Mauro Congia. Ospedale Pediatrico Antonio Cao Azienda Ospedaliera G. Brotzu II Clinica Pediatrica Università di Cagliari

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1 Mauro Congia Ospedale Pediatrico Antonio Cao Azienda Ospedaliera G. Brotzu II Clinica Pediatrica Università di Cagliari

2 Caso clinico MM, 2 anni e 3 mesi Diarrea da 34 giorni Condizioni generali buone

3 Anamnesi patologica prossima 34 giorni prima: episodio infe=vo della durata di 8 gg: febbre, diarrea senza sangue, vomi@. la diarrea si è poi protraca per altri 26 giorni in assenza di ulteriori sintomi.

4 Anamnesi familiare Padre aa 40, asma bronchiale allergico, allergia alimentare al kiwi. Madre aa di Hashimoto in terapia Nessuna patologia degna di nota in ambito familiare.

5 Anamnesi patologica remota Nata Pretermine alla 34 w ( P 2270 g,l 46 cm) Ricovero in TIN alla nascita per prematurità e patologia respiratoria Sviluppo psicomotorio regolare Crescita staturo -ponderale nella norma Vaccinazioni di legge

6 Faringe roseo Esame obie=vo (come riportato dal pediatra curante) addome tracabile ma dolorabile. Peristalsi valida. Obie=vità cardiorespiratoria nella norma Buono stato di idratazione Colorito pallido Toni ritmici, FC 120/min, FR 20, Refill <3 sec ER: ndr

7 ambulatorialmente dal medico curante Emocromo: 10000/mmc WC, 30/ neutrofili, Hb nella norma per età VES 12 mm/h, PCR 0.8 mg/dl, Chimica clinica, esame urine ed esami sulle feci: tu= nella norma Screening per celiachia: AGA IgA 3,7 U/ml (< 7 U/ml normali) AGA IgG 40,1 U/ml (> 10 U/ml posi@vo) ATTG IgA > 128 U/ml (>10 U/ml posi@vo)

8 Criteri ESPGHAN (2012) Sintomatologia ATTG >10x EMA positivi Rischio genetico compatibile Ø Prescrizione dieta Ø Ripetizione esami e andamento clinico nel tempo JPGN Volume 54, Number 1, January 2012

9 Evoluzione clinica Poiché al momento della visita presso il nostro ambulatorio non tutti gli esami erano stati eseguiti vengono prescritti ulteriori accertamenti

10 Emocromo e chimica clinica nella norma AGA IgA nega@vi;aga IgG 24,1 U/ml (posi@vo) ATTG IgA, 80 U/ml (posi@vo) (x 10 vv la norma) AAA :nega@vo EMA: ++++ DNA per celiachia: geno@po HLA-DR3-DQ2/ DR10-DQ1 associato ad un basso rischio per mala=a celiaca.

11 Evoluzione clinica TuCavia durante il tempo necessario per la refertazione la paziente diviene I valori di Ab TTG sono circa 10 volte quelli normali ma in calo EGDS con BIOPSIA

12 Criteri Espghan (2012) Sintomatologia ATTG >10x EMA positivi Rischio genetico compatibile Ø Prescrizione dieta Ø Ripetizione esami e andamento clinico nel tempo JPGN Volume 54, Number 1, January 2012

13 04/06/2012 EGDS Descrizione Macroscopica: Esame condoco sino alla terza porzione duodenale. I tra= di mucosa esplora@ a livello esofageo e gastrico appaiono macroscopicamente normali. A livello delle pliche duodenali si evidenziano le caraceris@che incisure patognomoniche di mala=a celiaca. Vengono effecua@ prelievi biop@ci mul@pli in terza porzione duodenale. Diagnosi: SospeCa celiachia in acesa di referto istologico

14 Referto istologico Frustoli di mucosa digiunale parzialmente ghiandola intramucosa assente; i villi sono allunga@ e digi@formi,con rapporto villa/ cripta= 4/1; gli enteroci@ cilindrici, hanno orleco PAS+ con@nuo e sono intercala@ a cellule caliciformi mucipare regolari per distribuzione e morfologia. Nella lamina propria, modesto infiltrato infiammatorio, sostenuto in prevalenza da plasmacellule, con eosinofili e scarsi linfoci@ a feno@po T (CD3+) sparsi nella lamina propria e rari in sede intraepiteliale in numero di circa 10 elemen@/100 enteroci@. D: Marsh 0 CELIACHIA POTENZIALE

15 Possibili spiegazioni Celiachia potenziale Diarrea post-infe=va e posi@vizzazione degli ATTG non legata a mala=a celiaca

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17 E oggi?

18 Conclusioni Questo caso clinico mostra che, per quanto grazie ai nuovi criteri si possa diagnosticare la celiachia senza l invasività della biopsia duodenale, quest ultima rimane ancora l unica scelta possibile nei casi dubbi e/o di difficile interpretazione. Occorre quindi una stretta adesione ai criteri ESPGHAN per non incorrere in falsi positivi per una diagnosi che obbliga il paziente ad una dieta aglutinata per il resto della sua vita.

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20 Grazie per l attenzione!