AIL News. Un Natale di speranza e di solidarietà AIL NEWS RAGAZZI: inserto staccabile al centro

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1 AIL News NOTIZIARIO AIL Sezione della Provincia di Padova ONLUS - VIA GABELLI 114, PADOVA TEL FAX SPEDIZIONE IN ABBONAMENTO POSTALE ART. 2 COMMA 20/C LEGGE 662/92 D.C.I. PADOVA PERIODICO DELL AIL SEZIONE DELLA PROVINCIA DI PADOVA DELL ASSOCIAZIONE ITALIANA CONTRO LE LEUCEMIE-LINFOMI E MIELOMA ONLUS Un Natale di speranza e di solidarietà AIL NEWS RAGAZZI: inserto staccabile al centro n 3/2013 n 3/2014

2 2 AIL News PERIODICO DELL AIL SEZIONE DELLA PROVINCIA DI PADOVA DELL ASSOCIAZIONE ITALIANA CONTRO LE LEUCEMIE-LINFOMI E MIELOMA ONLUS NOTIZIARIO n 3/2014 In questo numero 03 EDITORIALE 04 TOMMASO - CIANO LUISE 05 VOLONTARI 06 GRAZIE A ORIANA 07 IDEE REGALO SOLIDALI 08 FILO DIRETTO 11 EMATOLOGIA ADULTI 13 GRUPPO ANDREA PETRIN 15 NEWS DAL REPARTO DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA AIL Sezione della Provincia di Padova dell Associazione Italiana contro le Leucemie-linfomi e mieloma ONLUS: Via Gabelli, Padova Tel Fax 049 Registrazione Tribunale di Padova 3 marzo n. 933 Editore: AIL Sezione della Provincia di Padova ONLUS Direttore Responsabile: Sabina Scatolini Comitato di Redazione: prof. Luigi Zanesco, Giuseppe Cavaliere, Emiliano Zerin, Stefania Gallo, Marco Anzalone. Comitato Scientifico: Prof.Giuseppe Basso, Prof. Gianpietro Semenzato, Prof. Luigi Zanesco. Tipografia: Litocenter Srl, Via G.Rossa, 17 Piazzola sul Brenta (PD) Fotografie: Freetime di Armando Dino Juliani - Villafranca Padovana; Luigi Griggio. 18 UN SOGNO DIVENUTO REALTA 20 SIMONA E JAMES BLUNT 21 ERIK G MEMORIAL ROBERTO SCATOLINI Scrivi all A.I.L. le tue idee, le tue esperienze, le tue domande, i tuoi pensieri MEMORIAL G. MARTIGNON -SEGUGI E SEGUGISTI 25 -CAMMINANDO CON FEDERICA -SCUOLA NIEVO DI MANTOVA 26 -CONSEGNA PREMIO LOTTERIA -DANZANDO TRA REALTÀ E SOGNO 27 -L AIL INCONTRA L AMERICA -ARTE EQUESTRE PER LA VITA 28 APPUNTAMENTI NATALIZI 30 BOMBONIERE SOLIDALI 31 NOTE E NUMERI INFORMATIVA Dati non raccolti presso l interessato. Si informa che, ai sensi dell art. 24, comma 1, lett. c), del D.Lgs 196/2003 (Codice in materia di protezione dei dati personali), il consenso per il trattamento dei dati personali non è richiesto quando riguardi dati provenienti da pubblici registri, elenchi, atti o documenti conoscibili da chiunque. Nel rispetto della normativa vigente in materia di protezione dei dati personali (art. 13 del D.Lgs 196/2003) La informiamo che i Suoi dati personali, non sensibili, sono raccolti e trattati da AIL sezione della provincia di Padova, anche attraverso l inserimento in banche dati e l elaborazione mediante procedure informatizzate, al solo fine dell invio presso la Sua residenza del giornale periodico Notiziario AIL Sezione della Provincia di Padova ONLUS. Responsabile del trattamento dei dati è il dr. Armenio Vettore. Potrà in ogni caso accedere in ogni momento ai dati personali che La riguardano, ottenere l indicazione della loro origine, delle modalità e delle finalità di trattamento, l aggiornamento, la rettifica e l integrazione dei dati personali, nonchè opporsi all utilizzazione degli stessi ed esercitare ogni altro diritto previsto dall art. 7 scrivendo a: AIL Sezione della Provincia di Padova ONLUS, Via Gabelli, Padova.

3 Editoriale 3 EDITORIALE DEL PRESIDENTE AIL Sezione della Provincia di Padova ONLUS PROF. LUIGI ZANESCO Nei mesi di giugno e luglio di quest anno il Consiglio Drirettivo dell AIL si trovò d accordo nel risvegliare nell Associazione una attività più incisiva e redditizia. I mesi estivi hanno consentito un attività propagandistica di discreta intensità, ma quella economica ha dato frutti mediocri. Il 5 ottobre scorso l Assemblea dell AIL di Padova ha rinnovato per scaduto mandato triennale il nuovo Consiglio Direttivo e gli altri Organi Sociali. Sono risultati rieletti il Presidente, il Vicepresidente e sei dei precedenti Consiglieri, che sono stati riportati al numero massimo consentito dallo Statuto (undici componenti) con la felice nomina di due vecchi collaboratori, il Prof. Modesto Carli e il Signor Luigi Griggio, e con la nuova nomina della Sig.ra Valeria Giacomelli, volontaria del Gruppo Bomboniere ; rieletti anche due precedenti Revisori dei Conti assieme alla nuova nomina del Signor Mauro Valentini; nominato per la prima volta il Collegio dei Probiviri composto dai Signori Dott. Giancarlo Alemanno, Burattin Anna e Catalano Giorgio. Il Consiglio Direttivo nella riunione del 22 ottobre ha riconfermato Segretario e Tesoriere il Rag. Giuseppe Cavaliere. Il tutto è stato condotto con le nuove regole dettate dello Statuto e del Regolamento Interno, approvati recentemente dall Assemblea dei Soci dell AIL di Padova, dall AIL Nazionale e dalla Regione del Veneto, che contengono normative più snelle ma anche più efficaci. Senza perdere tempo il nuovo Direttivo dell AIL di Padova ha riproposto quanto stabilito nei mesi di giugno e luglio. Ha sottolineato che un punto importante non ha avuto ancora lo sviluppo caldeggiato: è quello che riguarda l attività locale dei Volontari dei tanti paesi della Provincia di Padova, dalla quale ci si aspetta un contributo finanziario importante, degno di quello che l AIL riceveva negli anni 70 e 80 dai Volontari e dalle Famiglie. Sono state discusse le nuove norme che secondo lo Stato e la Regione devono guidare l utilizzazione di profitti dell AIL. In pratica, l AIL non può più interferire nell attività finanziaria dell Ospedale, né su quella sanitaria. In altre parole, l AIL non può pagare medici, tecnici, biologi, di propria scelta e in carico al proprio bilancio. Deve depositare all Ospedale o all Università la somma corrispondente al completo pagamento della persona proposta, che sarà scelta dal Direttore del Reparto Medico mediante concorso, e pagato poi regolarmente dall Ospedale. L AIL può dare soltanto suggerimenti. Questa procedura vale anche per l acquisto di attrezzature. L Ospedale non accetterà, neppure in omaggio, apparecchi che richiedano poi una manutenzione più o meno costosa, a meno che non sia prevista una manutenzione da parte dell offerente. Naturalmente l AIL avrà mano libera nell eventuale sostegno privato delle famiglie degli ammalati. A tale riguardo è ovvio che è qui necessaria una grande prudenza nella scelta delle famiglie o delle persone da aiutare per non suscitare diffidenze e gelosie da parte di chi non godrà degli aiuti, che potrebbero rischiare discredito all AIL e a chi lo aiuta. Il ruolo che resta all Associazione è quello, secondo me importante, di raccogliere le proposte di chi offre aiuti economici e li versa, discuterne la destinazione con il Direttore del Reparto e con la Direzione Sanitaria dell Ospedale, secondo un piano generale che eviti sprechi e accontenti al meglio ammalati e laboratori, valutando costi e vantaggi per ogni proposta, senza dimenticare le intenzioni dell offerente. Natale e le sue feste collaterali si avvicinano e si spera che ispirino le anime generose ad aiutare l AIL di Padova. In questo momento essa ha a suo carico i precari che l Ospedale non può assumere e che ha assegnato ancora all AIL l onere del loro lavoro. E un residuo della vecchia gestione, ma è un impegno

4 4 gravoso. Tuttavia l Associazione non dimentica, non vuole dimenticare, il sostegno ai bambini ammalati e alle loro famiglie e ai programmi che si stanno preparando per migliorare l assistenza. In questi ultimi anni esiste un iniziativa caldamente sostenuta dall AIL Nazionale e cioè l organizzazione dell Assistenza Domiciliare attiva per gli adulti e per i bambini (due gruppi separati). Invito tutti ad aiutare l AIL nel prossimo quadrimestre, promuovendo iniziative ricche di innovazioni efficaci, al fine di migliorare il bilancio dell Associazione. Buon Natale a tutti, pazienti e loro parenti, e personale dell Ospedale e dell Università, medici e infermieri compresi. Il presidente Prof.Luigi Zanesco Un grazie a tutti gli amici di Tommaso Tommaso Calzavara, l'undicenne calciatore di Robegano non ce l ha fatta. Dopo un anno di malattia si è spento all ospedale di Padova. Durante l anno di vani trattamenti Tommaso ha avuto modo di stringere un rapporto con il personale del Centro, in particolare con le infermiere. Tommaso era un ragazzo fondamentalmente allegro, solare, fiducioso nelle cure e circondato da un numeroso corteo di amici, coetanei ma non solo, e dall affetto delle infermiere. L evento finale ha colpito drammaticamente i parenti, ma anche i medici e lo stuolo di persone che aveva intorno a sè in reparto (cito ancora le infermiere, che abbiamo visto in lacrime per la perdita di un ragazzo amabile, attento alle cure, riconoscente delle premure che esse gli procuravano). Per l oncoematologia ogni sconfitta suscita sentimenti di ribellione e di disagio, con l unica consolazione che ogni evento ha in sé un insegnamento da offrire per migliorare le cure in futuro. Grazie Tommaso per la tua brillante personalità, per la tua viva intelligenza e per l esemplare comportamento. A salutarlo per l ultima volta c erano, oltre i numerosissimi amici e parenti, anche i medici e gli insegnanti che lo avevano seguito nell istruzione e nelle cure. Tommaso era un grande appassionato di calcio, sport che aveva praticato fino a quando la malattia glielo aveva concesso, con molti amici che gli volevano bene, tant è che proprio i piccoli amici avevano preparato per lui un cortometraggio dal titolo Chi ha spento la luce? che Tommaso purtroppo non è riuscito a vedere. Lo hanno voluto ricordare con bigliettini particolarmente toccanti, canti, bolle di sapone e con offerte (2000 euro) che sono state destinate, su espressa richiesta delle infermiere, all acquisto di 4 frigoriferi necessari al reparto dove era ricoverato. Caro Tommaso, hai lasciato un ricordo profondo, che tutti noi del Centro Leucemie non dimenticheremo mai. Una affettuosa e viva compartecipazione al dolore va espressa ai genitori, ai parenti, e agli amici. Medici, infermieri e insegnanti del Centro Leucemie Ci ha lasciati Ciano Luise, ex capitano del Petrarca Rugby nella sua carriera ha conquistato 10 presenze e 1 meta in nazionale Ci ha lasciati, all età di 87 anni, Ciano Luise, ex Capitano del Petraca Rugby, tra i primi giocatori padovani a vestire la maglia della nazionale italiana di rugby. La notizia della sua scomparsa ha suscitato grande commozione nell'ambiente ovale, in particolare al Petrarca di cui era uno dei più vecchi alfieri. Particolarmente colpiti i Petrarchi e gli old tuttoneri associazioni che da anni collaborano e sostengono l AIL di Padova. Alla moglie Anna e ai figli Emanuela e Carlo le condoglianze di tutta l AIL.

5 MONSELICE: Mara Cavaliere, un infermiera che dedica il suo tempo all AIL 5 Mara Cavaliere è capogruppo volontaria Ail di Monselice. Da quando è iniziata la sua esperienza in AIL? Sono un infermiera dell'oncoematologia Pediatrica di Padova da più di vent'anni e quando mi accorsi che nella mia cittadina mancavano volontari AIL decisi assieme alla mia amica Giannina di intraprendere questa avventura. Ricordo che iniziammo proprio con la promozione delle stelle di Natale: due giornate fredde e nebbiose. Eravamo senza esperienza e allora fummo aiutate da Monica e Maria di Solesino, che ringrazio ancora perché ci hanno insegnato come avvicinarsi a questa nuova attività di volontariato. E poi come ha proseguito? Da allora sono passati quasi dieci anni e noi proseguiamo sia con la promozione delle stelle di Natale che con quella delle uova di Pasqua e ogni volta troviamo persone che ci vogliono aiutare. Sono giornate pesanti ma alla fine quando vediamo i risultati ci gratifichiamo, sì perché devo dire che Monselice è sensibile all'ail. E le persone come rispondono? Qualcuno ci confida e ci racconta la propria esperienza con questa associazione, oppure incontriamo familiari e parenti di bambini e ragazzi che hanno vissuto in Oncoematologia Pediatrica, tutti con il desiderio di contribuire perché sono consapevoli di quanto l'ail sia importante per il reparto (con l'acquisto di pali per flebo, pompe infusionali, lavatrici, forni microonde ecc.). Ma l AIL svolge altri importanti compiti assistenziali per il reparto che accoglie e cura bambini e ragazzi con malattie maligne). Vuole dire qualcos altro? Sì, ringrazio di cuore tutti i sostenitori dell AIL e spero che continuino nella loro opera di sostegno, e di propaganda capillare presso tutte le persone di buona volontà.

6 6 Grazie a Oriana Bionda era e bella, e di gentile aspetto.. Gentile anche di cuore, quel cuore che tu scrivi di aver lasciato in Oncoematologia, in mezzo ai bambini, alle colleghe, ai medici, biologi, tecnici, volontarie. dove hai lavorato per 37 anni, con il sorriso (spesso) e con bella dedizione. Eri la più vecchia (pardon: non ami questo aggettivo, effettivamente ingiusto), meglio la più sperimentata infermiera e perciò tutti ti cercavano, a costo di incontrare un carattere grintoso, che esibivi a difesa dei tuoi sentimenti e del tuo parlare, ma era una grinta dolce, colma di ironia, anche simpatica. Tutti ti cercavano: Oriana era effettivamente il nome più sentito (talora gridato) in reparto: Oriana dove sei? Vieni fuori, la Cristina ti vuole, corri al telefono. A dire il vero, Oriana, ogni tanto sparivi (per cose importanti, beninteso) ma, mentre molti per farsi apprezzare ti fanno vedere che stanno lavorando fervidamente alla presenza di tutti, tu ottenevi inconsciamente il tuo risultato sparendo, dimostrando così quanto la tua presenza fosse necessaria: tutti ti reclamavano! Lavoravi con alacrità e precisione e ti guardavi intorno sempre con giusta circospezione, lanciando ogni tanto qualche osservazione maliziosa quasi sempre nata dal tuo occhio critico. A proposito di occhi, ci tenevi a dire che non piangevi mai, che eri forte e coraggiosa, ma noi siamo riusciti a farti sgorgare lacrime poetiche durante la festa di commiato e, lo dici nella tua lettera di ringraziamento, hai pianto mentre la stavi scrivendo. Oriana, questa volta sparisci sul serio. Ma come puoi sparire definitivamente? Noi non ci crediamo. Per nostra fortuna ti farai rivedere di tanto in tanto. Pensiamo a tutti i bambini che invece ti vedranno sparire per davvero. Ma alcune mamme continueranno a sentirti per avere i tuoi consigli, mai sdolcinati e superficiali, e perciò utilissimi. I medici con cui hai sempre collaborato con pazienza, magari affrontandoli con un brontolio sottovoce, sentiranno la mancanza di una personalità un po complicata, ma affidabile e un po romantica. Cara Oriana, grazie del tuo buon cuore e dell affetto che hai avuto verso tutti, ma soprattutto verso i bambini. Ripeto: ci mancherai veramente. Ci daremo dunque notizie reciprocamente, ci aspettiamo ogni tanto qualche tua puntata a Padova. A Milano c è l EXPO che ci tenterà il prossimo anno e metteremo in agenda un appuntamento con esso e con te. Un abbraccio affettuoso, un augurio di trascorrere felicemente la tua seconda giovinezza e un ringraziamento per quello che hai fatto e per quello che sei. Luigi Zanesco Cristina e colleghe e tutto il personale della Clinica

7 NATALE 2014: idee regalo SOLIDALI 7 Natale è ormai alle porte e tra qualche settimana inizierà il fuggi fuggi generale alla ricerca di un pensiero per i propri cari. Strade e negozi super affollati, mercatini presi d assalto, parcheggi pieni d auto... Trovare il regalo perfetto può diventare un impresa davvero ardua! E poi un dubbio: piacerà? Sarete riusciti a indovinare i gusti dei vostri amici? Anche quest anno la nostra Associazione propone, per aziende e privati, tante idee regalo SOLIDALI, con le quali sostituire i tradizionali regali di Natale: panettoni, cesti natalizi e oggetti di vario genere e per ogni età. Inoltre le nostre volontarie, e le mamme di alcuni piccoli pazienti della Clinica di Oncoematologia Pediatrica, si sono già messe all opera per realizzare delle favolose creazioni (lavori a maglia e all uncinetto, decorazioni natalizie in feltro e pannolenci ). Per i vostri cari e i vostri collaboratori scegliete i nostri regali SOLIDALI: darete un significato più GRANDE al vostro Natale perché ci aiuterete a sostenere la Clinica di Oncoematologia Pediatrica di Padova. Per chi volesse ricevere il nostro opuscolo natalizio : Stefania - Segreteria AIL - 1 piano della Clinica di Oncoematologia Pediatrica - chiuso il mercoledì e venerdì pomeriggio ( tel ) Per la prenotazione di cesti natalizi o la stampa di biglietti natalizi personalizzati: Emiliano - Segreteria AIL Sezione della Provincia di Padova ONLUS Orari: dalle ore 9.00 alle ore e dalle ore alle ore chiuso il ven pomeriggio e il sabato ( tel ) GRAZIE a tutte le persone che vorranno aiutarci a far conoscere le nostre idee regalo a parenti ed amici, nei posti di lavoro, nelle scuole.

8 8 Filo diretto INFORMAZIONE MEDICA PER I LETTORI DEL NOTIZIARIO A CURA DEL PROF.LUIGI ZANESCO EMERITO DI PEDIATRIA - UNIVERSITÀ DI PADOVA NOTA INTRODUTTIVA Riprendiamo la descrizione sommaria delle malattie da immunodeficienza primitiva, cioè dovute a un difetto congenito del sistema immunitario. In questo capitolo vengono riportate alcune immunodeficienze congenite associate a segni o sintomi clinici o di laboratorio, configurando quindi delle sindromi geneticamente determinate. ATASSIA TELEANGIECTASIA O SINDROME DI LOUIS-BAR Malattia con trasmissione genetica autosomica recessiva. Il gene ATM, situato nel cromosoma 11, produce una proteina alterata che normalmente è coinvolta nella regolazione del ciclo cellulare e protegge dagli stress ossidativi. Coesiste una fragilità cromosomica che si accompagna a una numerosa serie di alterazioni delle immunoglobuline e di altre molecole dell immunità. Così si osserverà un aumento dell alfa proteina sierica in più di metà dei casi, una abnorme produzione di albumine e immunoglobuline (IgG) (che vengono tutte catabolizzate rapidamente, cosicché si trovano livelli variabili a intervalli di pochi giorni); più spesso si trovano bassi livelli di IgG2, di IgA, e dei recettori dei linfociti T specifici. Il cariotipo mostra con elevata frequenza una traslocazione A parte le numerose e diverse infezioni (dovute al disordine che colpisce molti livelli dell immunità umorale e cellulare) che si manifestano con localizzazioni più frequenti nell apparato respiratorio, la diagnosi viene sospettata dall insorgere di manifestazioni precoci di atassia cerebellare, quindi visibili a partire dai 10 mesi in poi, evidentemente collegati alla deambulazione. L atassia impedisce completamente la capacità di camminare e all età di 8-10 anni praticamente tutti gli ammalati sono confinati in sedia a rotelle. Durante i primi anni a peggiorare la situazione, e soprattutto a causa delle ripetute infezioni, subentrano deficit neurologici ingravescenti e di tipo diverso che compromettono le capacità cognitive, motorie, sensitive e del linguaggio. Fra i 3 e 5 anni compaiono le angiectasie, inizialmente a livello congiuntivale che si estendono poi al viso, al cavo popliteo, alle pieghe del gomito con alterazioni, discromie o nevi maligni. Dopo i 10 anni si assiste invece a un cospicuo aumento dei tumori (di ogni tipo, ma soprattutto linforeticolari), un ritardo puberale, un non raro diabete mellito, mentre le ripetute infezioni polmonari possono condurre all insufficienza respiratoria grave. Non esistono cure definitive. Naturalmente sono indicate le terapie antibiotiche, la somministrazione di immunoglobuline per via venosa, le terapie antiblastiche ove occorrano. La morte tuttavia sopravviene abitualmente intorno ai 20 anni o anche prima. SINDROME DI DIGEORGE o sindrome del 3 e 4 arco branchiale Malattia sporadica, oppure trasmessa come carattere autonomo recessivo. Nella maggior parte dei casi si osservano delezioni nei cromosomi 22q (o più raramente 10p) nei tessuti (specialmente nel timo) della 3a e 4a tasca branchiale. La sindrome di DiGeorge fa parte quindi del gruppo cosiddetto CATCH (cardiac, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia, chromosome 22) regioni interessanti le paratiroidi, il timo, l arco aortico e il viso, nella maggior parte dei casi associate. La lesione principale riguarda il difetto dei linfociti T. Già nel periodo neonatale compaiono ipocalcemia (per l ipoparatiroidismo congenito), e sintomi legati alle cardiopatie, per lo più gravi. L aspetto rivela deformità facciali numerose, come l ipertelorismo, la radice del naso allargata con narici anteroverse, ipoplasia della mandibola, palatoschisi, impianto basso delle orecchie. L immunodeficienza quando è grave comporta infezioni virali (citomegalovirus, EB virus ), fungine (candidosi), o pneumocystosi che si evidenziano verso la fine del primo mese di vita. Il difetto immunologico è variabile ma nella maggior parte dei casi non è molto grave. Ciò dipende dalle quantità di timo residuo oppure dal numero di cellule matrici dell immunità che migrano dalla cresta neurale nella 3a e 4a tasca branchiale. Nell 1% dei casi il timo manca del tutto e la sindrome somiglia quindi a una tipica SCID; ma talora si osservano isole ectopiche di tessuto timico che rendono conto di una parziale presenza del numero e della funzione di T linfociti. L immunità umorale è invece normale. La terapia deve avere come obiettivi immediati il trattamento dell ipotiroidismo (calcio e Vitamina D), e la correzione della cardiopatia.

9 Se l immunodeficienza è grave è indicato il trapianto di cellule ematopoietiche, ed è stato effettuato con qualche successo il trapianto di timo. SINDROME DI CHEDIAK-HIGASHI Rara malattia autosomica recessiva per alterazioni nel braccio lungo del cromosoma 1, dove un gene denominato LYST codifica la proteina LYST (lysosomial traffiching regulator) che regola il traffico lisosomiale. La patologica fusione dei granuli lisosomiali, conseguente all alterazione della LYST, produce granuli giganti a livello dei linfociti, dei neutrofili e di altre cellule perché i granuli lisomiali azurofili si fondono con altri granuli cellulari. La distruzione midollare di queste cellule da parte dei granulociti produce una neutropenia importante. Il fatto che le cellule contenenti voluminose inclusioni siano trattenute nel midollo e non siano presenti nel periferico in buon numero, rende difficile riconoscere la loro esistenza al microscopio (a meno che non si esaminino gli strisci midollari). Si osservano inoltre alterazioni della chemiotassi per un anomalia dei componenti del citoscheletro e aspetti funzionali dei linfociti NK (quelli che esercitano capacità citotossica). Il quadro clinico è quello di una serie di gravi infezioni simili a quelli della malattia granulosa cronica. Tipici sono l albinismo oculocutaneo parziale (osservare i capelli chiari misti a quelli normali), la fotofobia e il nistagmo, talora un encefalopatia; soprattutto evidente è una neuropatia sensoria o motoria che comincia alla pubertà, ma diventa il problema preminente negli adulti. Nelle fasi avanzate, ma anche in qualsiasi momento, può verificarsi una forma linfoproliferativa con infiltrazione massiva dei tessuti linfatici da parte dei linfociti T policlonali, epatomegalia, pancitopenia, ipofibrinogenemia e manifestazioni emorragiche: questa fase detta fase accelerata ricorda la linfoistiocitosi emofagocitica ed è rapidamente mortale. La diagnosi della sindrome, sospettata dal semplice reperto nel sangue periferico di granulazioni azurofile giganti intracitoplasmatiche (a meno che non siano bloccate nel midollo) è confermata dal livello elevato di lisozima e ridotto di fibrinogeno nel siero. La sopravvivenza oltre i 30 anni è rara. A parte le consuete terapie per le infezioni, alcuni ematologi suggeriscono la somministrazione di dosi elevate quotidiane di vitamina C, che migliorerebbe le condizioni generali (al di fuori della fase accelerata per la quale è inefficace). Il trapianto di midollo è indicato per prevenire la fase accelerata (nella quale è inefficace). Il risultato del trapianto nella fase di stabilità viene oggi positivamente valutato, ma se ripristina varie funzioni degli organi ammalati, non è in grado di eliminare la neuropatia periferica. SINDROME DI GRISCELLI E una rara sindrome trasmessa come carattere autosomico recessivo. Fa parte delle immunodeficienze primitive con albinismo, ed è dovuta a una anomalia del gene RAB27A. Sotto l aspetto clinico è simile alla sindrome di Chediak-Higashi, e di questa condivide la prognosi e la terapia, ma da questa si distingue per l assenza delle granulazioni giganti. L attività citotossica dei linfociti T e delle cellule NK è comunque ridotta ed è frequente l encefalopatia progressiva. Nella Griscelli l albinismo è dovuto a un difetto di migrazione dei melanosomi (sacche di pigmenti) dai melanociti (cellule di trasporto) ai cheratociti (cellule dei tegumenti destinatarie dei pigmenti). SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH o immunodeficienza con piastrinopenia ed eczema La Sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia dovuta a un gene anomalo situato sul cromosoma X (quindi riguarda quasi solamente i maschi). Il gene produce una proteina (WASP) che agisce soltanto sul sistema emopoietico, producendo una lesione al citoscheletro di tutte le cellule del sangue e quindi una loro alterata funzione. Al posto di piastrine normali si producono dei trombociti molto piccoli e poco funzionali, causa di emorragie gravi, non per produzione di anticorpi anti-piastrine, almeno inizialmente, ma per le loro carenze strutturali. Clinicamente si tratta di bambini di aspetto normale e in buoni condizioni generali al momento della nascita. Le emorragie peraltro sono un segno precoce e, come detto, sempre gravi (si pensi alla emorragia conseguente a una circoncisione). Durante il primo anno di vita si manifesta l eczema, resistente spesso a ogni trattamento, e con tendenza alla impetiginizzazione e l immunodeficienza che è causa di infezioni gravi: otiti, polmoniti, meningiti e sepsi, spesso ricorrenti. Sono causate da streptococchi pneumoniae e da altri agenti batterici con polisaccaridi di capsulati (non c è evidenza di risposta anticorpale, come evidenziato all assenza di isoemoagglutinina, anche dopo vaccini; sorprendentemente è normale solo la frazione IgG2). I dosaggi delle IgG, IgA e IgM mostrano concentrazioni variabili nel tempo di tutte le componenti 9

10 10 anche nello stesso paziente: talora si hanno IgG normali ma inefficaci in generale contro le varie specie batteriche. Più tardivamente compaiono infezioni opportunistiche come l herpes virus, le pneumocistosi, la candidosi. La terapia anti-infettiva risulta inefficace per la profonda deficienza anticorpale. Unico provvedimento di una certa efficacia è l infusione mensile di immunoglobuline per via venosa (IVIG), indipendentemente dai vari livelli sierici spontanei dei vari isotipi. Anche i livelli sierici, e la risposta alle prove funzionali dei T linfociti risultano discretamente ridotti. Il trattamento, oltre alle citate IVIG (con steroidi e.v. se vi sono segni di complicanze autoimmuni) comprende la trasfusione di piastrine in caso di gravi emorragie e talora splenectomia: l effetto è sempre transitorio, palliativo. Esiste tuttavia la terapia definitiva della sindrome ed è il trapianto di cellule ematopoietiche, secondo alcuni scegliendo, se possibile, il sangue di cordone ombelicale. Normalmente questa misura porta a guarigione totale, dal momento che viene a colmare tutte insieme le deficienze della Wiskott-Aldrich, che riguardano tutte e solo il sistema ematopoietico. Coloro che non sono sottoposti al trapianto soccombono per le infezioni, le emorragie, e per l insorgenza di una neoplasia associata all infezione da virus di Epstein-Barr (come in molte neoplasie con deficit di immunità). La Sindrome di Wiskott-Aldrich ha una incidenza di circa 1 caso su neonati e da solo costituisce il 2% delle immunodeficienze primitive. L eredità è legata al cromosoma X. La diagnosi si basa sui segni e sintomi orientativi già presenti in epoca neonatale, e la Wiskott- Aldrich è l unica condizione di piastrinopenia con microtrombociti. La linfopenia compare dopo i primi mesi ed è progressiva, con difetto principale dei linfociti T. La diagnosi di portatore si fa con l esame della mutazione patologica, o con l evidenziazione della non casuale inattivazione del cromosoma X, in alcune linee cellulari ematopoietiche. Come detto, il trapianto è una terapia risolutiva; senza questo approccio la sindrome comporta una mortalità pressoché generale, fra i 10 e i 20 anni. Nel prossimo numero di Filo Diretto proseguirà la descrizione di altre immunodeficienze congenite associate a sintomi, o segni di laboratorio, configuranti sindromi nosograficamente autonome. Prof.Luigi Zanesco Curare è prendersi cura Il nuovo attesissimo libro del Prof. Franco Mandelli, professore emerito dell Università Sapienza, primario emerito del Policlinico Umberto I di Roma e presidente dell AIL Nazionale. Ho sempre creduto, fin dai miei inizi, che il vero dottore fosse il medico condotto di un tempo, che doveva occuparsi di tutto anche se non poteva sapere tutto, aiutato in questo dal rapporto d amore con i propri pazienti. Ecco, è questo il vero dottore, uomo di scienza ma soprattutto di coscienza. Franco Mandelli Una vita dedicata ai suoi pazienti e ai suoi volontari. Una vita dedicata a cercare di migliorare la vita degli altri, a trasformare i sogni impossibili in realtà, a fare in modo che la speranza non si spenga mai. In questo libro il prof. Mandelli tocca temi cruciali: il ruolo fondamentale del volontariato, l alleanza tra medico e paziente, i tagli della sanità, le cure alternative e affida un messaggio al futuro: curare significa prima di tutto prendersi cura. Il libro è disponibile presso la segreteria AIL in via Gabelli 114, o presso la segreteria del reparto di Ematologia Adulti I proventi della vendita saranno interamente devoluti all AIL

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