la probabilità q di avere un ricombinante è 0,286/2 = 0,143; la probabilità p di avere un parentale è quindi (1-0,286)/2 = 0,714/2 = 0,357.

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1 Analizziamo i figli: per 3 volte A è stato trasferito insieme a B e per 2 volte a insieme a b (5 parentali); per 2 volte A con b e B con a (2 ricombinanti). Secondo l ipotesi dell indipendenza, ci aspettiamo che i 4 fenotipi siano presenti in eguali proporzioni e quindi che la probabilità di ottenere per caso il risultato osservato sia 0,25 7, cioè 6,103 x Calcoliamo ora la probabilità di ottenere i risultati osservati sulla base di una effettiva associazione desunta dall albero genealogico. Osserviamo che ci sono 5 parentali e 2 ricombinanti 2 ricombinanti su 7 = 0,286. Supponiamo che i loci in questione siano associati e che distino tra loro 28,6 cm. Dal momento che non sappiamo se nell eterozigote gli alleli sono in concordanza o in opposizione, calcoliamo le probabilità come segue: la probabilità q di avere un ricombinante è 0,286/2 = 0,143; la probabilità p di avere un parentale è quindi (1-0,286)/2 = 0,714/2 = 0,357. La probabilità di ottenere dati come quelli osservati sulla base del linkage è: 1/2 x (0,357) 5 x (0,143) 2 + 1/2 x (0,357) 2 x (0,143) 5 perché non si conosce la fase, cioè non è noto se l eterozigote lo è in cis o in trans. Risultato = 0, = 1,36 x 10-3 Il logaritmo del rapporto tra questo risultato (ipotesi di linkage) e quello ottenuto in precedenza (ipotesi di associazione) viene definito LOD score: Il LOD score è statisticamente significativo quando si avvicina almeno a 3 (probabilità di solo 1 su 1000 che il risultato sia stato ottenuto per caso). o Sindrome Nail-patella Gruppi sanguini: 00, AB, B0, A0 *: individuo risultato di un crossing over Linkage del gene della distrofia miotonica con il locus secretore 41

2 Analisi del linkage della NF1 con una sonda del cromosoma 17 Il LOD score è un parametro statistico usato per valutare la significatività dei risultati di un analisi di linkage. In pratica, è la probabilità di ottenere un determinato risultato per 2 loci che siano effettivamente in linkage rispetto alla probabilità che il risultato sia dovuto al caso. LOD = log 10 probabilità che i loci siano in linkage a θ = 0,117 (1/2 fase 1 + 1/2 fase 2) probabilità che i loci non siano in linkage LOD = log 10 1/2 ( 0, x 0,058 2 ) + 1/2 (0, x 0,441 2 ) 17 = 2,127 0,25 Valori di LOD score elevati indicano un elevata probabilità di linkage tra i loci presi considerazione. IL LOD SCORE PASSO PER PASSO 1. Scegliere un valore θ (frequenza di ricombinazione) basandosi sui dati del pedigree (ad esempio, se ci sono 2 ricombinanti apparenti su 17, la frequenza è 0,117). 2. Determinare il numero di possibili parentali e di possibili ricombinanti (2P e 2R). 3. Determinare la probabilità di generare un parentale o un ricombinante: probabilità di ottenere un ricombinante: θ/2 = 0,117/2 = 0,058; probabilità di ottenere un parentale: (1 θ)/2 = (1 0,117)/2 = 0, Determinare la probabilità totale di ottenere i dati osservati sulla base di θ: la probabilità totale è il prodotto delle singole probabilità; se l esempio è costituito da 15P e 2R, allora p = 1/2 (0,441) 15 x (0,058) 2 + 1/2 (0,058) 15 x (0,441) 2 = 7,8 x Determinare la probabilità di ottenere i dati osservati in assenza di linkage. In questo caso, p = (0,25) 17 = 5,8 x perché i 4 genotipi sono ugualmente probabili. 6. Determinare il LOD score: LOD = Z = log 10 (7,8 x 10-9 / 5,8 x ) = 2, MAPPATURA DEL GENOMA Per localizzare i geni è possibile separare i cromosomi tramite apparecchi detti cell sorters (separatori cellulari). Con il cell sorter si ottengono preparazioni dei singoli cromosomi, che vengono poi localizzati tramite ibridazione con sonde radioattive. In altri metodi si isolano i singoli cromosomi o regioni dei cromosomi stessi in cellule ibride: si usano eterocarionti contenenti un nucleo umano e un nucleo di topo, entrambi difettivi per enzimi implicati nella sintesi di nucleotidi, ma in maniera complementare: topo: HGPRT - TK + (non produce guanina, ma produce timina) umano: HGPRT + TK - (produce guanina, ma non produce timina) dopo la prima divisione cellulare c è un unico nucleo che contiene il genoma umano e il genoma di topo (ibrido vero). Ad ogni replicazione però, per motivi ancora sconosciuti, vengono persi alcuni cromosomi umani (quelli di topo vengono conservati); i cloni vengono piastrati in terreni privi di guanina e timina, in modo che possano replicarsi solo gli ibridi che hanno sia il nucleo di topo che il nucleo umano: il gene che codifica per HGPRT è sul cromosoma X; il gene che codifica per TK è sul cromosoma 6; in tutti gli ibridi capaci di crescere ci devono essere il cromosoma X e il cromosoma 6; quando la situazione si stabilizza, di solito negli ibridi ci sono tutti i cromosomi del topo e 4 o 5 cromosomi umani; si utilizzano sonde molecolari che ibridizzano con regioni specifiche del genoma umano; le sonde ibridizzano solo con alcuni cloni e così si può attribuire la localizzazione di un certo gene ad un determinato cromosoma osservano quale o quali sono i cromosomi che presenti in tutti i cloni in cui è potuta avvenire l ibridazione. I raggi X provocano frammentazione del DNA, quindi, trattando le cellule umane e di topo con raggi X, quando le cellule si fondono alcuni frammenti del DNA umano vengono incorporati nel genoma di topo (ibridi da radiazione). In questo modo la funzione del frammento di DNA umano diventa più facilmente identificabile. Nell analisi del genoma umano è utile ridurre le dimensioni dei frammenti di DNA per studiarli più comodamente. Il DNA viene frammentato meccanicamente o tramite enzimi di restrizione e ciascun frammento è inserito in sistema di clonaggio. Lo scopo è ottenere una serie di cloni che rappresentino tutto il genoma umano. Se il genoma è composto da 3 x 10 9 nucleotidi e i geni sono di circa 2 kb, è necessario più di mezzo milione di cloni perché tutto il genoma sia rappresentato.

3 In un vettore plasmidico si possono clonare 2 kb. In un vettore fagico si possono clonare kb. Nei cromosomi artificiali batterici (BAC) si possono clonare kb. Nei cromosomi artificiali di lievito (YAC) si possono clonare 1200 kb. Si analizzano i cloni e i subcloni e si scelgono quelli che hanno il LOD score più elevato. Solitamente il DNA viene tagliato con 2 enzimi di restrizione diversi che tagliano in luoghi diversi: in questo modo, quando si sequenziano i vari plasmidi, i vari frammenti si possono mettere in ordine osservando le zone di sovrapposizione. Questo metodo diventa di difficile applicazione nella mappatura di un genoma che presenta ampie zone di sequenze ripetute. INGEGNERIA GENETICA NEGLI ANIMALI Topi knock-out e con sostituzioni geniche KNOCK-OUT GENICO E possibile introdurre in un gene mutazioni che ne inattivano la funzione (knockout). Il gene può essere clonato e introdotto in cellule staminali embrionali (ES). Si possono selezionare i ricombinanti sito-specifici ed eliminare quelli ectopici. Sistema selettivo: uso di vettori di targeting contenenti il gene neor che conferisce resistenza ad un analogo della neomicina, il G418, oltre al gene della tk del virus herpes, che conferisce sensibilità al Ganciclovir (uno dei farmaci più usati nella cura dell AIDS: è un analogo dei nucleotidi che distrugge il DNA in cui è stato introdotto). Vettore + Gene clonato Vettore di targeting 1. Ricombinazione omologa Il vettore di targeting contiene esoni del gene che interessa inattivare, il gene per la resistenza alla neomicina (neor) e il gene tk del virus herpes. Per inserzione attraverso ricombinazione omologa, l esone alterato del vettore sostituisce quello normale del gene target e vi porta la resistenza alla neomicina, ma non il gene tk di herpes. Le cellule saranno quindi resistenti a G418 ed al Ganciclovir e sopravvivono in presenza di entrambi i farmaci. 2. Ricombinazione ectopica Il vettore di targeting può inserirsi in una localizzazione ectopica. In questo caso, la ricombinazione porta nel cromosoma cellulare anche il gene tk di herpes, che conferisce alle cellule la sensibilità al Ganciclovir. Queste cellule quindi muoiono se piastrate in presenza di Ganciclovir e G Nessuna ricombinazione Se l inserimento non ha luogo, le cellule resteranno sensibili a G418, in quanto non contengono il gene neor. Quindi, utilizzando il sistema selettivo costituito da G418 + Ganciclovir, solo i ricombinanti omologhi sono in grado di sopravvivere. 43

4 Inserimento in animali Per la produzione di animali knockout, il vettore di targeting viene utilizzato per modificare cellule staminali embrionali (cellule ES) di topi agouti, che hanno una mutazione dominante che riduce la colorazione del mantello. La selezione in presenza di G418 e GCV permette di ottenere una popolazione di cellule eterozigoti per il gene knocked out. Queste cellule vengono iniettate in blastocisti precoci prelevate da topi neri (aa). Si sviluppano topi chimerici, costituiti da cellule AAMm e da cellule aamm, caratterizzati dal mantello bicolore. Questo chimerismo può coinvolgere anche i gametociti e determinare la formazione di gameti che portano la mutazione. L incrocio con una femmina nera e normale per il gene che interessa permette di ottenere figli dal fenotipo agouti che portano la mutazione allo stato eterozigote. Scegliendo da questa progenie un maschio ed una femmina eterozigoti per la mutazione ci si aspetta di ottenere 1/4 dei figli omozigoti mm. Questa tecnica può essere utilizzata per correggere mutazioni genetiche nell uomo. Malattie del sangue o del sistema immunitario, come la deficienza di adenosin deaminasi, potrebbe essere curate in questo modo. La terapia genica potrebbe essere l unica strada anche per la cura di malattie in cui ci sono deficit di recettori, in quanto l unica possibilità è quella di cambiare la composizione della membrana cellulare. Per effettuare queste correzioni si potrebbero usare virus inattivati in modo tale che non possano produrre le proteine virali alla temperatura dell organismo. FIBROSI CISTICA La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica cronica, progressiva e generalmente letale che colpisce le ghiandole. La FC colpisce principalmente gli apparati respiratorio e digerente dei bambini e adulti giovani. Spesso sono colpite anche le ghiandole sudoripare e l apparato riproduttivo. In media, i soggetti affetti da FC hanno un aspettativa di vita attorno ai 30 anni. La FC è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni a carico del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), che codifica per un recettore canale per gli anioni cloro. I portatori eterozigoti sono asintomatici. Per la manifestazione della FC devono essere presenti due geni alterati. Ciò significa che se entrambi i genitori sono portatori, i figli saranno affetti solo se erediteranno una copia del gene difettivo CFTR dal padre ed una dalla madre. 44

5 Incidenza Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, circa americani, 3000 canadesi, e europei sono affetti da FC. La malattia si manifesta soprattutto in soggetti i cui antenati provenivano dal Nord Europa, benché possa colpire tutti i gruppi etnici. E quindi poco frequente negli afroamericani, nei nativi americani e negli asiatici. Ogni anno nascono circa 2500 bambini affetti da FC negli USA. Circa 1 americano su 20 è portatore asintomatico di un gene FC anomalo. L allele anomalo è piuttosto frequente a causa del vantaggio dell eterozigote. Si ipotizza che i soggetti normali per il gene CFTR siano più sensibili alle infezioni batteriche che causano perdita di liquidi, mentre gli eterozigoti per il gene anomalo sono più resistenti. Sintomi La FC non si manifesta allo stesso modo in tutti i soggetti, ma presenta una gamma di sintomi diversi in soggetti differenti. Il problema fondamentale è comunque sempre lo stesso, cioè un anomalia delle ghiandole che secernono il sudore ed il muco. Il sudore abbassa la temperatura corporea, il muco lubrifica l apparato respiratorio, digerente e riproduttivo ed impedisce la disidratazione, proteggendo dall infezione. 45

6 La mutazione Phe 508 La causa più comune di FC è la mutazione a carico della fenilalanina 508, che è responsabile di circa il 70% dei casi di FC. Confrontando le sequenze di cdna in cloni del gene CFTR isolati da genoteche di ghiandole sudoripare da soggetti normali ed affetti da FC, si osserva che nel gene CFTR dei pazienti mancano 3 nucleotidi. Questi nucleotidi mancanti determinano la delezione di un singolo amminoacido, la fenilalanina, in posizione 508 della proteina finale. Il prodotto del gene CFTR funge da canale dei cloruri nelle cellule; pertanto, il canale difettoso fa sì che la membrana risulti impermeabile ai cloruri e quindi praticamente non vi sia alcun flusso di cloruri attraverso la membrana. La delezione 508 della proteine CFTR è la causa principale di mancato flusso di cloruri; tuttavia, mutazioni CFTR diverse determinano un ampia gamma di conseguenze molecolari. Funzionamento del canale dei cloruri La funzionalità di due domini è essenziale perché il canale dei cloruri sia efficace. Il primo dominio è in realtà costituito da due domini che legano l ATP e regolano l attività del canale: il canale non si apre a meno che l ATP sia legato a questi domini. E importante notare che il flusso di cloruri attraverso il canale aperto non richiede energia in quanto il flusso segue il gradiente di concentrazione dei cloruri. Ciò vale per qualsiasi canale, non solo per CFTR. Il secondo dominio è un dominio regolatorio che è carico di gruppi fosforici quando i cloruri passano attraverso il canale. Se i gruppi fosforici non sono presenti o l ATP non è stato legato o scisso, il canale si blocca. In altri casi, la proteina difettosa non riesce a lasciare il RE, causando quindi la completa assenza del canale alla superficie cellulare. CONSEGUENZE MOLECOLARI DELLE MUTAZIONI CFTR 46

7 VANTAGGIO DELL ETEROZIGOTE 47

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