ASL 001 IMPERIESE 002 SAVONESE 003 GENOVESE 004 CHIAVARESE 005 SPEZZINO ALTRE REGIONI. Pazienti AZIENDA SANITARIA

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Gianpaolo Vacca
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1 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria Alcuni dati: REGISTRO MALATTIE RARE LIGURIA Malattie Rare: suddivisione Asl di residenza dei pazienti ASL Pazienti 00 IMPERIESE 00 SAVONESE 00 GENOVESE 00 CHIAVARESE 00 SPEZZINO ALTRE REGIONI Malattie Rare: Pazienti certificati per Azienda Sanitariaa AZIENDA SANITARIA Pazienti IRCCS A.O. S. MARTINO + IST ISTITUTO NAZIONALE PER LA RICERCA SUL CANCRO E.O. OSPEDALI GALLIERA GASLINI IMPERIESE SAVONESE GENOVESE CHIAVARESE SPEZZINO AZIENDE ALTRE REGIONI. 9

2 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria Malattie Rare: certificate da Aziendee altre regioni aderenti ACALASIA MALATTIA A.O. Bologna A.O.. Ferrara A.O. Padova A.O. Parma A.O. Reggio Emilia A.O. S.Giuseppe Moscati A.O. Verona Bologna IRCCS IOR- Bologna Padova Venezia- Mestre Vicenza Totale ALCAPTONURIA ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLEE OSSA DELLA FACCIA ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE ATROFIA OTTICA DI LEBER CHERATOCONO CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE DERMATOMIOSITEE DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI DISTROFIA DI LANDOUZY DEJERINEE EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA ESOSTOSI MULTIPLA IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI FABRY MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI STEINERT MALATTIE SPINOCEREBELLARI NARCOLESSIA NEUROFIBROMATOSI

3 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria OSTEOGENESI IMPERFETTA POLIARTERITE NODOSA POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SINDROME DA PSEUDO- OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DI CHURG STRAUSS SINDROME DI COGAN SINDROME DI DOWN SINDROME DI EHLERS-DANLOS SINDROME DI KEARNS SAYRE SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI KLIPPEL FEIL SINDROME DI LENNOX GASTAUT SINDROME DI TURNER SPRUE CELIACA Totale complessivoo 9

4 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria Malattie Rare: certificate da Aziendee liguri MALATTIA Martino + IST Chiavarese E.O. Galliera Gaslini Genovese Imperiese Savonese Spezzino Totale Complessivo ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ACONDROPLASIA ACRODISOSTOSI ADIPOSI DOLOROSA AGAMMAGLOBULINEMIA ALCAPTONURIA ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIA DI BLACKFAN DIAMOND ANEMIE EREDITARIE ANO IMPERFORATO ANOMALIA DI AXENFELD-RIEGER ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA APLASIA CONGENITA DELLA CUTE APNEA INFANTILE ARTERITE A CELLULE GIGANTI ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH ATASSIA FRIEDREICH-LIKE ATASSIA TELEANGECTASICA ATRESIA BILIARE 9 9

5 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATRESIA O STENOSI DUODENALE ATROFIE MUSCOLARI SPINALI BLUE RUBBER BLEB NEVUS CAMPTODATTILIA FAMILIARE CARENZA CONGENITA DI ALFA ANTITRIPSINA CEROIDOLIPOFUSCINOSI CHARGE ASSOCIAZIONE CHERATOCONO CISTINOSI CISTITE INTERSTIZIALE CITRULLINEMIA COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA CONDRODISTROFIE CONGENITE CONNETTIVITE MISTA CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE COREA DI HUNTINGTON CRANIOSINOSTOS PRIMARIA CRIOGLOBULINEMIA MISTA DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DEFICIENZA DI ACTH DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES DERMATITE ERPETIFORME DERMATOMIOSITEE

6 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DISCHERATOSI CONGENITA DISCONDROSTEOSI DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISPLASIA FIBROSA DISPLASIA SETTO OTTICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICAA DISTROFIA DI DUCHENNE DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST DISTROFIE MIOTONICHE DISTROFIE MUSCOLARI DISTROFIE RETINICHE EREDITARIEE DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA PALATOSCHISI EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE EMOFILIA A EMOFILIA B EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA ENDOCARDITE REUMATICA EPIDERMOLISI BOLLOSA 9

7 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA ESOSTOSI MULTIPLA FASCITE DIFFUSA FASCITE EOSINOFILA FAVISMO FOCOMELIA FRUTTOSEMIA GANGLIOSIDOSI GASTROENTERITEE EOSINOFILA GASTROSCHISI GLICOGENOSI GRANULOMATOSI DI WEGENER IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE INCONTINENTIA PIGMENTI IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X ITTIOSI X LINKED KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA LEUCODISTROFIEE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS LINFANGECTASIA INTESTINALE LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LISSENCEFALIA MALATTIA DEL CRI DU CHAT MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH MALATTIA DI COATS

8 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria MALATTIA DI DARIER MALATTIA DI DERCUM MALATTIA DI ENGELMANN MALATTIA DI FABRY MALATTIA DI GAUCHER MALATTIA DI HANSEN MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI LEIGH MALATTIA DI LESCH-NYHAN MALATTIA DI MORQUIO MALATTIA DI NIEMANN-PICK MALATTIA DI RENDU-OSLER-WEBERR MALATTIA DI STARGARDT MALATTIA DI STEINERT MALATTIA DI TAKAYASU MALATTIA DI THOMSEN MALATTIA DI VON WILLEBRAND MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI WILSON MALATTIE SPINOCEREBELLARI MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE MICROCEFALIA MIOPATIE CONGENITE EREDITARIEE MUCOPOLISACCARIDOSI NARCOLESSIA NEUROACANTOCITOSI NEUROFIBROMATOSI NEUROPATIA TOMACULARE NEUROPATIE EREDITARIE

9 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria OSTEODISTROFIEE CONGENITE OSTEOGENESI IMPERFETTA PEMFIGO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE PEMFIGOIDE BOLLOSO PIASTRINOPATIE EREDITARIE POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIMIOSITE POLINEUROPATIAA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTEE POLIPOSI FAMILIARE PORFIRIE PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA PSEUDOXANTOMAA ELASTICO PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D- RESISTENTE RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RETINITE PIGMENTOSA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICAA SCLEROSI TUBEROSA SFEROCITOSI EREDITARIA SINDROME ADRENOGENITALE CONGENITA SINDROME ALCOLICA FETALE SINDROME BRANCHIO OTO RENALEE SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA X FRAGILE SINDROME DEL NEVO EPIDERMALEE

10 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria SINDROME DI ALAGILLE SINDROME DI ALPORT SINDROME DI ANGELMAN SINDROME DI ARNOLD-CHIARI SINDROME DI BARTTER SINDROME DI CHURG STRAUSS SINDROME DI CONRADI HUNERMANN SINDROME DI CORNELIA DE LANGE SINDROME DI DI GEORGE SINDROME DI DOWN SINDROME DI EHLERS-DANLOS SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI FREEMAN-SHELDON SINDROME DI GOLDENHAR SINDROME DI HOLT ORAM SINDROME DI HURLER SINDROME DI JOUBERT SINDROME DI KARTAGENER SINDROME DI KAWASAKI SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI KLIPPEL FEIL SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY SINDROME DI LANDAU KLEFFNER SINDROME DI LENNOX GASTAUT SINDROME DI MAFFUCCI SINDROME DI MARFAN SINDROME DI NOONAN SINDROME DI PEARSON SINDROME DI POLAND SINDROME DI PRADER WILLI

11 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria SINDROME DI RETT SINDROME DI RIEGER SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI SINDROME DI SANFILIPPO SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO I SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STURGE-WEBER SINDROME DI TREACHER COLLINS SINDROME DI TURNER SINDROME DI WEST SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI ZELLWEGER SINDROME EMOLITICO-UREMICA SINDROME FEMORO-FACCIALE SINDROME MELAS SINDROME PROTEO SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO (TAR) SINDROME UNGHIA-ROTULA SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SPRUE CELIACA TALASSEMIE TELEANGECTASIAA EMORRAGICA EREDITARIA TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE VACTERL ASSOCIAZIONE DI XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA Totale complessivoo

12 Registro Malattie Rare: dati scaricati il /0/0 Scarico certificati a partire dal 0/0/00 Registro Liguria Fonte dati: Ars Liguria registro regionale m. rare Dati aggiornati al 0

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