UTILIZZO OTTIMALE DEI TEST DI II LIVELLO PER TALASSEMIA

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1 UTILIZZO OTTIMALE DEI TEST DI II LIVELLO PER TALASSEMIA Dr.ssa Anna Ravani Laboratorio di Genetica Molecolare Servizio di Genetica Medica Azienda Ospedaliera-Universitaria S.Anna FERRARA

2 EMOGLOBINOPATIE: EZIOPATOGENESI TALASSEMIE: PROTEINA ASSENTE PROTEINA RIDOTTA VARIANTI EMOGLOBINICHE: PROTEINA MODIFICATA FUNZIONE CONSERVATA FUNZIONE RIDOTTA O ASSENTE

3 β- talassemia Diminuita o assente sintesi di catene β globiniche Eccesso di catene α globiniche Aggregati e precipitati di α globine nei precursori eritroidi Danno cellulare e distruzione dei precursori a livello midollare Eritropoiesi inefficace

4 GENI GLOBINICI

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8 MUTAZIONI NEL GENE β GLOBINICO

9 LEGENDA: ROSSO: codone β β 39 GIALLO: IVS I-110 VERDE: IVS I-6 BLU: IVS I-1 FUCSIA: Hb Lepore AZZURRO: Hb S NERO: IVS II-745 ARANCIO: IVS II-1 BIANCO: Altri difetti

10 β ß c o d.3 9 ß + IV S 1 - n t ß + IV S 1 - n t 6 ß IV S 1 - n t 1 ß + IV S 2 - n t ß c o d. 6 ß ß IV S 2 - n t 1

11 ß T h t i p o S i c i l i a H b L e p o r e H b S H b C H b E ß +I V S 2 n t ß ß ß c o d 3 0 ß c o d 4 4 ß ß +I V S 1 n t 5 ß +I V S 2 n t ß c o d 5 1 ß c o d 8 ß c o d 5 9 ß c o d 5 ß c o d 7 6 ß + n t +2 2

12 ANEMIA FALCIFORME

13 DELEZIONI del gene beta globinico o del cluster beta-like causa di talassemia

14 DIAGNOSTICA RICHIESTA AL II LIVELLO RISCHIO DI COPPIA: CARATTERIZZAZIONE DEL DIFETTO MOLECOLARE DIAGNOSI DIFFERENZIALE BETA/ALFA/DELTA TALASSEMIA DIAGNOSI INCERTA IN SOGGETTI SINGOLI: DIAGNOSI DIFFERENZIALE BETA/ALFA/DELTA TALASSEMIA DIAGNOSI MOLECOLARE COMPLEMENTARE A QUELLA CLINICA, PER PROGRAMMAZIONE TERAPEUTICA IN SOGGETTI CON PATOLOGIA: CARATTERIZZAZIONE DEL DIFETTO MOLECOLARE IDENTIFICAZIONE FATTORI GENETICI MODIFICATORI DEL FENOTIPO

15 CARATTERIZZAZIONE DEL DIFETTO MOLECOLARE CAUSA DI BETA TALASSEMIA METODICHE UTILIZZATE RDB SEQUENZIAMENTO DIRETTO GENE BETA GLOBINICO GAP PCR per delezioni nel cluster beta globinico

16 Diagnostica - PCR

17 REVERSE DOT BLOT - Mutazioni gene β globinico C Campione n 1 - Eterozigote Cod. 39 Campione n 2 - Normale Campione n 3 - Eterozigote Cod. 39 Campione n 4 - Eterozigote IVS1-nt6 Campione n 5 - Eterozigote IVS2-nt745

18 Sequenziamento automatico

19 Sequenza gene beta globinico: Mutazione in eterozigosi C T cod.39 gene beta globinico

20 GAP-PCR Delezioni di dimensioni variabili che rimuovono i geni β e δ globinici (es. δβ talassemia Sicilia). WM b WM b δ β TALASSEMIA Lane1, 3: Soggetti normali Lane 2, 4,5: Eterozigoti δβ talassemia Gap-PCR: delezione Gene β: controllo

21 DIAGNOSI DIFFERENZIALE METODICHE UTILIZZATE LONG RANGE PCR per delezioni nei geni alfa globinici SEQUENZIAMENTO DIRETTO per geni beta, delta, gamma ed alfa globinici GAP PCR per delezioni nel cluster beta globinico

22 CLUSTER α GLOBINICO: GRANDI DELEZIONI

23

24 LONG RANGE PCR per identificazione di delezioni ed inserzioni del cluster alfa globinico WM b WM b DELEZIONE -(α) 3.7 [A, B, C] Lane 1: Soggetto normale Lane 2 3: Soggetti eterozigoti Lane 4: Soggetto omozigote ζ ψα α2 α1 A L D C TRIPLICAZIONE ααα anti 3.7 [T37,D,F,G] Lane 1-2-3: Soggetti normali Lane 4: Soggetto portatore della triplicazione T37 L B 5 MED G F E 3 MED B

25 WM c 3 4 c WM c c WM6 7 8 c LARGE MEDITERRANEAN DELETIONS Lane1: Wild type Lane 2: Heterozygote MED [5 MED, 3 MED,L,D] Lane 3: Wild type Lane 4: Heterozygote -(α) 20 [-20.5, B, L, D] POINT MUTATIONS [α1: T37, B -- α2 : A, D] Lane 1-2: Wild type Lane 3: Heterozygote α NcoI ( α2 gene) Lane 4-5: Wild type Lane 6: Heterozygote α HphI (α2 gene) Lane 7-8: Wild type (α1 gene) A D C T37 B L L ζ ψα α2 α1 5 MED G F E 3 MED B

26 Sequenza geni α globinici: Mutazione puntiforme codon d inizio gene α2-globinico

27 DIAGNOSTICA RICHIESTA AL II LIVELLO RISCHIO DI COPPIA: CARATTERIZZAZIONE DEL DIFETTO MOLECOLARE DIAGNOSI DIFFERENZIALE BETA/ALFA/DELTA TALASSEMIA DIAGNOSI INCERTA IN SOGGETTI SINGOLI: DIAGNOSI DIFFERENZIALE BETA/ALFA/DELTA TALASSEMIA DIAGNOSI MOLECOLARE COMPLEMENTARE A QUELLA CLINICA, PER PROGRAMMAZIONE TERAPEUTICA IN SOGGETTI CON PATOLOGIA: CARATTERIZZAZIONE DEL DIFETTO MOLECOLARE IDENTIFICAZIONE FATTORI GENETICI MODIFICATORI DEL FENOTIPO

28 RISCHIO DI COPPIA ENTRAMBI PORTATORI ACCERTATI DI BETA TALASSEMIA: OCCORRE IDENTIFICARE IL DIFETTO MOLECOLARE PER DEFINIRE LA GRAVITA DEL RISCHIO PER LA PROLE E PER POTER EFFETTUARE UNA EVENTUALE DIAGNOSI PRENATALE CONDIZIONE DI PORTATORE BETA DUBBIA IN UNO O ENTRAMBI I PARTNER: OCCORRE ANALIZZARE I VARI GENI GLOBINICI PER STABILIRE L EFFETTIVO RISCHIO PER LA COPPIA SOSPETTO DI ALFA TALASSEMIA IN ENTRAMBI I PARTNER: OCCORRE TIPIZZARE IL DIFETTO MOLECOLARE PER STABILIRE L EVENTUALE RISCHIO DI IDROPE FETALE O EMOGLOBINOSI H NELLA PROLE

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30 DIAGNOSI INCERTA MUTAZIONI GENE BETA GLOBINICO MILD O SILENTI GENI ALFA GLOBINICI TRIPLICATI O QUADRUPLICATI COSEGREGAZIONE ALFA E BETA TALASSEMIA COSEGREGAZIONE BETA E DELTA TALASSEMIA DELTA-BETA TALASSEMIE (BASSA HB A 2 - ELEVATA HB F) HPFH VARIANTI BETA O ALFA GLOBINICHE BETA TALASSEMIA DI TIPO DOMINANTE

31 Spettro di variabilità fenotipica Talassemia Talassemia intermedia Talassemia Eterozigote (1 o 2 alleli β coinvolti) Major (1 allele β coinvolto) (2 alleli β coinvolti)

32 DIAGNOSI INCERTA Mutazioni MILD o SILENTI Mutazione mild in eterozigosi β+ nt 29 (A G)

33 DIAGNOSI INCERTA Presenza di triplo o quadruplo gene α WM b TRIPLICAZIONE ααα anti 3.7 Lane 1-2-3: Soggetti normali Lane 4: Soggetto portatore della triplicazione

34 DIAGNOSI INCERTA COSEGREGAZIONE ALFA E BETA TALASSEMIA Il risultato fenotipico dipende dalle caratteristiche della β e dell α talassemia cosegreganti L ampio range di espressioni fenotipiche degli alleli α costituisce un ulteriore meccanismo di variabilità WM b Sequenza gene beta globinico: Mutazione in eterozigosi C T cod.39 gene beta globinico DELEZIONE -(α) 3.7 [A, B, C] Lane 1: Soggetto normale Lane 2 3: Soggetti eterozigoti Lane 4: Soggetto omozigote

35 DIAGNOSI INCERTA COSEGREGAZIONE DI BETA E DELTA TALASSEMIA L effetto fenotipico piu evidente è la normalizzazione della quota di Hb A 2. I parametri emocromocitometrici restano alterati Hb A2 Yalousa δ Codon 27 (GCC->TCC) Mutazione frameshift β Cod.6 ( Α)

36 DIAGNOSI INCERTA DELTA-BETA TALASSEMIE (BASSA HB A 2 - ELEVATA HB F) Delezioni di dimensioni variabili che rimuovono i geni β e δ globinici (es. δβ talassemia Sicilia). WM b WM b δ β TALASSEMIA Lane1, 3: Soggetti normali Lane 2, 4,5: Eterozigoti δβ talassemia Gap-PCR: delezione Gene β: controllo

37 DIAGNOSI INCERTA HPFH Cosegregazione di HPFH dovuta a singole mutazioni puntiformi nel promotore di uno del geni γ globinici (es.: 158 G γ). Polimorfismo Gγ -158 C / T

38 Welcome to the Globin Gene Server Total entries in database: 1233 Total hemoglobin variant entries: 926 Total thalassemia entries: 355 Total entries in both variant and thalassemia categories: 48 VARIANTI EMOGLOBINICHE attualmente di maggior interesse patogenetico ed epidemiologico: Hb S Hb C Hb E Hb Lepore Hb Hasharon

39 Eterozigosi per Hb S [GAG > GTG] Cod. 6 Glu > Val Eterozigosi per Hb E [GAG>AAG] Cod. 26 Glu > Lys

40 Identificazione Hb Lepore mediante PCR + Gel di agarosio Amplificazione specifica per Hb Lepore WM Amplificazione specifica per Hb A 1, normale WM Soggetto normale 2, 4, 5 Soggetti eterozigoti per Hb Lepore 3 - Soggetto omozigote per Hb Lepore

41 Sequenza geni α globinici: Sequenza gene di fusione α2α1: 1:sequenza normale - 2: sequenza con variante emoglobinica Hb Hasharon (Asp His) 1 2

42 DIAGNOSI INCERTA Eterozigosi per mutazioni che producono una catena β-globinica altamente instabile (β-talassemia con trasmissione di tipo dominante)

43 DIAGNOSTICA MOLECOLARE EMOGLOBINOPATIE mediante sequenziamento diretto su ABI PRISM 3100 DIAGNOSTICA BETA TALASSEMIA DIAGNOSTICA ALFA TALASSEMIA TEMPI DI ATTESA 48 ore (Estrazione PCR Sequenziamento Refertazione) 10 giorni (Estrazione PCR Sequenziamento Refertazione) DETECTION RATE 99% Mutazioni Note e Mutazioni Nuove 70% Mutazioni Puntiformi o piccole delezioni Note e Nuove

44 LABORATORIO di GENETICA MOLECOLARE GENETICA MEDICA DI FERRARA Responsabile: Dr.ssa Alessandra Ferlini Dr.ssa Anna Ravani Dr.ssa Bernardetta Dolcini Dr.ssa Anna Venturoli Dr.ssa Marina Taddei Masieri Dr.ssa Alessandra Brandi Dr.ssa Francesca Gualandi Dr.ssa Paola Rimessi Dr.ssa Cecilia Trabanelli Dr.ssa Marcella Neri Dr. Pietro Spittali Dr. Matteo Bovolenta

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