Screening neonatale SCREENING DIAGNOSTICO PRECOCE PER NEONATI

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1 Screening neonatale SCREENING DIAGNOSTICO PRECOCE PER NEONATI

2 INFO ULTERIORI INFORMAZIONI SULLE MODALITÀ PRATICHE DI ESECUZIONE DELLO SCREENING NEONATALE POSSONO ESSERE OTTENUTE: presso il nido di ogni reparto maternità PER MAGGIORI INFORMAZIONI DI CARATTERE SCIENTIFICO SULLO SCREENING NEONATALE RIVOLGERSI A: Ospedale Regionale di Bolzano Reparto di Pediatria Via Lorenz Böhler Bolzano Tel Fax SIGLA EDITORIALE A cura di: Provincia Autonoma di Bolzano Alto Adige, Ripartizione Sanità Ufficio Igiene e Salute Pubblica Testi: Prof. Klaus Pittschieler Direttore del Dipartimento di Pediatria dell Ospedale di Bolzano e membro della Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (ESPGHAN) I testi sono tratti in parte dall opuscolo Neugeborenen-Screening per gentile concessione del prof. Olaf Bodamer FACMG della Clinica Universitaria di Medicina Pediatrica ed Evolutiva dell Ospedale Generale (AKH) di Vienna. Traduzione italiana: dott.ssa Maria Antonella Telmon - Bressanone, dott.ssa Grazia Molinaro - Pediatria Bolzano Grafica e stampa: La Bodoniana, Bolzano 2006

3 Screening neonatale 01 Premessa Cari Genitori, l evento della nascita del vostro bambino si è appena compiuto. La maggior parte dei bambini nasce e rimane sana, ma vi sono rare malattie congenite che nei neonati non sono ancora riconoscibili sulla base di segni e sintomi clinici. Se non vengono trattate, queste malattie possono causare lesioni organiche e handicap fisici o psichici. Per poterle diagnosticare viene offerto per tutti i neonati uno screening diagnostico precoce. Nel presente opuscolo trovate risposte alle seguenti domande: - In cosa consiste lo screening neonatale? - Perché si effettuano esami per la diagnosi precoce? - Quando e come si svolgono gli esami? - Quali malattie possono essere diagnosticate? - A chi viene comunicato il risultato del test? - Qual è il significato del risultato del test? - Queste malattie possono essere guarite? - Perché serve una dichiarazione di consenso? Cogliete l occasione di partecipare a questa importante iniziativa di prevenzione. L assessore alla sanità e alle politiche sociali Dott. Richard Theiner

4 02 Screening neonatale IN COSA CONSISTE LO SCREENING NEONATALE? La tecnica diagnostica detta tandem massa spettrometria permette di individuare nei neonati alcune decine di malattie metaboliche congenite prima che esse inizino a sviluppare la propria azione dannosa. Da ottobre 2006, grazie a un accordo di ricerca con la Clinica Pediatrica dell Università di Vienna, questa moderna tecnologia sarà disponibile anche per la Provincia di Bolzano e potrà essere utilizzata in modo capillare su tutti i neonati. La metodologia diagnostica già esistente in Alto Adige dal 1976 ne risulterà così decisamente migliorata, poiché determinate malattie congenite ancora asintomatiche potranno essere riconosciute in modo più rapido e preciso. La cooperazione scientifica fra Vienna e il Reparto di Pediatria dell Ospedale di Bolzano non si limita alla diagnostica, ma comprende anche l organizzazione degli accertamenti definitivi e l eventuale trattamento. PERCHÉ SI EFFETTUANO ESAMI PER LA DIAGNOSI PRECOCE? È importante che alcuni rari disturbi congeniti del metabolismo vengano riconosciuti al più presto. Un trattamento tempestivo poco dopo la nascita permette infatti nella maggior parte dei casi di prevenire le gravi conseguenze di una malattia congenita nei bambini. QUANDO E COME SI SVOLGONO GLI ESAMI? Fra il secondo e il terzo giorno di vita (a ore dalla nascita) vengono prelevate dal tallone poche gocce di sangue che vengono trasferite su un apposita cartina assorbente e inviate, appena asciutte, al laboratorio che esegue lo screening. Qui i campioni vengono immediatamente analizzati mediante la particolare tecnica di indagine ad alta sensibilità (tandem massa spettrometria). L esame non arreca alcun danno al bambino.

5 Screening neonatale 03 QUALI MALATTIE POSSONO ESSERE DIAGNOSTICATE? Ipotiroidismo (ipofunzione della tiroide), sindrome adrenogenitale (SAG), deficit di biotinidasi, galattosemia, fenilchetonuria (PKU) e iperfenilalaninemia (HPA), malattia delle urine a sciroppo d acero (MSUD), difetti dell ossidazione degli acidi grassi (deficit di MCAD, LCHAD, VLCAD), difetti nel ciclo della carnitina, aciduria glutarica di tipo I, acidemia isovalerica, aciduria malonica, aciduria proponica e tirosinemia. Complessivamente viene diagnosticata una malattia metabolica congenita ogni mille neonati circa e nella maggior parte dei casi non vi sono precedenti nella famiglia per la stessa malattia. Poiché i bambini malati possono apparire ancora perfettamente sani alla nascita, è importante che venga effettuato lo screening neonatale per poter prevenire tempestivamente gravi patologie con le conseguenze che queste possono avere in termini di disturbi dello sviluppo psico-fisico. A CHI VIENE COMUNICATO IL RISULTATO DEL TEST? L esito del test viene comunicato nel giro di pochi giorni dal centro malattie metaboliche di Vienna in forma scritta al soggetto che ha inoltrato il campione di sangue (pediatra neonatologo). I referti normali vengono inviati solo al richiedente (nessuna nuova, buona nuova). In casi urgenti vengono contattati direttamente anche i genitori. Vi preghiamo pertanto di fornire prima del test il numero di telefono e l indirizzo al quale sarete reperibili nei primi giorni dopo il parto. La diagnosi e il trattamento precoce per i neonati interessati sono possibili solo se tutte le parti coinvolte (genitori, personale medicoinfermieristico pediatrico e laboratorio di screening) collaborano senza perdite di tempo affinché i risultati dell esame possano essere rilevati e controllati al più presto.

6 04 Screening neonatale QUAL È IL SIGNIFICATO DEL RISULTATO DEL TEST? Il risultato di un test di screening non costituisce ancora una diagnosi medica: se negativo esso permette di escludere sostanzialmente le patologie esaminate, se positivo indica il sospetto di malattia. In tal caso (test positivo) sarà innanzitutto fondamentale la ripetizione dell esame di screening per confermare il sospetto di patologia ed escludere eventuali falsi positivi (test positivi per esame effettuato in maniera non corretta); quindi, se necessario, verranno indicati dal centro di riferimento ulteriori accertamenti diagnostici da eseguire. QUESTE MALATTIE POSSONO ESSERE GUARITE? Tutte le malattie metaboliche e disfunzioni endocrine sopra citate sono congenite e le loro conseguenze possono essere prevenute o almeno limitate se si avvia tempestivamente un trattamento adeguato. Il trattamento consiste in una dieta specifica e/o nell assunzione di determinati farmaci. In caso di sospetta o accertata malattia ricorriamo alla consulenza e assistenza di specialisti nel campo delle malattie metaboliche e endocrine. PERCHÈ SERVE UNA DICHIARAZIONE DI CONSENSO? La dichiarazione di consenso da parte dei genitori serve per elaborare i dati del neonato. La partecipazione allo screening neonatale è facoltativa. I costi dell esame sono a carico del Servizio Sanitario Provinciale. Il risultato delle analisi è coperto dal segreto medico. Il consenso al test (dichiarazione di consenso) vale esclusivamente per le malattie sopra citate.

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