Il cromosoma è l unità di. replicazione autonoma. Formato da DNA e proteine (cromatina)

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1 I CROMOSOMI 1

2 I CROMOSOMI Il cromosoma è l unità di materiale ereditario capace di replicazione autonoma Formato da DNA e proteine (cromatina) 2

3 I CROMOSOMI I CROMOSOMI Gli organismi eucarioti possiedono cromosomi lineari in un numero caratteristico per ciascuna specie. L uomo ne possiede 46 3

4 Cromosoma 1 E il più grande: 70 Mb. Corrisponde al 10% del genoma umano Numero stimato di geni: 2968 Fattore V (fattore chiave dellacoagulazione) Rhesus D (codifica proteine che si trovano sulla superficie dei globuli rossi e determinano il gruppo sanguigno Rh) Lefty A e Lefty B (geni che determinano la posizione degliorgani interni: una loro alterazione può determinare una inversione dell asse destra sinistra, facendo sì che ad esempio il cuore e la milza siano spostati verso destra) 4

5 Cromosoma 2 Ha una grandezza di 63,25 Mb Numero stimato di geni: 2288 MSH2 / MSH6 (lavorano insieme per riparare errori commessi nella replicazione del DNA) Fibronectina 1 ( Proteina della matrice extracellulare, che aiuta a tenere insieme i tessuti e a guidarne lo sviluppo embrionale) Lattasi (sitrova nell intestino intestino, dove favorisce la digestione del lattosio. Molto abbondante nei bambini. La sua riduzione è causa di intolleranza al latte che spesso si sviluppa negli adulti) 5

6 Cromosoma 3 Ha una grandezza di 58,25 Mb Numero stimato di geni: 2032 Transferrina (proteina del sangue, responsabile del trasporto del ferro) Rodopsina ( Proteina contenuta nelle cellule della retina, importante per la visione) 6

7 Cromosoma 4 Ha una grandezza di 48,75 Mb Numero stimato di geni: 1297 Albumina (costituisce i più del 40% delle proteine del sangue, responsabile del trasporto del ferro) Alcool deidrogenasi ( Enzima espresso dal fegato, che ossida l etanolo ) 7

8 Cromosoma 5 Ha una grandezza di 50 Mb Numero stimato di geni: 1643 Recettore della serotonina (la serotonina è una sostanza prodotta dal cervello, coinvolta nella regolazione del tono dell umore e nell adattamento allo stress. I suoi effetti sono mediati da 14 diversi recettori, localizzati anche su altri cromosomi) 8

9 Cromosoma 6 Ha una grandezza di 47,25 Mb Numero stimato di geni: 1963 Complesso maggiore di istocompatibilità (E la regione più ricca di geni di tutto il genoma. Le proteine codificate da questo sistema sono fondamentali affinchè l organismo possa distinguere le molecole e le cellule che gli appartengono da elementi estranei. Gioca un ruolo importante nella risposta immunitaria contro le infezioni e nelle reazioni di rigetto nei trapianti) Parkina ( è una molecola coinvolta nella degradazione delle proteine. Se mutata è tra le cause del morbo di Parkinson ) 9

10 Cromosoma 7 Ha una grandezza di 42 Mb Numero stimato di geni: 1443 Leptina ( Molecola chiave per il controllo dell appetito. Mutazione di questo gene possono portare a grave obesità) Neuropeptide Y ( agisce insieme alla leptina per regolare il bilancio energetico. E una molecola conservatissima tra le specie. La proteina umana e quello dello squalo differiscono soltanto per tre amminoacidi) CFRT (è un trasportatore dello ione cloro e si trova sulla superficie delle cellule dei bronchi e di altri tessuti. L alterazione di questo gene provoca fibrosi cistica) 10

11 Cromosoma 8 Ha una grandezza di 37 Mb Numero stimato di geni: 1127 RecQq ( Proteina simile alla DNA elicasi, che aprono la doppia elica del DNA durante la sua duplicazione) MYC ( proteina coinvolta nella duplicazione cellulare. Appartiene alla famiglia dei protooncogeni, molecole che controllano la normale replicazione delle cellule, ma che, se mutati, possono far acquillule una duplicazione incontrollata) 11

12 Cromosoma 9 Ha una aga grandezza adi 35,5 Mb Numero stimato di geni: 1299 Interferon a1 e b1 ( difendono l organismo da molti tipi di infezioni virali, ma anche da batteri e parassiti. Stimolano le cellule infettate a produrre proteine che riducono la replicazione virale) Glicosil transferasi ( determina i gruppi sanguigni g del sistema ABO) Rilassina ( proteina prodotta dall ovaio durante la gravidanza. Causa l espansione del bacino ed il rilassamento dell utero, inibendone le contrazioni durante lo sviluppo del feto 12

13 Cromosoma 10 Ha una aga grandezza adi 36,5 Mb Numero stimato di geni: 1440 Esocinasi ( controlla il primo passaggio della via metabolica che trasforma il glucosio in ATP e quindi in energia) Cubulina ( responsabile dell assorbimento della vitamina B12 e di molecole simili da parte dell intestino) 13

14 Cromosoma 11 Ha una aga grandezza adi 37,75 Mb Numero stimato di geni: 2093 Insulina ( regola i livelli di glucosio nel sangue. E prodotta dalle cellule b delle isole di Langerhans del pancreas) b globina ( insieme alla a globina costruisce l emoglobina: mutazioni portano all anemia mediterranea e l anemia falciforme) ATM (Proteina che interviene nei processi di riparazione del DNA danneggiato, a seguito, ad esempio, di esposizione a radiazioni ionizzanti 14

15 Cromosoma 12 Ha una aga grandezza adi 36,25 Mb Numero stimato di geni: 1652 Recettore della vitamina D ( la vitamina D ha un ruolo molto importante nella formazione dell osso. La sua carenza provoca rachitismo) sintetasi dell ossido nitrico ( quest proteina produce l ossido nitrico, molecola segnale per il sistema nervoso eper quello immunitario. Regola anche la pressione del sangue) Recettori del gusto (sono proteine espresse dalle cellule delle papille gustative.) 15

16 Cromosoma 13 Ha una aga grandezza adi 30 Mb Numero stimato di geni: 748 RB1 (appartiene ad un gruppo di proteine, geni soppressori della crescita tumorale, che controllano la normale crescita delle cellule e ne frena la trasformazione neoplastica) ATP7B (Proteina trasportatrice del rame, tossico se accumulato, malattia di Wilson) 16

17 Cromosoma 14 Ha una aga grandezza adi 30 Mb Numero stimato di geni: 748 RB1 (appartiene ad un gruppo di proteine, geni soppressori della crescita tumorale, che controllano la normale crescita delle cellule e ne frena la trasformazione neoplastica) ATP7B (Proteina trasportatrice del rame, tossico se accumulato, malattia di Wilson) 17

18 Cromosoma 15 Ha una aga grandezza adi 25 Mb Numero stimato di geni: 1122 Fibrillina (importante costituente del tessuto connettivo elastico e non che costituisce i legamenti delle articolazioni) Actina (Questa proteina è presente in quasi tutte le cellule. Importante nei muscoli e nel cuore. Determina insieme alla miosina la contrazione muscolare) 18

19 Cromosoma 16 Ha una grandezza di 25,55 Mb Numero stimato di geni: 1098 Caderina (è una molecola importante per tenere unire le cellule nei tessuti, soprattutto di tipo epiteliale) Recettore della melanocortina (controlla la produzione delle melanine rossa e nerra in particolari cellule della pelle (melanociti) e ne determina la pigmentazione) 19

20 Cromosoma 17 Ha una grandezza di 22 Mb Numero stimato di geni: 1576 p53 (gene onco soppressore della crescita tumorale. Agisce come segnale di stop per la divisione cellulare) Ormone della crescita (sintetizzato dalla ipofisi, stimolalacrescita dellacartilagine e dell osso. Se carente causa nanismo. Se abbondante causa gigantismo) Gastrina (Prodotta dallo stomaco per stimolare la secrezione dei succhi gastrici) 20

21 Cromosoma 18 Ha una grandezza di 22 Mb Numero stimato di geni: 766 Smad4 (Proteina che regola i normali processi di sviluppo embrionale) bi 21

22 Cromosoma 19 Ha una aga grandezza ad di 17,5 Mb Numero stimato di geni: 1454 Apo E (Proteina che regola la presenza di colesterolo nel sangue, portandone l eccesso al fegato) 22

23 Cromosoma 20 Ha una aga grandezza ad di 17,5 Mb Numero stimato di geni: 927 Proteina prionica (Normalmente prodotta dal cervello. Forme alterate dellaproteinapuòcausare può la malattia di Creutzfeldt Jacob nell uomo, scrapie negli ovini, BSE nei bovini) 23

24 Cromosoma 21 Ha una aga grandezza ad di 11,25 Mb Numero stimato di geni: 303 Alfa cristallina (è una proteina dell occhio, per la costruzione del cristallino) La presenza di tre copie di questo cromosoma (trisomia) è causa della sindrome di Down 24

25 Cromosoma 22 Ha una aga grandezza adi 12 Mb Numero stimato di geni: 288 Mioglobina (è una proteina capace di immagazzinare l ossigeno che arriva dal sangue) 25

26 Cromosoma X Ha una aga grandezza adi 40 Mb Numero stimato di geni: 1184 È il più grande dei due cromosomi sessuali. Presente in due copie nelle femmine ed in coppia con il cromosoma Y nei maschi. I malati sono quasi sempre maschi e nascono da femmine in genere perfettamente sane Distrofina ( è il più grande gene che si conosca nel genoma. Le sue mutazioni determinano forme di distrofia muscolare Fattore VIII e IX (proteine importanti nei processi di coagulazione. La loro assenza è causa di emofilia ADA (proteina che interviene nel metabolismo degli acidi nucleici dei linfociti. La sua assenza provoca l immunodeficienza congenita. 26

27 Cromosoma Y Ha una aga grandezza ad di 12,5 Mb Numero stimato di geni: 231 All origine era delle stesse dimensioni di quello X. L evoluzione ne ha provocato il decadimento. SRY ( Gene essenziale per la mascolinità che guida lo sviluppo dell apparato genitale in senso maschile)nano forme di distrofia muscolare 27

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