CORSO DI GENETICA. Roberto Piergentili. Università di Urbino Carlo Bo LE MUTAZIONI

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "CORSO DI GENETICA. Roberto Piergentili. Università di Urbino Carlo Bo LE MUTAZIONI"

Transcript

1 CORSO DI GENETICA LE MUTAZIONI

2 Generalità sulle mutazioni - 1 La mutazione è un processo che altera la sequenza di basi nel DNA.

3 Generalità sulle mutazioni - 2 Le mutazioni della linea somatica avvengono nelle cellule somatiche e non sono trasmesse alle generazioni successive; Le mutazioni della linea germinale sono trasmesse alle generazioni successive. Mutazione in avanti = cambiamento che porta un allele verso una forma diversa da quella selvatica. Retromutazione o reversione =cambiamento che riporta l allele verso il tipo selvatico.

4 La mutazione soppressore Una seconda mutazione sopprime l effetto della prima; in realtà ora però ho DUE mutazioni, e NON una reversione! Soppressori intragenici: mutazioni all interno dello stesso gene ma in un altro sito. Soppressori intergenici: mutazioni in un gene diverso.

5 I tipi di mutazioni mutazioni morfologiche mutazioni letali mutazioni condizionali mutazioni biochimiche mutazioni con perdita di funzione mutazioni con acquisto di funzione

6 Definizioni Mutazioni morfologiche: alterano le caratteristiche esteriori di un organismo come la forma, il colore, le dimensioni. Mutazioni letali: mutazioni in geniessenziali che provocano la morte degli individui. Mutazioni condizionali: unmutantecondizionale presenta il fenotipo mutante solo in un ambiente particolare (condizione restrittiva), mentre presenta il fenotipo selvatico in un ambiente diverso (condizione permissiva); per esempio i temperatura-sensibili. Mutazioni biochimiche: alterano la capacità di un organismo di sintetizzare una particolare molecola essenziale per la crescita. Sono facilmente identificabili nei microrganismi (E. coli) ed in lievito. Microrganismi di tipo selvatico sono chiamati prototrofi in quanto in grado di crescere su terreno minimo (costituito da uno zucchero come fonte di carbonio, alcuni sali ed elementi in tracce); i mutanti biochimici sono definiti auxotrofi. Per poter crescere necessitano della somministrazione di specifici nutrienti.

7 Esempi di mutazioni morfologiche in D. melanogaster

8 mutazione nulla (con perdita di funzione) m Mutazioni con perdita di mutazione con parziale perdita di funzione m 1 funzione e mutazioni con acquisto di mutazione con acquisto di funzione M funzione

9 L utilità delle mutazioni Per studiare il processo della mutazione in quanto tale; per dissezionare geneticamente i processi biologici (isolare i geni coinvolti in un dato processo biologico).

10 Differenza tra genetica e biologia molecolare La genetica formale La biologia molecolare studia i geni dall esterno Consente di dedurre le funzioni selvatiche dei geni dall analisi di fenotipi mutanti. studia i geni a livello del DNA Verifica le ipotesi fatte con la genetica formale sul ruolo dei geni.

11 Isistemi di rivelazione delle mutazioni Ènecessario possedere un sistema di identificazione a livello fenotipico degli alleli mutanti. I sistemi di rivelazione delle mutazioni sono delle condizioni tali per cui la presenza di un allele mutante si manifesta a livello fenotipico. Il fenotipo degli alleli mutanti recessivi non deve essere mascherato dall allele selvatico.

12 Il replica plating Negli organismi aploidi è più facile mettere in evidenza le mutazioni in quanto non c'è il problema della dominanza. Per le mutazioni auxotrofe si usa la tecnica del replica plating. Batteri piastrati su terreno solido minimo addizionato di un certo nutriente formano colonie. Si fa una replica su terreno minimo (senza quel nutriente) e si confrontano le colonie ottenute con la piastra madre. Le colonie assenti sulla replica ma presenti sulla piastra madre saranno i mutanti per quel nutriente (uno o più geni!).

13 La frequenza di mutazione

14 Tasso di mutazione Si definisce tasso di mutazione il numero delle mutazioni che si verificano in una certa unità di tempo, misurata anche come numero di generazioni cellulari In questo caso, il tasso di mutazione è 1/7 (numero di divisioni cellulari), cioè circa 0,14.

15 Frequenza di mutazione Si definisce frequenza di mutazione la frequenza con cui una specifica mutazione compare in una popolazione di cellule o individui (la popolazione può essere costituta da qualsiasi tipo cellulare) In questo caso la frequenza di mutazione è 2/8 = 0,25.

16 La resistenza ai virus L infezione di E. coli col fago T1 provoca la lisi della maggior parte delle cellule. Solo le cellule che hanno acquisito resistenza nei confronti del fago non vengono lisate. In questo senso, la resistenza viene considerata come un fenotipo. La resistenza si acquisisce spontaneament e o è indotta dall esposizione al fago? In altre parole, i mutanti erano presenti già prima dell esposizione al fago, e quest ultimo è stato solo il fattore di selezione, oppure è stata questa esposizione a indurre i batteri a mutare? La domanda non è banale, e per molti versi ricorda la disputa, a livello evolutivo, tra Darwin e Lamarck. Il test di fluttuazione venne utilizzato per verificare qual era l ipotesi giusta.

17 Luria e Delbruck (1943) Delbruck e Luria, 1953 According to Luria, his inspiration for the test was his observation of a colleague playing at a dime slot machine at a faculty dance. After consistently losing for some time, his friend finally hit the jackpot. Luria realized that if the slot machine distributed payoffs randomly, according only to chance, the payoff would usually be zero, occasionally be a few dimes, and almost never be a true jackpot. However, the machine he was observing had clearly been programmed to return an excess of both zeros and jackpots. Il primo caso di slot machine mutante

18 Il ragionamento seguito Si sa che se ad una coltura batterica liquida si aggiunge un (batterio)fago, la soluzione diventa trasparente a causa della lisi batterica. Tuttavia, se si aspetta del tempo, la soluzione torna ad intorbidirsi (crescono di nuovo i batteri), e i batteri recuperati risultano resistenti all infezione fagica. Questo vale anche quando tutta la fiasca risulta una coltura clonale di un singolo batterio di partenza, e quindi dovrebbero essere tutti identici per definizione. Le spiegazioni possibili sono due: 1) l esposizione al virus ha causato, in alcuni batteri, l insorgenza della resistenza, e questa è poi stata passata alle generazioni successive; 2) le forme resistenti al virus esistevano nella colonia per mutazione ancora prima dell introduzione del virus, e sono state selezionate in seguito dal virus aggiunto.

19 Dalla slot machine ai virus - 1 Luria fece molte colonie partendo da poche cellule iniziali (cloni), le fece crescere, poi aggiunse il virus e contò quanti batteri erano resistenti.

20 Dalla slot machine ai virus - 2 Se la resistenza fosse indotta casualmente nei batteri come risposta al contatto con il virus, allora ci si dovrebbe aspettare un numero di batteri resistenti pari a zero o comunque molto pochi in tutte le colture, come in una slot machine che fa uscire le combinazioni a caso.

21 Dalla slot machine ai virus - 3 Se invece la resistenza è una conseguenza di una mutazione, allora il risultato sarebbe simile a quello di una slot machine programmata, e tutto dipenderebbe da quando la mutazione è insorta. In questo caso dovrei avere poche colonie che hanno batteri resistenti, ma quelle che le hanno potrebbero averne moltissimi (un jackpot!).

22 I risultati ottenuti Guardando le fluttuazioni nelle vincite (i batteri resistenti) e paragonandoli ai controlli (dati da una grande coltura cresciuta aparteeda cui erano state prese aliquote in tempi diversi) Luria e Delbruck conclusero che le mutazioni erano preesistenti al contatto con il fago, il quale, dopo l immissione, si limitava semplicemente a fare il fattore selettivo per la sopravvivenza dei batteri.

23 Il cromosoma Cl B di Drosophila HJ Muller nel 1928 costruì un particolare tipo di cromosoma X che consentiva di mettere in evidenza mutazioni letali recessive spontanee ad esso legate. Il cromosoma ClB contiene un inversione che sopprime il crossing over (C), una mutazione letale recessiva (l) e il marcatore fenotipico dominante Bar (B). letale Inversione C Bar

24 Il comportamento dei letali X-linked

25 Come funziona il Cl B Il cromosoma ClB è un cromosoma bilanciatore!

26 I risultati ottenuti Muller trovò una frequenza di mutazione spontanea di 0,15%. Per aumentare questa frequenza irradiò con i raggi X (1000 roentgen) i maschi e trovò una frequenza dell 1,7% (circa 10 volte tanto!). Il roentgen è la dose di radiazioni X o gamma che produce in un cm 3 di aria secca a 0 C e a 760mmHg un numero di coppie di ioni (ionizzazione) che portano 1 unità di carica elettrostatica. Il RAD è l unità di dose correlata all energia assorbita, che esprime l assorbimento di 100 ergs per un grammo di tessuto (1roentgen=87erg).

27 Relazione mutageno/mutazione Esiste una relazione lineare tra la dose dei raggi X somministrata in Drosophila e la percentuale di mutazioni letali recessive associate al sesso! Non esiste una dose di radiazioni che non produce mutazioni! livello spontaneo di mutazione % di mutazioni { nessun plateau! dose di radiazioni

28 Esempi di mutazioni spontanee - 1

29 Esempi di mutazioni spontanee - 2

30 Transizioni e trasversioni Transizioni = sostituzioni di una purina con un altra purina o di una pirimidina con un altra pirimidina. Trasversioni =sostituzioni di una purina con una pirimidina e viceversa.

31 Altri tipi di mutazioni

32 Imutageni e le mutazioni Qualunque agente, chimico o fisico, in grado di alterare la sequenza del DNA in modo potenzialmente permanente, può essere definito mutageno. Tuttavia spesso il mutageno non fa altro che AUMENTARE la frequenza con cui certi cambiamenti nel DNA avverrebbero comunque! Mutageni chimici Sostanze che interagiscono chimicamente con il DNA impedendo il corretto appaiamento delle basi. Mutageni fisici Per lo più, radiazioni di varia natura (onde elettromagnetiche o particelle) che hanno un energia tale da poter trasferirla al DNA ed alterarlo.

33 Mutageni chimici 1: la BrdU

34 Mutageni chimici 2: l acido nitroso

35 Mutageni chimici 3: altre sostanze

36 Mutageni chimici 4: gli agenti intercalanti Queste molecole, tra cui la proflavina, provocano l inserzione o la delezione di una base. Sono detti intercalanti perché la loro geometria permette di inserirsi tra i piani delle basi azotate, e agiscono facendo slittare le polimerasi.

37 Un mutageno chimico atipico: Gli elementi trasponibili, detti anche trasposoni, sono sequenze di DNA che si spostano da un sito genomico ad un altro. Come conseguenza di questo movimento, possono causare mutazione nei siti in cui si inseriscono. il trasposone

38 La scoperta dei trasposoni: B. McClintock

39 L inserzione dei trasposoni eisuoieffetti

40 Trasposoni in animali In Drosophila alcuni trasposoni (P ed I) possono essere mobilizzati mediante opportuni incroci genetici.

41 Le difese cellulari contro le mutazioni: i sistemi di riparazione del DNA Nelle cellule ci sono sistemi enzimatici che riparano i danni subiti dal DNA. Alcune malattie genetiche che predispongono all insorgenza del cancro sono attribuite a difetti di riparazione del DNA. La maggior parte dei sistemi di riparazione agisce grazie al riconoscimento dell elica danneggiata; questo riconoscimento avviene prevalentemente perché la doppia elica perde la sua caratteristica simmetria e si distorce.

42 Riparazione per escissione Èilmeccanismo più semplice e più diffuso per riparare danni che riguardano una sola delle due eliche del DNA. 1. rottura di un legame fosforico (endonucleasi) 2. escissione di un tratto di DNA 3. sintesi riparativa (DNA polimerasi) 4. saldatura delle estremità ad opera di una ligasi

43 Riparazione dei siti apurinici Anche i siti apurinici, sia indotti direttamente che come conseguenza da agenti mutageni, vengono riparati mediante riconoscimento dipendente da distorsione dell elica e successiva azione di glicosilasi, endonucleasi, polimerasi e ligasi.

44 Imutageni fisici Gli UV interagiscono con le basi azotate, alterando i doppi legami dell anello molecolare; invece i raggi X agiscono direttamente a livello dei legami covalenti singoli, per esempio nello scheletro zucchero/fosfato del DNA (oltre che nelle proteine e in molte altre macromolecole!). Ogni bersaglio ha bisogno del suo proiettile

45 Un esempio di mutageno fisico: i raggi ultravioletti

46 La riparazione dei dimeri di pirimidina Il dimero può anche essere riparato per escissione.

47 Il test di Ames Il test di Ames è utilizzato per determinare il potenziale mutagenico che un prodotto chimico può sviluppare all interno di un organismo vivente. Il test è realizzato attraverso l'esposizione di culture in vitro del batterio Salmonella typhimurium, particolarmente sensibile ed adatto all'impiego. La quantificazione in termini di crescita del numero di colonie batteriche presenti, comparate con gli standard di riferimento, dà una misura della mutagenicità della sostanza in esame.

48 Mutazioni geniche e mutazioni cromosomiche Le mutazioni geniche, fin qui affrontate, riguardano prevalentemente il singolo gene e, più in particolare, una o poche paia di basi. Poiché il danno è di solito a carico di una sola delle due eliche di DNA, l altra elica contiene tutta l informazione necessaria e sufficiente per permettere il ripristino della sequenza originale. Tuttavia alcuni mutageni molto forti (per esempio i raggi X) o il sottoprodotto di mutazioni descritte o di riparazione aberrante può portare alla rottura di entrambe le eliche del DNA, oppure alla non corretta segregazione dei cromosomi alla divisione cellulare. Questo danno è molto più difficile da gestire per la cellula, e può portare alla formazione di aberrazioni che riguardano interi cromosomi o assetti cromosomici.

49 Le mutazioni cromosomiche euploidia (normali) Di numero aneuploidia; le più studiate sono: Di forma trisomie e monosomie (2n ± 1) poliploidie (3n, 4n, ecc.) delezione duplicazione inversione traslocazione

50 La mutazioni di numero Gli assetti poliploidi nell uomo non ci sono (aborti spontanei), così come le monosomie; poco frequenti (ma presenti) le trisomie.

51 Le trisomie autosomiche umane Di solito, all origine di una trisomia (spontanea!) c è sempre un errore durante la segregazione dei cromosomi alla meiosi di uno dei due genitori.

52 La sindrome di Down La sindrome di Down è tra quelle che provoca meno danni all organismo, L aumento del rischio con l età della madre dipende dal fatto che la meiosi femminile si arresta alla nascita e non vengono generati nuovi meiociti durante la vita della donna. quindi un numero maggiore di embrioni riesce a terminare lo sviluppo.

53 Aneuploidia e cancro

54 Le aneuploidie sessuali umane Nell uomo la monosomia per un autosoma è rara. Gli embrioni non si sviluppano e vengono perduti precocemente durante la gravidanza. Tuttavia sia le monosomie che le trisomie a carico dei cromosomi sessuali sono relativamente tollerate. La sindrome di Turner (XO) Caratteristiche: Femmine sterili Bassa statura Pliche epidermiche tra collo espalle Frequenza: 1/5000 femmine nate La sindrome di Klinefelter (XXY) Caratteristiche: Maschi sterili Corporatura allampanata Ritardo mentale Frequenza: 1/1000 maschi nati

55 Le mutazioni cromosomiche di forma: la delezione Delezione: perdita di una porzione cromosomica in conseguenza di un evento di rottura cromosomica. Delezione terminale: singola rottura nella porzione terminale del cromosoma. Delezione interstiziale: doppia rottura con perdita della porzione cromosomica interna e riunione delle estremità libere.

56 Come si originano le delezioni? per rottura e riunione perdita virus per ricombinazione ineguale temperatura radiazioni ionizzanti sostanze chimiche

57 La delezione in meiosi Le delezioni in eterozigosi creano problemi di appaiamento alla meiosi. Si forma un ansa da delezione! I due omologhi, in corrispondenza dell ansa, non possono ricombinare. Quindila delezione, in quella zona, agisce geneticamente come un soppressore del crossing over. Inoltre i geni dell omologo sano si trovano in emizigosi, dando luogo al fenomeno della pseudodominanza. La segregazione degli omologhi è invece regolare. Le delezioni sono utili per mappare i geni.

58 Visualizzazione citologica di una delezione cromosomica

59 La sindrome del cri du chat

60 Le mutazioni cromosomiche di forma: la duplicazione Mutazione cromosomica che deriva dal raddoppiamento di un tratto di cromosoma; si forma per crossing over ineguale durante la meiosi.

61 La duplicazione in meiosi Eterozigoti per duplicazioni si appaiano in varie configurazioni alla meiosi; anche in questo caso si formano delle anse, dette anse da duplicazione. Anche la duplicazione non altera la corretta segregazione degli omologhi.

62 Il significato evolutivo della duplicazione Duplicazione e divergenza possono spiegare l origine dei diversi geni dell emoglobina e, in generale, delle famiglie geniche. Di solito le duplicazioni, se non troppo estese, possono essere tollerate dall organismo. Inoltre, contrariamente alle delezioni, possono occasionalmente revertire tramite crossing over intracromosomico.

63 Le mutazioni cromosomiche di forma: l inversione E una mutazione cromosomica che si origina in seguito alla rotazione di 180 di una porzione cromosomica e al suo reinserimento nella stessa posizione. Inversioni pericentriche = inversioni che comprendono il centromero. Inversioni paracentriche = inversioni che non comprendono il centromero.

64 L inversione alla meiosi Icromosomiomologhi in meiosi, grazie alla loro similarità di sequenza e alla loro intrinseca flessibilità, tendono sempre ad appaiarsi (quando possibile) per tutta la loro lunghezza; nel caso di un individuo eterozigote per una inversione, essi si appaiano alla meiosi formando un ansa, con uno dei due cromosomi ripiegato su se stesso. Gli effetti sulla segregazione degli omologhi dipendono dal fatto che avvenga o no crossing over, e se l inversione è peri- o para-centrica. Anche l inversione è un soppressore del crossing over, perché

65 un eterozigote per un inversione è semisterile in quanto, ogni volta che avviene un singolo crossing over, i prodotti ricombinanti non sono vitali. Conseguenze di un crossing over all interno di una inversione paracentrica 4 3 x x

66 Conseguenze di un crossing over all interno di una inversione pericentrica

67 Le mutazioni cromosomiche di forma: la traslocazione Sono mutazioni cromosomiche in cui un frammento di un cromosoma si sposta su un altro cromosoma non omologo. Le traslocazioni possono stabilire nuove relazioni di associazione, alterare la grandezza di un cromosoma e anche la posizione del centromero. (trasposizione)

68 Il cromosoma Filadelfia BRC-ABL, una tirosinchinasi, è il prodotto del cromosoma Filadelfia. Questo enzima è presente in tutti icasidileucemiamieloide cronica (CML) e nel 20% dei casi di leucemia linfoblastica acuta (ALL). Il pezzettino di gene del nuovo cromosoma Filadelfia contiene le "istruzioni" per una nuova proteina, chiamata bcr-abl, che funziona come un interruttore sempre acceso edeterminauna produzione continua di globuli bianchi da parte del midollo osseo. Questa superproduzione di globuli bianchi porta ad una loro accumulazione nel sangue e in vari tessuti del corpo, provocando il quadro tipico della leucemia mieloide cronica. Per bloccare la malattia, i ricercatori sono riusciti a modellare in modo tridimensionale al computer una molecola che fosse capace di "incatenarsi" al pezzettino del cromosoma Filadelfia e quindi ad annullare bcr-abl: ne è nato il Glivec. Questa anomalia fu scoperta da un ricercatore che lavorava nella città americana di Filadelfia, da cui il nome.

69 La traslocazione reciproca in meiosi Anche la traslocazione reciproca provoca semisterilità, ma stavolta dovuta a segregazioni aberranti e non alle conseguenze del crossing over.

70 La semisterilità nel mais La semisterilità è data dai problemi alla segregazione: meno del 50% dei gameti sono il prodotto della segregazione alternata e sono quindi vitali (chicchi di mais normali nella pannocchia a lato).

71 Un caso particolare: la traslocazione robertsoniana La sindrome di Down ereditaria (non sporadica) èunesempio di traslocazione robertsoniana!

72 La riparazione delle rotture DSB Nel primo meccanismo di riparazione (per ricombinazione) si usa come stampo il cromosoma omologo o, se possibile, il cromatidio fratello. Nel secondo meccanismo (non homologous end joining) vengono fuse le estremità rotte senza riconoscimento di omologia. Prevale in uomo Prevale in lievito

73 La ricombinazione La ricombinazione è identica sia nella riparazione del DNA che in meiosi!

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia

Dettagli

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Dettagli

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano

Dettagli

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA

La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute

Dettagli

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Storia delle mutazioni Dal 1927 viene usato il concetto di mutazione così come è inteso oggi Il primo

Dettagli

MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA

MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA MUTAZIONI SPONTANEE ED INDOTTE Il danno al DNA non riparato può portare a mutazioni che causano malattie o morte delle cellule. Le mutazioni derivano da cambiamenti della

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

Tecniche di bandeggio

Tecniche di bandeggio Tecniche di bandeggio sono sistemi di colorazione che conferiscono ai cromosomi caratteristici pattern di bande più o meno intense ogni cromosoma umano presenta un bandeggio (ossia una sequenza di bande)

Dettagli

Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed

Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed Inattivazione dell X per imprinting: non si osserva metilazione del DNA; questo probabilmente spiega la rapida reversibilita dell inattivazione ed anche la maggiore dipendenza dalle proteine policomb per

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

La mutazione. Cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca una alterazione qualitativa e/o quantitativa dell informazione genetica

La mutazione. Cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca una alterazione qualitativa e/o quantitativa dell informazione genetica La mutazione Cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca una alterazione qualitativa e/o quantitativa dell informazione genetica La mutazione 1. Crea variabilità sulla quale agisce

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 Domande Concettuali C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione

Dettagli

Gene Mutations and Disease

Gene Mutations and Disease Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

LE MUTAZIONI Modificazioni ereditarie del materiale genetico

LE MUTAZIONI Modificazioni ereditarie del materiale genetico LE MUTAZIONI Modificazioni ereditarie del materiale genetico I diversi tipi di mutazioni Mutazioni geniche (o puntiformi) Mutazioni cromosomiche Mutazioni nel numero dei cromosomi Mutazioni nella struttura

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Genetica dei microrganismi

Genetica dei microrganismi Genetica dei microrganismi Dott.ssa Silvia Preziuso Dipartimento di Scienze Veterinarie Università di Camerino Sezione di Patologia Animale, Profilassi e Igiene degli Alimenti Argomenti trattati Gli acidi

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

GENETICA seconda parte

GENETICA seconda parte GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una

Dettagli

EFFETTI BIOLOGICI DELLE RADIAZIONI

EFFETTI BIOLOGICI DELLE RADIAZIONI EFFETTI BIOLOGICI DELLE RADIAZIONI Asp 2- Caltanissetta- Dott.ssa G. Di Franco Dirigente medico U.O. Radioterapia San Cataldo RADIAZIONI IONIZZANTI Radiazioni capaci di causare direttamente o indirettamente

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule

Dettagli

Genetica dei microrganismi 3

Genetica dei microrganismi 3 Genetica dei microrganismi 3 2 In questo caso il filtro poroso non eliminava lo scambio, indicando l esistenza di un fattore diffusibile DNasi resistente Trasduzione generalizzata 3 Figura 10.14 4 Trasduzione

Dettagli

INVECCHIAMENTO come PROCESSO FISIOLOGICO INVECCHIAMENTO DOVUTO ALL INSORGENZA DI PATOLOGIE. - malattie cardiovascolari - cancro

INVECCHIAMENTO come PROCESSO FISIOLOGICO INVECCHIAMENTO DOVUTO ALL INSORGENZA DI PATOLOGIE. - malattie cardiovascolari - cancro INVECCHIAMENTO come PROCESSO FISIOLOGICO INVECCHIAMENTO DOVUTO ALL INSORGENZA DI PATOLOGIE - malattie cardiovascolari - cancro Il processo di BIOSENESCENZA implica le caratteristiche seguenti: 1. è deleterio

Dettagli

-malattie monogeniche o mendeliane:

-malattie monogeniche o mendeliane: Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule

Dettagli

SINDROMI CROMOSOMICHE

SINDROMI CROMOSOMICHE SINDROMI CROMOSOMICHE Lo sviluppo di ciascun organo del corpo è regolato da un gran numero di geni che interagiscono in maniera complessa. Oggi si conoscono bene i meccanismi con cui si ereditano molte

Dettagli

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono

Dettagli

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE 8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Dettagli

La riproduzione cellulare

La riproduzione cellulare La riproduzione cellulare La riproduzione è una proprietà fondamentale dei viventi, che si manifesta a partire dalle singole cellule. Attraverso la riproduzione viene assicurata la continuità della vita.

Dettagli

Biotecnologie ed OGM. Prima parte: DNA ricombinante e microorganismi geneticamente modificati.

Biotecnologie ed OGM. Prima parte: DNA ricombinante e microorganismi geneticamente modificati. Biotecnologie ed OGM Prima parte: DNA ricombinante e microorganismi geneticamente modificati. COSA SONO LE BIOTECNOLOGIE? Si dicono Biotecnologie i metodi tecnici che permettono lo sfruttamento di sistemi

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA

LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA 0.5% DEI NEONATI: MALATTIE CROMOSOMICHE SINDROME DI DOWN, X-FRAGILE ANOMALIE CROMOSOMICHE IN CELLULE SOMATICHE: TUMORI TECNICHE PER LO STUDIO DEI CROMOSOMI A PARTIRE

Dettagli

Meiosi. Meiosi 16/01/2013. Biotecnologie 2012

Meiosi. Meiosi 16/01/2013. Biotecnologie 2012 Meiosi Meiosi Biotecnologie 2012 La meiosiè un tipo specializzato di ciclo cellulare che dimezza il numero di cromosomi, dando origine alla produzione di cellule figlie aploidi. Mentre le cellule somatiche

Dettagli

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione

Dettagli

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale

Dettagli

Risposta: 2. Uracile. Risposta: 2. legami idrogeno. Adenina, Citosina e Guanina si trovano sia nell RNA che nel DNA.

Risposta: 2. Uracile. Risposta: 2. legami idrogeno. Adenina, Citosina e Guanina si trovano sia nell RNA che nel DNA. Risposta: 2. Uracile Adenina, Citosina e Guanina si trovano sia nell RNA che nel DNA. La Timina si trova soltanto nel DNA; l Uracile si sostituisce alla Timina nelle molecole dell RNA. Risposta: 2. legami

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

Frequenza di mutazione: numero di volte in cui una mutazione si verifica in una popolazione

Frequenza di mutazione: numero di volte in cui una mutazione si verifica in una popolazione MUTAZIONI SPONTANEE MUTAZIONI INDOTTE Frequenza di mutazione: numero di volte in cui una mutazione si verifica in una popolazione Tasso di mutazione: probabilità che una mutazione si verifichi nel tempo.

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

Corso di. Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giacorra@unina.it : 081.25.39446

Corso di. Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giacorra@unina.it : 081.25.39446 Corso di Giandomenico Corrado Dipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell Ambiente : giacorra@unina.it : 081.25.39446 Concetti chiave della seconda lezione Il genomadeiplastidie deimitocondrinellepiantesuperiori

Dettagli

MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI

MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI Perché creare animali transgenici Per studiare la funzione e la regolazione di geni coinvolti in processi biologici complessi come lo sviluppo di un organismo e l insorgenza

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel il sesso di un individuo

Dettagli

Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili

Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Anni trenta: studi sul mais ribaltano la visione classica secondo cui i geni si trovano solo in loci fissi sul cromosoma principale Esistono elementi genetici

Dettagli

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi

Dettagli

Mutazioni. Un cambiamento nel materiale genetico che non venga riparato dai meccanismi di riparo costituisce una mutazione

Mutazioni. Un cambiamento nel materiale genetico che non venga riparato dai meccanismi di riparo costituisce una mutazione Mutazioni Un cambiamento nel materiale genetico che non venga riparato dai meccanismi di riparo costituisce una mutazione Le mutazioni possono essere spontanee oppure causate da agenti fisici, chimici

Dettagli

Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica

Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

Frequenza di mutazione: numero di volte in cui una mutazione si verifica in una popolazione

Frequenza di mutazione: numero di volte in cui una mutazione si verifica in una popolazione MUTAZIONI SPONTANEE MUTAZIONI INDOTTE Frequenza di mutazione: numero di volte in cui una mutazione si verifica in una popolazione Tasso di mutazione: probabilità che una mutazione si verifichi nel tempo.

Dettagli

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato.

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Correlazione tra fenotipo alterato, o a livello cellulare,

Dettagli

Transizioni Trasversioni. Frameshift. Delezioni Duplicazioni. Inversioni. Traslocazioni. Monoploidia Poliploidia Monosomia Polisomia Nullisomia

Transizioni Trasversioni. Frameshift. Delezioni Duplicazioni. Inversioni. Traslocazioni. Monoploidia Poliploidia Monosomia Polisomia Nullisomia MUTAZIONI CROMOSOMICHE «Nulla ha senso in biologia se non alla luce dell'evoluzione» T Dobzhansky CLASSIFICAZIONE SEMPLIFICATA DELLE MUTAZIONI Missense Sostituzioni Transizioni Trasversioni Nonsense Missense

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

Genetica. Mendel e la genetica

Genetica. Mendel e la genetica Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di

Dettagli

Le leggi della Genetica

Le leggi della Genetica Le leggi della Genetica La genetica studia le caratteristiche ereditarie e come esse si trasmettono attraverso le generazioni. Si tratta di un campo di indagine scientifica vastissimo che, sulla base di

Dettagli

Riparazione del DNA ed insorgenza di tumori. Marco Muzi Falconi Dip. Scienze Biomolecolari e Biotecnologie Università degli Studi di Milano

Riparazione del DNA ed insorgenza di tumori. Marco Muzi Falconi Dip. Scienze Biomolecolari e Biotecnologie Università degli Studi di Milano Riparazione del DNA ed insorgenza di tumori Marco Muzi Falconi Dip. Scienze Biomolecolari e Biotecnologie Università degli Studi di Milano Danni al DNA e cancro Le cellule tumorali L importanza della stabilità

Dettagli

Biologia Cellulare e DNA «Bigino»

Biologia Cellulare e DNA «Bigino» Biologia Cellulare e DNA «Bigino» Giulio Barigelletti www.baveno.net Premesse 2 Sempre più frequentemente si sente parlare di DNA, Proteine, Amminoacidi, etc., relazionati all esistenza dell essere umano.

Dettagli

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1 POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA 1 GREGOR MENDEL 1822-1884 2 2 Grandi navigatori 3 3 Rotte commerciali per le

Dettagli

CLASSE I classico A e B

CLASSE I classico A e B LICEO SCIENTIFICO "A. APROSIO" VENTIMIGLIA CLASSE I classico A e B Anno scolastico 2011-2012 UNITA' DIDATTICA N 1 METODI ED ORGANIZZAZIONE DEI CONCETTI IN BIOLOGIA 1.1 LE CARATTERISTICHE COMUNI A TUTTI

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

Danni somatici si manifestano direttamente a carico dell individuo irradiato. Si dividono in A) Effetti Stocastici B) Effetti Deterministici

Danni somatici si manifestano direttamente a carico dell individuo irradiato. Si dividono in A) Effetti Stocastici B) Effetti Deterministici LEZIONE 7 EFFETTI BIOLOGICI DELLE RADIAZIONI IONIZZANTI Danni somatici si manifestano direttamente a carico dell individuo irradiato. Si dividono in A) Effetti Stocastici B) Effetti Deterministici Effetti

Dettagli

Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA

Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA Gaetano Graziano M E I O S I La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA 1 P r e m e s s e DNA Cromosomi Aploidia e diploidia Geni 2 DNA E la sostanza chimica con

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

Genetica umana. Storia. Storia. Storia. Storia. Ramón Lucas Lucas, LC lucas@unigre.it www.ramonlucas.org

Genetica umana. Storia. Storia. Storia. Storia. Ramón Lucas Lucas, LC lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Genetica umana Ramón Lucas Lucas, LC lucas@unigre.it www.ramonlucas.org P Anni 30: coperta dei difetti congeniti del metabolismo (difetto ereditario nei processi normali del metabolismo) P Anni 30-45:

Dettagli

GENETICA. Ibridi discendenti ottenuti dall incrocio di due linee pure ovvero la generazione F1.

GENETICA. Ibridi discendenti ottenuti dall incrocio di due linee pure ovvero la generazione F1. BASI FISICHE DELL EREDITARIETA GENETICA La Genetica è quella branca della Biologia che si occupa dello studio dei caratteri ereditari e delle loro implicazioni. I caratteri ereditari prendono il nome di

Dettagli

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune

Dettagli

L eredita legata al sesso

L eredita legata al sesso L eredita legata al sesso La maggior parte delle specie animali e vegetali presenta dimorfismo sessuale Individui maschi Individui femmine Il sesso e determinato da specifici cromosomi sessuali Nell uomo

Dettagli

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali Dott.ssa Chiara Targhetta LOCUS localizzazione genomica unica all interno di un cromosoma; permette di definire la posizione di un gene

Dettagli

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

GENETICA CITOGENETICA MEDICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

Dettagli

La durata del ciclo cellulare varia col variare della specie, del tipo di cellula e delle condizioni di crescita.

La durata del ciclo cellulare varia col variare della specie, del tipo di cellula e delle condizioni di crescita. IL CICLO CELLULARE Il ciclo cellulare, o ciclo di divisione cellulare (CDC), è la serie di eventi che avvengono in una cellula tra una divisione cellulare e quella successiva. La durata del ciclo cellulare

Dettagli

MICROBIOLOGIA GENERALE C. Mazzoni 05/18

MICROBIOLOGIA GENERALE C. Mazzoni 05/18 IL LIEVITO La cellula di lievito Caratteristiche generali Fungo unicellulare appartenente alla divisione ascomicete Cresce su substrati semplici Ha un tempo di generazione di circa 2 ore Si possono effettuare

Dettagli

La regolazione genica nei virus

La regolazione genica nei virus La regolazione genica nei virus Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri I VIRUS INDICE Caratteristiche dei virus: il capside e il genoma virale Classificazione virale Fasi del ciclo riproduttivo

Dettagli

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei

Dettagli

LE MUTAZIONI. www.slidetube.it Pagina 1

LE MUTAZIONI. www.slidetube.it Pagina 1 LE MUTAZIONI Buongiorno a tutti, io sono una collaboratrice del professor Fazio e oggi lo sostituisco perché non può venire. Questa lezione verte soprattutto sulle mutazioni, meccanismi di formazioni di

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

TEST Lo Studente Ricercatore edizione 2011

TEST Lo Studente Ricercatore edizione 2011 TEST Lo Studente Ricercatore edizione 2011 1. A chi soffre di colesterolo elevato è sconsigliato mangiare i crostacei, che ne contengono una quantità elevata. Dovrà pertanto eliminare dal suo menù soprattutto

Dettagli

11 Meiosi: le basi cellulari della riproduzione sessuale PERCHÉ È IMPORTANTE

11 Meiosi: le basi cellulari della riproduzione sessuale PERCHÉ È IMPORTANTE Cromosomi appaiati durante la metafase della prima divisione meiotica, il meccanismo che produce i gameti, quali uova e spermatozoi (SEM colorata). Adrian T. Sumner/Science Photo Library/Photo Researchers,

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

LE MOLECOLE INFORMAZIONALI. Lezioni d'autore Treccani

LE MOLECOLE INFORMAZIONALI. Lezioni d'autore Treccani LE MOLECOLE INFORMAZIONALI Lezioni d'autore Treccani Introduzione (I) I pionieri della biologia molecolare, scoperta la struttura degli acidi nucleici, pensarono di associare al DNA una sequenza di simboli,

Dettagli

R.J.Brooker, Principi di genetica Copyright 2010 The McGraw-Hill Companies S.r.l., Publishing Group Italia

R.J.Brooker, Principi di genetica Copyright 2010 The McGraw-Hill Companies S.r.l., Publishing Group Italia Capitolo 6 Trasferimento genetico e mappatura genetica nei batteri e nei batteriofagi 6.1 Circa 10 8 cellule di Escherichia coli appartenenti a un ceppo mutante vengono inoculate su un terreno colturale

Dettagli

CICLO E DIVISIONE CELLULARE GENETICA MENDELIANA LINFOCITI B E T

CICLO E DIVISIONE CELLULARE GENETICA MENDELIANA LINFOCITI B E T PON di Scienze a.s. 2013/14 Esperto prof. C. Formica CICLO E DIVISIONE CELLULARE GENETICA MENDELIANA LINFOCITI B E T Immagini e testi tratti dai website di: genome.wellcome.ac.uk, dnaftb.org, unipv.it,

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

Plasmidi come vettori di clonaggio

Plasmidi come vettori di clonaggio Plasmidi come vettori di clonaggio Un vettore plasmidico di buona qualità deve possedere le seguenti proprietà: 1. Piccole dimensioni (

Dettagli

DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI

DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI LEZIONE 16 Sistemi di regolazione SISTEMI DI REGOLAZIONE A DUE COMPONENTI In che modo un batterio sente e risponde a specifici segnali provenienti dall ambiente? Per esempio, nel caso dell operone lac

Dettagli

la probabilità q di avere un ricombinante è 0,286/2 = 0,143; la probabilità p di avere un parentale è quindi (1-0,286)/2 = 0,714/2 = 0,357.

la probabilità q di avere un ricombinante è 0,286/2 = 0,143; la probabilità p di avere un parentale è quindi (1-0,286)/2 = 0,714/2 = 0,357. Analizziamo i figli: per 3 volte A è stato trasferito insieme a B e per 2 volte a insieme a b (5 parentali); per 2 volte A con b e B con a (2 ricombinanti). Secondo l ipotesi dell indipendenza, ci aspettiamo

Dettagli

Psicologia generale. Dr. Alessandra Galmonte. e-mail: alessandra.galmonte@univr.it

Psicologia generale. Dr. Alessandra Galmonte. e-mail: alessandra.galmonte@univr.it Psicologia generale Dr. Alessandra Galmonte e-mail: alessandra.galmonte@univr.it 1 3 Evoluzione, Ereditabilità e Comportamento Evoluzione E costituita dai processi che hanno trasformato la vita sulla terra

Dettagli

MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA

MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura)

Dettagli

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule. Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle

Dettagli