Dr.ssa G. Barberio U.O. Medicina di Laboratorio Azienda Ulss 9 - Treviso. Brindisi 28/09/2012

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1 Dr.ssa G. Barberio U.O. Medicina di Laboratorio Azienda Ulss 9 - Treviso Brindisi 28/09/2012

2 Negli ultimi 15 anni, la diagnostica delle emoglobinopatie è diventata sempre più appannaggio dei Laboratori di Chimica Clinica, delle Unità Operative di Medicina di Laboratorio e comunque di strutture slegate dai Centri di cura della talassemia e dai Laboratori di Genetica.

3 Tale passaggio si è reso necessario per il maggior ricorso ai test per emoglobinopatie (vuoi per il diffondersi della pratica di PMA, vuoi per la modificazione del nostro tessuto sociale a causa dei flussi migratori, vuoi per una maggiore sensibilità e consapevolezza nel fare prevenzione primaria). è stato facilitato dal diffondersi di tecniche - come l HPLC e l Elettroforesi Capillare che hanno reso più facile l approccio a questa diagnostica, a causa della loro elevata automazione e anche per l utilizzo di softwares che sono di ausilio per gli operatori.

4 D altro canto, gli operatori si sono trovati, in un primo momento, impreparati davanti ad una materia tanto affascinante quanto insidiosa. E mutata anche l interfaccia fra chi richiede il test e chi lo esegue: il Laboratorista si trova ad interagire con più specialistiche. Il recente sondaggio sui Laboratori di I livello, condotto dalla S.I.T.E., ha evidenziato tutto ciò. Da qui, l impegno della S.I.T.E. per la stesura delle Raccomandazioni per la Diagnostica di I Livello, strumento utile nella prassi quotidiana, dalla fase preanalitica al referto e anche oltre.

5 Talassemia Per talassemia si intende un disordine del gene globinico, conseguente a delezioni o mutazioni puntiformi, che comporta una diminuita o assente sintesi di una o più catene del tetramero dell emoglobina.

6 EMOGLOBINE UMANE NORMALI Tip o HbF COMPOSIZIONE GLOBINICA α₂γ₂ HbA α₂β₂ HbA 2 α₂δ₂

7 Esistono quindi α-talassemia β-talassemia δ-talassemia γ-talassemia δβ-talassemia

8 α-talassemie (più di 100 difetti descritti) Gruppo di condizioni che risultano da una ridotta sintesi di catene α. Ad un estremo vi è una condizione del tutto asintomatica: la delezione di 1 dei 4 geni α (α-/αα=α+). All altro estremo vi è l idrope fetale: condizione incompatibile con la vita e derivante dalla delezione dei 4 geni α.

9 In mezzo vi è la condizione di trait α in 2 declinazioni: --/αα = αº con una doppia delezione in cis -α/-α = α+ omozigote, doppia delezione in trans e La malattia da emoglobina H, dovuta a 3 geni α deleti su 4 e formazione quindi di tetrameri composti da catene β.

10 β-talassemie (più di 280 mutazioni, la maggior parte delle quali puntiformi) si distinguono in: βº-talassemia = totale assenza di catene β. β+-talassemia = ridotta espressione del gene β, per cui anche in omozigosi vi è una produzione variabile di HbA, anche se minima.

11 δ-talassemie Di scarso significato, se non associate ad altri difetti. Si distinguono in: δº-talassemia = produzione assente di δº-talassemia = produzione assente di catene δ. δ+-talassemia = ridotta produzione di catene δ.

12 δβ-talassemie δβ siciliana, in cui i geni interessati sono il β e il δ che sono assenti (delezione), e la HbF può essere tra il 3% e il 18%. δβ sarda, in cui sono mutati il gene β e il gene γ (difetti puntiformi), in cui la HbF è >12%. δ+β talassemia, in cui sono mutati il gene β e il gene δ (difetti puntiformi).

13 Tutti i diversi genotipi talassemici possono interagire tra loro a formare composti eterozigoti (doppie eterozigosi come α/β- talassemia, β/δβ-talassemia, βº/β+-talassemia). Soprattutto le β-talassemie costituiscono una sfida continua per il Laboratorio, considerando la loro elevata eterogeneità fenotipica.

14 Tipo di talassemia Tipo di catena interessata Alfa: αᵒ o α+ α A, A₂, F Beta: βᵒ o β+ β A, A₂ Gamma: γ γ F Delta: δᵒ o δ+ δ A₂ DeltaBeta: δβᵒ o δβ+ δ e β A, A₂, F Tipo di emoglobina interessata Sia in caso aumento, che di diminuzione delle varie catene, c è una sorta di supremazia espressiva della A₂.

15 Dalla metà degli anni 50 venne dimostrata la presenza della A₂ con metodi elettroforetici. Successivamente fu osservato il suo aumento (circa il doppio del normale) nei genitori di bambini affetti da m. di Cooleye e quindi nei portatori sani del tratto β-talassemico.

16 Variabilità della HbA₂ in diversi difetti dei geni αβδγ e altre condizioni Da: «Raccomandazioni per la diagnostica di I livello delle emoglobinopatie» SITE, 2012

17 Percorso diagnostico di 1 livello alla nascita. Da: «Raccomandazioni per la diagnostica di I livello delle emoglobinopatie» SITE, 2012

18 Alcuni casi alla nascita, con i relativi parametri ematologici e le possibili conclusioni. Da: «Raccomandazioni per la diagnostica di I livello delle emoglobinopatie» SITE, 2012

19 I percorsi diagnostici in epoca preconcezionale e in gravidanza Da: «Raccomandazioni per la diagnostica di I livello delle emoglobinopatie» SITE, 2012

20 Alcuni casi in età adulta, con i relativi parametri ematologici e le possibili conclusioni. Da: «Raccomandazioni per la diagnostica di I livello delle emoglobinopatie» SITE, 2012

21 Alcuni casi in età adulta, con difetti del cluster non-alfa: parametri emetologici associati e possibili conclusioni Da: «Raccomandazioni per la diagnostica di I livello delle emoglobinopatie» SITE, 2012

22 Alcuni casi in età adulta, con diversi livelli di HbF: parametri ematologici associati e possibili conclusioni. Da: «Raccomandazioni per la diagnostica di I livello delle emoglobinopatie» SITE, 2012

23 Dunque Il Laboratorio di I Livello ha spesso bisogno di un Laboratorio specialistico per la caratterizzazione del difetto. Per questo è bene dotarsi: dell elenco dei Centri di Riferimento, a cui inviare il campione, di un protocollo per l invio dello stesso campione, di una scheda di consenso informato, ai fini dell effettuazione del test genetico.

24 Alcuni Laboratori Pubblici di Riferimento per la Diagnostica di 2 livello e/o per la Diagnostica Prenatale Città Ospedali - Centri Bari Policlinico di Bari - Ematologia con Trapianto Denominazione del Laboratorio Cagliari Ospedale Microcitemico - Laboratorio di Genetica Umana Catania Ospedale Vittorio Emanuele - Servizio di Diagnosi Prenatale e Genetica Medica Ferrara A.O. Universitaria S.Anna - Laboratorio di Genetica Molecolare, - Unità Operativa di Genetica Medica Genova E.O.Ospedali Galliera - Laboratorio di Genetica Umana, Settore Microcitemia Milano Fondazione Ca Granda Policlinico - Laboratorio di Genetica Medica, Settore Molecolare Napoli A.O.U. Federico II A.O.R.N. Cardarelli - Dip. Medicine di Laboratorio, CEINGE, Biotecnologie Avanzate - Genetica Medica, Diagnostica Talassemie ed emoglobinopatie Palermo A.O.Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello - Laboratorio Molecolare, Unità Operativa Ematologia con Talassemia Roma Centro Studi delle Microcitemie - Laboratorio annesso al Centro Torino A.O.U. S.Luigi di Orbassano - Laboratorio Biologia Molecolare

25 Suggerimenti pratici Per l invio di un campione In Laboratorio Di II Livello Da: «Raccomandazioni per la diagnostica di I livello delle emoglobinopatie» SITE, 2012

26 Modulo per il consenso informato Da: «Raccomandazioni per la diagnostica di I livello delle emoglobinopatie» SITE, 2012

27 Caratteristiche di un Laboratorio di I livello al passo coi tempi.

28 Percorso appropriato (dalla fase pre-analitica alla fase post-analitica). Richieste corrette, nei tempi giusti, nei modi giusti Notizie cliniche «di minima» sui pazienti da esaminare

29 Feedback continuo con il clinico o il medico prescrittore

30 Attraverso la consulenza pre-test Trasformando il lavoro tecnico e le notizie strumentali (reperto) in un referto utile al clinico, dopo averlo, a monte, sottoposto a revisione. Commento Interpretativo

31 La consulenza pre-test e il commento interpretativo costituiscono i momenti più importanti di interfaccia fra Clinica e Laboratorio. Essi indirizzano al miglior uso degli esami di Laboratorio solo se si concretizzano in un clima di aiuto reciproco e non tanto di «banale» pratica prescrittiva (il clinico che prescrive ed il laboratorista che si limita ad eseguire fornendo esclusivamente dati numerici). E chiaro che l interpretazione e la consulenza, da parte del laboratorista, devono essere: Esperte; Derivate dal confronto dialettico con la Clinica; Non preconfezionate.

32 Ma non fermarsi al commento interpretativo, in quanto il rapporto di consulenza si mantiene e va oltre il referto scritto. Ciò richiede: Formazione continua Competenza

33 Detenere rapporti con uno o più Laboratori di II livello. Per l invio in modo autonomo qualora necessario di campioni e/o pazienti. Per costituire una rete, per un eventuale registro delle varianti emoglobiniche.

34 E la fase analitica? Raccomandazioni: Utilizzo di più test per la valutazione dell assetto Hb. Utilizzo di test aggiuntivi o integrativi. Uso di strumentazioni all avanguardia (CV<4%), tenendo presente che sono solo metodiche. Il metodo è la risultante dell elaborazione di ciò che abbiamo rilevato, alla luce delle nostre conoscenze scientifiche.

35 Clinica e Laboratorio: Brain to brain loop

36 Grazie per l attenzione

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