Convivere con le sindromi mielodisplastiche (MDS)

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1 Il presente opuscolo non vuole sostituirsi ai consigli del medico che vi ha visitato e che ha diagnosticato il vostro disturbo. Richiedete al medico o al personale infermieristico chiarimenti in merito ad eventuali apprensioni da voi nutrite. Convivere con le sindromi mielodisplastiche (MDS) Celgene Pty Ltd, ABN , Level 7, 607 St Kilda Rd, Melbourne VIC 3004, Australia. Tel 1800 CELGENE ( ), Celgene Corporation Jan-12-VID-0045

2 INTRODUZIONE Apprendere che avete MDS Se non avete mai sentito parlare di sindromi mielodisplastiche (MDS), potreste chiedervi come queste incideranno sulla vostra vita di tutti i giorni e qual è il futuro che vi attende. Anche se una MDS rappresenta una patologia grave, tenete presente che ci sono terapie disponibili e che nuove terapie sono in via di formulazione. Informandovi meglio potreste sentirvi più a vostro agio. La presente guida contiene informazioni di base sui sintomi delle MDS e sulle relative terapie. Inoltre, diversi enti elencati alla fine del presente opuscolo possono fornirvi maggiori informazioni e supporto. Ma dovreste sempre interpellare prima il medico o il personale infermieristico su eventuali disturbi da voi accusati e sulle relative terapie. I termini in verde sono spiegati nel glossario alle pagine Indice-sommario Nozioni elementari sulle MDS 4-11 Terapie per le MDS Domande e risorse relative alle MDS Glossario Appunti 23 Leggendo questo opuscolo state facendo il primo passo per imparare a convivere con le MDS. 2 3

3 NOZIONI ELEMENTARI SULLE MDS Cosa sono le MDS? MDS è la sigla inglese di sindromi mielodisplastiche, un gruppo di patologie che interessano il sangue e il midollo osseo. Il midollo osseo è il tessuto molle e spugnoso al centro delle ossa che produce le cellule del sangue. Alcuni medici definiscono le MDS come patologie del sangue. Altri medici ritengono invece che le MDS siano una forma di cancro del sangue che deriva da un midollo osseo malato. Potrebbero descriverle come patologia neoplastica o maligna. In alcuni pazienti, una MDS potrebbe trasformarsi in leucemia. Midollo osseo Di norma, le persone affette da una MDS presentano basse conte cellulari del sangue, il che significa che hanno livelli bassissimi di globuli rossi (RBC) (anemia), globuli bianchi (WBC)(neutropenia), e/o piastrine (trombocitopenia) nel flusso sanguigno. Quando avete una MDS, il midollo osseo non cessa del tutto di funzionare. Infatti continua a produrre cellule ematiche. Ma di solito ne produce di meno e le cellule che produce non funzionano sempre a dovere. E questo può incidere su come vi sentite. Midollo osseo Globuli bianchi I globuli bianchi aiutano l organismo a combattere le infezioni. Formazione normale delle cellule Alcuni dei tipi di cellule prodotte dal midollo osseo sono: Cellule staminali Queste si dividono ripetutamente per produrre altre cellule staminali. Producono anche blastociti. Blastociti Queste cellule giovani maturano e si trasformano in globuli rossi, globuli bianchi, o piastrine. Piastrine Le piastrine contribuiscono a formare coaguli ematici e ad arrestare le emorragie. Globuli rossi I globuli rossi contribuiscono a trasportare ossigeno ai muscoli, al cervello, al cuore e ad altri organi. Senza un numero sufficiente di globuli rossi, potreste sentirvi più spesso stanchi e/o a corto di fiato. Osso Tutte queste cellule vengono trasportate attraverso l organismo in un liquido trasparente definito plasma. 4 5

4 Quali sono i gruppi di patologie nelle MDS? Ci sono tre modi di raggruppare le MDS: Il sistema di classificazione franco-americano-britannico (FAB) divide le MDS in cinque gruppi definiti sottotipi. L Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) include fattori più specifici in materia di sangue e midollo osseo e stime di una prognosi. L International Prognostic Scoring System (IPSS) usa le conte cellulari del sangue, anomalie dei cromosomi e la percentuale di blastociti (cellule ematiche immature) prodotte dal midollo per stimare la prognosi del paziente (sia che abbia MDS ad alto rischio o MDS a basso rischio). Qual è gravità di una MDS? La gravità di una MDS può variare da paziente a paziente. Le MDS possono essere gravi e persino progredire fino a diventare leucemia. La sopravvivenza di pazienti affetti da MDS può variare notevolmente. I pazienti con MDS ad alto rischio possono vivere per alcuni mesi. I pazienti affetti da MDS a basso rischio possono vivere per anni. È importante parlare con il medico della gravità della sindrome da cui voi siete affetti. 6 7

5 Perché si contrae una MDS? Nella maggior parte dei casi, la causa delle MDS è sconosciuta. Le MDS si suddividono in due categorie: Primarie si manifestano senza una causa nota (nell 80% - 90% dei pazienti). Secondarie si manifestano a seguito di chemioterapia, radiazione ed esposizione a determinate sostanze chimiche (nel 10% - 20% dei pazienti). Allora, cosa sappiamo delle MDS? Non sono molto comuni. Circa 50 persone su un milione ogni anno ricevono una diagnosi di MDS. Non si possono prendere le MDS. Non sono contagiose. Raramente vengono trasmesse tra familiari. Sono leggermente più comuni nei fumatori. Sono più comuni nelle persone che hanno trascorso del tempo o hanno lavorato a contatto con determinate sostanze chimiche quali il benzene. Chi contrae le MDS? La maggior parte dei pazienti affetti da MDS è di età pari o superiore ai 60 anni. Quali sono i segnali e i sintomi delle MDS? Le MDS in un primo momento non sono osservabili o ovvie. Basse conte cellulari del sangue possono causare alcuni dei sintomi più comuni delle MDS. Basse conte dei globuli rossi possono causare Sensazione costante di stanchezza Debolezza Mancanza di fiato Segnali e sintomi Basse conte delle piastrine possono causare Più ecchimosi del normale Emorragie senza motivo (es. perdite di sangue dal naso o gengive sanguinanti) Come viene diagnosticata una MDS? Basse conte dei globuli bianchi possono causare Frequenti infezioni Infezioni persistenti Solo il medico può stabilire se avete o meno una MDS. La diagnosi si basa sui vostri sintomi e sulla vostra anamnesi nonché sui risultati di esami specifici che sono elencati alla pagina successiva. 8 9

6 Conta completa (o totale) del sangue (CBC) Un campione di sangue viene prelevato dalla vena e analizzato per rilevare la quantità e la qualità delle vostre cellule del sangue. Per un analisi più dettagliata delle conte del sangue, si può ricorrere ad un test definito CBC con differenziale. In particolare, tali analisi esaminano: Il numero di globuli rossi e piastrine Il numero e il tipo di globuli bianchi La quantità di emoglobina (una proteina che trasporta l ossigeno) nei globuli rossi La percentuale del campione totale di sangue composta da globuli rossi. Aspirazione e biopsia del midollo osseo Un ago viene inserito nell osso dell anca per prelevare una piccola quantità di midollo osseo. Il tessuto viene esaminato al microscopio per rilevare l eventuale presenza di cellule anomale e la quantità di cellule sane. Analisi dei cromosomi I cromosomi dirigono il normale funzionamento e comportamento delle cellule. I campioni prelevati con l aspirazione del midollo osseo vengono esaminati per rilevare eventuali difetti in seno ai cromosomi. Il numero e il tipo di anomalie cromosomiche possono agevolare la predizione della probabilità che una MDS progredisca o meno

7 TERAPIE PER MDS Vi sono due modi per trattare le MDS: assistenza supportiva e terapia attiva. Se avete una MDS, chiedete al medico informazioni sulle terapie a voi disponibili. Assistenza supportiva Alcuni dei segnali e dei sintomi delle MDS possono essere tenuti sotto controllo con l assistenza supportiva. Per assistenza supportiva s intende qualsiasi terapia in grado di alleviare i sintomi della MDS. Gli interventi di assistenza supportiva comprendono trasfusioni di sangue, fattori di crescita e antibiotici. I benefici e i rischi di tali interventi sono spiegati qui. Trasfusioni di sangue. L aggiunta di parti di sangue o sangue intero nel flusso sanguigno. Le trasfusioni possono essere molto importanti per le persone affette da MDS. Possono alleviare i sintomi dell anemia, nonché la sensazione di stanchezza o mancanza di fiato nei pazienti. Tuttavia, possono durare diverse ore. Potreste avere bisogno di trasfusioni quando le vostre conte cellulari del sangue sono basse. La frequenza delle trasfusioni dipende dai sintomi e dal tipo di cellule ematiche di cui avete bisogno. Talvolta le trasfusioni causano problemi: Sovraccarico di ferro Ogni trasfusione di globuli rossi aggiunge piccole quantità di ferro al sangue. Il ferro può accumularsi e recare danni al fegato, al cuore e/o al pancreas. Il ferro in eccesso si può eliminare con la terapia ferrochelante. Reazioni alle trasfusioni Le reazioni alle trasfusioni possono essere leggere o acute. Infezioni Esiste la probabilità di contrarre un infezione a seguito di una trasfusione. Fattori di crescita. Farmaci che potrebbero aiutare le cellule staminali sane o normali a produrre altre cellule. Un fattore di crescita che si potrebbe usare si chiama eritropoietina (EPO), che è un ormone che aiuta i globuli rossi a crescere. Un altro, denominato fattore di stimolazione di colonie di granulociti (G-CSF), coadiuva la crescita di globuli bianchi. I fattori di crescita sono iniettati nello strato adiposo sotto la pelle (di solito nel braccio). Potrebbero aiutare alcuni pazienti affetti da MDS a stare meglio. Antibiotici. Farmaci che possono contribuire a prevenire o a controllare le infezioni. Le infezioni sono più comuni quando le conte dei globuli bianchi sono basse. Dovete discutere i rischi e i benefici delle trasfusioni di sangue con il vostro medico

8 Terapie attive Nelle MDS, la terapia attiva è incentrata sul controllo del progredire della malattia. Inoltre potrebbe alleviare i sintomi delle MDS e ridurre la necessità di trasfusioni. Le terapie che i pazienti ricevono si basano su: Tipo di MDS Gravità della MDS Età Salute complessiva. Vari interventi per le MDS sono elencati sotto. Farmacoterapia. Alcune farmacoterapie potrebbero incrementare la crescita di cellule sane e ridurre la crescita di cellule anomale. Altre farmacoterapie potrebbero contribuire a prevenire l attacco alle cellule del midollo osseo da parte del sistema immunitario del corpo umano. I farmaci contro il cancro (usati nella chemioterapia) di solito vengono somministrati ai pazienti con MDS a più alto rischio. Trapianto del midollo osseo. Nei trapianti di midollo osseo, midollo sano sostituisce midollo malato. Trapianti di midollo osseo per MDS sono rari. Avvengono più spesso in persone di età inferiore ai 60 anni a causa dei rischi e dello stress che possono esercitare sull organismo. Trapianto di cellule staminali. Analogamente ad un trapianto di midollo osseo, cellule staminali sane sostituiscono cellule staminali malate. I trapianti di cellule staminali vengono solitamente eseguiti sulle persone di età inferiore a 50 anni. Altro Prove cliniche. Prove cliniche possono essere uno strumento importante per fare dei progressi nel trattamento delle MDS. Quando pazienti partecipano ad una prova clinica per verificare l efficacia di vari approcci medici, contribuiscono a mettere alla prova nuovi metodi di screening, prevenzione, diagnosi o trattamento di una malattia. Parlate con il medico di quale eventuale terapia per MDS fa al caso vostro

9 Cos altro posso fare? Con una patologia come una MDS, è particolarmente importante mangiare in modo sano, riposarsi a dovere e minimizzare il livello di stress nella vita. Ecco altri accorgimenti che potete adottare: Evitate sostanze nocive che possono essere ingerite, inalate o assorbite attraverso la pelle. Ad esempio, il consumo di bevande alcoliche e di prodotti del tabacco possono indebolire l organismo e causare complicanze per le terapie. Frutta e verdura cruda, carne cruda e pesce e crostacei crudi possono trasportare batteri che possono provocare gravi infezioni per persone con una bassa conta di globuli bianchi. Evitate di consumare cibi crudi nonché cibi cotti che non sono stati refrigerati a dovere. Parlate al medico o al personale infermieristico di eventuali farmaci, vitamine o integratori a base di erbe che state prendendo. Alcuni farmaci che si possono acquistare senza ricetta medica, ad esempio l aspirina, possono contribuire al manifestarsi di emorragie. Se avete basse conte di globuli rossi (anemia), dovete evitare esercizi fisici impegnativi e grandi altitudini. Queste situazioni possono provocare la mancanza di fiato. Consultate il medico in merito ad eventuali piani che potreste avere per un programma di attività fisica, viaggi aerei o soggiorno presso località a grandi altitudini. Se avete basse conte di globuli bianchi o neutropenia, evitate infezioni stando lontani da folle e persone malate. Lavatevi frequentemente le mani. Se avete basse conte di piastrine (trombocitopenia), evitate attività che possono causare lesioni o aumentare il rischio di emorragie. Osservate una buona igiene orale per ridurre il rischio di infezioni in bocca e in gola. Rivolgetevi subito al medico o al personale infermieristico se avete la febbre, poiché potrebbe essere il segnale di un infezione. Richiedete il supporto di gruppi di ricerca e di supporto nel campo delle MDS. Interpellate sempre il medico o il personale infermieristico se c è qualcosa che vi causa apprensione e cercate di rimanere aggiornati sulla vostra patologia

10 DOMANDE E RISORSE IN MATERIA DI MDS Domande da porre al medico o al personale infermieristico È utile mettere per iscritto le vostre domande PRIMA della visita medica e portarle con voi. Prendete pure degli appunti scritti durante le visite. Ciò vi aiuterà a ricordare le cose in un secondo momento. Molte persone chiedono ad un amico o familiare di accompagnarle agli appuntamenti medici. Può essere utile avere qualcun altro che ascolti, prenda appunti e offra supporto. Ecco alcune domande che potreste porre: Da quale tipo di MDS sono affetto? Qual è la gravità della malattia? Deve essere trattata subito? Vi sono analisi in grado di determinare quale terapia farebbe al mio caso? Quali terapie sta prendendo in considerazione per me? Quali sono i vantaggi e gli svantaggi di queste terapie? Quali effetti collaterali potrebbero manifestarsi con le terapie? In quale modo le terapie potrebbero alleviare i miei sintomi? Cosa posso fare per continuare a sentirmi più sano e più forte? Vi sono cose o attività che dovrei evitare? Risorse in materia di MDS Per saperne di più sulle MDS: The Leukaemia Foundation Numero verde: (includete il vostro numero telefonico) Recapito GPO Box 9954 nella vostra città postale: capoluogo di stato Il forum di discussione Talk Blood Cancer Questo è un forum telematico di informazioni e supporto per pazienti che convivono con disturbi del sangue e per i loro familiari e assistenti domiciliari. Il forum mira ad aiutare il pubblico a capire e gestire gli aspetti pratici ed emotivi legati a tali disturbi. Il forum viene moderato da personale qualificato della Leukaemia Foundation per garantire riservatezza e sicurezza delle informazioni

11 GLOSSARIO Le definizioni dei termini (in verde) usati in questo opuscolo si trovano qui sotto. terapia attiva Terapia che può cambiare l andamento della malattia ed evitare che peggiori anemia Disturbo caratterizzato da un numero inferiore al normale di globuli rossi (RBC) antibiotici Farmaci che contribuiscono a prevenire o a tenere sotto controllo le infezioni benzene Una sostanza chimica incolore che si trova in vernici, colle, pesticidi e benzina blastociti Cellule ematiche immature che diventano globuli rossi (RBC), globuli bianchi (WBC) o piastrine trasfusione di sangue Aggiunta di parti di sangue o sangue intero nel flusso sanguigno midollo osseo Il tessuto molle e spugnoso al centro delle ossa che produce i globuli rossi (RBC), i globuli bianchi (WBC) e le piastrine aspirazione del midollo osseo Prelievo di una piccola quantità di midollo osseo attraverso un ago inserito in un osso chemioterapia Farmaci per il trattamento del cancro cromosoma Struttura che contiene le informazioni genetiche di una persona (o DNA) fattori di crescita Farmaci che aiutano le cellule staminali sane o normali nel midollo osseo a produrre altre cellule emoglobina Proteina contenente ferro nei globuli rossi (RBC) che trasporta l ossigeno infezione Invasione e moltiplicazione di microorganismi (es. batteri) nei tessuti del corpo terapia ferrochelante Terapia che elimina il ferro in eccesso dall organismo sovraccarico di ferro Depositi di ferro in eccesso nell organismo leucemia Cancro del sangue e del midollo osseo maligne Cellule cancerose che possono invadere e distruggere i tessuti adiacenti e propagarsi ad altre parti dell organismo sindromi mielodisplastiche (MDS) Termine derivato da myelo, che significa midollo, e dysplasia, che significa crescita anomala. Un gruppo di patologie caratterizzate dall incapacità del midollo osseo di produrre una quantità sufficiente di cellule ematiche sane neoplastica Che ha il potenziale di trasformarsi in cancro neutropenia Patologia caratterizzata da un numero inferiore al normale di neutrofili (il tipo più numeroso di globuli bianchi che aiutano a combattere le infezioni) nel sangue plasma Liquido trasparente che fa parte del sangue, ricco di proteine, che trasporta le cellule ematiche attraverso l organismo piastrine Cellule ematiche che sono indispensabili per la coagulazione del sangue (definite anche trombociti) prognosi Predizione dell andamento e dell esito di una malattia globuli rossi (RBC) Le cellule che trasportano l ossigeno ai tessuti del corpo 20 21

12 GLOSSARIO (cont.) cellule staminali Prodotte nel midollo osseo, maturano fino a diventare cellule sane tra cui globuli rossi (RBC), globuli bianchi (WBC) o piastrine assistenza supportiva Terapia che riduce i sintomi di una malattia ma che non ne cambia il decorso sopravvivenza Il periodo di aspettativa di vita di una persona trombocitopenia Patologia caratterizzata da un numero inferiore al normale di piastrine, definite anche trombociti, che favorisce la tendenza alla manifestazione di ecchimosi ed emorragie reazioni alle trasfusioni Reazione dell organismo ad una trasfusione di sangue non compatibile con il sangue dell organismo ricevente globuli bianchi (WBC) Le cellule che aiutano l organismo a combattere le infezioni Appunti 22 23

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