Transizioni Trasversioni. Frameshift. Delezioni Duplicazioni. Inversioni. Traslocazioni. Monoploidia Poliploidia Monosomia Polisomia Nullisomia
|
|
- Alessia Magnani
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 MUTAZIONI CROMOSOMICHE
2 «Nulla ha senso in biologia se non alla luce dell'evoluzione» T Dobzhansky
3 CLASSIFICAZIONE SEMPLIFICATA DELLE MUTAZIONI Missense Sostituzioni Transizioni Trasversioni Nonsense Missense (Neutra) PUNTIFORMI Inserzioni Delezioni Frameshift Mossense (Silente) CROMOSOMICHE Varizioni quantitative Riordinamento di struttura Delezioni Duplicazioni Inversioni Traslocazioni Interstiziali Terminali Pericentriche Paracentriche Reciproche Non reciproche GENOMICHE Euploidia Aneuploidia Monoploidia Poliploidia Monosomia Polisomia Nullisomia
4
5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE Di numero (Aneuploidie Monosomie Trisomie) Di struttura (Delezioni, inserzioni, traslocazioni, inversioni)
6 Aberrazioni di Struttura POICHè UNA VARIAZIONE DI STRUTTURA DI UN CROMOSOMA SIA TALE, BISOGNA CHE SIA VISIBILE AL MICROSCOPIO: PERTANTO QUESTA DEVE COINVOLGERE ALMENO 6 x 10 6 COPPIE DI BASI
7 Duplicazioni GLI EFFETTI FENOTIPICI DELLA DUPLICAZIONE NON SONO SEMPRE RILEVABILI E SOLO IN POCHI CASI RISULTANO LETALI (NELLA NOSTRA SPECIE 9p+)
8 Delezioni GLI EFFETTI FENOTIPICI DELLE DELEZIONI SONO SOLITAMENTE + GRAVI RISPETTO ALLE DUPLICAZIONI. POSSONO ESSERE TERMINALI OD INTERSTIZIALI.
9 Retinoblastoma Delezione 13q14 Sindrome di Cri-du-chat Delezioni del braccio corto del cromosoma 5 (in particolare nei punti 5p15.3 e 5p15.2)
10 Delezione Sindrome Freq 5p p-15.2 Cri du chat 1/ Fenotipo Pianto simile al miagolio di un gatto, diverse anomalie del viso, severo ritardo mentale 11q 13q14 15q Tumore di Wilms - Retinobla stoma Sindrome di Prader- Willi Tumore renale a livello embrionale Tumore dell occhio Astenia ed accrescimento lento nei neonati Obesità ed attacchi compulsivi di fame nei bambini e negli adulti
11 IN GENERALE NELLE REGIONI DELETE DEI CROMOSOMI OTTENUTI DA CELLULE TUMORALI, MAPPANO GENI ONCOSOPPRESSORI!
12 Inversioni ALL INTERNO DI UNO STESSO CROMOSOMA SI FORMANO DUE FRATTURE ED IL FRAMMENTO VIENE REINSERITO DOPO AVER EFFETTUATO UNA ROTAZIONE DI 180
13 ¼ Normali ¼ con contenuto genico normale ma portatori di Inversione ½ Non vitali poiché portatori di delezioni/duplicazioni
14 Traslocazioni SPOSTAMENTO DI TRATTI DI DNA SECONDO ALMENO 3 POSSIBILITà: 1) TRASLOCAZ. INTRACROMOSOMICA NON RECIPROCA; 2) TRASLOCAZ. INTERCROMOSOMICA NON RECIPROCA; 3) TRASLOCAZIONE INTERCROMOSOMICA RECIPROCA
15 Traslocazioni Effetti durante la gametogenesi
16 Traslocazioni: il caso del cromosoma Philadelphia Traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22. In seguito allo spostamento del gene abl (chr 9) in pros= simità del gene bcr (chr 22) si viene a formare una proteina Tirosin-chinasi di fusione che determina la crescita incontrollata dei mieloblasti (cellule staminali dei leucociti del sangue) con conse= guente insorgenza della Leucemia Mieloide Cronica (CML).
17
18 Gleevec: un approccio terapeutico alla CML
19 Traslocazioni: il linfoma di Burkitt Traslocazione reciproca tra i cromosomi 8 e 14. Il linfoma di Burkitt è un tumore di origine virale che interessa le cellule B del sistema immunitario. In particolare il proto-oncogeneoncogene c-myc si sposta dal chr 8 al 14, a valle del promotore delle immunoglobuline!
20
21 Traslocazioni: la traslocazione Robertsoniana o fusione centrica Trasferimento di un estremità di un cromosoma sul centromero di un cromosoma acrocentico CROMOSOMA SUBMETACENTRICO, COSTITUITO DALLA FUSIONE DEI BRACCI q DEI CHR. 14 E 21
22
23 Aberrazioni di Numero IL NUM. CROMOSOMICO CARATTERISTICO DELLA SPECIE è RAPPRESENTATO DAL SET APLOIDE DEI CROMOSOMI, DESIGNATO CON n, PRESENTE NEI GAMETI. GLI INDIVIDUI DI UNA SPECIE CHE PORTANO NELLE PROPRIE CELLULE UN NUMERO CROMOSOMICO DIFFERENTE DA QUELLO CARATTERISTICO, VENGONO DEFINITI ETEROPLOIDI ED ETEROPLOIDIA è LA VARIAZIONE NUMERICA.
24 Euploidia: il num. di Chr. È variato rispetto al normale per interi set cromosomici Aneuploidia: variazione del num. di Chr. in riferimento alla singola coppia o unità cromosomica
25 CAUSE + FREQUENTI DELLA POLIPLOIDIA: ENDOMITOSI ED ENDOREDUPLICAZIONE CAUSE + FREQUENTI DELL ANEUPLOIDIA: DURANTE LA I O LA II DIVISIONE MEIOTICA, PER ANOMALIE NELLA DISTRIBUZIONE DEI CROMOSOMI O DEI CROMATIDI AI POLI DEL FUSO
26
27 NON DISGIUNZIONE ALLA MEIOSI I NON DISGIUNZIONE ALLA MEIOSI II
28 Aneuploidie Autosomiche Aneuploidie Sessuali
29 IN GENERALE QUESTI ASSETTI CROMOSOMICI SBILANCIATI SONO FRUTTO DEL CONTRIBUTO ANOMALO DI UNA DELLE DUE CELLULE GAMETICHE NELLA FORMAZIONE DELLO ZIGOTE DA CUI SI è SVILUPPATO IL SOGGETTO MUTATO.
30 TALI CONDIZIONI DI ANEUPLOIDIA QUASI SEMPRE DIPENDONO DA ERRORI DI NON DISGIUNZIONE MEIOTICA A CARICO DEGLI AUTOSOMI (ANEUPLOIDIE AUTOSOMICHE) O DEI CHR. SESSUALI (AENUPLOIDIE SESSUALI) E QUASI SEMPRE CORRELANO CON L Età AVANZATA DELLA MADRE.
31 Aneuploidie autosomiche
32 Sindrome di Down CARIOTIPO DELLA SINDROME PRIMARIA: 47, XX o XY, +21 IL CARIOTIPO DELLA SINDROME SECONDARIA (DOVUTA A TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA) SARà 46, XX o XY, +21 SEGNI CARATTERISTICI DELLA SINDROME: Brachicefalia, viso tondeggiante, obliquità della rima palpebrale, epicanto (plica cutanea dell occhio che determina la caratteristica facies orientaleggiante), sella nasale piatta, lingua larga, palato stretto, padiglioni auricolari ripiegati, ipotonia muscolare, mani piccole e dita brevi, frequenti cardiopatie, palmo della mano peculiare, modesta difesa immunitaria, di norma statura bassa, ridotto numero di neuroni corticali, insufficiente mielinizzazione dei nervi periferici con conseguenti degene= razione neuronale e ritardo mentale + o grave!
33 Sindrome di Edwards CARIOTIPO DELLA SINDROME DI EDWARDS: 47, XX o XY, +18 SEGNI CARATTERISTICI DELLA SINDROME: Complesso di malformazioni rilevanti e diffuse nell organismo, con gravi condizioni di ritardo mentale e motorio. A prognosi infausta (3 mesi per i maschi e 9 mesi per le femmine), soprattutto per gravi cardiopatie ed encefalopatie. Microcefalia, cranio allungato, orecchie malformate ed a basso punto di inserzione, mandibole e cavità orale + piccole della norma ed altre malformazioni Somatiche.
34 Sindrome di Patau CARIOTIPO DELLA SINDROME DI EDWARDS: 47, XX o XY, +13 SEGNI CARATTERISTICI DELLA SINDROME: Gravi malformazioni congenite e ritardo psicomotorio. Prognosi infausta (3-4 mesi), nonostante lo sviluppo iniziale del neonato sembri normale. Microcefalia, orecchie malformate, labio-palato palato-schisi (labbro leporino con palato fessurato), dita malformate e polidattilia, separazione degli emisferi cerebrali incompleta od assente, difetti scheletrici, intestinali, cardiaci e sordità.
35 Aneuploidie sessuali
36 SONO IN GENERALE MEGLIO TOLLERATE DALL ORGANISMO UMANO TANTO CHE GLI EFFETTI FENOTIPICI SONO MOLTO MENO DRAMMA= TICI DEI CORRISPETTIVI AUTOSOMICI! SI ASSISTE PRINCIPALMENTE AD ALTERAZIONI DEL FENOTIPO SESSUALE ED INFERTILITà. QUASI SEMPRE NON SONO LETALI (A MENO DELLA PRESENZA DI ALMENO UN CROMOSOMA X LA MONOSOMIA 45, Y0 è INFATTI INCOMPATIBILE CON LA VITA). LA DIFFERENZA NELLA GRAVITà DEGLI EFFETTI FENOTIPICI SEMBRA ESSERE DOVUTA PRINCIPALMENTE A: 1) MODESTO DOSAGGIO GENICO DEL CHR. Y; 2) EFFETTO DI COMPENSAZIONE DI DOSE GENICA (LYONIZZAZIONE), TRAMITE ETEROCROMATIZZAZIONE DI UNO DEI DUE CHR. X
37
38 Sindrome di Klinefelter CARIOTIPO DELLA SINDROME DI KLINEFELTER: 47, XXY Oppure 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY SEGNI CARATTERISTICI DELLA SINDROME: La facies caratteristica è evidenziabile solo in epoca successiva alla pubertà. I soggetti sono di sesso maschile (presentano gonadi maschili), testicoli di dimensioni ridotte. Sono sterili. Tipicamente longilinei, di alta statura, con ossa lunghe di rilevanti dimensioni, evidente ginecomastia (mammelle sviluppate), carenza di ormoni maschili.qi spesso ridotto. Anche in questa sindrome, la principale responsabile sembra essere L età avanzata della madre (La maggiorparte dei Klinefelter sarebbe generata da unione di uno spermio 23, Y con un ovocita 24, XX!)
39 Sindrome di Turner SEGNI CARATTERISTICI DELLA SINDROME: Sono fenotipicamente femmina, presentano gonadi femminili anche se ipoplastiche e spesso costituite solo da striscie di stroma connettivale, sono sterili con amenorrea primaria, utero ipo= Plastico ma con normali genitali esterni femminili. Bassa statura (in genere inferiore a 140 cm), collo taurino con pterigio (due pieghe cutanee disposte lateralmente tra cranio e spalla a mo di mantello), rime palpebrali verso il basso, irregolarità scheletriche, costrizione aortica, capezzoli rivolti lateralmente, tono della voce grave e mascolino, modesto sviluppo dei caratteri sessuali secondari per assenza di ormoni. Non si evidenzia ritardo mentale. La maggiorparte dei casi deriverebbe da spermatozzo privo di chr. Sessuale (causa di origine paterna per non disgiunzione meiotica I o II ) CARIOTIPO DELLA SINDROME DI TURNER: 45, X0
40 CGH ARRAY
41 No Caption Found Wada, N. et al. J Clin Endocrinol Metab 2002;87: Copyright 2002 The Endocrine Society
42
43
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
Dettagli5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio
DettagliMutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo
Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO
www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati
DettagliGene Mutations and Disease
Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse
DettagliSCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE
DettagliPATOLOGIA CROMOSOMICA
PATOLOGIA CROMOSOMICA CARIOTIPO UMANO NORMALE 4 6,X Y 4 6,X X CARIOTIPO UMANO NORMALE Cariotipo normale, giemsa CARIOTIPO UMANO NORMALE bande G C r o m o s o m a c o n b and e G t e lo m e r o c e ntr
DettagliTecniche di bandeggio
Tecniche di bandeggio sono sistemi di colorazione che conferiscono ai cromosomi caratteristici pattern di bande più o meno intense ogni cromosoma umano presenta un bandeggio (ossia una sequenza di bande)
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliMutazioni cromosomiche
Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia
DettagliGENETICA CITOGENETICA MEDICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività
DettagliDelezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
DettagliINFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule
DettagliMeiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica
Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione
DettagliLa mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA
La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute
DettagliDivisione riduzionale: meiosi
Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni
DettagliDeterminazione del sesso Cromosomi sessuali
Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente
DettagliLa divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi
La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule
DettagliCitogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica
Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi
DettagliLe mutazioni Quando le informazioni sono errate
Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Storia delle mutazioni Dal 1927 viene usato il concetto di mutazione così come è inteso oggi Il primo
DettagliLe anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi si verificano durante la
Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi si verificano durante la formazione dei gameti (ovociti e spermatozoi). Variazioni cromosomiche
DettagliLA SINDROME DI DOWN LA STORIA
LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica
DettagliMUTAZIONI GENICHE «Nulla ha senso in biologia se non alla luce dell'evoluzione» T Dobzhansky DEFINIZIONE DI MUTAZIONE LE MUTAZIONI SONO DEFINIBILI COME EVENTI CASUALI E STABILI CHE PRODUCONO UN CAMBIAMENTO
DettagliLe mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+
Corso di Gene+ca Umana e Medica 2016-2017 Lezione 3 Prof. Gabriella De Vita Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+ ORIGINE DELLE MUTAZIONI CROMOSOMICHE Rottura e riunione Crossing
DettagliSOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8
SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 Domande Concettuali C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione
Dettagli8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale
DettagliGENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali
GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei
DettagliDefinire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche
Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni
Dettagli= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme
Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il
DettagliSindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com
Sindrome di Down Aspetti genetici, fisici, motori e medici www.diagnosiprenatale.it www.lucinafoundation.org www.fluitekruidje.com Corso di Disabilità cognitive Prof. Renzo Vianello - Università di Padova
DettagliEsistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n
Mutazioni cromosomiche strutturali Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi delezione duplicazione inversione traslocazione (reciproca e non reciproca) trasposizione numeriche
DettagliLA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA
LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.
DettagliElementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
Dettagli-malattie monogeniche o mendeliane:
Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule
DettagliLO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA
LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA 0.5% DEI NEONATI: MALATTIE CROMOSOMICHE SINDROME DI DOWN, X-FRAGILE ANOMALIE CROMOSOMICHE IN CELLULE SOMATICHE: TUMORI TECNICHE PER LO STUDIO DEI CROMOSOMI A PARTIRE
DettagliL ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO
L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO CARIOTIPO UMANO: Struttura a corona di rosario 46 cromosomi:
DettagliLo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
DettagliChe cos e la citogenetica?
Che cos e la citogenetica? Lo studio della: Struttura, funzione ed evoluzione dei cromosomi Comportamento dei cromosomi durante la divisione somatica e germinale La citogenetica nasce nel 1956 quando Tjio
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
DettagliMutazioni cromosomiche
Mutazioni cromosomiche strutturali numeriche Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi delezione duplicazione inversione
DettagliEredità non mendeliana
Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali
DettagliArintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
DettagliTEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI
TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di
DettagliIL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE.
IL GENOMA UMANO Ogni cellula contiene nel nucleo una molecola chiamata DNA (acido desossiribonucleico) Tale molecola ha la forma di una lunghissima scala a chiocciola. I gradini che compongono la scala
DettagliCLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE
CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura) - Malattie Multifattoriali (o Poligeniche) - Malattie
DettagliLa riproduzione cellulare
La riproduzione cellulare La riproduzione è una proprietà fondamentale dei viventi, che si manifesta a partire dalle singole cellule. Attraverso la riproduzione viene assicurata la continuità della vita.
DettagliLa riproduzione e lo sviluppo
La riproduzione e lo sviluppo La riproduzione umana In biologia si definisce riproduzione il processo attraverso il quale vengono generati nuovi individui della stessa specie. La riproduzione umana è caratterizzata
DettagliUniversità di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Dott.ssa Claudia R Catacchio
Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 Anomalie cromosomiche: le aneuploidie Si definiscono aneuploidi le cellule con cromosomi in più o in meno, ma non equivalenti a un multiplo esatto del corredo
DettagliLa citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.
La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero,
DettagliTEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI
TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi
DettagliLE LEGGI FONDAMENTALI DELL EREDITA
Gli argomenti di oggi Riproduzione ed Ereditarietà. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel e loro applicazioni. Genetica classica: teoria cromosomica dell'ereditarietà - modelli di ereditarietà. Genetica
DettagliEREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
DettagliLE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C
LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,
DettagliOMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE
GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata
DettagliCAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono
DettagliIl valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico
Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA
DettagliANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN
Sinonimi: Trisomia 21 Frequenza : 1/750 nati vivi ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN La sindrome di Down (detta anche
DettagliCAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA
CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono
DettagliPoligeniche multifattoriali
PATOLOGIA EZIOLOGIA (scienza che studia le cause delle malattie) Agenti di malattia Estrinseci (raggruppano le patologie ambientali e le patologie infettive) Intrinseci (patologia genetica, alterazioni
DettagliLe differenze ignorate. La Medicina di genere, sfida e obiettivo strategico per la formazione medica.
Le differenze ignorate. La Medicina di genere, sfida e obiettivo strategico per la formazione medica. Studio delle differenze tra le funzioni vitali e sociali di uomini e donne e conseguente risposta alla
DettagliFrequenza di mutazione: numero di volte in cui una mutazione si verifica in una popolazione
MUTAZIONI SPONTANEE MUTAZIONI INDOTTE Frequenza di mutazione: numero di volte in cui una mutazione si verifica in una popolazione Tasso di mutazione: probabilità che una mutazione si verifichi nel tempo.
DettagliMITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI
2C 4C MITOSI CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C (il valore C indica la quantità di DNA contenuto delle cellule, dove C è il contenuto aploide della specie). Dopo la replicazione C è raddoppiato
DettagliLa trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri
La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi
DettagliLa Sindrome di Down Aspetti principali Dott.ssa Nicoletta Businaro
Insegnamento Psicologia delle disabilità e dell integrazione (Prof.ssa Ottavia Albanese) La Sindrome di Down Aspetti principali Dott.ssa Nicoletta Businaro 12 Dicembre 2011 Per approfondimenti Dott.ssa
DettagliScala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2
fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi
DettagliTelomero. Centromero. Telomero. Paio di cromosomi omologhi. Cromatidi. non fratelli. Centromero. Cromatidi. fratelli
LEZIONE DI OGGI -Basi cromosomiche dell ereditarietà -Cariotipo e sue applicazioni -Malattie cromosomiche. -Aberrazioni autosomiche e a carico di cromosomi sessuali. Telomero p Paio di cromosomi omologhi
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
DettagliINFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene
DettagliRenzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5.
Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilità almeno
DettagliPatologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria
Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH
DettagliNozioni generali. Principali forme di trattamento
tano essere di vitale importanza per il benessere psicofisico del paziente, pertanto vale sempre la pena impegnarsi, anche quando la sindrome non venga diagnosticata subito dopo la nascita. Principali
DettagliMUTAZIONI GENICHE «Nulla ha senso in biologia se non alla luce dell'evoluzione» T Dobzhansky DEFINIZIONE DI MUTAZIONE LE MUTAZIONI SONO DEFINIBILI COME EVENTI CASUALI E STABILI CHE PRODUCONO UN CAMBIAMENTO
DettagliSperimenta il BioLab Le analisi cromosomiche
Sperimenta il BioLab Le analisi cromosomiche Università degli Studi di Milano Settore Didattico, via Celoria 20, Milano Laboratorio 105 INDICE 1. INTRODUZIONE p. 3 2. STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI
DettagliCrescita e divisione cellulare
08-04-14 CANCRO Crescita e divisione cellulare ogni cellula deve essere in grado di crescere e riprodursi una cellula che cresce e si divide genera due nuove cellule figlie gene4camente iden4che alla cellula
DettagliPrima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:
Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione
DettagliIL CROMOSOMA. Un genoma può essere composto da uno o più frammenti di DNA organizzati in particolari strutture denominate CROMOSOMI.
IL CROMOSOMA Un genoma può essere composto da uno o più frammenti di DNA organizzati in particolari strutture denominate CROMOSOMI. Lunghezza del cromosoma 50.000:1 5 avvolgimenti della doppia elica sezione
DettagliSeconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015
Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale
Dettaglii dermatoglifi Sindromi cliniche
II vasto campo delle malformazioni e dell'anormale sviluppo fisico e mentale ha complesse origini e connessioni solo in parte conosciute. Soltanto il 30% dei casi può essere attribuito ad effetti di una
DettagliA cosa serve lo screening prenatale
Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni
Dettagli1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione
IMPRINTING 1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione I due membri di una coppia di alleli, durante la formazione dei gameti segregano in maniera indipendente, cioè in modo che metà dei gameti porti
DettagliLe mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche Di numero Di forma poliploidie (3n, 4n, ecc.) Trisomie (2n + 1) aneuploidie Monosomie (2n - 1) delezione duplicazione inversione traslocazione Il materiale ereditario degli eucarioti
DettagliGenetica. Mendel e la genetica
Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di
DettagliLa mutazione. Cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca una alterazione qualitativa e/o quantitativa dell informazione genetica
La mutazione Cambiamento ereditario, raro, casuale ed improvviso che provoca una alterazione qualitativa e/o quantitativa dell informazione genetica La mutazione 1. Crea variabilità sulla quale agisce
DettagliGENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà
GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna
DettagliLe traslocazioni Una traslocazione comporta lo spostamento di materiale genetico fra cromosomi non omologhi o all interno dello stesso cromosoma. La traslocazione non deve essere confusa con il crossing-over,
DettagliLA GENETICA DELLA TRISOMIA 21 Sebastiano Bianca Chiara Barone Genetica Medica geneticamedica@arnasgaribaldi.it genetica@bgenetica.it Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down,
DettagliMANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI
MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI Perché creare animali transgenici Per studiare la funzione e la regolazione di geni coinvolti in processi biologici complessi come lo sviluppo di un organismo e l insorgenza
DettagliSINDROMI CROMOSOMICHE
SINDROMI CROMOSOMICHE Lo sviluppo di ciascun organo del corpo è regolato da un gran numero di geni che interagiscono in maniera complessa. Oggi si conoscono bene i meccanismi con cui si ereditano molte
DettagliCapitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi
Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi 3.1 Nelle cellule somatiche del topolino domestico vi sono 40 cromosomi. a. Quanti cromosomi riceve dal padre? b. Quanti autosomi sono presenti nel
DettagliMICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y
L infertilità è considerata dall Organizzazione Mondiale della Sanità una patologia. Per infertilità si intende l assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno dell
DettagliNegli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa
Epigenetica ed espressione genica monoallelica Negli eucarioti, per la maggior parte dei geni, entrambe le copie sono espresse dalla cellula, ma una piccola classe di geni è espressa monoallelicamente,
DettagliDIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN
DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno
DettagliÈun Associazione Amica di TELETHON.
L Associazione ANGELI NOONAN Associazione Italiana Sindrome di Noonan Onlus è di recente costituzione: è nata il 15 marzo 2007. Si occupa dei bambini affetti dalla Sindrome di Noonan e dalle Sindromi Correlate
Dettagli