4. Igroma cistico ed idrope fetale non immunologica - Igroma cistico - Idrope fetale non-immunologica

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1 INDICE 1. Modalita' dell'esame anatomico fetale nelle varie epoche gestazionali - cosa si può e cosa non si può vedere L'esame delle 12/14 settimane L'esame delle 19/21 settimane L'esame delle 30/32 settimane L'ecografia tridimensionale 2. Diagnostica differenziale ed inquadramento delle anomalie del sistema nervoso centrale e periferico L'anatomia cerebrale normale: approcci scansioni, potenzialità diagnostiche Le anomalie endocraniche per scansione - Ventricolomegalia cerebrale - Oloprosencefalia - Agenesia del corpo calloso - Complesso di Dandy-Walker - Sindrome di Joubert - Rombencefalosinapsi - Chiari II - Anomalie evolutive - Microcefalia - Emimegalencefalia - Schizencefalia - Lissencefalia - Lesioni distruttive - Idranencefalia - Porencefalia - Emorragia intra-cranica - Lesioni occupanti spazio - Difetti del tubo neurale - Anencefalia - Encefalocele - Spina bifida 3. Diagnostica differenziale ed inquadramento delle anomalie della faccia e del collo L'anatomia normale dello splancnocranio e del collo. approcci, scansioni, potenzialità diagnostiche Le anomalie della faccia e del collo per scansione Le anomalie della faccia in tridimensionale Inquadramento delle principali anomalie: etiopatogenesi, anatomia patologica

2 - Anoftalmia/microftalmia - Cataratta - Ipertelorismo - Ipotelorismo - Anomalie del naso. 1: proboscide, arinia, narice unica - Anomalie del naso. 2: naso "anomalo" - Labiopalatoschisi - Micrognazia - Anomalie dell'orecchio esterno - Anomalie rare con ostruzione delle alte vie respiratorie - Alti tumori del collo fetale 4. Igroma cistico ed idrope fetale non immunologica - Igroma cistico - Idrope fetale non-immunologica 5. Diagnostica differenziale ed inquadramento delle cardiopatie congenite L'anatomia sequenziale e la valutazione funzionale cardiaca normale Approcci, scansioni, potenzialità diagnostiche Le cardiopatie congenite per scansione L'ecocardiografia fetale 3D/4D - Cardio- STIC diagnosi, rischio sindromico e cromosomico, indicatori prognostici in utero, - Rritorni venosi anomali polmonari - Difetto inter-atriale - Difetto inter-ventricolare - Difetto inter-ventricolare in malallineamento - Canale atrio-ventricolare - Displasia della tricuspide - Sindrome di Ebstein - Atresia della tricuspide - Stenosi polmonare - Atresia polmonare a setto intatto - Sindrome del cuore sinistro ipoplasico - Stenosi aortica - Coartazione aortica - Interruzione dell'arco aortico - Tetralogia di Fallot e varianti - Ventricolo destro a doppia uscita - Tronco arterioso comune - Atresia polmonare con DIV - Trasposizione completa delle grandi arterie - Trasposizione corretta delle grandi arterie - Isomerismi - Tumori cardiaci - Cardiomiopatie

3 6. Diagnostica differenziale ed inquadramento delle anomalie toraciche L'anatomia toracica normale: approcci, scansioni, potenzialità diagnostiche Diagnostica differenziale ecografica delle anomalie toraciche - Ernia diafframmatica e varianti - Malformazione adenomatoide-cistica polmonare - Sequestro polmonare - CHAOS - Atresia laringea - Idrotorace - Alterato rapporto cuore/torace. cardiomegalia - Alterato rapporto cuore/torace. ipoplasia toracica - Ipo/aplasia timica 7. Diagnostica differenziale ed inquadramento delle malformazioni gastrointestinali e della parete addominale L'anatomia normale del tratto gastro-enterico e della parete addominale: approcci, scansioni, potenzialità diagnostiche Le anomalie del tratto digerente e della parete per scansione - Atresia esofagea e fistola tracheo-esofagea - Atresia duodenale e stenosi pilorica - Atresia ileo- digiunale - Ileo da meconio - Malformazioni anorettali - Epatosplenomegalia - Onfalocele - Gastroschisi 8. Diagnostica differenziale ed inquadramento delle malformazioni genitourinarie L'anatomia normale delle vie urinarie e dei genitali esterni: approcci, scansioni, potenzialità diagnostiche Diagnostica differenziale delle anomalie urinarie - Agenesia renale - Ectopia renale - Rene pelvico - Rene a ferro di cavallo - Patologie renali displasiche - Rene policistico autosomico recessivo

4 - Rene multicistico - Rene policistico autosomico dominante - Displasia cistica renale (Potter IV) - Idronefrosi - Idroureteronefrosi - Dilatazione vescicale - Estrofia della vescica, ectopia vescicale, estrofia cloacale - Genitali ambigui 9. Le displasie scheletriche e le anomalie muscolari: un algoritmo diagnostico L'anatomia osteo- muscolare normale: approcci, potenzialità diagnostiche, Nomenclatura nei difetti ossei Diagnostica differenziale ecografica delle displasie scheletriche L'ecografia 3D nella diagnosi delle displasie scheletriche Diagnostica differenziale ecografica delle contratture patologiche e delle anomalie delle dita Inquadramento delle principali osteodisplasie. diagnosi, sopravvivenza e qualità della vita - Acondrogenesi - Acondroplasia - Displasia camptomelica - Displasia condroectodermica (Ellis Van Creveld) - Displasia diastrofica - Displasia tanatofora - Displasia toracica asfissiante - Ipofosfatasia - Osteogenesi imperfetta - Short Rib Polydactyly syndromes - Diagnostica dei difetti focali, trasversali e terminali degli arti 10. Sindromi di più frequente riscontro: dal segno alla diagnosi - Trisomia 21 - Down syndrome - Trisomia 18 - Edwards syndrome - Trisomia 13 - Patau syndrome - Monosomia X - Turner syndrome - Triploidia - Microdelezione 22q sindrome di DiGeorge - Apert syndrome - Beckwith-Wiedemann syndrome - Cat eye syndrome - Fetal Akinesya Deformation Sequence (FADS) - Femoral Hypoplasia / Unusual Facies Syndrome - Fraser: atresia laringea - Goldenhar syndrome - Klippel-Trenaumnay-Weber syndrome - Meckel-Gruber syndrome - Multiple pterygium syndrome - Neu-Laxova syndrome

5 - Rubinstein-Taybi syndrome - VATER (VACTERL) - Regressione caudale - Sirenomelia

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