1 RAPPORTO SULLE RETI DI ASSISTENZA AI MALATI RARI

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1 1 RAPPORTO SULLE RETI DI ASSISTENZA AI MALATI RARI A cura dell Osservatorio nazionale sui modelli organizzativi e gestionali delle reti di assistenza ai malati rari WORKING PAPER Roma, 9 luglio 2013

2 Questo lavoro è dedicato a un bambino, Edoardo, che, senza saperlo e volerlo, con la sua esistenza ha contribuito ad un tentativo di migliorare la nostra Sanità, di cui vogliamo continuare ad essere orgogliosi.

3 Credits Il presente Rapporto è stata realizzato da un team di ricerca dell Università di Roma Tor Vergata, coordinato dal Prof. Federico Spandonaro, con la collaborazione di Rosanna Di Natale (Federsanità ANCI), Paolo Sala (Orphan Europe) e Giuseppe Greco (Ketchum). Team di ricerca Supervisione scientifica Prof. Federico Spandonaro (coordinamento) - Università di Roma Tor Vergata - Economista Daniela d Angela (Univ. di Roma Tor Vergata e 4 Health Innovation Srl) - Ingegnere Barbara Polistena (Univ. di Roma Tor Vergata e 4 Health Innovation Srl) - Statistico Collaboratori Anna Chiara Bernardini (Univ. di Roma Tor Vergata e 4 Health Innovation Srl) - Economista Marcello Galiano (Univ. di Roma Tor Vergata e 4 Health Innovation Srl) - Ingegnere Valentina Lista (Univ. di Roma Tor Vergata e 4 Health Innovation Srl) Economista Carlotta Bettanini (Federsanità ANCI) Raccolta dati Focus Group Hanno partecipato ai Focus Group le seguenti aziende sanitarie, associate a Federsanità ANCI: A USL 8 di Arezzo, ASL Avellino, ASL Bari, ASUR Marche, ARES 118 Lazio, ASL Brescia ASL Sassari, ASL Roma C, ASL Pescara, ASL 2 Lucca, Ospedali Galliera Genova, Azienda Ospedaliera Città della salute e della scienza Torino Rapporto intermedio di ricerca, che verrà completato con i contributi dei partecipanti alla Tavola Rotonda del 9 luglio 2013 al Ministero della Salute Iniziativa realizzata in collaborazione con

4 PREFAZIONE Reti e modelli per cittadini e Aziende sanitarie di A. L. Del Favero (Presidente Federsanità ANCI) Il primo rapporto dell'osservatorio nazionale sui modelli organizzativi e gestionali delle reti di assistenza ai malati rari mette in evidenza uno dei temi cruciali della nostra sanità: l'interazione e l'integrazione tra diverse istituzioni e diverse strutture. Si tratta di un problema il cui impatto determina disfunzioni per la sanità e che per i cittadini malati rari rischia di assumere tratti drammatici e per l'azienda sanitaria diseconomie di proporzioni ancora non misurabili. Parlare di reti e constatare una scarsa correlazione tra i diversi nodi che le costituiscono significa prendere atto che il sistema avviato e quello che con il Piano nazionale malattie rare si intende avviare manca di fondamenta determinanti: se non scorre energia, informazioni, risorse, idee tra un nodo/centro e l'altro è praticamente impossibile fornire un servizio ai cittadini e tanto più a quelli che per le loro patologie sono costretti ad un numero maggiore di consultazioni e prestazioni. La presenza di tanti punti, più o meno informatizzati ma non collegati e interattivi, non rende il servizio migliore. E' necessario lavorare perché tutti i servizi con i quali i malati rari entrano in relazione siano in contatto costante tra di loro, non possono esistere piccole oasi di sapere non condiviso. E' solo facendo interagire i nodi che le reti possono garantire informazioni corrette e percorsi di cura con ostacoli organizzativi minori. Questo primo Rapporto ha disvelato alcuni aspetti legati alle malattie rare che molti dei colleghi che dirigono Aziende sanitarie avevano percepito. Sono state messe in fila una serie di problematiche che mettono maggiormente a rischio il diritto alla salute per questi pazienti ma, soprattutto, è emerso con prepotenza il fatto che la rarità non può essere la ragione per non avere un modello organizzativo o

5 gestionale. Al contrario, esistono esempi come le attività del 118 o quelle del settore della Protezione civile dove al massimo caos e incertezza deve corrispondere il massimo dell'organizzazione. E' interessante poi notare come mai come in questo caso, il diritto dei cittadini a non essere sballottati da un servizio e da un medico all'altro portandosi dietro un pacco sempre più ingombrante di referti, coincide con l'interesse dell'azienda sanitaria nel rendere più moderni e accessibili i servizi offerti. Gli investimenti sull'informatizzazione, che faciliteranno la vita ai pazienti e ai loro familiari, saranno certamente investimenti che daranno anche più informazioni sulla gestione e i costi dei servizi e faranno risparmiare all'azienda risorse che potranno essere re-investite proprio per il potenziamento delle reti di assistenza. L'esperienza della ASL di Brescia è importante perché, tra le altre cose, mostra un sistema dove - pur mantenendo ognuno le proprie competenze - si è cercato di fornire un set minimo e specifico di informazioni ad ognuno. In questo modo dal Centro regionale di riferimento, al medico di famiglia fino al caregiver le informazioni diventano la base per consentire di ridurre i tempi per la diagnosi, migliorare l'accesso alle strutture, assistere le famiglie nel carico di ansia e di incertezza, ecc. In qualche modo la formazione per tutti i soggetti coinvolti diventa il carburante che rende il percorso assistenziale messo a punto una macchina attiva. Infine, come è d'uso in tutte le ricerche che riguardano il nostro Servizio sanitario nazionale, si arriva al capitolo Nord/Sud. I malati rari e i loro familiari sono forse tra i più provati dalla variabilità di servizi che caratterizza il Paese, sono tra i più abituati a spostarsi da una regione all'altra per avere una diagnosi, una cura, a volte un farmaco. È per questo che senza entrare nel vivo della questione federalismo sì/no, sarebbe utile ragionare tenendo conto dei percorsi che certi malati fanno sul territorio italiano e dei motivi che li spingono a farli e l'osservatorio potrebbe essere lo strumento per ragionare su come

6 raccogliere indicazioni e buone pratiche e trasformarle in processi standard applicabili ovunque. La convinzione che c'è dietro questo lavoro è non solo quella di trovare soluzioni per una quantità ridotta di cittadini con grandi problemi ma soprattutto quella che quando avremo risolto i problemi di questi rari cittadini avremo sicuramente migliorato l'intero Servizio Sanitario Nazionale.

7 Ogni paziente ha il diritto al miglior trattamento possibile, e, a maggior ragione, coloro che sono affetti da malattie rare di G. Recordati (Presidente Gruppo Recordati) I malati rari rappresentano per il Servizio Sanitario Nazionale una importante realtà, che altresì introduce numerosi e specifici aspetti che vanno considerati nell approntare sistemi di governance della salute pubblica. Recentemente l Unione Europea ha indicato a tutti gli Stati Membri di individuare leggi nazionali che permettano di mettere chiarezza nel percorso che i malati rari devono effettuare per un adeguato trattamento. La diagnosi, le terapie, il sostegno psicologico a malati, famigliari e caregivers e la continua necessità di un aggiornamento tecnico/scientifico agli operatori sanitari ed ai pazienti costituiscono i capisaldi di una buona gestione di questo gruppo di popolazione, che raggiunge in Italia quasi 1,2 milione di persone. La regionalizzazione del Sistema Sanitario Nazionale rende ancor più complesso tale percorso, che peraltro coinvolge già tutti i livelli dell organizzazione sanitaria italiana, partendo dai centri di eccellenza per il trattamento delle malattie rare, comprendendo gli operatori sanitari che hanno in carico i pazienti sul territorio (Medici di Medicina Generale e Pediatri di Libera scelta), i pazienti stessi ed evidentemente tutti i decisori che governano centralmente e localmente la sanità e sono chiamati a fornire indirizzi per il buon funzionamento del sistema sanitario Italia, riconosciuto come uno tra i migliori al mondo. Per tutte le motivazioni elencate, il gruppo Recordati, che attraverso le sue controllate Orphan Europe e Recordati Rare Diseases si occupa di ricerca, sviluppo e commercializzazione di specialità medicinali per il trattamento delle malattie rare, ha ritenuto importante e necessario supportare la presente ricerca per dare un contributo fattivo nell individuazione dei bisogni che attualmente sono più sentiti da coloro che devono gestire globalmente le risorse in Sanità.

8 Finora non era stato realizzato un vero e proprio monitoraggio nazionale delle esperienze manageriali nell organizzazione dell assistenza ai malati rari dal punto di vista dei direttori generali ASL/AO, la cui prospettiva può fornire utili indicazioni di politica e di programmazione sanitaria a beneficio dei pazienti, anche in chiave di riflessione sui punti di forza e di debolezza delle esperienze stesse. Il coinvolgimento dei Direttori Generali delle AO e ASL è stato quindi cruciale per fotografare dal punto di vista organizzativo la situazione ad oggi e per produrre un documento utile a tutta la catena decisionale. La fattiva collaborazione che si è creata con Federsanità Anci e con Ceis Sanità Dipartimento di Economia dell Università Tor Vergata di Roma ha permesso la realizzazione del 1 Rapporto dell Osservatorio sulle Reti di Assistenza ai Malati Rari. L obiettivo del Gruppo Recordati è di sostenere iniziative che permettano di migliorare tutto il percorso diagnostico e terapeutico al fine di una più appropriata cura e assistenza al malato raro, ai suoi famigliari e caregivers, motivi questi che si sposano perfettamente con la missione della società secondo cui ogni paziente ha il diritto al miglior trattamento possibile, e, a maggior ragione, coloro che sono affetti da malattie rare. Il risultato di tale sforzo sarà messo a disposizione delle Autorità, dei manager sanitari e di tutti coloro che sono in qualche modo inseriti nel processo decisionale per la stesura di percorsi di diagnosi e cura del malato raro.

9 Executive summary I recenti interventi introdotti a livello europeo in tema di malattie rare hanno generato un impulso significativo allo sviluppo di azioni negli Stati membri, pur se di differente entità nei diversi Paesi. Nonostante alcuni Paesi avessero già introdotto dei provvedimenti sul tema delle malattie rare anche precedentemente alla Raccomandazione europea del 2009 (CE 2009/151), la Francia risulta ad oggi essere il Paese che ha implementato il maggior numero di azioni: nel 2010 ha già adottato il suo secondo Piano Nazionale per le Malattie Rare ( ). Ricordiamo che la Raccomandazione invita all adozione dei Piani entro il 2013; in effetti tutti i Piani e/o le strategie introdotti nei diversi Paesi presentano una struttura fondata su quella indicata nella Raccomandazione, ivi compresa la bozza del nostro Piano Nazionale per le Malattie Rare La Raccomandazione europea, e quindi la bozza del Piano Malattie Rare italiano, rappresentano evidentemente documenti di indirizzo, anche se ambiscono ad avere un impatto importante sull assistenza ai pazienti affetti da malattia rara, aumentandone la qualità. Ai fini della implementazione delle politiche, alcuni temi sembrano tuttavia non compiutamente esplicitati. Le criticità sembrano poter riguardare in particolare tre fattori: il finanziamento, l infrastruttura informatica e la relativa implementazione di codifiche specifiche. Sulla questione del finanziamento vengono previste specifiche azioni, ma limitatamente alle attività di ricerca, tralasciando la valutazione delle risorse necessarie alla realizzazione dei percorsi di presa in carico dei pazienti con MR: in tal modo si delinea uno scenario in cui i percorsi dovrebbero essere implementati senza

10 l impiego di risorse economiche aggiuntive ad hoc, e non sempre questo può essere uno scenario credibile. Da un punto di vista organizzativo viene promosso un modello di sistema a rete, potenzialmente efficace nel realizzare la presa in carico multidisciplinare complessiva dei pazienti con malattia rara (MR); il presupposto per la cooperazione tra i nodi della rete è però l implementazione di un adeguata infrastruttura informativa, in primis a livello dei singoli nodi (locale): le relazioni non gerarchiche caratterizzanti le reti richiedono informazioni e regole, più che percorsi standardizzati; appare invero fondamentale che vengano definiti dei percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA), ma non si può non tener conto che si tratta di malattie rare e che quindi non poche difficoltà potrebbero riscontrarsi nella standardizzazione di questi percorsi. Dalle esperienze raccolte, risulta evidente come l elemento chiave in questa organizzazione è rappresentato dal case manager, deputato alla gestione del singolo caso con tutte le sue specificità. Va ancora osservato che il paziente con malattie rara si muove comunque all interno di una organizzazione sanitaria, con sue specificità, ma non separatamente ; per una corretta presa in carico del soggetto, egli deve poter essere quindi identificato, allertando tutta la struttura sui bisogni specifici. L implementazione di codifiche specifiche nei sistemi informatici consentirebbero, inoltre, di avere una visione globale del fenomeno, ai fini della gestione delle Aziende sanitarie. Trattandosi, in definitiva, di elementi che hanno un impatto rilevante sulle Aziende Sanitarie, si è ritenuto opportuno rilevare proprio presso le strutture quale sia l effettivo stato dell arte sui punti citati. Si noti, in premessa, che le Aziende sanitarie non sono neppure citate nella lista degli stakeholder considerati dai piani di intervento e cooperazione; questo è

11 probabilmente spiegabile in termini di diverso assetto istituzionale dei servizi sanitari nazionali a livello europeo, i quali attribuiscono ruoli istituzionali differenziati agli erogatori; si osservi, ancora, che a tutt oggi sono una minoranza i sistemi di tipo beveridgiano, nei quali le Aziende Sanitarie assumono un ruolo maggiormente istituzionale, prevalendo piuttosto gli schemi mutualistici, nei quali rivestono un ruolo quasi esclusivamente di erogazione. In sistemi sanitari basati sul diritto di cittadinanza, che prevedono una presa in carico dei bisogni sanitari di tipo universale e globale con una rete di offerta pubblica, come nel caso italiano, le Aziende sono chiamate ad affrontare direttamente la questione, essendo il luogo dell effettiva esigibilità dei diritti. Le Aziende devono quindi adattare la propria organizzazione, provvedendo a interventi tesi ad identificare prima, e a incentivare poi, i cambiamenti organizzativi ritenuti funzionali ad una migliore soluzione dei problemi dei pazienti portatori di malattie rare. A tal fine si è ritenuto opportuno, e necessario, raccogliere la voce del top management delle Aziende Sanitarie pubbliche, disegnando allo stesso tempo una mappa dell attuale stato di implementazione delle raccomandazioni, nonché dei punti critici in termini di cambiamento. Questo intento è stato perseguito con la realizzazione di una survey tesa a rilevare gli aspetti clinici, organizzativi ed economici relativi alla gestione dei pazienti con malattie rare: in particolare, in coerenza con quanto anticipato, si è focalizzata l attenzione su eventuali punti di forza e debolezza delle risposte aziendali in tema gestionale, nell implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale delle Malattie Rare e nelle attività inerenti le reti regionali. L analisi ha raccolto in particolare indicazioni e contributi utili per la definizione di percorsi clinico-organizzativi inerenti la presa in carico del paziente e

12 per la realizzazione di quanto indicato nella bozza del Piano Nazionale delle Malattie Rare Il questionario messo a punto è stato preventivamente validato da un Focus Group 1 di Direttori Generali e Sanitari di Aziende Ospedaliere, Territoriali e Aziende territoriali con o senza presidi ospedalieri, del Nord, Centro e Sud del Paese. Il questionario messo a punto è stato, quindi, inviato a 40 Aziende Sanitarie (territoriali, ospedaliere e territoriali con o senza presidi ospedalieri), scelte per la loro rappresentatività dimensionale e geografica. Come anticipato, la rilevazione si è soffermata su tre aspetti: clinici, organizzativi ed economici. In merito agli aspetti diagnostici è emerso che, mentre per il paziente in cui la malattia rara viene diagnosticata con degli screening neonatali (58,3% dei centri rispondenti) in più della metà dei centri il percorso diagnostico-terapeutico è ben definito, per il resto dei pazienti il percorso è decisamente variabile e, in circa l 80% dei casi viene avviato dallo specialista ospedaliero. In quasi l 80% delle Regioni campionate sono definiti dei percorsi clinico-assistenziali per pazienti affetti da malattia rara e si tratta soprattutto di percorsi specifici per patologia: soprattutto SLA, emofilia e patologie ad alto costo di gestione. Meno della metà delle Aziende Sanitarie censite (47,4%) ha, invece, già definito dei percorsi a livello aziendale. Si tratta di percorsi che contengono soprattutto indicazioni di natura diagnostica, terapeutica e di monitoraggio terapeutico; solo in poche realtà (26,3%) sono anche riportate informazioni su prevenzione e gestione delle emergenze. 1 A USL 8 di Arezzo, ASL Avellino, ASL Bari, ASUR Marche, ARES 118 Lazio, ASL Brescia, Ospedali Galliera di Genova

13 In merito all erogazione di farmaci orfani, meno di un terzo delle Aziende rispondenti è in grado di definire il tempo medio di fornitura dello stesso dalla prima prescrizione: il 60% di chi riesce a stimarlo riferisce che occorrono circa una decina di giorni. In merito alla fornitura degli ausili/presidi per il paziente con MR nelle maggior parte delle Aziende non ci sono dei percorsi preferenziali: solo il 20% li ha già implementati. Situazione analoga emerge per quanto concerne l ottenimento dell esenzione per malattia rara: solo nel 35% dei Centri sono definiti dei percorsi ad hoc. Non molto significativa risulta essere l integrazione tra il sanitario ed il sociale: infatti, solo un terzo delle Aziende rispondenti ha dichiarato un attiva collaborazione con i Comuni e, soprattutto, per attività di trasporto dei pazienti, supporto psicologico, assistenza domiciliare. Sembra, invece, abbastanza rilevante il coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti da parte delle Aziende: ma solo in un terzo dei casi avviene con regolarità. Percorsi formativi rivolti agli operatori relativamente alla gestione del percorso del paziente affetto o con sospetto di MR sono previsti nei due terzi delle Aziende: ma solo il 21,1% di queste li svolge con regolarità, il 47,4% solo occasionalmente. Essi sono rivolti prevalentemente al medico specialista ospedaliero (31,6%), quindi ai MMG/PLS (26,3%) e agli infermieri (26,3%); solo in pochissime Aziende (15,5%) viene offerta anche ai caregivers. In poche realtà (27,8%) viene svolta anche un attività formativa rivolta agli operatori da parte delle Associazioni di pazienti. Le risorse economiche destinate alla formazione sono ritenute insufficienti da quasi tutte le Aziende: si tratta prevalentemente di fondi aziendali; solo in pochissimi casi (26,3%) si dispone di fondi aggiuntivi extra-aziendali, soprattutto regionali (60%).

14 Solo in poche realtà (26,3%) esiste un percorso di contatto preferenziale tra i familiari/caregiver dei pazienti affetti da malattie rare e gli operatori delle Aziende: si tratta per lo più di un numero telefonico dedicato e/o di uno sportello ad hoc. Le Aziende dichiarano che la carenza di contatto tra operatori aziendali e caregiver sia dovuta principalmente alla scarsità di personale aziendale dedicato, alla limitata disponibilità di tempo e di ascolto dei caregiver, ma anche spesso all assenza di un protocollo operativo definito. Completamente carente risulta essere invece la possibilità di quantificazione delle risorse economiche effettivamente impegnate per la gestione del paziente con malattia rara. Si consideri, inoltre, che il dato epidemiologico risulta essere disponibile a livello regionale, grazie alla presenza delle reti regionali e dei relativi registri, ma a livello aziendale persino questa informazione è ottenibile in modo sistematico solo per alcune patologie specifiche, quali la SLA, o specifiche patologie ad alto costo. Inoltre, tendono a sfuggire all Azienda le informazioni sui numerosi pazienti che non sono trattati esclusivamente nelle strutture dell Azienda di afferenza. Come anticipato, sono carenti a livello aziendale i dati relativi alla utilizzazione delle risorse, in particolare per alcune voci rilevanti, quali l assistenza domiciliare. In più, anche la mobilità di questi pazienti (attiva, passiva, intra ed extra-regionale), di nuovo a meno che non si tratti di patologie specifiche risulta poco nota. Nonostante non siano in grado di quantificarne il valore, più della metà (53,9%) dei Direttori Generali/Sanitari ritiene che il fenomeno della mobilità attiva dei pazienti affetti da malattie rare incida abbastanza sul bilancio della Azienda. Nessuna Azienda è in grado di quantificare il costo degli screening neonatali; analogamente solo poche realtà (23,5%) sono in grado di stimare il peso dei pazienti con MR sul budget aziendale e, comunque, nessuno è stato in grado di

15 quantificare il differenziale di costo del paziente con malattia rara rispetto ad un paziente con patologia non rara. Pur riconoscendo il fondamentale ruolo delle reti regionali sulle malattie rare (Centri di Coordinamento e Presidi di riferimento) per gli aspetti diagnostico-terapeutici, come anche dei relativi registri che consentono di fornire un quadro epidemiologico completo della popolazione residente, il top management delle Aziende sanitarie rileva una soluzione di continuità tra il livello regionale ed aziendale, tale da non consentire di avere una visione globale del fenomeno relativo alle malattie rare. I manager aziendali rilevano, altresì, come sia compito delle Aziende stesse, una volta definita la diagnosi, prendere in carico il paziente sia dal punto di vista assistenziale, sia dal punto di vista economico, pur avvalendosi della collaborazione di tutti gli Enti coinvolti (Centri di coordinamento, Presidi di riferimento, Associazioni dei pazienti, caregiver etc.). Ai manager aziendali è assegnata la responsabilità della gestione delle risorse aziendali e questa non può avvenire correttamente senza una visione complessiva del fenomeno: emerge, pertanto, che non si può prescindere da una ridefinizione dell impianto organizzativo regionale-aziendale relativamente alla presa in carico dei pazienti con malattie rare. Provando a sintetizzare le informazioni raccolte, il dato più macroscopico emerso dalla survey sembra essere proprio la grande difficoltà delle Aziende nel rispondere al questionario predisposto, specificatamente per quanto concerne gli aspetti quantitativi del fenomeno malattie rare, come anche per taluni aspetti implementativi. Già questo basterebbe a indicare una potenziale criticità nell attuale processo di implementazione delle raccomandazioni europee.

16 In particolare, sembra sia lecito affermare che l iniziativa europea volta a sensibilizzare gli Stati membri sul tema specifico, contenga elementi sufficienti per dare forza ai processi regolativi tesi al riconoscimento dei diritti, come anche per incentivare la ricerca nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Ciò non di meno, le indicazioni UE vanno, invece, integrate con maggiori elementi di definizione organizzativa, affinché i diritti divengano davvero esigibili: questo ultimo aspetto è, infatti, legato alla presa in carico che, nella larga maggioranza dei casi, in Italia rimane in capo alle singole Aziende sanitarie. Il recepimento delle raccomandazioni europee a livello nazionale dovrebbe quindi prevedere un elemento di integrazione di tipo squisitamente organizzativo/gestionale. In questa ottica, un elemento assolutamente critico è quello dei sistemi informativi: ad oggi essi si sono sviluppati prevalentemente sul versante epidemiologico, sebbene con alcune residue problematicità da risolvere, legate ai codici ICD, al recepimento nelle liste di esenzione delle nuove patologie identificate come rare, etc. Ma l aspetto epidemiologico va ulteriormente integrato con quello economico-organizzativo, al fine di permettere una efficiente gestione dei processi. La carente gestione delle esenzioni, come anche dell informazione sulla reale utilizzazione dei servizi, e quindi sui costi dei pazienti, evidentemente non può permettere una adeguata pianificazione delle prese in carico. Anche l aspetto del finanziamento sembra non ancora affrontato esaustivamente: le Aziende percepiscono come anche pochi casi di pazienti ad alto assorbimento di risorse possano metterne in crisi il budget aziendale: la carenza di informazioni sulla reale incidenza di questi casi, e sui costi sostenuti, non permette però un apprezzamento esatto della criticità; i flussi di finanziamento sono per lo più indistinti, e quelli finalizzati sono spesso fuori del controllo delle Aziende di

17 afferenza del paziente (quali quelli dei Centri di coordinamento, che pure son ritenuti insufficienti). Non si è, di conseguenza, neppure sviluppata una riflessione sull aspetto di gestione del rischio finanziario legato alle patologie rare, con il risultato che ad oggi resta in carico all Azienda. A livello aziendale si percepisce una pericolosa soluzione di continuità fra livello regionale e aziendale, come anche una carenza di risorse che inibisce una adeguata formazione degli operatori e dei caregiver, nonché il consolidamento di un adeguato canale di comunicazione fra di essi. Interventi necessari appaiono quindi essere: l implementazione di una unica banca dati (anagrafica, anagrafica esenzioni, prestazioni erogate) per assistito, provvista di apposita evidenza (e capacità di allerta ai servizi) per le malattie rare, a sua volta integrata con i dati epidemiologici contenuti nel registro regionale in particolare, l integrazione dell informazione relativa alla presenza di MR nelle banche dati a disposizione del Servizio di Emergenza-Urgenza 118, in modo che possano essere garantiti percorsi d intervento specifici la revisione del sistema di codifica delle malattie rare (già previsto nella bozza del Piano Nazionale malattie Rare ) e l aggiornamento costante dello stesso l istituzione di Centri di coordinamento anche a livello aziendale che, oltre a supportare il cittadino nel percorso dal sospetto di diagnosi di malattia rara al monitoraggio della stessa, creino anche una cultura (formazione e informazione) sul tema, mirante a colmare anche quei gap informativi esistenti tra i professionisti sanitari e i caregiver; tale procedura risulta essere già implementata nell ASL di Brescia, che potrebbe quindi

18 rappresentare una best practice per la gestione dei pazienti con malattia rara (vd. documento in Appendice) la definizione e/o il monitoraggio dei percorsi per l ottenimento dell esenzione, volti ad una centralizzazione della procedura la revisione del sistema di esenzioni, tenendo conto in particolare del diverso assorbimento di risorse economiche implicato dalle diverse patologie la determinazione, dove non già presente, di un finanziamento ad hoc a livello regionale la presenza istituzionale e inderogabile nell ambito dei Comitati Etici aziendali del referente aziendale delle malattie rare, considerando che sempre più spesso viene richiesta l'erogazione di farmaci, di presidi o di cure sperimentali in favore di malati rari con notevoli oneri economici a carico dell'azienda la promozione di una maggiore attività formativa rivolta a professionisti sanitari, MMG/PLS, pazienti e caregiver/familiari sui percorsi diagnostico-terapeutici (come peraltro già previsto nella bozza del PNMR) e per la realizzazione di percorsi di presa in carico del paziente. Anche se molti degli aspetti richiamati sono già presenti tra le aree di intervento previste nella bozza del PNMR, quali ad esempio la formazione e informazione dei professionisti, MMG/PLS pazienti e caregiver/familiari, come anche la ricodifica delle malattie rare, etc., tuttavia diversi aspetti contenuti nel Piano destano preoccupazione a livello aziendale e, in particolare, nei loro aspetti implementativi. Inoltre, il Piano sembra aver sottovalutato l aspetto dello sviluppo del sistema informativo aziendale, quale strumento di monitoraggio e governance, integrato con i sistemi informativi regionali. Solo un sistema informativo integrato può consentire

19 una governance davvero efficace ed efficiente della presa in carico, coniugando l aspetto clinico, quello organizzativo e quello gestionale.

20 Indice 1. Introduzione Il contesto Gli interventi a livello europeo Altri interventi a livello internazionale Gli interventi in Italia Riflessioni sullo stato di evoluzione delle politiche pubbliche nel campo delle malattie rare Survey Aspetti clinici Aspetti organizzativi Aspetti economici Alcune valutazioni di sintesi sulla survey Alcune riflessioni ex-post Appendice Il Centro Territoriale per le Malattie Rare dell ASL di Brescia Bibliografia Sommario Tabelle Tabella 1 Sinossi Accordo Stato-Regioni del Tabella 2 Riferimenti normativi per l istituzione delle reti regionali MR...14 Sommario Figure Figura 1 Risposte per ripartizione di afferenza della struttura Valori %...22 Figura 2 Risposte per tipologia di struttura Valori %...22 Figura 3 Figura professionale che gestisce il percorso diagnostico-terapeutico post-screening...24 Figura 4 Figura professionale che gestisce il percorso di primo contatto con il Centro di coordinamento Valori %...25 Figura 5 Nuove diagnosi di malattia rara anno 2012 Valori %...26 Figura 6 Frequenza della formazione sulle MR per i professionisti sanitari Valori %...27

21 Figura 7 Aspetti coinvolti nei percorsi clinico-assistenziali a livello regionale Valori %...29 Figura 8 Aspetti coinvolti nei percorsi clinico-assistenziali a livello aziendale Valori %...30 Figura 9 Modalità di erogazione dei farmaci orfani Valori %...31 Figura 10 Quota di pazienti che si avvalgono delle farmacie ospedaliere Valori %...32 Figura 11 Principale fonte di criticità nella gestione dei pazienti con malattia rara Valori %...34 Figura 12 Frequenza dei rapporti con le Associazioni dei pazienti con malattia rara Valori %...35 Figura 13 Attività di formazione specifica per gli operatori Valori %...36 Figura 14 Attività di formazione specifica per gli operatori svolta dalle associazioni dei pazienti Valori %...37 Figura 15 Tipologia fondi aggiuntivi (extra-aziendali) per la formazione degli operatori Valori % 38 Figura 16 Attività fornite dall Azienda a supporto delle famiglie dei pazienti Valori %...39 Figura 17 Incidenza sul bilancio aziendale della mobilità dei pazienti affetti da malattia rara Valori %...41 Figura 18 Modalità di finanziamento ritenuta ottimale Valori %...42

22 1. Introduzione L Osservatorio nazionale sui modelli organizzativi e gestionali delle reti di assistenza ai malati rari è un progetto Federsanità-ANCI, CEIS Sanità e Recordati, con il coordinamento tecnico di Ketchum. L obiettivo dell Osservatorio è stato quello di rilevare i modelli organizzativi adottati nelle Aziende Sanitarie italiane per l assistenza ai pazienti con malattie rare. L Osservatorio intende colmare una carenza informativa: infatti, ad oggi non è mai stato realizzato un monitoraggio delle esperienze di organizzazione dell assistenza ai malati rari, utilizzando la prospettiva delle Aziende sanitarie; la ricerca, interrogando il top management aziendale, ha cercato di esplicitare le esperienze e le criticità vissute dalle Aziende sanitarie, al fine di fornire utili indicazioni a supporto di quanto indicato nella bozza di Piano Nazionale delle malattie rare L Osservatorio si è, quindi, posto come obiettivo quello di analizzare e diffondere la conoscenza sulle esperienze in essere, al fine di rilevarne punti di forza e di debolezza, che possano adiuvare la definizione di percorsi clinico-organizzativi inerenti la presa in carico del paziente dal sospetto di diagnosi al monitoraggio della malattia. Al fine di rilevare le esperienze del top management aziendale, un Focus Group di Direttori Generali e Direttori Sanitari di Aziende Sanitarie, con il supporto dei ricercatori dell Università di Tor Vergata, ha elaborato un questionario, che è stato poi somministrato ad un campione di Aziende Sanitarie nazionali. Il questionario è stato articolato in tre distinte sezioni, al fine di rilevare informazioni sia su aspetti di natura clinica, che organizzativa ed economica, riguardanti la gestione dei pazienti con malattia rara. Pagina 1

23 I risultati della survey sono stati poi analizzati e discussi dai componenti del suddetto Focus Group, e riportati nel I Rapporto sulle Reti di Assistenza ai Malati Rari, unitamente ad indicazioni di natura qualitativa emerse nei confronti promossi a seguire la rilevazione strutturata. Pagina 2

24 2. Il contesto L'Unione europea definisce malattia rara quella con una prevalenza non superiore a 5 casi ogni persone 2. Si tratta per la maggior parte di malattie genetiche, ma anche di forme tumorali rare, malattie autoimmuni, malformazioni congenite, malattie tossiche e infettive. Si stima che in Europa esistano tra le e diverse malattie rare, e la prevalenza si attesti il 6% e l'8% della popolazione (da 27 a 36 milioni di cittadini europei) 3. Una forte cooperazione europea può, quindi, rappresentare un elevato valore aggiunto, aiutando a garantire una maggiore condivisione della conoscenza disponibile e una più efficiente utilizzazione delle risorse. A tale fine diverse raccomandazioni europee mirano a indicare una direzione chiara alle attività comunitarie, presenti e future, nel campo delle malattie rare, in particolare per migliorare le condizioni di accesso, nonché i processi di prevenzione, diagnosi e trattamento dei pazienti affetti da malattia rara. Malgrado alcune malattie rare, se diagnosticate in tempo e correttamente gestite, siano compatibili con una vita normale, si è osservato che la carenza di specifiche politiche di salute per le malattie rare, e la scarsità e decentralizzazione di competenze, si traduce in diagnosi tardive e difficoltà di accesso alle cure, comportando ai pazienti ulteriori problemi fisici, psicologici e intellettuali, quando non anche l offerta di trattamenti inadeguati o addirittura dannosi, e la conseguente perdita di fiducia nel Sistema Sanitario. 2 Decisione del Parlamento Europeo e del Consiglio n. 1786/2002/CE (GU L 271 del ) 3 Raccomandazione del Consiglio Europeo dell'8 Giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02) Pagina 3

25 Per ovviare a tutto ciò e promuovere la cooperazione, nel Dicembre 1999 è stato, ad esempio, adottato a livello europeo il regolamento sui medicinali orfani (Regolamento n. 141/2000), entrato in vigore nell'ue nel 2000, con l obiettivo di offrire incentivi per lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per curare, prevenire o diagnosticare malattie rare; senza questi incentivi, sarebbe stato improbabile sviluppare questi prodotti, visto che i costi di sviluppo e commercializzazione non sarebbero recuperabili con le possibili vendite. Dal 2000 esiste un Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) presso l'agenzia Europea per i Medicinali (EMA), di cui la Commissione Europea si avvale per decisioni relative alla designazione degli incentivi. Il COMP ha anche il compito di consigliare la Commissione sull'istituzione e lo sviluppo di una politica di medicinali orfani in Europa, e di assistere la Commissione nella definizione di linee guida, garantendo il coordinamento internazionale sulle questioni relative ai medicinali orfani. Tra le principali priorità nelle raccomandazioni del Consiglio europeo è certamente la ricerca clinica. In particolare si raccomanda agli Stati membri di identificare ricerche e risorse in ambito nazionale e comunitario, al fine di definire lo stato dell'arte, valutare la situazione della ricerca nel settore delle malattie rare e migliorare il coordinamento dei programmi comunitari, nazionali e regionali per la ricerca sulle malattie rare. Inoltre si vogliono identificare le esigenze e le priorità per la ricerca di base, clinica, traslazionale e sociale nel campo delle malattie rare, e le modalità per incentivarle, promuovendo approcci interdisciplinari e cooperativi. Gli sforzi nel campo delle malattie rare sono in generale benefici per la R&S, poiché le malattie rare possono rappresentare modelli per le malattie più comuni. La ricerca in questo settore presenta difficoltà peculiari: ricordiamo l accesso limitato alle banche dati, la complessità del disegno degli studi clinici, ovviamente il numero limitato di pazienti arruolabili. Pagina 4

26 Una ulteriore difficoltà discende, per alcune malattie rare, dalla mancanza di appositi codici nella classificazione internazionale delle malattie (ICD10). Ne segue che ad oggi solo per alcune malattie rare è in atto una raccolta sistematica di dati clinici, a livello regionale, nazionale, europeo o mondiale, ostacolando in generale lo sviluppo di terapie, ma anche la diffusione di linee guida per la pratica clinica. Ad oggi, pochissimi Paesi hanno programmi di finanziamento specifici per la ricerca nel campo delle malattie rare: Francia, Germania, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Portogallo, Spagna e la Svizzera. Molti altri Paesi hanno finanziato progetti per malattie rare attraverso programmi di ricerca non specifici. Alcuni Paesi (come Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi e Spagna) hanno, o hanno avuto, iniziative specifiche e incentivi in atto per stimolare la R&S nel campo dei medicinali orfani e altre terapie innovative. Va citata, infine, l'iniziativa "Telethon", la quale fornisce finanziamenti per progetti sulle malattie rare in Paesi come Cipro, Francia, Italia, Lussemburgo, Spagna e Svizzera. In molti altri Paesi iniziative di beneficenza aumentano i fondi per la ricerca su specifiche malattie rare. 2.1 Gli interventi a livello europeo Risalgono al 1990 le prime iniziative riguardanti le malattie rare a livello europeo e dei singoli Stati membri, ma il quadro d'azione europeo nel settore delle malattie rare e dei medicinali orfani è contenuto in pochi documenti chiave, tra cui: Orphan Medicinal Product Regulation (Regolamento CE n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio del Parlamento europeo, del , concernente i medicinali orfani). Tale Regolamento, proposto per esplicitare i criteri per la definizione di medicinale orfano nell'ue, descrive gli incentivi per incoraggiare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per Pagina 5

27 trattare, prevenire o diagnosticare le malattie rare; in pratica il Regolamento delinea gli incentivi possibili per i prodotti che beneficiano della definizione di farmaco orfano, quali l assistenza all'elaborazione del protocollo di ricerca, l'esclusività del mercato); Commission Communication on Rare Diseases: Europe s challenge (2008): si tratta di una strategia comunitaria globale che ha l obiettivo di migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare, sostenere le politiche in materia di malattie rare negli Stati membri, garantendo una strategia globale coerente, e capace di sviluppare la cooperazione e il coordinamento per le malattie rare a livello europeo; Council Recommendation on an action in the field of rare diseases (2009): questa raccomandazione si concentra su: o sostegno e rafforzamento per l'adozione, entro la fine del 2013, di piani e strategie nazionali per rispondere alle questioni delle malattie rare; o miglioramento del riconoscimento e della visibilità delle malattie rare; o promozione della ricerca clinica e sviluppo dei legami tra i Centri di eccellenza in diversi Paesi, attraverso la creazione di Reti di riferimento europee, al fine di condividere conoscenze e competenze e, ove necessario, per definire ove i pazienti debbano rivolgersi quando tali competenze non sono disponibili; o condivisione di best practice e di relazioni sulle valutazioni cliniche/terapeutiche a livello comunitario; o sviluppo della formazione medica per la diagnosi e la gestione di malattie rare; o riduzione al minimo del ritardo nell'accesso ai farmaci orfani; o coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nelle decisioni politiche e facilitazione dell'accesso dei pazienti alle informazioni aggiornate sulle Pagina 6

28 malattie rare; o sostenibilità a lungo termine in materia di informazione, ricerca e assistenza. La Commissione europea ha, inoltre, finanziato il progetto europeo EUROPLAN ( ), avente come obiettivo principale quello di fornire alle autorità sanitarie nazionali gli strumenti di supporto per lo sviluppo e l'attuazione di Piani e strategie nazionali per le malattie rare. In particolare è stato sviluppato un documento di orientamento sulla definizione e attuazione di piani e strategie nazionali, e un documento contenente un set di indicatori raccomandati per il monitoraggio e la valutazione dell'attuazione delle suddette iniziative nazionali. A livello di singoli Stati membri, vi è una grande eterogeneità nello stato di avanzamento delle politiche nazionali per le malattie rare. La Svezia, ad esempio, ha istituito il primo centro di competenza per le malattie rare nel 1990, nonché un database e un centro di informazioni sulle malattie rare nel 1999; la Danimarca ha istituito un centro di informazione nel 1990 e successivamente un centro di competenza per le malattie rare nel 2001; in Italia, un decreto sulle malattie rare è entrato in vigore nel 2001, e altri Paesi (Bulgaria, Grecia, Portogallo e Spagna), hanno elaborato un piano/strategia nazionale per le malattie rare, mentre l'ue definiva la sua strategia attraverso la Commission Communication and Council Recommendation. Dal 2011, in accordo con le politiche definite a livello europeo, e in risposta alla raccomandazione del Consiglio di «elaborare e adottare un piano o una strategia il più presto possibile, preferibilmente entro la fine del 2013, volta a guidare e strutturare gli interventi pertinenti il settore delle malattie rare nel quadro del proprio sistema sociale e di salute», le politiche nazionali stanno rapidamente evolvendosi. Precursori in termini di stesura di un Piano Nazionale/Strategia per le malattie rare, anche rispetto alla raccomandazione europea, sono stati Bulgaria, Grecia, Pagina 7

29 Portogallo e Spagna; alla fine del 2011, solo cinque Stati membri (Francia, Portogallo, Bulgaria, Spagna e Repubblica Ceca) avevano ufficialmente introdotto un Piano; Repubblica Ceca e Portogallo non li hanno ancora attuati, Bulgaria e Spagna solo parzialmente, mentre la Francia era l unica ad averlo completamente attuato e già redatto il secondo ( ). La Francia, sin dal 1997, ha istituito un portale, denominato Orphanet, per fornire informazioni sulle malattie rare e i medicinali orfani, e ed è stato il primo Paese in Europa ad istituire, nel 2004, un Piano per le Malattie Rare avvalendosi di un finanziamento specificatamente assegnato. Il Piano francese enumera fra le sue finalità: l aumento delle conoscenze epidemiologiche delle malattie rare; la promozione dell informazione sulle malattie rare per i pazienti, gli operatori sanitari e il pubblico in generale; ma anche la formazione dei professionisti sanitari per identificare meglio le malattie rare; l organizzazione per gli screening e l accesso ai test diagnostici; il miglioramento dell'accesso alle cure e della qualità dell'assistenza sanitaria per i pazienti; la risposta alle esigenze specifiche di assistenza dei pazienti affetti da malattie rare e il sostegno alle organizzazioni dei pazienti; la promozione della ricerca e dell'innovazione, in particolare delle terapie; lo sviluppo di partnership nazionali ed europee. Nel 2010 la Francia ha implementato il secondo Piano Nazionale per la Malattie Rare (Plan national maladies rares : Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe: une ambition renouvelée) Il Portogallo ha approvato nel 2008 il Piano Nazionale per le Malattie Rare (Programa Nacional de doenças Raras). Pagina 8

30 Anche la Bulgaria ha approvato il Piano Nazionale per le Malattie Rare, malattie genetiche, malformazioni congenite e malattie non ereditarie ( ) con finalità di: raccolta dati epidemiologici per le malattie rare attraverso la creazione di un registro; miglioramento della prevenzione con un ampliamento dei programmi di prevenzione e assistenza, l'introduzione di nuovi test genetici, il decentramento delle attività di laboratorio e l'accesso alla consulenza medico-genetica; promuovere un approccio integrato per la prevenzione, diagnosi, trattamento e integrazione sociale dei pazienti e delle loro famiglie; promuovere campagne informative sulle malattie rare e la loro prevenzione; collaborare con le Associazioni di pazienti e con gli altri membri dell'ue. La Spagna ha approvato nel 2009 la prima strategia per le malattie rare, contenuta nel Piano della Qualità del Sistema Sanitario Nazionale, che include, tra i suoi obiettivi, quello di migliorare l'assistenza alle persone affette da malattie rare e alle loro famiglie. Le linee d intervento riguardano: attività informative sulle malattie rare (informazioni specifiche sulla malattia e sulle cure disponibili); prevenzione e diagnosi precoce; assistenza sanitaria (il coordinamento tra i diversi livelli di assistenza sanitaria); terapie (medicinali orfani, farmaci adiuvanti e dispositivi medici avanzati, terapie e riabilitazione); assistenza sanitaria e sociale; Pagina 9

31 ricerca; istruzione e formazione. 2.2 Altri interventi a livello internazionale Anche al di fuori dell'europa, un certo numero di Paesi hanno sviluppato interventi nel campo della malattie rare. Si tratta per lo più di iniziative che riguardano la regolamentazione dei medicinali orfani: pionieri risultano essere stati gli USA nel 1983, seguiti da Giappone e Australia rispettivamente nel 1993 e Il Giappone risulta essere il Paese con il più antico programma di ricerca sulle malattie rare. Risale al 1972 il programma di assistenza medica per le malattie specifiche, che comprende "Nanbyo" (malattie intrattabili) e il correlato "Tokutei Shikkan" (Malattie Rare e intrattabili). Il programma Nanbyo giapponese definisce rara qualunque malattia il cui disturbo non sia trattabile, abbia una incidenza di 4 persone su , ovvero che siano l esito di una causa non identificabile e, senza un trattamento chiaramente stabilito, abbiano un rischio molto elevato di disabilità, siano cronicamente sviluppate e richiedano una notevole quantità di risorse per la cura del paziente, causando un notevole impegno per i caregiver, sia finanziariamente che psicologicamente. Per queste patologie sono previsti specifici fondi di finanziamento pubblico, sia per la ricerca, che per consentire una completa copertura ai pazienti. Negli USA, nel 1993, è stato istituito l'ufficio delle Malattie Rare (ORD) presso l'ufficio del Direttore del National Institute of Health (NIH). Nel 2002 l'atto sulle Malattie Rare 4, che definisce un malattia rara come avente una prevalenza di meno di persone colpite negli Stati Uniti (meno di 6 su ), prevede la promozione tramite il National Institute of Health, della ricerca nel campo delle malattie rare, e della cooperazione con i Centri regionali di eccellenza per la ricerca 4 Rare diseases Act of 2001, Public Law Pagina 10

32 clinica, formazione, diagnostica, metodi di prevenzione, controllo e trattamento delle malattie rare. Nel 2011 sono stati approvati due nuovi atti: Undiagnosed Diseases Research e Collaboration Network Act of 2011 (Ricerca Malattie non diagnosticate e atto di collaborazione in rete di 2011) al fine di prevedere l'istituzione e il mantenimento di una rete di malattie non diagnosticate. Anche in Australia è stata prima istituita una politica sui farmaci orfani (1997), col fine di tutelare i produttori di farmaci per malattie con un incidenza inferiore alle 2 persone su Nel 2010 è stata invece istituita una strategia per le malattie rare col fine di: aumentare la consapevolezza sul loro peso per pazienti, famiglie, operatori sanitari e comunità; fornire risorse e opportunità di networking per gli operatori sanitari per permettere loro di identificare e gestire meglio le malattie rare; migliorare l'assistenza sanitaria per le persone affette da malattie rare attraverso l'accesso ai test diagnostici, ai nuovi farmaci, a una migliore assistenza primaria e ai servizi specializzati; promuovere la ricerca sulle malattie rare attraverso fondi di ricerca e sviluppo mirati, nonché partenariati nazionali e internazionali di ricerca multidisciplinare; aumentare la conoscenza dell'epidemiologia e dell'impatto delle malattie rare, attraverso la ricerca; formare i pazienti, genitori e professionisti. 2.3 Gli interventi in Italia Con il Piano Sanitario Nazionale (PSN) è presente per la prima volta nel nostro Paese, tra gli obiettivi di salute, la sorveglianza delle Malattie Rare Pagina 11

33 (obiettivo ripreso anche in tutti i successivi PSN). In particolare, il PSN proponeva il rafforzamento delle iniziative volte a garantire: la diagnosi appropriata e tempestiva; il pronto riferimento a centri specialistici per il trattamento; la promozione di attività di prevenzione; il sostegno alla ricerca scientifica, soprattutto riguardo allo sviluppo di nuove terapie. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare, e di attuare la sorveglianza delle stesse, con il D.M. n. 279 del , Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 è stata istituita la Rete Nazionale delle Malattie Rare con funzioni di prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia. Lo stesso decreto prevede che la Rete sia coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell Istituto Superiore di Sanità, e costituita da Centri di coordinamento regionali e presidi di riferimento per le specifiche malattie. Alla Rete si affianca il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR), nel quale convergono i dati provenienti dai singoli registri regionali, dove è previsto che venga riportato almeno un minimum data set, individuato dalla Conferenza Stato-Regioni nel 2007; nei registri confluiscono i dati relativi alle patologie contenute nell allegato del sopra citato decreto, ed anche altre aggiuntive, inserite a discrezione delle singole Regioni. L Accordo Stato-Regioni del 2007 ha previsto anche la riorganizzazione della Rete con l identificazione dei Presidi della Rete, dei Centri di Coordinamento regionali e/o interregionali e lo sviluppo di Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA). Pagina 12