Caso clinico traslocazione criptica t (1;10) U.O. Neonatologia TIN Azienda Ospedaliera BologninI Seriate (BG) Direttore Dott.ssa A.

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Dionisia Berta Brescia
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1 Caso clinico traslocazione criptica t (1;10) U.O. Neonatologia TIN Azienda Ospedaliera BologninI Seriate (BG) Direttore Dott.ssa A. Auriemma

2 INTRODUZIONE La monosomia distale del braccio corto del cromosoma 10 è caratterizzata da un fenotipo variabile a seconda della dimensione deleta. La delezione può coinvolgere solo la banda terminale 10p15 o estendersi verso il centromero alle bande 10p14 o 10p13. LA MONOSOMIA DISTALE 10P origina di solito DE NOVO o può associarsi a traslocazioni parentali. DIAGNOSI DIFFERENZIALE: con la Sindrome da delezione 22q11 e con altre cause di ipoparatiroidismo. CLINICA I soggetti con duplicazione terminale del braccio lungo del cromosoma 1 (1q43- q44) presentano: macrocefalia (in presenza di duplicazione che include il gene AKT3), bozze frontali, ipertelorismo, ampio ponte nasale, narici e ali del naso piccole, filtro corto, labbro superiore prominente.

3 CLINICA Ritardo di sviluppo psicomotorio Difficoltà di alimentazione ipocalcemia sordità ipotonia anomalie/ritardo del linguaggio cardiopatie dismorfismi facciali infezioni ricorrenti possibile presenza di macrocefalia o microcefalia epilessia.

4 CASO CLINICO Primogenita, nata a 38 settimane e 4 giorni da taglio cesareo per presentazione podalica Gravidanza normodecorsa. Peso 2680 g (4 centile), lunghezza 49 cm(45 cent.) e circonferenza cranica 37 cm (99 centile) (SGA). APGAR 10/10 genitori non consanguinei Anamnesi familiare negativa. Perinatalità nella norma.

5 CASO CLINICO A 28 giorni di vita giunge alla nostra osservazione per iperpiressia, gastroenterite, pianto flebile e rifiuto dell alimentazione. Esame obiettivo buone condizioni cliniche generali, obiettività cardiorespiratoria e addominale nella norma, pianto valido. Note dismorfiche: epicanto bilaterale, bozze frontali prominenti, narici e ali del naso piccole, microretrognazia, labbra sottili e a V rovesciata, rima buccale piccola, filtro corto, labbro superiore prominente, impianto basso delle orecchie, lieve ipotonia degli arti e del capo.

6 Esami ematochimici e strumentali Ecografia encefalo: ventricoli laterali ampi, asimmetrici. Grosso coagulo intraventricolare sinistro non iperecogeno (per le sue caratteristiche non sembra di recente formazione). Dopo 11 giorni: ventricolomegalia sinistra. Non più evidenziabile coagulo nel ventricolo laterale sinistro nè quota ematica nel corno occipitale sinistro

7 Esami ematochimici e strumentali Elettroencefalogramma (ad 1 mese di vita): modesta asimmetria dell attività elettrica per minore organizzazione e prevalenza di anomalie lente in emisfero di sinistra. Non aspetti irritativi. (a 7 mesi di vita): in veglia attività ritmica non fisiologica per l età a espressione centro anteriore con frammiste isolate sharp, maggiormente evidenti a sinistra. Buona l organizzazione e la differenziazione dell elettrogenesi cerebrale in sonno. RMN encefalo: esiti di pregressa emorragia intraventricolare con coagulo residuo nella cella media sinistra; qualche piccolo screzio emorragico in alcuni solchi cerebrali. Dubbia qualche minuta iperintensità del segnale a livello del ponte. Aspetto introflesso del chiasma ottico nel meso del III ventricolo e l ipofisi protrude dal cavo sellare, che ha dimensioni ridotte. Il corpo calloso è assottigliato, soprattutto posteriormente, con ridotto spessore della sostanza bianca. Asimmetria ventricolare per dilatazione ex vacuo del sinistro. Strutture della linea mediana in asse.

8 Esami ematochimici e strumentali Ecocardiogramma: aneurisma del setto interatriale, piccolo difetto interatriale (1,9 mm) con lieve shunt sinistro-destro Cariotipo su sangue periferico: cariotipo a 46 cromosomi femminile normale: non si osservano anomalie di numero o struttura. CGH Array: delezione terminale del braccio corto del cromosoma 10 (10p15.3-p14) di circa 6,8 Mb e duplicazione terminale di circa 11,8 Mb del braccio lungo del cromosoma 1 (1q43-q44) risultante in trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 1 e monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 10. Nella norma: AABR, fundus oculi, ecografia reni e vescica, TSH, ft3,ft4, PTH, vit. D, Calcio, Fosforo.

9 FOLLOW UP Dimessa dalla nostra U.O. dopo 21 giorni: buone condizioni cliniche generali, suzione valida, lieve ipotonia degli arti, discreto controllo del capo, motilità spontanea povera, poco coordinata e a scatti (più evidente agli arti inferiori). FOLLOW UP AMBULATORIALE MULTIDISCIPLINARE. A 53 settimane di età postmestruale (EPM) la valutazione della motilità spontanea ci ha permesso di evidenziare l assenza di movimenti di Fidgety, assenza che è stata confermata a 57 settimane di EPM. Tale valutazione ha permesso l inizio di un precoce trattamento fisioterapico (a 4 mesi di vita). Ad oggi (12 mesi d vita) la piccola presenta: peso e lunghezza al 50 centile e circonferenza cranica al 90 centile, buon controllo del capo, migliorata motilità degli arti superiori che, tuttavia, si presentano prevalentemente abdotti sul piano d appoggio. Dentizione adeguata. Mantiene posizione seduta autonoma per brevi istanti ed in estrema cifosi, non rotola, discreta interrelazione, afferra gli oggetti proposti e li porta alla bocca solo dopo ripetuti tentativi. No deambulazione autonoma né linguaggio adeguato all età. No epilessia.

10 CONCLUSIONI Sono in corso indagini genetiche sui genitori per verificare se questo doppio squilibrio quantitativo di materiale genetico possa derivare da uno scambio di materiale presente in forma bilanciata in uno dei genitori o se, invece, si tratta di una mutazione de novo. In letteratura non sono, ad oggi, descritti casi di traslocazione criptica t (1;10). PROGNOSI: per le singole mutazioni è variabile e dipende dai difetti associati.

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