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1 F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo SARTO Elisa AmedeoLab Telefono elisa.sarto@istituto-besta.it Nazionalità Italiana Data di nascita 04/03/1982 ABILITAZIONI Esame di Stato di Abilitazione all Esercizio della Professione di Biologo: F6 sezione A Università degli Studi di Milano (novembre 2012) ESPERIENZA LAVORATIVA Date (da a) Nome e indirizzo del datore di Tipo di impiego Principali mansioni e responsabilità Dicembre 2016 oggi Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta Collaborazione Coordinata e Continuativa- ricercatore Titolo Collaborazione Coordinata e Continuativa assegnata: Translational genetics of hereditary spinocerebellar degenerations: high-throughput exome sequencing and model organisms for the identification and characterization of novel disease genes. Date (da a) Dicembre 2015 Novembre 2016 Principali mansioni e responsabilità Titolo Collaborazione Coordinata e Continuativa assegnata: Biomarker discovery and validation testing of cholesterol pathway intervention as a modifier of HD. Date (da a) Nome e indirizzo del datore di Tipo di impiego Principali mansioni e responsabilità Dicembre oggi Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta Collaborazione Coordinata e Continuativa- ricercatore Titolo Collaborazione Coordinata e Continuativa assegnata: Translational genetics of hereditary spinocerebellar degenerations: high-throughput exome sequencing and model organisms for the identification and characterization of novel disease genes. Date (da a) Maggio 2014 Ottobre 2014 Principali mansioni e responsabilità Titolo Collaborazione Coordinata e Continuativa assegnata: Genetica traslazionale delle degenerazioni spinocerebellari ereditarie: sequenziamento dell esoma e modelli animali per l identificazione e la caratterizzazione di nuovi geni malattia. Date (da a) Maggio 2012 Aprile 2014 Principali mansioni e responsabilità Titolo Collaborazione Coordinata e Continuativa assegnata: Basi molecolari e meccanismi patogenetici delle degenerazioni spinocerebellari ereditarie. Pagina 1 - Curriculum vitae di

2 Date (da a) Maggio 2011 Aprile 2012 Principali mansioni e responsabilità Titolo Borsa di Studio assegnata: Identificazione di nuovi loci-malattia in famiglie con SCA e HSP. Date (da a) Maggio 2010 Aprile 2011 Principali mansioni e responsabilità Titolo Borsa di Studio assegnata: Genetica molecolare e ricerca di marcatori biologici nelle malattie da espansione di triplette e nelle forme neurodegenerative correlate. Date (da a) Maggio 2009 Aprile 2010 Tipo di azienda o settore Istituto di Ricerca Principali mansioni e responsabilità Titolo Borsa di Studio assegnata: Identificazione di nuovi loci-malattia e patogenesi molecolare delle degenerazioni spinocerebellari ereditarie Valutatore della qualità in ambito laboratoriale con valutazioni di azioni preventive e/o correttive negli audit. Date (da a) Maggio 2008 Maggio 2009 Tipo di impiego Ricercatore Junior Principali mansioni e responsabilità Titolo Borsa di Studio assegnata: Basi molecolari e meccanismi patogenetici nelle atassie spino cerebellari ereditarie Osservatore della Qualità. Date (da a) Maggio 2007 Maggio 2008 Principali mansioni e responsabilità Titolo Borsa di Studio assegnata: Genetica delle atassie spinocerebellari (SCA28) Date (da a) Novembre 2006 Maggio 2007 Nome e indirizzo del datore di Istituto Nazionale Tumori Milano Tipo di azienda o settore Istituto di Ricerca Principali mansioni e responsabilità Titolo Borsa di Studio assegnata: Immunologia relativa ai Toll-like receptors Date (da a) Aprile 2006 Giugno 2006 Nome e indirizzo del datore di Università degli Studi di Pavia Tipo di impiego Tutore Principali mansioni e responsabilità Tutore del corso di Bioinformatica facente parte della laurea di primo livello in Scienze Biologiche. Attività di Insegnamento. Pagina 2 - Curriculum vitae di

3 ISTRUZIONE E FORMAZIONE Qualifica conseguita Master Internazionale di 1 livello in Nutrizione e Dietetica Applicata Date (da a) Settembre 2013 Luglio 2014 Nome e tipo di istituto di istruzione Università Politecnica delle Marche Principali materie / abilità Voto finale: 110/110 professionali oggetto dello studio Titolo della tesi di master: Nutrienti, genoma e salute: la dieta del futuro Date (da a) Ottobre 2004 Luglio 2006 Nome e tipo di istituto di istruzione Università degli Studi di Pavia Principali materie / abilità Voto finale: 110/110 e lode professionali oggetto dello studio Titolo della tesi specialistica : Dissezione molecolare e analisi filogeografica dell aplogruppo M1 del DNA mitocondriale umano Presso: Laboratorio di Genetica Umana come tesista di laurea specialistica (da prof. Antonio Torroni) Qualifica conseguita Laurea Specialistica in Biotecnologie Industriali Date (da a) Ottobre 2001 Settembre 2004 Nome e tipo di istituto di istruzione Università degli Studi di Pavia Principali materie / abilità Voto finale: 110/110 e lode professionali oggetto dello studio Titolo della tesi di primo livello : Analisi del DNA mitocondriale umano: sequenziamento completo di tre genomi Presso: Laboratorio di Genetica Umana come tesista di laurea triennale (da prof. Antonio Torroni) Date (da a) Settembre 1996 Giugno 2001 Nome e tipo di istituto di istruzione Liceo scientifico G. Peano (piano nazionale di informatica) Qualifica conseguita Diploma di Scuola Media Superiore; votazione 100/100 PERSONALI PRIMA LINGUA ITALIANA ALTRE LINGUE RELAZIONALI ORGANIZZATIVE TECNICHE ARTISTICHE INGLESE; FRANCESE Esperienza approfondita del in team, lab meeting, organizzazione del e sinergie per aumentare la produttività di laboratorio. Particolare interesse nel Controllo Qualità nell ottica del miglioramento delle attività tecniche e delle procedure operative/organizzative del contesto di. Valutazione del Risk Management di laboratorio. Audit interni orientati alla qualità, attività di osservazione degli standard qualitativi, stesura dei verbali di non conformità e definizione delle indicazioni di miglioramento in base alle ISO 9000:2000. Ottima conoscenza delle tecniche: PCR, HRM con LightCycler ROCHE, MLPA, Real-Time PCR, Genomiphi, DHPLC, Southern Blotting, digestioni enzimatiche, corse elettroforetiche, estrazione RNA, estrazione proteine, Western Blotting, sequenze di DNA genomico e mitocondriale, mantenimenti cellulari tumorali, marcatura cellulare con Cromo 51 per test di citotossicità, test Elisa, marcatura con P32. Conoscenza dei nuovi approcci NGS (Next Generation Sequencing), in particolare la tecnica Target Resequencing (TruSeq Custom Amplicon); Nextera Rapid Capture, Nextera XT e Exome sequencing. Ottima esperienza nel campo della genetica e biologia cellulare, capacità di lavorare in condizioni di sterilità. Ottima conoscenza programmi di laboratorio in particolare Sequencer, Clustalw (e altri programmi di lettura sequenze DNA) e dei programmi di predizione di mutazioni. Analisi dati di tutte le tecniche utilizzate. Ottima conoscenza degli applicativi Office(Word, Excel, PowerPoint). Breve periodo di con cavie. Buona capacità di disegno sia tecnico che artistico a mano libera e nella pittura ad olio. Danza e studio del violino. PATENTE Pagina 3 - Curriculum vitae di Patente B - Autominuta

4 ARTICOLI Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy without early autonomic dysfunctions linked to lamin B1 duplication: a phenotypic variant. J Neurol (2013) 260: Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias associated with SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48 gene mutations. Brain 2014 Somatosensory Conduction Pathway in Spastic Paraplegia Type 5 (SPG5). Journal of Clinical Neurology, October 2014 SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multicentre study. Brain Appendice al corso di Master Internazionale di 1 livello in Nutrizione e Dietetica Applicata dal titolo: Nutrienti, genoma e salute: la dieta del futuro. ABSTRACT Deletion of the ITPR1 gene causing SCA15/SCA16 dominant ataxia: a clinical and molecular study in Italian patients. (SIN 2008) Analisi molecolare del gene REEP1 in una casistica di pazienti italiani con paraparesi spastica familiare e sporadica. (SIGU 2010) Molecular analysis of REEP1 gene mutations in patients with familial and sporadic spastic paraplegia. (SIN 2010, THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS 2010) Concurrent mutations in AFG3l2 and paraplegin in patients with spinocerebellar degeneration. (SIN 2010, THE AMERICAN SOCIETY OF HUMANGENETICS 2010) Molecular analysis of FA2H gene mutations in patients with spastic paraplegia and thin corpus callosum. (SIN 2011, SIGU 2011) Molecular analysis of NIPA1 gene mutations in patients with spastic paraplegia. (SIN 2011, SIGU 2011; THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS 2012, EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2013) SCA36 molecular analysis in patients with spinocerebellar ataxia (THE AMERICAN SOCIETY OF HUMANGENETICS 2012) SPG11 and SPG15 are the most frequent genotypes causing spastic paraplegia with thin corpus callosum, white matter changens and mental retardation in Italian patients (THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS 2013) KIF5A gene mutations in patients with spastic paraplegia (THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS 2013) Target-resequencing gene panels for the genetic diagnosis of spinocerebellar ataxia and spastic paraplegia in Italian patients (THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS 2014) An NGS gene panel for the genetic diagnosis of rare cerebellar ataxias. (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, 2014) Comprehensive NGS-based gene panels for the challenging molecular diagnosis of spinocerebellar ataxias, spastic paraplegias, and peripheral neuropathies. (Convegno SIGU, 2014) A comprehensive NGS gene panel for the genetic diagnosis of spinocerebellar ataxias and spastic paraplegias (SPATAX, 2016) Ngs gene panels for the challenging diagnosis of neurodegenerative disorders with high genetic heterogeneity (SIGU, 2016) CONGRESSI XIII CONGRESSO NAZIONALE SOCIETA ITALIANA DI GENETICA UMANA (SIGU) ottobre Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari- Firenze Poster: Analisi molecolare del gene REEP1 in una casistica di pazienti italiani con paraparesi spastica familiare e sporadica Pagina 4 - Curriculum vitae di

5 XIV CONGRESSO NAZIONALE SOCIETA ITALIANA DI GENETICA UMANA (SIGU) novembre 2011 Poster: Molecular analysis of FA2H gene mutations in patients with spastic paraplegia and thin corpus callosum. CONGRESSO SPATAX Parigi giugno 2013 Poster SCA36 molecular analysis in patients with spinocerebellar ataxia CONVEGNO SULLA MEDICINA DI GENERE: Parkinson: le donne non tremano! (Dis)uguaglianze di genere nella diagnosi e cura nella malattia di Parkinson (5 marzo 2015) TUTTA CUORE E CERVELLO. Maternità e sessualità nelle malattie neurologiche. (7 marzo 2016) CORSI FORMAZIONE Seminari di Neuroscienze pre-cliniche svolti presso l Istituto Besta di Milano- gennaio 2013-luglio 2013 Seminari di Neuroscienze pre-cliniche svolti presso l Istituto Besta di Milano- settembre dicembre 2013 Access Base (Livello 2) Excel Livello Avanzato Word Livello Avanzato PowerPoint Livello Avanzato Corso Formazione Regione Lombardia - Sistema regionale ECM-CPD Auditor Interni dei Sistemi di Gestione per la Qualità Corso Formazione Regione Lombardia - Sistema regionale ECM-CPD Gli Indicatori di Performance in Sanità: dalla progettazione alla realizzazione, dall analisi al miglioramento Corso Formazione Regione Lombardia I rischi occupazionali nei laboratori di ricerca Corso di Formazione a distanza: Il decreto legislativo n.81/08-la formazione generale dei lavoratori fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Il sottoscritto DICHIARA, sotto la personale responsabilità, a norma degli articoli 46 e 47 del D.P.R. 445/2000, e consapevole delle sanzioni civili e penali previste dall articolo 76, che tutte le informazioni rese nel presente curriculum corrispondono a verità fatta salva la facoltà dell Azienda di controllo sulla loro veridicità. Autorizzo il trattamento dei dati personali ai sensi del Dlgs 196/2003 Dott.ssa Elisa Sarto Pagina 5 - Curriculum vitae di

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