Lezione 2 Capitolo 18 del testo

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1 Test genetico Lezione 2 Capitolo 18 del testo

2 Cos e un test genetico/diagnostico M Il test genetico di per se non e solo utilizzato in diagnostica: sono un insieme di tecniche che vengono utilizzate per studiare il DNA. M la differenza e nelle domande che si pone chi le utilizza: li posso usare per studiare la struttura di un genoma e la sua evoluzione, per studiare il funzionamento di una genoma e le diverse funzioni, per mappare un gene,per identificare in fattori di suscettibilita. In qualunque organismo dal virus, alle piante, agli animali uomo compreso

3 Cos e un test genetico/diagnostico ne deriva che viene utilizzato per la ricerca: le informazioni che si ricaveranno potranno essere utilizzate per la diagnostica, servendosi delle stesse tecniche M quindi cambiano le domande che l operatore si pone nel caso della ricerca: ho un fenotipo alternativo presente nella mia popolazione(di qualunque organismo) a quale dei locus si riferisce? dove mappa? come viene ereditato? quale e il gene e la sua funzione? quale/i mutazione/i si esprimono in quel fenotipo?

4 Cos e un test genetico/diagnostico Diagnostica in genetica umana: questo fenotipo e dovuto alle mutazioni del gene X, questo paziente quale mutazione ha? Diagnostica: applicazioni forensi: DNA non solo umano, ma anche di piante, animali, microorganismi per rispondere alle domande sull identita, sulla paternita, nella protezione degli animali contro il traffico clandestino, per la conservazione di piante e animali, per la diagnostica delle malattie. DOMANDE DIVERSE STESSI TEST

5 test diagnostico quando e come M Il test diagnostico individua il genotipo di individui a rischio per ben definite patologie. M L analisi viene fatta indicazione precisa solo quando c e una M La scelta del materiale dipende da quello che devo vedere nel contesto della specifica diagnosi : DNA, RNA, attivita enzimatica, biopsia... ricerca di una mutazione gia identificata nella famiglia o sconosciuta???

6 Cosa analizzare DNA: qualunque cellula provvista di nucleo va bene.quindi facilmente reperibile e facile da manipolare. Pero il sequenziamento e lungo: coinvolge la struttura genomica e di difficile interpretazione nelle mutazioni che originano errori di splicing RNA: permette con RT-PCR un sequenziamento rapido degli esoni e quindi evidenziare errori di splicing. contrindicazioni: piu difficile da manipolare, mancata espressione del gene in un tessuto facilmente accessibile, basso livello di trascritti illegittimi, instabilita legata ai sistemi di sorveglianza... Saggi funzionali: teoricamente permettono di esaminare il prodotto del gene in esame,tuttavia richiedono a volte una sensibilita elevata e il prodotto deve essere espresso in un tessuto accessibile

7 Cosa analizzare

8 Premesse

9 Premesse Le tecniche vanno scelte caso per caso in relazione a quello che si sa della patologia in studio, al caso che si sta studiando, alla struttura della f amiglia in relazione al modello di trasmissione della malattia, alla possibilita di mosaicismo, al perche si f a la diagnosi (conf erma diagnostica, ricerca degli eterozigoti, diagnosi prenatale.... ). Per una particolare f amiglia puo non bastare l approccio standard e bisogna cambiare strategia ricorrerendo a tecniche aggiuntive.

10 PREMESSE La situazione di partenza e determinante ai fini della scelta del test: Cosa si sa della specifica malattia dal punto di vista molecolare e genetico? E la prima volta che la famiglia/il probando chiede il test? E gia stata identificata la/le mutazione/i presente/i nella famiglia e sto cercando i portatori o facendo una diagnosi prenatale?

11 Come, se e il primo approccio con una probando e la sua famiglia Primo problema: il gene coinvolto nel fenotipo presenta eterogeneita allelica Perche e un problema? Dovreste rispondervi da soli

12 Come Primo problema: eterogeneita allelica Perche e un problema? devo cercare la mutazione che provoca il fenotipo (gia attribuito ad un locus), ma questa potrebbe trovarsi in un punto qualunque del locus, anche al difuori del gene molecolare. il metodo migliore e il sequenziamento (cioe confrontare la sequenza in esame con una nota wild type) che oggi e piu rapido e meno costoso o usare i microarray(costosi e quindi soprattutto quando ci sono un certo numero di mutazioni frequenti), ma non crediate che l interpretazione sia semplice!

13 Come Primo problema: eterogeneita allelica nel passato venivano utilizzati per ovviare ai costi altri metodi, oggi non piu utilizzati di routine, ma che possono essere utili

14 Come Secondo problema: la metilazione Perche e un problema? perche il sequenziamento non permette di vedere gli errori di metilazione (PWS, Angelman..., tumori, X-fragile) il metodo migliore e la digestione con enzimi di restrizione sensibili alla metilazione in alternativa modificazione con bisolfito piu complicato standardizzazione nella

15 E poi.. Problema: varianti non classificate che vuol dire? Vi ricordo che mutazione significa semplicemente variazione di una sequenza confrontata con una sequenza di riferimento. Da questo ne consegue che mutazione non vuol dire che ci sia un effetto patologico. Vi ricordo la definizione di polimorfismo:variazione presente nella popolazione con una frequenza superiore a 1%. Per definizione un polimorfismo e innocuo, almeno finche non si dimostra il contrario Il tasso e il tipo di sostituzioni percio e estremamente variabile fra i diversi geni. Alcune proteine come le ubiquitine hanno un livello di conservazione totale nella scala zoologica dall uomo al lievito. La loro sequenza a livello di DNA indica che le sostituzioni ci sono, ma sono praticamente tutte sinonime. All estremo opposto ci sono geni pochissimo conservati se non in brevi domini nell evoluzione come SRY. SRY ha una funzione chiave in tuttii mammiferi, ma questa e demandata all HMG box, che corrisponde a 78 aa. I segmenti N- e C- terminali sono estremamente variabili, indicando che per la funzione del gene questi segmenti non sono critici By NA

16 e quindi? Mutazione mai descritta in letteratura, ma che potrebbe essere patogenetica (il meccanismo di azione del prodotto e noto): e presente in altri soggetti sani della famiglia? Mutazione mai descritta in letteratura, con effetto ignoto sulla funzionalita : e presente in soggetti sani della famiglia? Mutazione mai descritta in letteratura, ma il cui effetto si ritiene innocuo sulla funzionalita : e presente in soggetti sani della famiglia? Mutazione descritta in letteratura, il cui effetto e accertato essere innocuo sulla funzionalita (come?)

17 E quindi? si e risposto SI a tutte le domande precedenti, quindi non si e trovato niente di chiaramente patogenetico. Che vuol dire? che si fa?? una mutazione che non e visibile perche si manifesta durante la maturazione dell RNA. Si possono usare i programmi per lo studio in silico (attenzione non sono il verbo rivelato!) Studio in silico per vedere se si puo ipotizzare un effetto patogenetico Confronto con altre specie una mutazione ad un altro locus, ETEROGENEITA DI LOCUS, il prodotto del secondo ipotetico locus interagisce con il primo e quindi il fenotipo e uguale Infine diagnosi clinica errata

18 Come, se NON e il primo approccio con una probando e la sua famiglia o non c e eterogeneita allelica Perche accomuno queste due situazioni apparentemente diverse? Perche dal punto di vista della scelta del test sono identiche Se una malattia ha un numero limitato di alleli patogenetici identificare quello/i presente/i nel probando e nella sua famiglia e relativamente semplice (si fa per dire ) Stesso discorso se la/e mutazione/i sono gia state identificate: basta riutilizzare lo stesso test impiegato la prima volta

19 Come, se NON e il primo approccio con una probando e la sua famiglia o non c e eterogeneita allelica

20 Esempi di malattie con un eterogeneita allelica limitata

21 metodi routinari per la ricerca di mutazioni note ricerca di un sito di restrizione perso per effetto della mutazione non e un metodo molto in uso perche presenta parecchi limiti: costo,efficienza necessita di ricorre a primer ingegnerizzati ASO, ARMS, OLA si basano sulla reazione di oligonucleotidi o primer costruiti ad hoc per sequenze specifiche,consentono dell utilizzo di multiplex.i microarray utilizzano la stessa logica minisequenziamento mediante primer extension, pirosequenziamento, genotipizzazione mediante spettrometria di massa genotipizzazione di massa di SNP con microarray (per esempi e dettagli tecnici cfr. libro)

22 Ancora tecniche alternative nel caso di delezioni/duplicazioni non sempre la PCR e risolutiva, non essendo quantitativa,l array-cgh e utile per evidenziare cambiamenti di numero di copie anche su larga scala, ma non e un metodo routinario per i suoi costi elevati. come test diagnostico si utilizza la MLPA: variante della OLA esistono in commercio kit appropriati e viene molto utilizzata ricordate che stiamo parlando di mutazioni note) In alternativa si puo usare la PCR real-time esemplificativo e il caso della DMD in cui il 60% delle mutazioni sono delezioni e identificare le portatrici e problematico

23 Ancora tecniche alternative

24 Ancora tecniche alternative

25 Ancora tecniche alternative: espansione di triplette

26 Ancora tecniche alternative: espansione di triplette Come emerso dalla precedente tabella alcuni alleli patogenetici sono molto lunghi e la PCR, utile per evidenziare alleli normali e le premutazioni o mutazioni complete non troppo espanse, o da poliglutammina non permette una diagnosi certa. Soprattutto nelle portatrici di sindromi X-linked. Si ricorre allora al buon vecchio Southern blotting Ricordate che se l espansione provoca perdita di funzione, come succede nell X-fragile, i probandi potrebbero avere mutazioni puntiformi o delezioni che richiederanno altri approcci

27 Ancora tecniche alternative: espansione di triplette

28 Effetto del fondatore nella diagnostica tay-sachs

29 Quando non si e trovato niente di noto Quando si sono testate le mutazioni gia note e non si e arrivati a definire la presenza della mutazione, prima di ricorrere al sequenziamento vero e proprio di tutto il gene, si puo ricorrere a tecniche per evidenziare differenze fra la sequenza normale e la mutata, anche senza conoscerne la sequenza (SSCP, DDGE...) Il principio su cui si basano e quello per cui una variazione anche di una sola base modifica la conformazione del DNA in condizioni sperimentali definite,o evidenziano grosse alterazioni della sequenza (delezioni, duplicazioni...) attenzione pero a variazioni polimorfiche M Polimorfismo: variazione la cui frequenza sia maggiore di 0,01(1%) MEterozigosi media per il DNA genomico umano:~ 0,0037 (0,37%). Cio significa che in due alleli circa 1:250-1:1000 basi sono diverse Multima opzione : gene tracking

30 NON sono dispense, ma un ausilio allo studio sul libro 30

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