La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con l'eredità dei caratteri secondo Mendel

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3 La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con l'eredità dei caratteri secondo Mendel Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi fondamentali: - I cr contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori - I cr vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione - I nuclei contengono cr che si presentano in coppie omologhe; un membro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre - Durante la gametogenesi i cr di tipo diverso segregano indipendentemente l'uno dall'altro.

4 La 1 legge di Mendel si può spiegare con la segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Le due copie di un gene si trovano su cromosomi omologhi. Durante la meiosi II: segregazione dei due alleli in gameti distinti

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6 La 2 legge di Mendel si può spiegare con l'allineamento casuale delle tetradi durante la profase della meiosi I Durante la metafase I, le disposizioni possibili dei cromosomi omologhi entro le tetradi possono condurre a combinazioni differenti degli alleli nei gameti risultanti.

7 Combinazioni di due geni su due cromosomi differenti

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10 I CROMOSOMI SESSUALI

11 Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro, strutturalmente e funzionalmente diverso, è chiamato cromosoma "Y". -il sesso XX è femmina ed è definito omogametico; -il sesso XY è maschio ed è definito eterogametico

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14 CARATTERI LEGATI AL SESSO Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci sperimentali con la Drosophila (moscerino della frutta). Morgan trovò in una sua linea pura una mosca con occhi di colore bianco, anziché del colore rosso mattone caratteristico del selvatico (o wild-type: un organismo o un gene che sia il più frequente nella popolazione naturale di quell'organismo). Il colore bianco è definito come prodotto da un allele mutato.

15 1-Morgan incrociò un maschio occhi bianchi con una femmina occhi rossi. Tutte le mosche della F1 avevano occhi rossi. Conclusione: il carattere occhi bianchi era recessivo. 2-Autoincrocio della progenie F1 e raggruppamento in classi fenotipiche degli individui della F2: a) 3470 occhi rossi e 782 con occhi bianchi diverso dal rapporto atteso 3:1. b) tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi. Morgan propose quindi che il gene che determina la variante del colore dell'occhio fosse localizzato sul cromosoma X

16 In questo incrocio abbiamo un rapporto di 3:1

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18 Rapporto diverso dal 3:1 visto nel caso precedente 50% e 50% La differenza tra i rapporti fenotipici nelle due serie di incroci riflette la modalità di trasmissione dei cromosomi del sesso e dei geni in esso localizzati

19 CECITA AI COLORI RECESSIVA X-LINKED

20 Ereditarietà criss-cross: la trasmissione di un allele da genitore maschio attraverso una figlia femmina a un nipote maschio

21 ESTENSIONE DELL ANALISI GENETICA MENDELIANA

22 Ampliamento del concetto corrispondenza gene (allele) carattere: 1. non solo 2 alleli, ma piu alleli 2. non solo un gene, ma piu geni 3. non solo genoma, ma anche ambiente INTERAZIONI ALLELICHE: 1. Dominanza incompleta 2. Codominanza 3. Allelismo multiplo 4. Alleli letali INTERAZIONI E RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI: 1. Interazioni geniche e comparsa di nuovi fenotipi 2. Epistasi AMBIENTE ED ESPRESSIONE GENICA: Penetranza Espressività variabile in relazione all ambiente interno ed esterno

23 DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non è completamente dominante su un altro Dominanza incompleta: - un allele non è dominante completamente su un altro allele Fenotipo dell eterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti - il fenotipo dell eterozigote è intermedio tra quello degli Es: Mendel osserva nella F1 fiori rosa (rossa x bianco) omozigoti (per l uno o per l altro degli alleli interessati). RR x rr Rr x Rr ¼ rosso ½ rosa ¼ bianco 1 2 1

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25 Codominanza: quando l eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 omozigoti Es: Sistema gruppo sanguigno MN Fenotipi : M N MN Genotipi: L M L M L N L N L M L N L M L N L M L M L M L M L N L N L M L N L N L N

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27 Alleli multipli : in una popolazione si verifica esistono molte forme alleliche (varianti) di un gene (serie allelica multipla) Un individuo diploide ha solo 2 alleli per gene! Un allele per ciascuno dei due cromosomi omologhi in cui è localizzato il locus genico

28 - Un singolo individuo diploide puo possedere al massimo due di questi alleli, uno su ciascuno dei due cromosomi omologhi su cui è localizzato il locus genico. - Gli alleli multipli obbediscono alle stesse regole di trasmissione degli alleli dei quali esistono solo due forme e le relazioni di dominanza tra alleli multipli possono variare.

29 Alleli multipli: Gruppi sanguigni, sistema AB0 Il numero di possibili genotipi per una serie allelica multipla dipende dal numero di alleli implicati Per n alleli: genotipi possibili n omozigoti n (n-1)/2 eterozigoti

30 GENI ESSENZIALI (Alleli letali) Un allele che determini la morte di un organismo è definito allele letale ed il gene in questione è chiamato essenziale. I geni essenziali sono geni che, se mutati, determinano un fenotipo letale. -Se la mutazione è dovuta ad un allele letale dominante: omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale -Se la mutazione è dovuta ad un allele letale recessivo: solo omozigoti manifestano fenotipo letale

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32 INTERAZIONI E RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI Vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai rapporti standard 9:3:3:1 Questo indica che il FENOTIPO è il risultato di una interazione di due o più geni: a) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica si producono FENOTIPI NUOVI I due prodotti genici interagiscono influenzando la stessa caratteristica e producendo fenotipi nuovi percentuali fenotipiche modificate

33 a) Frastagliata (rose) Wyandotte A fagiolo (pea) Brahma A noce (walnut) A cresta singola, Leghorn Cresta è controllata da due geni: R e P, ognuno con 2 alleli Wyandotte : RRpp Brahma: rrpp

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35 - un gene (epistatico) maschera l espressione fenotipica di un altro gene non allelico (ipostatico), pur essendo rappresentati entrambi in un genotipo: EPISTASI Non vengono prodotti nuovi fenotipi, ma rapporti diversi. Es.: epistasi duplicata recessiva L epistasi si verifica in entrambe le direzioni tra due paia di geni. - Si manifesta lo stesso fenotipo ogni volta che l una o l altra coppia allelica è in omozigosi recessiva. - c/c epistatico su P/- ; p/p epistatico su C/- - rapporto fenotipico 9:7

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37 In un allevamento di volpi sorse una mutazione che determinava il colore platino della pelliccia. Gli allevatori non riuscirono ad ottenere una linea pura platino; tutte le volte che venivano incrociate due volpi platino comparivano nella progenie alcuni elementi normali (es: 82 platino, 38 normali). Costruire un ipotesi genetica semplice che renda conto di questi risultati. Hp: Rapporto 2:1 Allele letale recessivo P platino x platino P A P a + x A P a + F1 ¼ A P A P ¼ A P a + ¼ A P a + ¼ a + a + F1 ¼ muore ½ platino ¼ normale 2:1 82:38 L allele platino ha un effetto dominante per quanto riguarda il colore del pelo, ma agisce da recessivo relativamente al fenotipo letalità, poiché solo gli omozigoti muoiono. L allele AP esercita il suo effetto su due caratteri: 1) il colore della pelliccia; 2) la sopravvivenza. I geni che hanno più di un effetto fenotipico distinto vengono chiamati PLEIOTROPICI

38 Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco. Gli individui ottenuti dalla F1 (rossi) sono incrociati tra di loro e hanno dato la seguente progenie: 25 rossi, 19 color sabbia e 3 bianchi. Determinare il genotipo della generazione parentale e spiegare i risultati. P Rosso x Bianco P AABB x aabb F1 AaBb rossi Rapporto mendeliano modificato: o l uno o l altro dominante determinano il color sabbia mentre i due geni dominanti non allelici fra loro (A- B-) interagiscono tra loro per dare il colore rosso ¾ B- 9/16 A-B- rossi 9 F2 ¾ A- ¼ aa ¼ bb ¾ B- 3/16 A-bb 3/16 aab- sabbia sabbia 6 ¼ bb 1/16 aabb bianchi 1

39 I maschi di gatto domestico sono neri o rossi; le femmine nere, tartaruga o rossa. a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi? b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero. c) fare l incrocio reciproco d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori? e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?

40 a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi? Hp: maschi neri o rossi femmine nere, rosse o tartaruga Da queste hp possiamo dedurre che il carattere è sul cromosoma X e che le femmine tartaruga sono tutte Ht. X R X R rossa, X N X N nera, X R X N tartaruga X R Y rosso, X N Y nero

41 b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero. P X R X R x X N Y F1 X R X N X R Y Femmine tutte tartaruga Maschi tutti rossi c) fare l incrocio reciproco P X N X N x X R Y F1 X N X R Femmine tutte tartaruga X N Y Maschi tutti neri Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi per i due sessi della progenie, si può pensare che siano implicate caratteristiche legate al sesso

42 d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori? ¼ tartaruga ¼ nere ¼ rossi ¼ neri ¼ X R X N ¼ X N X N ¼ X R Y ¼ X N Y P X R X N x X N Y Gli altri quindi sono i materni: X R e X F1 ½ X N ½ Y N ½ X R Quindi: ¼ X R X N ¼ X R Y 100% gameti paterni La nostra ipotesi era vera - di sicuro la madre è tartaruga X R X N ½ X N ¼ X N X N ¼ X N Y - il padre deve avere per forza X N

43 e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori? ¼ rossi, ¼ rosse, ¼ neri, ¼ tartaruga ¼ X R Y ¼ X R X R ¼ X N Y ¼ X R X N P madre tartaruga X R X N padre rosso X R Y