonucleasi) 2. escissione di un tratto di DNA 3. sintesi riparativa (DNA polimerasi) 4. saldatura delle estremità ad opera di una ligasi

43 Riparazione dei siti apurinici Anche i siti apurinici, sia indotti direttamente che come conseguenza da agenti mutageni, vengono riparati mediante riconoscimento dipendente da distorsione dell elica e successiva azione di glicosilasi, endonucleasi, polimerasi e ligasi.

44 Imutageni fisici Gli UV interagiscono con le basi azotate, alterando i doppi legami dell anello molecolare; invece i raggi X agiscono direttamente a livello dei legami covalenti singoli, per esempio nello scheletro zucchero/fosfato del DNA (oltre che nelle proteine e in molte altre macromolecole!). Ogni bersaglio ha bisogno del suo proiettile

45 Un esempio di mutageno fisico: i raggi ultravioletti

46 La riparazione dei dimeri di pirimidina Il dimero può anche essere riparato per escissione.

47 Il test di Ames Il test di Ames è utilizzato per determinare il potenziale mutagenico che un prodotto chimico può sviluppare all interno di un organismo vivente. Il test è realizzato attraverso l'esposizione di culture in vitro del batterio Salmonella typhimurium, particolarmente sensibile ed adatto all'impiego. La quantificazione in termini di crescita del numero di colonie batteriche presenti, comparate con gli standard di riferimento, dà una misura della mutagenicità della sostanza in esame.

48 Mutazioni geniche e mutazioni cromosomiche Le mutazioni geniche, fin qui affrontate, riguardano prevalentemente il singolo gene e, più in particolare, una o poche paia di basi. Poiché il danno è di solito a carico di una sola delle due eliche di DNA, l altra elica contiene tutta l informazione necessaria e sufficiente per permettere il ripristino della sequenza originale. Tuttavia alcuni mutageni molto forti (per esempio i raggi X) o il sottoprodotto di mutazioni descritte o di riparazione aberrante può portare alla rottura di entrambe le eliche del DNA, oppure alla non corretta segregazione dei cromosomi alla divisione cellulare. Questo danno è molto più difficile da gestire per la cellula, e può portare alla formazione di aberrazioni che riguardano interi cromosomi o assetti cromosomici.

49 Le mutazioni cromosomiche euploidia (normali) Di numero aneuploidia; le più studiate sono: Di forma trisomie e monosomie (2n ± 1) poliploidie (3n, 4n, ecc.) delezione duplicazione inversione traslocazione

50 La mutazioni di numero Gli assetti poliploidi nell uomo non ci sono (aborti spontanei), così come le monosomie; poco frequenti (ma presenti) le trisomie.

51 Le trisomie autosomiche umane Di solito, all origine di una trisomia (spontanea!) c è sempre un errore durante la segregazione dei cromosomi alla meiosi di uno dei due genitori.

52 La sindrome di Down La sindrome di Down è tra quelle che provoca meno danni all organismo, L aumento del rischio con l età della madre dipende dal fatto che la meiosi femminile si arresta alla nascita e non vengono generati nuovi meiociti durante la vita della donna. quindi un numero maggiore di embrioni riesce a terminare lo sviluppo.

53 Aneuploidia e cancro

54 Le aneuploidie sessuali umane Nell uomo la monosomia per un autosoma è rara. Gli embrioni non si sviluppano e vengono perduti precocemente durante la gravidanza. Tuttavia sia le monosomie che le trisomie a carico dei cromosomi sessuali sono relativamente tollerate. La sindrome di Turner (XO) Caratteristiche: Femmine sterili Bassa statura Pliche epidermiche tra collo espalle Frequenza: 1/5000 femmine nate La sindrome di Klinefelter (XXY) Caratteristiche: Maschi sterili Corporatura allampanata Ritardo mentale Frequenza: 1/1000 maschi nati

55 Le mutazioni cromosomiche di forma: la delezione Delezione: perdita di una porzione cromosomica in conseguenza di un evento di rottura cromosomica. Delezione terminale: singola rottura nella porzione terminale del cromosoma. Delezione interstiziale: doppia rottura con perdita della porzione cromosomica interna e riunione delle estremità libere.

56 Come si originano le delezioni? per rottura e riunione perdita virus per ricombinazione ineguale temperatura radiazioni ionizzanti sostanze chimiche

57 La delezione in meiosi Le delezioni in eterozigosi creano problemi di appaiamento alla meiosi. Si forma un ansa da delezione! I due omologhi, in corrispondenza dell ansa, non possono ricombinare. Quindila delezione, in quella zona, agisce geneticamente come un soppressore del crossing over. Inoltre i geni dell omologo sano si trovano in emizigosi, dando luogo al fenomeno della pseudodominanza. La segregazione degli omologhi è invece regolare. Le delezioni sono utili per mappare i geni.

58 Visualizzazione citologica di una delezione cromosomica

59 La sindrome del cri du chat

60 Le mutazioni cromosomiche di forma: la duplicazione Mutazione cromosomica che deriva dal raddoppiamento di un tratto di cromosoma; si forma per crossing over ineguale durante la meiosi.

61 La duplicazione in meiosi Eterozigoti per duplicazioni si appaiano in varie configurazioni alla meiosi; anche in questo caso si formano delle anse, dette anse da duplicazione. Anche la duplicazione non altera la corretta segregazione degli omologhi.

62 Il significato evolutivo della duplicazione Duplicazione e divergenza possono spiegare l origine dei diversi geni dell emoglobina e, in generale, delle famiglie geniche. Di solito le duplicazioni, se non troppo estese, possono essere tollerate dall organismo. Inoltre, contrariamente alle delezioni, possono occasionalmente revertire tramite crossing over intracromosomico.

63 Le mutazioni cromosomiche di forma: l inversione E una mutazione cromosomica che si origina in seguito alla rotazione di 180 di una porzione cromosomica e al suo reinserimento nella stessa posizione. Inversioni pericentriche = inversioni che comprendono il centromero. Inversioni paracentriche = inversioni che non comprendono il centromero.

64 L inversione alla meiosi Icromosomiomologhi in meiosi, grazie alla loro similarità di sequenza e alla loro intrinseca flessibilità, tendono sempre ad appaiarsi (quando possibile) per tutta la loro lunghezza; nel caso di un individuo eterozigote per una inversione, essi si appaiano alla meiosi formando un ansa, con uno dei due cromosomi ripiegato su se stesso. Gli effetti sulla segregazione degli omologhi dipendono dal fatto che avvenga o no crossing over, e se l inversione è peri- o para-centrica. Anche l inversione è un soppressore del crossing over, perché

65 un eterozigote per un inversione è semisterile in quanto, ogni volta che avviene un singolo crossing over, i prodotti ricombinanti non sono vitali. Conseguenze di un crossing over all interno di una inversione paracentrica 4 3 x x

66 Conseguenze di un crossing over all interno di una inversione pericentrica

67 Le mutazioni cromosomiche di forma: la traslocazione Sono mutazioni cromosomiche in cui un frammento di un cromosoma si sposta su un altro cromosoma non omologo. Le traslocazioni possono stabilire nuove relazioni di associazione, alterare la grandezza di un cromosoma e anche la posizione del centromero. (trasposizione)

68 Il cromosoma Filadelfia BRC-ABL, una tirosinchinasi, è il prodotto del cromosoma Filadelfia. Questo enzima è presente in tutti icasidileucemiamieloide cronica (CML) e nel 20% dei casi di leucemia linfoblastica acuta (ALL). Il pezzettino di gene del nuovo cromosoma Filadelfia contiene le "istruzioni" per una nuova proteina, chiamata bcr-abl, che funziona come un interruttore sempre acceso edeterminauna produzione continua di globuli bianchi da parte del midollo osseo. Questa superproduzione di globuli bianchi porta ad una loro accumulazione nel sangue e in vari tessuti del corpo, provocando il quadro tipico della leucemia mieloide cronica. Per bloccare la malattia, i ricercatori sono riusciti a modellare in modo tridimensionale al computer una molecola che fosse capace di "incatenarsi" al pezzettino del cromosoma Filadelfia e quindi ad annullare bcr-abl: ne è nato il Glivec. Questa anomalia fu scoperta da un ricercatore che lavorava nella città americana di Filadelfia, da cui il nome.

69 La traslocazione reciproca in meiosi Anche la traslocazione reciproca provoca semisterilità, ma stavolta dovuta a segregazioni aberranti e non alle conseguenze del crossing over.

70 La semisterilità nel mais La semisterilità è data dai problemi alla segregazione: meno del 50% dei gameti sono il prodotto della segregazione alternata e sono quindi vitali (chicchi di mais normali nella pannocchia a lato).

71 Un caso particolare: la traslocazione robertsoniana La sindrome di Down ereditaria (non sporadica) èunesempio di traslocazione robertsoniana!

72 La riparazione delle rotture DSB Nel primo meccanismo di riparazione (per ricombinazione) si usa come stampo il cromosoma omologo o, se possibile, il cromatidio fratello. Nel secondo meccanismo (non homologous end joining) vengono fuse le estremità rotte senza riconoscimento di omologia. Prevale in uomo Prevale in lievito

73 La ricombinazione La ricombinazione è identica sia nella riparazione del DNA che in meiosi!

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