Biotecnologie Mediche. Cinzia Di Pietro

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1 Biotecnologie Mediche Cinzia Di Pietro

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6 Biotecnologie Mediche Tecnologie da applicare per la salute dell uomo

7 Human Genome Project GCGGCGGCGGGCGGGTACTGGCTTCTGGGGCCAGGGGCCAGGGGCGGTGGGCGCCGGGACCGCGGAGCTGAGGA GCGGGGCCCGGCCAGGGCTGGAGACTTTGCGCCCGGGGGCACCGGGGCTGCGCGCGGTCGCACACATCCACCGGC GCGGCTTCCCTCGGCGGCCCGGGCTCCGCTCATCCTGCGGCGGGCGGCGCCGCTCAGGGGCGGGAAGAGGAGGCG GTAGACGCGACCACAGAAGATGTCGGGCCAAACGCTCACGGATCGGATCGCCGCCGCTCAGTACAGCGTTACAGGCT CTGCTGTAGCAAGAGCGGTCTGCAAAGCCACTACTCATGAAGTAATGGGCCCCAAGAAAAAGCACCTGGACTATTTGAT CCAGGCTACCAACGAGACCAATGTTAATATTCCTCAGATGGCCGACACTCTCTTTGAGCGGGCAACAAACAGTAGCTGG GTGGTTGTGTTTAAGGCTTTAGTGACAACACATCATCTCATGGTGCATGGAAATGAGAGATTTATTCAATATTTGGCTTC TAGAAATACACTATTCAATCTCAGCAATTTTTTGGACAAAAGTGGATCCCATGGTTATGATATGTCTACCTTCATAAGGCG CTATAGTAGATATTTGAATGAAAAGGCTTTTTCTTACAGACAGATGGCCTTTGATTTTGCCAGGGTGAAGAAAGGGGCC GATGGTGTAATGAGGACAATGGCTCCCGAAAAGCTGCTAAAGAGTATGCCAATACTACAGGGACAAATTGATGCACTGC TTGAATTTGATGTGCATCCAAATGAACTAACAAATGGTGTCATAAATGCAGCATTTATGCTTCTTTTCAAAGATCTTATCA AACTTTTTGCTTGCTACAATGATGGTGTTATTAACTTACTCGAAAAGTTTTTTGAAATGAAGAAAGGACAATGTAAAGATG CTCTAGAAATTTACAAACGATTTCTAACTAGAATGACACGAGTGTCTGAATTTCTCAAGGTTGCAGAGCAAGTTGGTATT GATAAAGGTGACATTCCTGACCTCACACAGGCTCCCAGCAGTCTTATGGAGACGCTTGAACAGCATCTAAATACATTAG AAGGAAAGAAACCTGGAAACAATGAAGGATCTGGTGCTCCCTCTCCATTAAGTAAGTCTTCTCCAGCCACAACTGTTAC GTCTCCTAATTCTACACCAGCTAAAACTATTGACACATCCCCACCGGTTGATTTATTTGCAACTGCATCTGCGGCTGTCC 15 February 2001 CAGTCAGCACTTCTAAACCATCTAGTGATCTCCTGGACCTCCAGCCAGACTTTTCCTCTGGAGGGGCAGCAGCAGCCG CAGCACCAGCACCACCACCACCTGCTGGAGGAGCCACTGCATGGGGAGACCTTTTGGGAGAGGATTCTTTGGCTGCA CTTTCCTCTGTTCCCTCTGAAGCACAGATTTCAGATCCATTTGCACCAGAACCTACCCCTCCTACTACAACTGCTGAAAT TGCAACCACTACTGCTGCCACCGCCGCTGCCACCACCACTACCATTCATCTCTTGCCAGCTTAGTAGGCAATCTTGGAA TTTCTGGTACCACAACAAAAAAGGGAGATCTTCAGTGGAATGCTGGAGAGAAAAAGTTGACTGGTGGAGCCAACTGGC AGCCTAAAGTAGCTCCAGCAACCTGGTCAGCAGGCGTTCCACCAAGTGCACCTTTGCAAGGAGCTGTACCTCCAACCA GTTCAGTTCCTCCTGTTGCCGGGGCCCCATCGGTTGGACAACCTGGAGCAGGATTTGGAATGCCTCCTGCTGGGACAG GCATGCCCATGATGCCTCAGCAGCCGGTCATGTTTGCACAGCCCATGATGAGGCCCCCCTTTGGAGCTGCCGCTGTAC CTGGCACGCAGCTTTCTCCAAGCCCTACACCTGCCAGTCAGAGTCCCAAGAAACCTCCAGCAAAGGACCCATTAGCGG ATCTTAACATCAAGGATTTCTTGTAAACAATTTAAGCTGCAATATTTGTGACTGAATAGGAAAATAAATGAGTTTGGAGAC TTCAAATAAGATTGATGCTGAGTTTCAAAGGGAGCCACCAGTACCAAACCCAATACTTACTCATAACTTCTCTTCCAAAAT GTGTAACACAGCCGTGAAAGTGAACATTAGGAATATGTACTACCTTAGCTGTTATCCCTACTCTTGAAATTGTAGTGTAT TTGGATTATTTGTGTATTGTACGATGTAAACAATGAATGGATGTTACTGATGCCGTTAGTGCTTTTTTGGACTTCACCTGA GGACAGATGATGCAGCTGTTGTGTGGCGAGCTATTTGGAAAGACGTCTGTGTTTTTGAAGGTTTCAATGTACATATAAC TTTTGAACAAACCCCAAACTCTTCCCATAAATTATCTTTTCTTCTGTATCTCTGTTACAAGCGTAGTGTGATAATACCAGA TAATAAGGAAAACACTCATAAATATACAAAACTTTTTCAGTGTGGAGTACATTTTTCCAATCACAGGAACTTCAACTGTTG TGAGAAATGTTTATTTTTGTGGCACTGTATATGTTAAGAAATTTTATTTTAAAAAATATAAAGGTTAACGTCCATAATAAAT ACTTCTCTTTGAAGCTACCTTATCAAGAACGAAAAATCGTATGGGAAGAATCCCCTATTTATCACTGCTATATTAAAATAT ATATATTTTAATTATATTTGACAGGTTTTGCATCTAAATTGACCTATTTATTCATTCTTGATTAAATGCACTGAAAAGTAAAA TTTAAAAGTGGTTGTATCTGAATTTACTGTGGGGATAACATACACTGTAATGGGGAAAAATTACCTAAAACCAATTTCAAA ATGGCTTTCTTTGTATTTCAGTTTAAAAACCCAGTGCATGTACGCCCTCTGAGATGCAATAAACACCTTGAACAAAG

8 La scoperta della doppia elica mezzo secolo fa ha coinvolto la pratica medica con lentezza, ma sono probabili trasformazioni significative nei prossimi 50 anni. Bisogna cambiare la pratica medica e la formazione dei medici per poter realizzare i potenziali benefici Bell, Nature 421: 414, 2003 Tratta da lezioni di genetica Prof. PF Pignatti

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10 Biotecnologie Mediche Prevenzione Diagnostica - Terapia

11 QUALI SONO LE APPLICAZIONI DELLE BIOTECNOLOGIE IN MEDICINA Le biotecnologie applicate in medicina servono ad esempio per: fabbricare medicine quali l'insulina che serve per curare le persone affette da diabete, l'ormone della crescita o somatotropina che serve per curare alcune forme di nanismo, e l'eritropoietina che serve nei casi di anemia produrre gli interferoni che servono per combattere virus, per far regredire tumori produrre gli antibiotici su scala industriale per difenderci dai batteri produrre vaccini per esempio per difenderci dal virus dell'epatite B o dalla Bordetella pertussis, batterio responsabile della pertosse individuare malattie infettive o genetiche in periodo prenatale e curare alcune malattie genetiche attraverso la terapia genica Studio delle cellule staminali

12 Metodi di Analisi degli acidi nucleici estrazione di DNA RNA Controllo qualità PCR, RT-PCR, Real Time PCR Bioinformatica Metodi per lo studio dell Epigenetica Metodi per l identificazione di mutazioni geniche Analisi specifica di mutazioni note Ricerca aspecifica di mutazioni Metodi High Throughput per l analisi del Genoma, del Trascrittoma.

13 APPLICAZIONI

14 Testi consigliati Strachan e Read Genetica umana molecolare Zanichelli Brown Biotecnologie Molecolari Zanichelli Kreuzer e Massey Biologia Molecolare e Biotecnologie Zanichelli Letteratura Scientifica

15 Background Trasduzione del Segnale Regolazione del ciclo Cellulare Oncogeni e Oncosoppressori Epigenetica e mirnas Cellule Staminali

16 Prevenzione Ambiente e Genoma EPIGENETICA micrornas

17 A mio parere, il più grave errore che ho commesso è non aver dato sufficiente peso all azione diretta dell ambiente: il nutrimento, il clima, e così via, indipendentemente dalla selezione naturale Quando scrissi l Origine delle Specie, e per molti anni a seguire, non trovai che scarsissime prove dell azione diretta dell ambiente; ora invece sono numerose (Darwin, 1888)

18 Prevenzione

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20 Prevenzione Comprendere le basi molecolari dei fattori di rischio Ricerca di mutazioni germinali di geni oncosoppressori nella prevenzione dei tumori; Studio di SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)

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22 Differente predisposizione a determinate patologie

23 Differente risposta a specifiche terapie Tratta da lezioni di genetica Prof. PF Pignatti

24 Differente risposta a specifiche terapie

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26 Le ricerche sono state condotte sul cetuximab, un anticorpo monoclonale utilizzato per il trattamento del cancro del colon-retto metastatico ed è stato individuato un gene (KRAS) che predice l'efficacia di questa molecola sul paziente. I risultati mostrano che il cetuximab funziona meglio nei pazienti che non presentano mutazioni in questo marcatore. Questa scoperta è un altro decisivo passo avanti verso la messa a punto di terapie sempre più mirate e su misura per il paziente.

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29 Spinal muscular atrophy refers to a group of autosomal recessive neuromuscular disorders characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord, leading to symmetrical muscle weakness and atrophy. SMA is the second most common lethal, autosomal recessive disease in Caucasians after cystic fibrosis(wirth, 2000). Potential applications of ipscs. spinal muscular atrophy type I (SMA I) is caused by mutation or deletion in the copy of the SMN gene, known as SMN1 Stadtfeld M, Hochedlinger K Genes Dev. 2010;24: by Cold Spring Harbor Laboratory Press