Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore

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1 Prevenzione Diagnosi prenatale La consapevolezza di un accoglienza d amore

2 Bios International Holding La capillare rete di strutture di Bios International opera da anni nel campo della diagnostica con servizi dedicati al singolo individuo, alle aziende e per conto terzi, offrendo strumenti innovativi per la prevenzione, diagnosi e terapia, con una dedizione costantemente protesa verso l essere umano. Inoltre grazie allʼosmosi intellettuale con la Fondazione Livio Patrizi, motore ispiratore e good corporate citizen della Holding, Bios International apporta un fondamentale contributo alla comunità scientifica attraverso progetti di ricerca condivisi con il mondo accademico, dellʼindustria e della ricerca. Lʼazienda esegue un monitoraggio costante e una misurazione degli indicatori relativi agli standard di qualità erogata. Bios International ha un sistema di gestione per la qualità ISO 9001 Certificato n. IT Bureau Veritas.

3 Indice Sedi e contatti La diagnosi prenatale L amniocentesi La villocentesi Domande frequenti Focus scientifico

4 Un unico numero, un mondo di servizi

5 Sedi e contatti Numero unico di prenotazione gratuito da tutti i telefoni fissi e mobili nazionali: Dir. Sanitario Dr. M. Patrizia Patrizi Via Archimede, Roma Dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle Sabato dalle 8.00 alle Dir. Sanitario Prof. Valerio Sanguigni Viale Marx, Roma Dal lunedì al venerdì dalle 7.30 alle e il sabato dalle 7.30 alle Aziende certificate da Bureau Veritas in conformità alla norma ISO 9001.

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7 La diagnosi prenatale Che cos è la diagnosi prenatale? Sono esami diagnostici finalizzati a ottenere informazioni sulla salute dell embrione e del feto. Le tecniche utilizzate possono essere non invasive (ecografia, doppler flussimetria, ecocardiografia, risonanza ma gnetica nucleare, test biochimici) o invasive (villocentesi, amniocentesi). Obiettivi della diagnosi prenatale fornire rassicurazioni sul benessere fetale individuare una patologia definire una prognosi consentire terapie prenatali preparare i genitori ad accogliere il bambino. Cosa può diagnosticare malattie genetiche su base genica anomalie cromosomiche malformazioni fetali rivelabili in utero nel corso della gravidanza.

8 L amniocentesi Di cosa si tratta È una tecnica di diagnosi prenatale che consiste in un prelievo di liquido amniotico per via transaddominale sotto guida ecografica (il liquido amniotico prelevato si rinnova in modo fisiologico e naturale entro poco tempo). Cosa può rivelare tutte le patologie cromosomiche di numero (ad esempio Trisomia 21 Sindrome di Down, Trisomia 13 o Sindrome di Patau, Trisomia 18 o Sindrome di Edwards, Triplo X, Monosomia del X o Sindrome di Turner, XXY o Sindrome di Klinefelter) e di stuttura (traslocazioni, inversioni, inserzioni, cromosomi ad anello, isocromosomi) markers cromosomici soprannumerari (ESACs Extra Stucturally Abnormal Chromosomes). Quando si esegue il prelievo Tra la 15ª e la 18ª settimana di gravidanza. A chi è rivolta alle donne in gravidanza con età maggiore o uguale a 35 anni ai genitori portatori di riarrangiamenti cromosomici strutturali ai genitori di bambini con patologia cromosomica e/o ritardi mentali alle donne con alterazioni biochimiche della gravidanza alle donne con patologia fetale ecoevidenziata a tutte le coppie che vogliono realizzare serenamente il loro progetto di famiglia attraverso scelte procreative mirate e consapevoli.

9 L amniocentesi Tempi di risposta Per la risposta definitiva sono necessari mediamente 21 giorni dalla data del prelievo. È possibile ottenere, su richiesta, una risposta parziale entro 48/72 ore (mediante QF-PCR) mirata ad escludere le patologie cromosomiche più comuni (Trisomia 21,13,18), ed a consentire la determinazione del sesso. È inoltre possibile ottenere una risposta in 48/72 ore mediante tecnologia BoBs (CE-IVD ) per l esclusione delle patologie cromosomiche e dei microriarrangiamenti più comuni (sono disponibili su richiesta informative dettagliate sui test). Vengono effettuati altri esami quali: gruppo sanguigno fattore Rh HBs Ag (epatite B) HCV (Epatite C). Giorni pre-test Prima dell amniocentesi è opportuno eseguire un controllo ecografico per verificare la posizione del feto e della placenta e una biometria fetale per accertare le dimensioni fetali e quindi l epoca gestazionale.

10 La villocentesi Di cosa si tratta La villocentesi consiste nel prelievo per via transaddominale dei villi coriali che costituiscono la parte embrionale della placenta. Quando si esegue il prelievo Tra l 11ª e la 12ª settimana di gravidanza permettendo di anticipare la diagnosi al I trimestre di gestazione. A chi è rivolta alle madri con età maggiore di 35 anni (l aumento del rischio di aneuploidie cromosomiche correla con l età materna) genitori con precedente figlio affetto da aneuploidia (rischio di ricorrenza circa 1%) genitori eterozigoti per anomalie cromosomiche bilanciate (aumento del rischio di concepimenti sbilanciati) evidenza ecografica di malformazioni fetali (circa il 20% di questi feti è sbilanciato) alterazioni biochimiche nella madre nel I trimestre (sono disponibili diversi protocolli biochimici) rischio aumentato per malattia genetica mendeliana (talassemia, distrofia muscolare, fibrosi cistica, X fragile, sordità congenita, ecc.) Cosa può rivelare Le medesime patologie identificabili mediante amniocentesi. Tempi di risposta Per la risposta definitiva sono necessari mediamente 21 giorni, mediante tecnica diretta più coltura, dalla data del prelievo. Si ha una risposta preliminare in 7 giorni mediante tecnica diretta (citotrofoblasto). Giorni pre-test È opportuno un controllo ecografico per verificare posizione di feto e placenta e una biometria fetale per accertare le dimensioni fetali ed epoca gestazionale. Altri esami effettuati: gruppo sanguigno fattore Rh HBs Ag (epatite B) HCV (Epatite C).

11 Domande frequenti Ho meno di 35 anni, devo sottopormi lo stesso alla diagnosi prenatale? Nessuna età materna è risparmiata dal rischio di avere prole con anomalie cromosomiche. Il rischio aumenta significativamente con un età materna superiore ai 35 anni. Come posso avere la certezza diagnostica che il feto non sia affetto da anomalie cromosomiche? La certezza diagnostica che un feto non sia affetto da un anomalia cromosomica è ottenibile soltanto esaminando le sue cellule attraverso un prelievo dei villi coriali (nel I trimestre) o un amniocentesi (nel II trimestre), seppure a fronte di un rischio di aborto causato dalla procedura che si attesta intorno all 1% per l amniocentesi e intorno al 2% per il prelievo dei villi coriali. L amniocentesi è in grado di identificare tutte le patologie genetiche? No. L amniocentesi può evidenziare la presenza di anomalie e riarrangiamenti cromosomici visibili al microscopio. Non ricerca però malattie genetiche specifiche a meno che non ci siano indicazioni precise, come per esempio casi precedenti in famiglia. Qual è la differenza tra la risposta in 21 giorni e quella in 72 ore? Le procedure di amniocentesi o villocentesi avvengono attraverso l analisi del cariotipo, tecnica che richiede la preparazione di colture cellulari con tempi che richiedono fino a 21 giorni. La risposta in 72 ore è possibile mediante la tecnica QF-PCR, che ha dei tempi inferiori, ma non è esaustiva come il cariotipo. Pertanto, la QF-PCR è da considerarsi complementare ma non indipendente dal cariotipo. L ecografia morfologica può escludere tutti i casi di Down? Mediante la consueta ecografia morfologica del II trimestre, i feti Down possono essere sospettati solo fino al 60% dei casi. Perciò almeno 4 Down su 10 non

12 riescono ad essere diagnosticati in ecografia poiché non ci sono sufficienti segni anatomici rilevabili con la metodica. Qual è l utilità delle altre indagini non invasive? I dosaggi ormonali sul sangue materno come il triplo test o la misurazione ecografica della translucenza nucale nel I trimestre, o la valutazione ecografica della plica nucale e di altri fattori anatomici spia nel II trimestre, non forniscono una certezza diagnostica ma contribuiscono, insieme all età materna, alla stima del rischio di avere un feto affetto. Acido folico in gravidanza? L acido folico è una sostanza molto importante per la produzione dei globuli rossi del sangue e per la formazione del tessuto del sistema nervoso centrale. Numerosi studi hanno dimostrato che una sua carenza può causare nel feto problemi al tubo neurale, tra cui la spina bifida. È bene iniziare ad assumere acido folico anche quando si programma una gravidanza (qualche mese prima del concepimento) e continuare almeno fino al terzo mese di gestazione, perché il periodo di maggiore rischio per l insorgenza della spina bifida sono proprio i primi tre mesi. Cosa è la legge n.194 del 1978? La legge 194 consente alla donna, nei casi previsti dalla legge, di poter ricorrere alla IVG (interruzione volontaria di gravidanza) in una struttura pubblica (ospedale o poliambulatorio convenzionato con la Regione di appartenenza), nei primi 90 giorni di gestazione; tra il quarto e quinto mese è possibile ricorrere alla IVG solo per motivi di natura terapeutica.

13 Focus scientifico

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15 Focus scientifico La diagnosi prenatale, secondo la definizione qui adottata, è riconosciuta dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dal Ministero della Salute (LG 2004), e si differenzia nettamente dalla pratica del testing fetale (vale a dire l analisi molecolare eseguita su DNA fetale estratto da amniociti, in assenza di indicazione specifica, eseguito presso altri centri non convenzionati). Presso il nostro centro i test di screening, quando richiesti, verranno per le ragioni sopraesposte effettuati sui genitori (DNA estratto da linfociti di sangue periferico) e solo successivamente, se necessario, sul materiale fetale già prelevato per l analisi del cariotipo fetale. I test di screening disponibili sono: principali mutazioni responsabili della Fibrosi Cistica della popolazione italiana principali mutazioni del gene della Connessina 26 (la forma di sordità congenita autosomica recessiva più frequente mutazione del gene FMR1 associata alla Sindrome da X-Fragile principali mutazioni responsabili della Beta Talassemia della popolazione italiana La Fibrosi Cistica, la Beta Talassemia e la sordità congenita dovuta a mutazioni nel gene della Connessina 26 sono condizioni a trasmissione autosomica recessiva: solo quando entrambi i genitori sono portatori sani della stessa condizione, la coppia ha un rischio alto di avere un figlio affetto (25%). L X-Fragile è invece una forma legata al sesso: le donne portatrici della mutazione associata alla malatttia hanno un rischio del 50% di trasmettere la condizione ai figli maschi. Effettuare lo screening sui genitori permette di identificare le coppie a rischio di avere un figlio affetto da queste patologie genetiche, e di proseguire con la diagnosi prenatale solo quando necessario.

16 Focus scientifico Inoltre, mentre il testing fetale fornisce un risultato solo sulla gravidanza in corso, senza dare alcuna informazione sui rischi nelle gravidanza successive, lo screening sui genitori permette di fornire un risultato definitivo alla coppia sul proprio rischio di avere figli affetti da queste condizioni, e di fornire quando necessario una opportuna consulenza genetica. Su richiesta è possibile eseguire altri test, come ad esempio quello per la distrofia muscolare di Duchenne/Becker (DMD/ BMD), una grave patologia degenerativa della muscolatura scheletrica legata al cromosoma X. Normalmente la diagnosi prenatale con tecniche molecolari è effettuata solo nelle gravidanze identificate a rischio ed una volta completato lo studio di tutto il nucleo familiare. Il test permette di accertare esclusivamente la presenza delle mutazioni più frequenti nel gene della distrofina (delezioni intrageniche specifiche) che sono responsabili del 65% dei casi di DMB/ BMD. Il test sul feto come test di screening, se richiesto, per questa patologia appare giustificato perché permetterebbe di evidenziare le nuove mutazioni delezionali (molto frequenti;1/3 di tutti i casi) e se effettuato con la tecnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification disponibile presso il nostro laboratorio) consentirebbe di evidenziare lo stato di portatrice nella femmina. È inoltre possibile eseguire come test di screening sul sangue periferico dei genitori il test per l Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia neuromuscolare caratterizzata. La SMA è la seconda più comune malattia autosomica recessiva letale nella razza caucasica: dopo la Fibrosi Cistica, la frequenza dei portatori sani è di circa 1 su 40. Ci sono due geni molto simili che giocano un ruolo fondamentale nella SMA: SMN1 e SMN2. Questo test è in grado di rilevare i cambiamenti del numero di copie dell esone 7 e 8 dei geni SMN1 e SMN2.

17 Focus scientifico Evoluzione della citogenetica: dal cromosoma all array La citogenetica tradizionale mette a disposizione strumenti per la formulazione del cariotipo standard che permette la diagnosi di anomalie di numero dei cromosomi, ma ha un limite intrinseco nella sua risoluzione. L evoluzione della realtà tecnologica degli ultimi anni sta offrendo nuove tecniche per l analisi genomica, come ad esempio l array-cgh. In caso di alterazioni cromosomiche individuate con il cariotipo, è possibile eseguire un approfondimento analitico mediante array-cgh (Comparative Genomic Hybridizationba sed array). (Foto). Questa tecnica viene utilizzata per analizzare lo sbilanciamento del numero di copie di sequenze genomiche ad una risoluzione superiore a quella possibile con le tradizionali metodiche di citogenetica su metafasi e può quindi fornire informazioni supplementari aiutando a chiarire il significato di eventuali anomalie cromosomiche. Esempio di array-cgh.

18 Focus scientifico L elevata risoluzione della tecnica e la possibilità di valutare il genoma nella sua complessità totale porta tuttavia alla possibilità di individuare piccoli sbilanciamenti non facilmente interpretabili. In molti casi infatti le conoscenze attuali non sono sufficienti a garantire la comprensione indiscussa di ogni tipo di risultato e le sue possibili conseguenze sulla salute del bambino. L array-cgh non è inoltre in grado di fornire informazioni riguardo ad alterazioni strutturali bilanciate (inversioni o traslocazioni che non comportino perdita o guadagno di materiale genetico) individuabili invece con le classiche tecniche di citogenetica standard. Per tutte queste ragioni il test di array è indicato solamente come esame di secondo livello, in associazione al cariotipo e mai in sostituzione dello stesso e solo in caso di indicazioni specifiche quali: riarrangiamenti cromosomici de novo apparentemente bilanciati piccoli cromosomi marcatori sopran- numerari ( ESAC) translucenza nucale >4mm in presenza di un cariotipo standard normale associazione, in varia combinazione, tra più marcatori ecografici minori (cisti dei plessi coroidei, iperecogenicità intestinale, pielectasia renale, arteria ombelicale unica) alterazioni del volume del liquido amniotico e/o ritardo dell accrescimento fetale in associazione con marcatori ecografici minori cardiopatie congenite ernia diaframmatica anomalie del sistema nervoso centrale (esclusa anencefalia). Su richiesta, come esame aggiuntivo al cariotipo standard, può essere invece eseguito un tipo specifico di array-cgh, definito targeted in quanto in grado di fornire informazioni limitate ad un numero stabilito di patologie e quindi privo di com-

19 Focus scientifico plicazioni interpretative. Nei nostri laboratori, in collaborazione con la TechnoGenetics (gruppo Bouty), è stato messo a punto un test che consente di analizzare, mediante targeted array- Gold Chip (Gain of Loss Detection Chip) circa 100 di queste regioni genomiche, associate a sindromi note in caso di sbilanciamento del numero di copie (Gambardella et al, Genomics Insights 2010). Si esegue utilizzando lo stesso campione di materiale prelevato per la diagnosi prenatale tradizionale. L indagine fornisce in tempi rapidi e in maniera accurata informazioni relative ad una serie di riarrangiamenti non identificabili con le indagini cromosomiche tradizionali, compresi quelli che coinvolgono le regioni subtelomeriche (cioè le estremità dei cromosomi, che possono essere sede di riarrangiamenti associati a sindromi con ritardo mentale). Si tratta di un test che può essere utilizzato ad integrazione, ma non a sostituzione, della diagnosi prenatale tradizionale su amniociti o su villi coriali. Queste pagine sono state scritte per fornire alcune informazioni di base sull amniocentesi: cos è, come e quando si effettua, per quali motivi, cosa accade dopo e quali sono possibili benefici e rischi collegati. L amniocentesi viene di solito proposta quando il rischio riproduttivo della coppia è aumentato per qualche motivo specifico, per esempio il rischio di Sindrome di Down per l età materna avanzata, ma la decisione circa l opportunità di sottoporsi ad ogni tipo di test nel corso della gravidanza spetta comunque solo alla coppia. È possibile richiedere ulteriori approfondimenti ed informative più dettagliate sui test sopraindicati attraverso colloquio con il nostro genetista.

20 Rev. 1 del 29/07/2011

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