MODIFICAZIONI POST-TRASCRIZIONALI. 5 NT non tradotto 3 NT

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1 MODIFICAZIONI POST-TRASCRIZIONALI 5 NT non tradotto 3 NT

2 Numero introni per gene n esoni = n introni +1 Media esoni: 150 basi Introni: anche migliaia di basi

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5 Sequenze consenso presenti sul pre-mrna e che guidano lo splicing Sequenza ricca in Pyr Sito di splicing 5 (donatore) Y = C o U R = G o A N = A o G o C o U Sito di splicing 3 (accettore)

6 - Formazione del cappio - Giunzione degli esoni adiacenti - Rilascio dell introne Prima trans-esterificazione Esone n Esone n+1 Seconda trans-esterificazione Esone n Esone n+1

7 Introne a cappio

8 Spliceosoma Enorme macchina molecolare 150 proteine, 5 snrna ( basi, U1 U6) complessati a proteine (snrnp, SNURP, simili al ribosoma), Gli snrna riconoscono le zone di confine e forse hanno potere catalitico Ci sono anche non-snrnp (solo proteina) Proteine e RNA: 1) riconoscimento dello spicing site 5, del sito di ramificazione, della sequenza poly-y e dello splicing site 3 2) avvicinano le varie porzioni 3) catalizzano taglio e giunzione (ribozimi?) Interazioni RNA-RNA, RNA-proteina e proteina-proteina

9 Esempi di interazioni Prima BBP e poi U2 Sito di ramificazione Doppio controllo

10 Prima Trans-eserificazione Avvicina gli esoni Seconda Trans-eserificazione degradazione

11 RNA recogn. motif Domini di legame all RNA Domini funzionali

12 Interazioni anche con singolo filamento Duplex RNA-RNA

13 Confronto fra le forme A, B e Z Forma A Forma B Forma Z Senso dell elica Destrorsa Destrorsa Sinistrorsa Diametro 26 Å 20 Å 18 Å Coppie basi/giro Distanza fra le basi 2.6 Å 3.4 Å 3.7 Å Piegamento basi rispetto alla normale all asse

14 MECCANISMI DI SPLICING Moderno Antico

15 PRECISIONE DELLO SPLICING FOSFORILAZIONE DI CDT DELLA RNA pol II legame a fattori che portano avanti l allungamento dell mrna la formazione del Cap, la poli-adenilazione e lo splicing CDT RNA Legame con siti spl. 5 e 3

16 PRECISIONE DELLO SPLICING Proteine che marcano gli esoni S- and R-rich Proteins Exonic splicing enhancers

17 Varianti in-cis Beta-TALASSEMIE Sbilanciamento alfa/beta

18 AS Alternative Splicing geni che codificano per proteine Più del 90% presentano AS Lo AS è spesso regolato Spesso 2 prodotti, ma a volte anche centinaia Ciò giustifica il fatto che il proteoma sia composto da circa proteine diverse.

19 SPLICING ALTERNATIVO Modalità diverse di splicing alternativo Le diverse forme di mrna possono essere prodotte contemporaneamente o essere mutualmente esclusive

20 Primo e ultimo esone INVARIANTI (costitutivi) RT-PCR Microarray con sonde alle giunzioni

21 Espressione tessuto-specifica AS specifico

22 Le isoforme derivano da un gene comune: Esone1 2 3(3f) 4(3s) Sito criptico di splicing IF1 IF2 SV3 SV4 LMW - PTP

23 POSSIBILI MECCANISMI DI REGOLAZIONE DI AS

24 Legano le regioni di controllo e RICHIAMANO SPLICEOSOMA Legano le regioni di controllo e INIBISCONO EXONIC / INTRONIC SPLICING ENHANCER / SILENCER

25 Fibrosi cistica (CFTR) mutazioni in cis Gene con 27 esoni Più di 1000 varianti 13-20% sono varianti in cis di splicing, che portano ad AS. Mutazioni in tutte le sequenze regolative dello splicing

26 GENE MAPT Microtubule associated protein mutazioni in cis Stabilità dei microtubuli Trasporto assonale Proteina Tau 6 isoforme da AS, in quantità bilanciate. Se non bilanciate: deposito di proteina filamentosa. Probabile causa di varie malattie neurodegenerative

27 p73 Omologo di p53 Regola apoptosi e ciclo cellulare E un oncosoppressore Esistono diverse varianti per AS, tutte funzionali Splicing alternativo errato in seguito a mutazione: proteina non funzionale

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30 POSSIBILI TRATTAMENTI Farmaci convenzionali bloccano le isoforme indesiderate RNAi bloccano le isoforme indesiderate Oligo(ribo)nucleotidi antisenso agiscono direttamente sul meccanismo di splicing

31 dsrna Trascritti dal Esogeni genoma (p.e. virus) Pre-miRNA sirna e mirna pri-mirna dsrna pre-mirna DICER mi-rna sirna piccolissimi RNA associati a proteine con capacità idrolitica su mrna cellulari su RNA virali Controllo posttrascrizionale Difesa dall infezione

32 RNA editing Cambia la sequenza di un RNA dopo la trascrizione (in AS). Cambiamento di singole basi per deaminazione Esiste anche il fenomeno della inserzione di U (tripanosoma)

33 Si accoppia ad A Si accoppia a C Che agisce su RNA

34 Apolipoproteina B APOB Costituente delle LDL, trasporto del colesterolo Editing tessuto-specifico della apo-lipoproteina Codone per Gln Codone di Stop Specificità? Complessi con proteine che legano l RNA

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36 Codice genetico Ridondante (degenerato) Codoni sinonomi Non ambiguo Universale (quasi!) Letto in direzione 5 3 Produce polipeptide in direzione NH2 - COOH Senza punteggiatura Un mrna ha un solo frame di lettura (determinato da AUG) GCN GCY GCR Perche questo codice? Contenuti in GC possono cambiare Mut. in pos.1 = spesso AA simili. Mut in pos. 2: Pur = polare Pyr = idrof.

37 A to I RNA editing Specifico dei primati E molto comune (a differenza di C U, che è molto raro) Per il 90% a carico di trascritti da sequenze Alu e per 1.5% sequenze L1 Alu è, probabilmente, un substrato ideale (dsrna) Varie conseguenze (se a carico di pre-mrna): Cambiamento di un codone Creazione di codone di STOP Modificazione della struttura tridimensionale dell RNA Modificazione dello splicing Modificazione della stabilità di un RNA (3 NT) Anche a carico di sequenze di mi-rna Inibizione dell azione Modificazione dell azione (substrati diversi, non distruzione dell RNA)

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39 TRASPOSONE RETROTRASPOSONE

40 RETROTRASPOSONI POLY-A detti anche non virali molto abbondanti nell uomo Sequenze LINE long interdispersed nucleotidic sequences elementi L1 nell uomo (6-7 kbasi, 15% del genoma) Sequenze SINE short interdispersed nucleotidic sequences sequenze ALU (300 basi x10 6 ripetizioni, 10% del genoma)

41 dsrna Trascritti dal Esogeni genoma (p.e. virus) Pre-miRNA sirna e mirna pri-mirna dsrna pre-mirna DICER mi-rna sirna piccolissimi RNA associati a proteine con capacità idrolitica su mrna cellulari su RNA virali Controllo posttrascrizionale Difesa dall infezione

42 A to I RNA editing Particolarmente importante nel CNS Cambiamento di un singolo codone (Q/R) Coinvolti molti diversi recettori per neurotrasmettitori (glutammato, serotonina ecc.) Editing necessario per il corretto sviluppo Topi difettivi nell editing del recettore per il glutammato (ADAR2 -/-) mostrano epilessia

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