GRUPPI SANGUIGNI. a cura di Movimento d'amore San Juan Diego MONOS - Divisione Ricerche Scientifiche e Umanistiche

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1 GRUPPI SANGUIGNI a cura di Movimento d'amore San Juan Diego

2 GRUPPI SANGUIGNI di Moreno Zolghetti Gli studi riguardanti i gruppi sanguigni risalgono al 1901 e grazie al sostanziale contributo di Karl Landsteiner, sono giunti all attuale suddivisione sistema AB0. Dal punto di vista genetico il sistema AB0 (A ; B ; Zero) è caratterizzato dalla presenza di quattro geni (A1, A2, B, 0) situati sul cromosoma 9, il cui prodotto di espressione è un enzima con attività glicosiltransferasica. Gli antigeni A e B sono costituiti da specifici oligosaccaridi, assemblati dall azione delle transferasi operanti sotto il controllo dei rispettivi geni. Il determinante antigenico si trova all estremità di una catena oligosaccaridica; in particolare per il gruppo A lo zucchero espresso è l N-acetilgalattosamina, per il gruppo B è il D-Galattosio. La glicosiltransferasi specifica per ogni gruppo aggiunge zuccheri a una catena oligosaccaridica detta sostanza H, a sua volta caratterizzata dal gene H. La transferasi di H aggiunge lo zucchero fucosio ad una catena anch essa oligosaccaridica detta catena precursore primario. Nei soggetti di gruppo 0, il gene 0 sintetizza una proteina priva di attività transferasica, incapace di produrre un antigene gruppo-ematico; sulla membrana dell eritrocita di gruppo 0 ci saranno solo catene H immodificate. Secondo il sistema di classificazione AB0 esistono 4 diversi gruppi sanguigni: Gruppo 0: i globuli rossi non presentano alcun antigene sulla propria membrana; il plasma sanguigno possiede le agglutinine beta (o anti -B) e alfa ( o anti -A); Gruppo A: le emazie presentano l antigene A sulla membrana plasmatica; nel plasma si riscontra l agglutinina beta. Gruppo B: la membrana dei globuli rossi è caratterizzata dalla presenza dell antigene B; il plasma possiede l agglutinina alfa, suddivisa in due sottogruppi: A1, il più numeroso, ed A2. Gruppo AB: caratterizzato da eritrociti che presentano entrambi gli antigeni sulla membrana plasmatica; nel plasma non vi sono agglutinine.

3 Una peculiarità del sistema AB0 è che nel siero di ogni soggetto sono presenti anticorpi in grado di reagire con gli antigeni non localizzati sui propri eritrociti. La formazione di questi anticorpi inizia solo dopo la nascita, ciò rende impossibile la determinazione indiretta del gruppo sanguigno nei neonati o nei bambini al di sotto di 4-6 mesi. In riferimento a quanto precedentemente esposto si può notare che un individuo di gruppo 0 (0-) è definito donatore universale, in quanto può donare il sangue a individui di qualsiasi gruppo, ma può ricevere unicamente da individui di gruppo 0-. Un individuo di gruppo AB (AB+) è invece definito ricevente universale, potendo quindi ricevere il sangue da qualsiasi individuo e potendolo solo donare a individui di gruppo AB+. Nella tabella sottostante si riassume schematicamente quanto esposto sopra. Gruppo Antigeni sugli eritrociti Anticorpi naturali nel plasma A A anti-b B B anti-a AB AB nessun anticorpo 0 0 anti-a e anti-b Di seguito è presentata la frequenza espressa in percentuale dei gruppi sanguigni in Italia. Gruppo Italia Nord Centro Sud A B AB

4 IL FATTORE Rh Nel 1939 Levine e Stevenson1 identificarono nel siero di una donna di gruppo 0 un agglutinina atipica in grado di agglutinare le emazie derivate dalla trasfusione di sangue del marito, anch egli di gruppo 0. E rilevante notare che questa operazione fu necessaria proprio in seguito all emorragia avuta dopo il parto di un feto nato morto. Un anno dopo, Landsteiner e Wiener scoprirono un nuovo antigene detto D e chiamato fattore Rh, presente sulla superficie dei globuli rossi. In seguito sono stati identificati altri antigeni denominati E, e, C, c, che insieme all antigene D, completano e costituiscono il sistema Rh. La scoperta del fattore Rh avvenne sperimentalmente inoculando sangue di Macaco rhesus in un coniglio; gli studiosi notarono che il plasma, trattato in questo modo, lisava le emazie di coniglio e supposero la presenza di nuovi anticorpi (detti anti-rh) nella scimmia donatrice, che chiamarono Rh+. Il siero del coniglio messo a contatto con il sangue umano, agglutinava l 85 % degli individui di razza bianca, denominati di conseguenza Rh+. La complessità del sistema Rh venne ulteriormente interpretata alla luce di due teorie: la teoria di Fisher3 o dei tre loci strettamente associati e la teoria di Wiener3 o degli alleli multipli. Per Fisher ogni locus è occupato da una coppia di alleli D o d, C o c, E o e. Il cromosoma paterno e quello materno su cui sono posti i loci Rh trasmettono ciascuno 3 geni alla prole; in questo modo esistono 8 combinazioni (aplotipi) possibili. Secondo la teoria di Wiener esiste un solo locus occupato da una delle 8 combinazioni possibili; non esistono 8 aplotipi, ma 8 alleli ciascuno dei quali determina la presenza di una antigene complesso costituito da 3 fattori parziali che, dal punto di vista genetico, sono trasmessi insieme. Figura 2: schema illustrante la teoria di Fisher (A) e quella di Wiener (B).

5 Attualmente prevale una terza teoria formulata da Tippet (3), secondo cui esistono 2 loci strutturali situati sul braccio corto del cromosoma 1, nella regione 34-36, formato da dieci esoni, cui è deputata la codifica dell antigene Rh. Nei soggetti D positivi il locus è costituito da due geni strettamente associati: RHD e RHCE. Questi due geni sono trasmessi insieme, di generazione in generazione e codificano per proteine di 147 amminoacidi 4, provviste di attività antigenica e disposte sulla superficie degli eritrociti. I terminali amminico e carbossilico della proteina attraversano il doppio strato lipidico eritrocitario formando una struttura costituita da 12 domini transmembrana, collegati tra loro e spaziati da loops: sei loops sporgono verso lo strato extracellulare della membrana, detto glicocalice e sei sporgono verso l interno citoplasmatico. Nei soggetti D negativi il locus Rh è occupato solo dal gene CE che codifica per gli antigeni C, c, E, e. Figura 3: Rappresentazione schematica del locus Rh e delle proteine D e non-d Circa il 18 %4 della popolazione europea non possiede l antigene RhD a causa della delezione del gene RHD. Nella popolazione africana i fenotipi RhD negativi sono causa di delezione a carico del gene RHD o di mutazioni che lo rendono inattivo. Circa l 1 % (4) dei soggetti europei possiede alleli RHD con struttura anomala, che codificano per una reattività RhD ridotta, mentre nei soggetti Africani la frequenza degli alleli anomali è molto più alta. Gli alleli anomali codificano per antigeni RhD parziali (detti anche Dvariant o Dmosaic) ed RhD deboli, un tempo noti come Du e oggi indicati come Dweak.

6 ANTIGENE D L antigene più importante del sistema Rh è il D, presente in circa l 85% dei soggetti, rappresenta l immunogeno di maggior rilievo dal punto di vista clinico e il più potente del sistema Rh. Durante l analisi di campioni D positivi è possibile notare una diversa intensità nella fase di tipizzazione, procedendo da chiare agglutinazioni di facile lettura, a situazioni in cui l antigene D è riconosciuto sulla membrana degli eritrociti solo per mezzo di test più approfonditi. Per motivi genetici l espressione dell antigene Rh può subire alterazioni qualitative e quindi strutturali, che possono riguardare anche la sua espressione fenotipica. In base a quanto su esposto, è possibile riconoscere diverse condizioni3: Assenza di antigene D : si verifica per contemporanea delezione dei geni RHD e RHCE (fenotipo Rhnull) o per sola mancanza del gene RHD (fenotipo RhD negativo). La totale assenza della proteina Rh comporta anomalie morfologiche del globulo rosso e un anemia emolitica di grado variabile. La delezione di RHD può comportare la presenza unicamente dei prodotti antigenici RHCE; gli individui che presentano questa caratteristica devono essere trasfusi con sangue dell identico tipo. Antigene D debolmente espresso (D debole o Du): importanti in questa situazione immunologia sono il numero di antigeni D per eritrocita, il tipo e la composizione anticorpale del siero anti-d che si utilizza. Dal punto di vista genetico esistono tre categorie di antigeni D deboli: D deboli per effetto di posizione, D deboli per effetto di geni trasmissibili, che corrisponde alla situazione un tempo definita come Du ereditario e D variant o mosaic, che indica una situazione di una variante genica qualitativa che a volte si esprime anche con un indebolimento della reazione con siero anti-d, per cui le emazie si comportano come D deboli. La causa di quest ultimo evento risiede in un difetto strutturale che porta all assenza di uno o più epitopi di cui è costituito l antigene D. Nel caso delle varianti D deboli delle prime due categorie descritte, i soggetti Du possono essere trasfusi con emazie D normali; gli individui appartenenti alla terza categoria presentano un difetto qualitativo e quantitativo: se sono trasfusi con sangue D positivo possono formare un anticorpo anti D-parziale rivolto contro gli epitopi non posseduti; questo anticorpo aggredisce tutte le emazie D, ma non le emazie self, né le altre varianti dello stesso tipo.

7 D normalmente espressi: l antigene D reagisce con la stessa intensità se il soggetto è D/D o D/d. Attraverso l uso di anticorpi policlonali e antiglobulina marcata con 125I si è potuto dimostrare che il numero di antigeni D è maggiore in individui omozigoti rispetto agli eterozigoti. Gli antigeni Cc sono il risultato del prodotto dell attività del gene RHCE. Nella popolazione italiana l antigene C ha una frequenza del 70 % e il c dell 80 %; in un campione africano la frequenza di c è maggiore, mentre risulta minore quella di C; in Oriente la frequenza di C sfiora il 100 %. Anche l antigene E risulta essere il prodotto del complesso genico RHCE. In tutte le popolazioni e ha una frequenza elevata mentre quella di E risulta ridotta. Il sistema Rh è importante per la compatibilità delle trasfusioni di sangue, in particolare le agglutinine e gli antigeni ematici pongono delle barriere alle trasfusioni tra persone di gruppi diversi: Gruppo 0 Rh-: data l assenza di antigeni sui globuli rossi e l assenza del fattore rhesus, può essere donato a persone di qualunque gruppo sanguigno. La presenza di ambedue le agglutinine nel plasma fa sì che gli individui appartenenti a questo gruppo possano ricevere sangue solo di gruppo 0 Rh-. Gruppo 0 Rh+: la donazione in questo caso è limitata solo a persone con fattore Rh+, indipendentemente dal gruppo sanguigno; gli individui che rientrano in questo gruppo possono ricevere sangue solo da soggetti di gruppo 0 (Rh+ e Rh-, indifferentemente). Gruppo A Rh-: la presenza dell antigene A rende possibile la donazione a persone di gruppo A o AB. I soggetti di questo gruppo possono ricevere solo da persone di gruppo A- o 0-, a causa della presenza dell agglutinina beta nel plasma. Gruppo A Rh+: questi individui possono donare sangue a persone A+ od AB+ e riceverne da 0+, 0-, A+ ed A-. Gruppo B Rh-: la presenza dell antigene B fa sì che questo tipo di sangue possa essere donato a individui di tipo B e AB. La presenza dell agglutinina alfa nel plasma implica che il sangue possa essere ricevuto solo da persone di gruppo 0- o B-. Gruppo B Rh+: il sangue può essere donato a individui di tipo B+ ed AB+, mentre può essere ricevuto da soggetti di tipo 0 e B indipendentemente dal fattore Rh.

8 Gruppo AB Rh-: data la presenza di entrambi gli antigeni sulla membrana plasmatica degli eritrociti, il sangue può essere donato solo a individui di gruppo AB. L assenza di agglutinine nel plasma dà, agli individui appartenenti al gruppo, la possibilità di ricevere sangue da tutti i gruppi con fattore Rh-. Gruppo AB Rh+: in questo caso il sangue può essere donato a individui di tipo AB+ e può essere ricevuto da tutti i gruppi, indipendentemente dalla presenza del fattore Rh. Gli anticorpi del sistema Rh, sono definiti immuni, si formano in un individuo solo in seguito al contatto con un antigene; quindi se un soggetto Rh- riceve sangue Rh+, si ha produzione di anticorpi diretti contro gli eritrociti che possiedono l antigene D, determinandone la lisi. Questo fenomeno si realizza per esempio nelle trasfusioni di sangue o nel passaggio di globuli rossi dal neonato Rh+ alla madre Rh-. Nella seguente tabella si riassume quanto detto sopra. può donare a < Soggetto > può ricevere da Rh positivo Rh positivo Rh positivo e Rh negativo Rh positivo e Rh negativo Rh negativo Rh negativo

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10 BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE 1) G. Reali MEN: una malattia scomparsa? La Trasfusione del Sangue vol. 46, , ) Massaro A.L. Storia ed epidemiologia del fenomeno Corso di aggiornamento Alloimmunizzazione materno-fetale: una patologia riemergente, ) G. Barberi, E.Spaudo, L.Leardini Il sistema Rh Giornata di aggiornamento in Medicina Trasfusionale per Tecnici di Laboratorio, SIMTI 4) A. Perrone, I.Ghiglione, M. Sasso. C. Mazzei Classificazione dei fenotipi RhD variant e RhD weak La trasfusione del Sangue vol. 47, , 2002 ~ di mondinvisibili su 24 giugno 2010 Pubblicato in Ematologia --- Hematology, Medicina di laboratorio --- Laboratory medicine Conchiglia - MOVIMENTO D'AMORE SAN JUAN DIEGO Via Manzoni, 12 - Casella Postale Maniago PN Italia CC Postale n fax (0039) R giu

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