Risorse e difficoltà di un percorso unico e straordinario

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1 Risrse e difficltà di un percrs unic e strardinari ERNESTO TAJANI* Dall'incntr casuale dell spermatz cn l'uv inizia un percrs strardinari, di cui nn tutt ci è ancra nt, espst ad una miriade di interferenze sia psitive che negative. Tra gli esseri viventi del pianeta terra la razza umana nn è la più fecnda, tuttavia la maggir parte delle cppie nn fa una gran fatica a riprdursi, cnsiderat che la sterilità incide per una percentuale del 1215%. Eppure, perché si arrivi alla fecndazine è necessari che prima si sia verificata tutta una serie di eventi cmplessi c di cincidenze di grande rilevanza. Per quel che riguarda la dnna è necessari che, a partire dalla maturazine puberale, le vaie prducan cn reglarità cellule uv in grad di essere fecndate. E ciò nn basta. Dvrann verificarsi tante altre circstanze favrevli cme, la pervietà e la buna funzinalità delle tube perché l spermatz pssa raggiungere l uv e in cas di fecndazine l zigte pssa essere trasprtat fin nella cavità uterina. Qui sl l pprtuna preparazine della mucsa endmetriale farà si che l'vcita fecndat venga acclt e la gravidanza si avvii. Anche le cndizini della vagina e del cll dell'uter gican un rul imprtante nel favrire il cammin degli spermatzi: infatti ccrre una buna permeabilità del muc cervicale e l assenza di fatti flgistic-infettivi perché il prcess pssa avviarsi nel md miglire. Nell'um i testicli devn essere in grad di prdurre incessantemente un gran numer di spermatzi mrflgicamente reglari e dtati di una buna mbilità che cnsenta lr quel lung percrs che dalla vagina, attravers il canale cervicale, la cavità uterina e quasi tutta la tuba li prti a cntatt cn I'uv. Su due-trecent milini di spermatzi presenti in media nell'eiaculat sl pche centinaia arriverann a destinazine ed un sl sarà quell frtunat che attravers un meccanism cmpless penetrerà nell'uv. Sembra quasi una crsa ad stacli nella quale é indispensabile anche una certa cincidenza temprale, dat che la cellula uv è fecndabile sl per quaranttt re mentre la vitalità degli spermatzi nelle vie genitali femminili permane fin a cinque girni. I rischi

2 Per una vita che nasce i rischi inizian anche prima della fecndazine, già durante la gametgenesi (es. trismie per mancata disgiunzine crmsmica, alterazini della cellula uv a causa di radiazini e di mutageni cme gli antiblastici, ecc.). Successivamente si avrà una diversa vulnerabilità in rapprt all'epca gestazinale, dal mment che si distingun tre peridi crrispndenti alla blastgenesi (1-15 gg), all'embrigenesi (16-72 gg) e alla maturazine e crescita fetali ( gg). Si parlerà pertant di gametpatie, blastpatie, embripatie e fetpatie per far riferiment all'epca di insrgenza di determinate patlgie. Per cercare di evitarle sarebbe pprtun che gni gravidanza venisse pianificata, in md da rimuvere le interferenze negative e preparare l event nelle migliri cndizini. Piché ciò nn avviene quasi mai, prpri, per quest gni dnna che si accrge di essere in attesa va adeguatamente cnsigliata e cntrllata nde prevenire, diagnsticare e trattare tutti i prblemi che pssn arrecare dann a lei stessa e al nascitur. In principi si valuterà il rischi generic legat alla razza, all'età, alla familiarità, alla stria clinica in generale ed stetric-gineclgica in particlare. Nella nstra scietà che tende a diventare sempre più multirazziale è bene ricrdare che alla razza nera, ad es., è legat un più bass pes alla nascita, che è cnness cn una maggire mrbilità e mrtalità infantili. Imprtante è anche l area gegrafica di prvenienza, cnsiderata l'alta percentuale di emglbinpatie ereditarie presenti nelle nazini rivierasche del Mediterrane. Le adlescenti pssn presentare pia prblemi psiclgicsciali che fisici, trattandsi in grande percentuale di gravidanze nn desiderate. Sn, inltre, a maggir rischi per carenze nutrizinali da diete incngrue, per gli effetti negativi legati ad abitudini di vita (fum di sigaretta, ingestine di alcl, us di drghe) e per le malattie a trasmissine sessuale. Le dnne in età avanzata, ltre ad un aumentat rischi, di alterazini genetiche presentan una maggir frequenza delle patlgie cnnesse cn la gravidanza in se cme abrt, placenta previa, ipsvilupp fetale, ecc. Vann prese in cnsiderazine anche patlgie familiari, quali il diabete e l ipertensine, e la presenza di casi evidenti di tare genetiche. Nn va sttvalutata la stria di infertilità cn abrti pregressi di gravidanze cn esit infaust per mrte fetale cn cmplicanze varie cme metrrragia, ritard di crescita fetale, minaccia di part prematur, gestsi, ed altr. Le cause di rischi specific per il fet pssn essere raggruppate in genetiche, infettive, tssiche (vluttuarie

3 ambientali) e alcune patlgie endcrine e metabliche materne. Cause genetiche Il rischi nella pplazine generale per quel che riguarda i difetti cngeniti rilevabili alla nascita è pari al 3-5%. Ess sale all'8-10% se si cnsideran i difetti cngeniti che si evidenzierann nei primi dieci anni di vita. Le anmalie cngenite pssn avere una causa genetica (da alterazine del patrimni crmatinic) ma anche nn genetica (da cause ambientali) (tabella 1). Alcune alterazini genetiche pssn essere causa di infertilità. Esse sn presenti nel 15% degli umini e nel 10% delle dnne infertili. Le alterazini pssn cnsistere in mutazini crmsmiche (per cui si parla di cause citgenetiche) in mutazini geniche (per cui si parla di cause mleclari). Anche in cas di pliabrtività (> 3 abrti spntanei) è pprtun, ltre all'esame del caritip del materiale abrtiv, valutare il crred crmsmic della cppia per la ricerca di un eventuale riarrangiament strutturale bilanciat in un dei partner. Talvlta la pliabrtività è legata alla presenza di tratti X-linked letali nei maschi, csa che cmprta il riscntr di dnne cn abrti multipli e figli viventi sl di sess femminile. I prtatri sani di patlgie genetiche ptenzialmente trasmissibili si pssn distinguere in due categrie: a) quelli che hann un rischi riprduttiv a prescindere dal partner (dnne cn mutazini X-linked, cme ad es. la distrfia musclare di Duchenne; individui prtatri di un'alterazine crmsmica bilanciata, cme ad es. una traslcazine reciprca; mutazini crrelate a malattie ad esrdi tardiv, cme la crea di Huntigtn; individui cn mutazini dminanti cn penetranza variabile incmpleta, es. la distnia familiare); b) quelli il cui rischi si manifesta sl nel cas di unine cn un partner anch'ess prtatre (mutazini autsmiche recessive, le più frequenti glbalmente intese, es. I'anemia mediterranea). Imprtante è sapere se vi sia n una familiarità (già di per se cndizine di rischi). Ogni individu è prtatre san di 6-8 mutazini delle ltre ad ggi identificate. Fatta eccezine per le patlgie familiari, nn è pssibile prevedere quali mutazini sian presenti in un determinat sggett. Le uniche patlgie per cui é prpnibile, per la frequenza di manifestazine, un screening sn la beta-talassemia, la fibrsi cistica e la malattia di Tay-

4 Sachs (ganglisidsi). La presenza di un'anmalia crmsmica in un dei partner cstituisce indicazine all'esecuzine di un caritip fetale e l estensine dell indagine crmsmica ai parenti di I ed eventualmente di II grad. La prbabilità é di avere un bambin cn anmalie crmsmiche e cnseguenti prblemi malfrmativi e/ ritard mentale può dipendere da diversi fattri: - il tip di riarrangiament e i crmsmi cinvlti; - il tip di segregazine cnseguente all'appaiament dei crmsmi riarrangiati alla meisi; - il sess del genitre che trasmette I'anmalia crmsmica. Il rischi malfrmativ è massim sin alla fine del perid embrinale (72 girni vver 12 settimane cmpiute). Dp quest'epca si pssn verificare alterazini anche gravi che perchè cmprtan disturbi funzinali e nn strutturali. Cause infettive Tutte le infezini virali, sprattutt nel perid embrinale, sn ptenzialmente lesive per il fet dat che questi agenti infettivi per le lr picclissime dimensini passan cn estrema facilita la barriera placentare e sn dtati del csiddett "effett interferente", cié blccan la reglare mltiplicazine cellulare indispensabile per la frmazine di rgani e apparati. Frtunatamente la maggir parte dei virus nn prduce, almen in apparenza, danni embri-fetali salv alcune imprtanti eccezini. La rslia se cntratta nel prim trimestre, può dare srdità, cataratta, ritard mentale, micrcefalia, difetti cardi-vasclari, ed altr ancra, E pssibile una prfilassi attravers la vaccinazine che sarebbe pprtun effettuare già prima del menarca ma che cmunque é cnsigliata nei sggetti privi di anticrpi almen sei mesi prima del cncepiment. Il citmegalvirus può prvcare abrti spess ripetuti ppure danni fetali che vann dal ritard di crescita, ai disturbi uditivi, alle sequele neurlgiche permanenti fin alla mrte nenatale Nn esiste in quest cas la pssibilità di una prfilassi vaccinale. Pare inltre che l aver cntratt l infezine prima della gestazine nn prtegga il fet in cas di reinfezine in gravidanza. I virus erpetici di tip 1 e 2 rappresentan un rischi seri per il fet ed il nenat anche se nn é cert un effett teratgen.

5 Pssn essere causa di part prematur e infettare il fet durante il passaggi nel canale del part al mment della nascita per cui si preferisce cesarizzare la gravida cn infezine vaginale in fase flrida. Di slit sttvalutata, la varicella nn dà prblemi Fin alla 20' settimana. Da allra il rischi aumenta per diventare massim in epca prenatale. Se il fet cntrae l infezine nell'imminenza del part e questa nn si esaurisce prima della nascita vi pssn essere serie cnseguenze sin alla mrte nenatale. Nel csiddett "cmpless Trch" parte di riliev ccupa la txplasmsi. t un'infestazine legata ad un prtz che l um ha in cmune cn il gatt, in quant ess svlge il su cicl vitale parte nell'un e parte nell'altr. Se cntratta dall'adult nn da alcun segn n6 è periclsa. La prima infezine in gravidanza invece cmprta la pssibilità di passaggi transplacentare del parassita, cn lcalizzazine preferenziale nel cervell fetale. Qui il txplasma frma delle cisti che pi calcifican, risultandne un dann irreversibile per la funzine cui una determinata zna è prepsta. Nella maggiranza dei feti clpiti si sserva ritard mentale e/ grssi disturbi della vista, mentre nel 12% dei casi si ha mrte perinatale. Reinfezini in sggetti immuni nn cmprtan alcun rischi per il fet prtett dagli anticrpi materni. Prblema sempre più diffus é quell delle epatiti virali, di tip B e C in particlare. Nn di rad la dnna scpre di esserne affetta prpri in gravidanza. Nn se ne cnscn al mment ptenzialità teratgene. La vaccinazine nenatale dei figli di madri affette da epatite B mira a prteggerli dalle cnseguenze più tragiche che nel temp l'infezine ptrebbe prdurre, la cirrsi epatica e l epatcarcinma. Tra le infezini batteriche va ricrdata la sifilide, attualmente in verità piuttst rara nella nstra realtà, che interessa seriamente il fet fin a cstituirne causa di mrte. Nn a cas nella reazine di Wassermarm riginale, usata in labratri per diagnsticare la malattia l antigene era rappresentat da estratt di fegat di fet eredluetic che risulta particlarmente ricc in trepnemi, i germi respnsabili della malattia stessa. Anche l streptccc beta-emlitic, batteri che nn é rar trvare in vagina, può prvcare infezini delle vie urinarie materne, ritard di crescita fetale e causare un avvi prematur del travagli di part. Per tal mtiv si cnsiglia di ricercarl rutinariamente mediante tampne vaginale a partire dalla 20' settimana. La clamidia, infezine genitale il più delle vlte asintmatica, può dare al fet cngiuntiviti, infezini dell'recchi medi,

6 plmniti interstiziali. In gravidanza può cstituire rischi infettiv anche il lavr nei caseifici per il pericl di venire a cntatt cn il batteri respnsabile della brucellsi, malattia a lcalizzazine nel reticl-endteli di nn facile cura. L'infezine più seria resta, cmunque, quella da virus dell'immundeficienza, respnsabile dell'aids (Acquired ImmunDeficiency Syndrme). La trasmissine verticale al fet da madre sierpsitiva si verifica cn una frequenza quasi quattr vlte maggire rispett al virus dell epatite B. Il passaggi transplacentare si ha nel 30% delle gravide affette, cndizinat dalla carica virale, dall stat immunlgic matern, da eventuali terapie in crs. L espletament del part tramite tagli cesare sembra in grad di ridurre il rischi di trasmissine maternfetale. Pichè una percentuale ntevle di dnne risultate sierpsitive al cntrll effettuat in crs di gravidanza nn dichiara fattri cmprtamenti a rischi, sembra raginevle prprre un screening per tutte clr che si apprestan a cncepire, naturalmente cn il dvut cnsens. Cause tssiche L'assunzine di alcl espne la gravida ad un maggir rischi malfrmativ, che appare prprzinale alla quantità ingerita. L'alcl diventa pericls se si supera il limite di 2,2 gr di alcl/kg/die. In questi casi si manifesta quella sindrme particlare, nta prpri cme "sindrme alclica fetale", cntraddistinta da ipsvilupp fetale, ritard mentale, difficltà di attenzine e disturbi cmprtamentali, ltre ad un particlare aspett della faccia, cn inserzine bassa e asimmetrica delle recchie, filtr crt e piatt, testa piccla, nas crt e rivlt vers l alt, labbra sttili e cchi allungati. Tale sindrme ha un'incidenza che va dal 2 all'8% tra le madri frti bevitrici. Ma va ricrdat che anche cnsumi mderatamente alti pssn prvcare gravi deficit intellettivi e cmprtamentali, etichettati cme ARND (Alcl Related Neurdevelpmental Desrders). Al fum di sigaretta sn cllegati abrt, ritard di crescita e minaccia di part prematur. Nn è stata evidenziata una relazine cn eventi malfrmativi. I nenati sarebber più sggetti a mrte in culla. Nei bambini si sserva ritard intellettiv. L'effett è crrelat al numer di sigarette girnaliere. Sebbene sia cnsigliabile smettere di fumare appena ci si accrge della gravidanza, secnd studi statunitensi di qualche ann fa nn si dvrebber almen superare le 400 sigarette nei nve mesi. Anche il fum passiv cmprterebbe analghi rischi anche se ridtti. La caffeina attraversa facilmente la barriera placentare. La sua

7 metablizzazine é ridtta e Femivita ne risulta aumentata, in md particlare nell'ultim trimestre. Nn esistn evidenze di effetti teratgeni da caffeina se assunta in quantità mderata (una - due tazze al girn). Dsaggi alti, superiri a 300 mg/die (quattr - cinque tazze al girn) ptrebber essere messi in relazine cn abrti spntanei, prblemi cmprtamentali e bass pes alla nascita. E' cnsigliabile cmunque ridurre il cnsum di caffè in gravidanza per gli effetti neurfisilgici e cardivasclari sul fet piché il nascitur ha una ridtta capacita di eliminazine della caffeina. Tra le drghe, gli ppiacei nn hann effetti teratgeni, pssn dare ritard di crescita, part prematur e più frequenti difficltà respiratrie alla nascita, pur verificandsi una minr incidenza di malattia da membrane ialine ltre a minri pssibilità di sviluppare itter grazie ad una miglire maturazine epatica. L'erina, alcalide dell'ppi, passa il filtr placentare e permea i tessuti fetali in breve temp. Viene escreta, dp essere stata metablizzata in mrfina, attravers il rene fetale, ma nn attraversa la placenta in sens invers, cncentrandsi nel liquid amnitic. E descritt un aumentat rischi di mrte imprvvisa sia del fet che del nenat, in cui frequentemente si sservan i segni della sindrme di astinenza. La ccaina ltre ad esplicare una ptente azine di stiml sul sistema nervs fetale è dtata di prprietà vasattive capaci di prvcare prblemi specifici al fet attravers un dann placentare tramite azine diretta sui vasi fetali cn dimstrati effetti teratgeni a caric di vari rgani. Anche l us spradic sarebbe legat ad una maggir incidenza di abrt spntane, part prematur, ritard di crescita, distacc di placenta ed ipertensine materna. Nelle ultime settimane di gravidanza si sserva un'alterazine dell'rganizzazine degli stati cmprtamentali fetali che perdura per alcuni mesi dp la nascita. Dp qualche girn dal part i nenati presentan i classici segni da deprivazine (irritabilità, tremri, ipertnia musclare, irrequietezza). I bambini più grandi presentan ridtte capacita relazinali, maggir aggressività e una più bassa reattività agli stimli ambientali. Il derivat attiv della marijuana, il delta-9-tetraidrcannabinl, prvca depressine del ritm cardiac e alterazini elettrencefalgrafiche nel fet. Inltre sarebbe respnsabile di ritard di crescita, malfrmazini, alterazini del ritm snn-veglia, iperreflessia, tremri e disturbi del linguaggi. Eppure secnd un studi a dppi ciec effettuat in Jamaica la marijuana nn prduce effetti ncivi, anzi fa bene alla gravida aumentand I'appetit e riducend la nausea ed anche i nenati sembran nn risentirne. Le anfetamine raggiungn rapidamente il fet, pain assciate a malfrmazini, specie palatschisi, e sn

8 respnsabili di ritard di crescita. Nn é cert l effett dell'lsd che sperimentalmente ad alte dsi e sl in alcune specie animali dà malfrmazini. Per quant riguarda i farmaci, nn di rad ci si imbatte in due atteggiamenti cmpletamente all'ppst delle gravide: alcune mstran una frte riluttanza ad assumerli nel timre di danneggiare il fet, altre li usan cn eccessiva disinvltura senza pensare a pssibili cnseguenze. Quand ccrre, mlti farmaci pssn essere adperati cn tranquillità, sempre che sian prescritti dall specialista che valuta di vlta in vlta la necessita della terapia, l efficacia della stessa, gli effetti indesiderati su madre e fet in quel mment della gestazine. In casi particlari, anche in presenza di dubbi su un ptenziale dann fetale, alcuni farmaci vann smministrati se il rapprt rischi/benefici è chiaramente favrevle. Un eventuale dann da farmaci è più prbabile tra il 31' ed il 71' girn di amenrrea, perid durante il quale si realizza l rgangenesi e pertant di maggir vulnerabilità dell'embrine vers agenti ptenzialmente teratgeni. Ma perché ciò si verifichi è necessaria la cnfluenza di più cndizini che agiscn cn un determinism ancra scnsciut. Analgamente della maggir parte dei farmaci nn sn tuttra nti gli effetti sul fet. Di alcuni si sa il dann prdtt, cme la fcmelia (agenesia delle ssa lunghe degli arti) da talidmide l effett teratgen degli antiblastici. Per quest mtive, si cnsiglia di evitare per quant pssibile l assunzine di qualsiasi sstanza e sprattutt di nn ricrrere all'autprescrizine. Nella tabella 2 si riprta, a sl fine esplicativ, un elenc di alcuni farmaci cn gli effetti teratgeni ad essi attribuiti. Mlte sstanze chimiche industriali e vari inquinanti ambientali gni girn vengn a cntatt cn la gravida attravers le vie più diverse, spess sul pst di lavr. t cert che alcune di esse hann un effett teratgen sul fet. L'espsizine ai slventi rganici, largamente usati in camp industriale e sanitari, è causa di malfrmazini cardiache, del sistema nervs, della laringe, dell'apparat urinari. Il cadmi, può indurre abrt spntane e nefrtssicità per espsizine crnica. Il pimb ed il mercuri sn tra i tssici ambientali più diffusi e periclsi. Sn nti gli effetti teratgeni del pesce inquinat da mercuri industriale nella baia giappnese di Minamata e degli antiparassitari al mercuri in Iraq. Recentemente é stat riprtat dalla stampa un aument della percentuale di nenati malfrmati a Pril, zna siciliana ad alta cncentrazine industriale.

9 Una maggir frequenza di malfrmazini è stata anche ntata nei figli delle parrucchiere legata cn tutta prbabilità alla maniplazine dei clranti. Un mtiv di più per scnsigliare alle gravide di sttprsi a tinture. Vi é anche un rischi, da radiazini inizzanti, ma sl per dsi altissime ( cgy) adperate per mtivi terapeutici, mentre nn cstituiscn un pericl quelle mlt più basse (< 5 cgy) della diagnstica radilgica. Diabete e gestsi Anche alcune malattie metabliche materne pssn cstituire un rischi per il fet. Il diabete insulin-dipendente nn adeguatamente trattat prvca vari tipi di malfrmazini, mrte imprvvisa in uter, esagerat accresciment fetale cui si crrelan distcie del part, ipglicemia e distress respiratri nel nenat. Uipertensine determina un ritard di crescita fetale e la pssibilità di distacc della placenta cn mrte intrauterina. Per la prevenzine delle cmplicanze pia gravi (eclampsia) spess è necessari anticipare il part cn tutti i prblemi cnnessi alla gestine di un nenat immatur. La salubrità dell'attesa Anche se su mlti fattri di rischi, nn è pssibile intervenire, é cmunque imprtante per la prevenzine il cncett della "salubrità deli'attesa". Occrre frnire alla gravida tutta una serie di infrmazini che la aiutin a vivere megli la gestazine. Si inizia cn il cunseling per l alimentazine. L'aument del pes crpre ttale fin a pchi anni fa si diceva nn dvesse superare i ddici chili, mentre ggi si cnsiglia di nn andare ltre i nve - dieci. Imprtante è quindi un cntrll del pes, cstante ma nn ssessiv, nn gni girn ma almen una vlta la settimana. Fndamentale é cmunque il pes di partenza: se bass si cnsentirà un aument maggire, se alt bisgnerà fare ancr più attenzine. Per arrivare a questi risultati certamente nn si affamerà la dnna. E indubbi che dvrà mangiare di più, ma cn mderazine. L'aument dell'apprt calric girnalier, è stat calclat in kcal. E imprtante che la dieta sia ben equilibrata nei sui cstituenti fndamentali (zuccheri, prteine, grassi) e che sia data preferenza alle prteine animali ed ai grassi vegetali. Va ricrdat che una dieta varia e cmpleta nn avrebbe bisgn di alcuna integrazine (vitamine, ferr, sali minerali) che dvrebbe essere prescritta sl

10 in cas di effettiva necessità. L stess supplement di acid flic, al fine di evitare le alterazini da mancata chiusura del tub neurale, per essere realmente efficace dvrebbe essere dat prima che la gravidanza avesse inizi. Cnnessi alla dieta nel prim perid di gravidanza pssn manifestarsi nausea e vmit. E imprtante che la gravida mangi secnd gradiment, evitand tutti quegli alimenti che, pur utili alla gravidanza, già prima evitava. dvrà mangiare pc e spess, per nn riempire eccessivamente l stmac tenerl a lung vut, preferend cibi slidi e secchi, bevend pc ai pasti e di più lntan da essi. Sn scnsigliati tutti quei cibi di difficile digestine e quelli che stimlan la secrezine gastrica. L attività fisica viene incraggiata purchè nn causi affaticament. La pressine arterisa pia bassa e le resistenze periferiche ridtte pssn far percepire prima e in maniera maggire la stanchezza. Vann pertant privilegiati gli esercizi di rilassament, sprattutt della parte inferire del crp, dal bacin in gia, si ptrann rivelare di grande utilità al mment del part. Il lavr nn è cntrindicat, anzi in mlte situazini aiuta la dnna ad accettare megli l idea stessa del cambiament di stat e a tener lntane le paure a quell cllegate. Un'ccupazine sedentaria é sicuramente l ideale. Dvrann cmunque essere evitati i lavri faticsi, cme il sllevament di pesi, l espsizine a sstanze tssiche radiazini, i rischi infettivi. Le emissini dei terminali elettrnici nn sn periclse, mentre pssn dar prblemi lunghe psture bbligate davanti ad essi. Cnsigliabile quindi effettuare di tant in tant una pausa. Ma per la gravida ltre al benessere fisic é imprtante il benessere psichic. Essa ha bisgn di essere sstenuta dal su cmpagn e tranquillizzata dal medic di fiducia. Ad esempi si rimarcherà che i rapprti sessuali nn sn vietati. Bisgna sl avere un p' di cautela nel prim e nel terz trimestre, quand ptrebbe verificarsi minaccia rispettivamente di abrt e di part prematur. In presenza di dette patlgie sarà pprtun astenersi. Situazini cnflittuali, tipica quella che vede la gestante in cntrast cn la sucera cabitante, esacerban disturbi di slit di minr imprtanza cme il vmit. In questi casi l allntanament dall'ambiente dmestic, cme il ricver spedalier per la cura del sintm, risulta più efficace della terapia farmaclgica. Cntrlli accurati e peridici cn l ausili delle tecniche più mderne e prgrammi di screening adeguati cncrrn per

11 quant pssibile a garantire un bun risultat cn la cnsapevlezza dell'interessata che purtrpp nn tutt é prevedibile evitabile. Per apprfndire: James, Steer, Weiner, Gnik, Trattament della gravidanza a fischi, Verduci Editre, TABELLA I - Classificazine delle anmalie crmsmiche Anmalie crmsmiche: numeriche (mgenee a msaic) strutturali Numeriche: pliplidie (triplidie, tetraplidie) aneuplidie (trismie, mnsmie, marker svrannumerari) Strutturali: traslcazini (reciprche, rbertsniane) inserzini delezini (terminali, interstiziali, sindrmi da micrdelezine, sindrmi da geni cntinui) duplicazini inversini crmsmi ad anell iscrmsmi Classificazine delle Patlgie ereditarie geniche: autsmiche dminanti autsmiche recessive X-linked degli autsmi crmsmiche:

12 dei crmsmi sessuali Multifattriali TABELLA 2 - Rischi fetali da farmaci Antiblastici: malfrmazini, abrt Anticnvulsivanti: malfrmazini cardi-vasclari crani-facciali, anmalie dell svilupp Antagnisti dell acid flic: anencefalia, palatschisi Andrgeni: alterazini dell svilupp dei genitali esterni nei feti di sess femminile Clmifene: crmsmpatie, difetti del tub neurale, cardipatie Clramfenicl: sindrme del nenat grigi (cllass cardi-circlatri fetale) Cumadin: emrragie fetali, mrte fetale Streptmicina: lesini del nerv acustic Ipglicemizzanti rali: malfrmazini varie Metilmazl: ritard mentale, gzz Mrfina: cnvulsini, mrte nenatale Nvbicina: iperbilirubinemia Prgestinici: masclinizzazine Resurpina: depressine nenatale Retinidi (vit. A): malfrmazini cerebrali, culari, facciali, cardipatie, agenesia del tim Salicilati: malfrmazini del sistema nervs, emrragie nenatali Sulfamidici: itter Talidmide: fcmelia, malfrmazini vasclari Tetracicline: inibizine della crescita ssea Vitamina K; iperbilirubinemia Warfarina: anmalie scheletriche, ipplasia delle ssa nasali, atrfia ttica

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