Public Health Genomics (PHG): l approccio di sanità pubblica e possibili utilizzi nell ambito dell assistenza primaria

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1 Public Health Genomics (PHG): l approccio di sanità pubblica e possibili utilizzi nell ambito dell assistenza primaria Politiche di PHG: il Piano Nazionale della Prevenzione (PNP) e il Piano Nazionale di Public Health Genomics. Situazione attuale e sviluppi futuri. Antonio Federici

2 Pnp la medicina predittiva permette (promette) di determinare il profilo di rischio di ciascuna persona, di monitorarne l evoluzione e di realizzare appropriati interventi preventivi oltre che di selezionare la terapia, la dose e il tempo di trattamento migliori. MA..: il risultato dei test predittivi raramente dà la certezza, cioè i test (e quelli genetici in particolare) non sempre consentono di stabilire con sicurezza se, quando e a quale livello di gravità la persona interessata si ammalerà. Infatti, molte di queste indagini misurano solo la suscettibilità individuale nei confronti di una malattia, diversa da quella media della popolazione; test e screening (genetici e non) di medicina predittiva permettono di individuare soggetti a rischio ma per tali soggetti - potrebbe accadere che non sia possibile modificare la probabilità di sviluppare la malattia; con la medicina predittiva, persone clinicamente normali potrebbero diventare pre-pazienti per anni, prima di sviluppare la condizione per la quale sono a rischio, con possibili ripercussioni di tipo psicologico, discriminazioni sociali, in ambito lavorativo o nel settore assicurativo, ecc.

3 Scelta della medicina predittiva

4 Dal rischio di popolazione al rischio individuale: una evoluzione? Rischio Rischio di individuale popolazione

5 Dal rischio di popolazione al rischio individuale: una articolazione Rischio di popolazione Rischio individuale

6 secondo i principi del PNP Medicina predittiva L impostazione del PNP (1) disponibilità di evidenze scientifiche che sottoporre un individuo ad un determinato test sia utile a definire un rischio individuale, sulla base del cui grado possano essere somministrati ulteriori accertamenti di approfondimento ovvero possano essere somministrati interventi terapeutici per evitare l evoluzione della condizione indagata; necessità di identificare strutture e professionisti esperti ed accreditati e necessità di definire modelli organizzativi efficaci, che misurano e valutano, in termini di efficacia, i risultati raggiunti; necessità di sistemi informativi per la valutazione della qualità e degli esiti

7 Medicina predittiva L impostazione del PNP (2) come intervento di sanità pubblica basato su valutazioni di efficacy (auspicabilmente: cost-efficacy) degli interventi al fine di ridurre la mortalità e, se del caso, l incidenza []nella popolazione di riferimento; organizzato per profili di assistenza e quindi non soltanto delegato alla competenza /sensibilità/ iniziativa tecnicoprofessionale; mirato all equità e quindi basato sul coinvolgimento attivo della popolazione destinataria; dotato di un esplicito sistema informativo e di valutazione.

8 La complessità e la governance insieme di attori che, all interno di un sistema interagiscano CCM Regioni Ministero e contribuiscano al raggiungimento degli obiettivi Università Società scientifiche Associazioni

9 Scelta del modello di governance

10 Ministero Ministero Regioni Regioni 10

11 La governance al cimento del federalismo Funzioni dei sistemi sanitari: A. Stewardship: Di erogazione dei subfunzioni servizi, B. Produzione delle risorse 1. generazione dell intelligenza (gestione basata sulla conoscenza); C. Finanziamento 2. formulare un quadro strategico; D. Stewardship: nel campo della sanità pubblica e 3. garantire strumenti per l implementazione; dell health policy è stata definita dall OMS come 4. stabilire e mantenere collaborazioni e partnership; l accurata e responsabile gestione del benessere della 5. creare una coerenza tra gli obiettivi della policy, la cultura e popolazione. la struttura dell organizzazione; 6. garantire la responsabilità (accountability).. WHO stewardship/ _1 Travis P,. Towards better stewardship: concepts and critical issues. Saltman RB, Ferroussier-Davis O. The concept of nstewardship in Geneva, WHO, health policy. WHO Bulletin 2000, 78 (6):

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13 Take home message 1 È una questione di cosa regge meglio.

14 Funzioni della stewardship (DM 10/11/10) INDICE DELLE AZIONI CENTRALI PRIORITARIE Azioni N delle azioni centrali di cui alla tavella 2 confluite nell azione prioritaria Esercitare influenza sugli interlocutori (azioni di indirizzo) ACP 1.1 Supporto legislativo alle azioni previste dal PNP 4 ACP 1.2 Intesa Stato-Regioni su registri e sorveglianze 24 ACP 1.3 Contratto nazionale MMG e PLS 1 ACP 1.4 Intesa Stato-Regioni sulla emanazione di documenti di pianificazione - ACP 1.5 Accordi inter-istituzionali 4 Garantire la realizzazione delle politiche (strumenti per realizzare la programmazione) ACP 2.1 Protocollo di public health genomics 4 ACP 2.2 Predisposizione di supporti alle Regioni ACP Supporto alla programmazione, monitoraggio e valutazione regionale (evoluzione del progetto CNESPS) ACP Definizione di documenti tecnici di sintesi delle evidenze prioritariamente in ambito oncologico 6 1 ACP Supporto al network italiano per la Evidence Based Prevention 1 ACP 2.3 Assetto istituzionale dell Osservatorio nazionale Screening (ONS) - Stabilire e mantenere collaborazioni e partnership Garantire la responsabilità (accountability, responsabilizzare gli operatori) ACP 3.1 Definire alleanze con gli stakeholders 1 ACP 4.1 Protocollo per la comunicazione in prevenzione 6 Gestione basata sulla conoscenza ACP 5.1Azione conoscitiva sull assetto e le attività delle strutture deputate all erogazione della prevenzione - ACP 5.2 Azione conoscitiva sui bisogni di integrazione socio-sanitaria -

15 Piano di PHG: il processo di definizione DM 10/11/10 Stewardship Rete PHG Documento: La Genomica in Sanità Pubblica Il Piano di PHG Mandato PNP da parte del Ministero Confronto con le Regioni Protocollo di utilizzo della PHG

16 Elenco delle azioni e loro significato strategico (secondo le funzioni della stewardship) AZIONI PRIORITARIE DI SISTEMA secondo il conceptual framework della Stewardship Funzioni della stewardship Azioni (DM 10/11/10) 1. Definire la policy e l assetto di sistema 1.1 stabilire regole e criteri per integrare la genomica nella sanità pubblica, sulla base di precise valutazioni di efficacia e di costo/beneficio 1.2 Stimolare e promuovere la ricerca di base e applicata nel campo della genomica, all interno della rete degli IRCCS e di altri enti di ricerca sanitaria 1.3 Aumentare l impatto delle campagne informative per gli utenti e per gli operatori 2. Esercitare influenza sugli interlocutori (azioni di indirizzo) 3. Garantire la realizzazione delle politiche (strumenti per realizzare la programmazione) 4. Stabilire e mantenere collaborazioni e partnership 2.1 Raccolta e diffusione delle prove di efficacia e di costo/beneficio per le principali tecnologie nel campo della prevenzione e della farmacogenomica 2.2 Indirizzi per la ricerca nel campo della genomica, all interno dei programmi di ricerca pubblica 2.3 Valutazione dell immissione nei LEA di tecnologie di GSP che abbiano favorevoli risultati di efficacia e di costo/beneficio 2.4 Definizione di requisiti di qualificazione per la rete di laboratori di riferimento 3.1 Definire l assetto istituzionale, scientifico e organizzativo di sistema per la governance della genomica nella sanità pubblica 3.2 Strumenti di valutazione delle tecnologie genomiche per la prescrizione appropriata di test genetici 3.3 Stesura di linee guida sui percorsi clinico-assistenziali 3.4 Comunicazione istituzionale, anche mediante un canale web dedicato, dei risultati validati attraverso modalità idonee, dirette agli operatori e ai cittadini 4.1 Rete istituzionale tra Ministero della salute, Regioni, AGENAS e Istituto superiore di sanità 4.2 Reti e partnership con le associazioni dei professionisti e dei pazienti 5. Garantire la responsabilità (accountability, 5.1 Indicazioni per gli operatori pubblici e accreditati alla prescrizione appropriata dei test responsabilizzare gli operatori) 5.2 Piano di comunicazione con il cittadino 5.3 Empowerment del cittadino 6. Gestione basata sulla conoscenza 6.1 Survey dedicata alla conoscenza della situazione esistente, da condursi attraverso le Regioni 6.2 Misurazione delle prescrizioni attraverso i flussi informativi esistenti

17 L assetto istituzionale 3,1 Assetto istituzionale: Gruppo di lavoro inter-istituzionale presso la Direzione generale della prevenzione) 4.1 rete istituzionale tra Ministero della salute (DG Prevenzione, DG programmazione, DG Farmaci [RICERCA, COMUNICAZIONE]) Regioni, AGENAS e ISS (2.1) AGENAS linea di attività dedicata alla valutazione della genomica nell ambito delle attività gestite Regioni Assetto organizzativo: Centri/Unità specialistici di riferimento identificati dalle Regioni ISS: Assetto scientifico: Centro/Unità di studio presso l Istituto superiore di sanità

18 L assetto operativo 4.2 Reti e partnership con le associazioni dei professionisti e dei pazienti (4.2.1) GENISAP (4.2.2) Federazione Nazionale Ordini Provinciali dei Medici Chirurghi ed Odontoiatri Network UNIAMO Orphanet Società scientifiche nell ambito dell Igiene e Sanità Pubblica [SITI, SIHTA ], della Genetica [SIGU ], della Med Generale [SIMG ; SNAMID, ASSIMEFAC], delle altre specialità [AIOM] Lega Italiana Lotta ai Tumori (LILT) Associazioni dei pazienti con malattia di Alzheimer (4.2.3) altre (Soc Farmacologia ecc)

19 Take home messages Il senso generale dell Intesa è quello di avviare il «governo» dell uso delle genomica in due ambiti prioritari: Prevenzione Farmacogenomica L intesa riguarda l avvio: dell architettura istituzionale di alcune (n 18) azioni specifiche È un modo di accettare la sfida di un cambio di paradigma che riaffermi i valori della sanità pubblica