Il percorso multidisciplinare diagnostico del feto con patologia genetico-malformativa

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1 in collaborazione con A.O. San Camillo-Forlanini Genova, ottobre 2011 Il percorso multidisciplinare diagnostico del feto con patologia genetico-malformativa direttore Paola Grammatico Sezione di Genetica Umana

2 Il saper fare è il risultato dell esperienza fondata sulle competenze. L abilità di un professionista non è solo la pur necessaria conoscenza di regole e di procedure operative, ma anche la capacità di adozione di strategie di azione (frutto di esperienza, di capacità di riflessione critica, di intuizione, di comprensione della specificità dei contesti, ecc.) non facili da verbalizzare e trasmettere ad altri. Consapevole che focalizzare la didattica sul saper fare consente ai partecipanti di aggiungere valore ed eventuale vantaggio competitivo alle proprie abilità professionali, Accademia Nazionale di Medicina ha individuato e sviluppato nuove metodologie formative, ha modernizzato le proprie risorse tecnologiche, strutturali e organizzative al fine di: >> migliorare la fruibilità degli strumenti di insegnamento (lato docenti) e di apprendimento (lato discenti); >> accrescere il livello di coinvolgimento dei partecipanti, condizione necessaria all ottenimento degli obiettivi formativi; >> monitorare l apprendimento, al fine di ottenerne una valutazione, ma anche, e soprattutto, di garantire l impatto sulle performance professionali. A tale scopo ha predisposto un polo didattico con aule polifunzionali, dotate di moderne apparecchiature multimediali e interattive, gestite da proprio personale tecnico altamente qualificato che si affianca al docente e ai discenti sia nella fase di preparazione del corso, sia durante l evento formativo. La didattica del corso si può pertanto avvalere delle seguenti tecnologie: >> Lavagna Multimediale Interattiva 95 >> Computer touch screen, multi-touch per il docente >> Televoter di nuova generazione per i partecipanti >> Tavoletta per i partecipanti per interagire dal posto direttamente con la lavagna del docente >> Postazioni per i partecipanti dotate di presa elettrica e connessione internet wifi per l utilizzo di un computer portatile

3 Il percorso multidisciplinare diagnostico del feto con patologia genetico-malformativa >> obiettivi Il Corso ha lo scopo di illustrare in modo chiaro e sistematico il processo clinico-diagnostico che dovrebbe essere seguito per l intercettazione delle patologie malformative fetali dall epoca prenatale agli accertamenti necessari da approntare dopo l interruzione terapeutica. Infatti, attualmente, con l esclusione della patologia cromosomica accertata tramite diagnosi prenatale invasiva standard ed i rari casi di ricorrenza di patologia genetica precedentemente caratterizzata a livello molecolare in altri familiari affetti, l accertamento di patologia fetale avviene tramite indagine ecografica. L esame ecografico permette di individuare malformazioni maggiori. Quegli elementi, pertanto, che spesso rappresentano i fattori prognostici maggiori e quindi i principali determinanti delle scelte della coppia. Tuttavia, raramente l esame ecografico permette di stabilire una diagnosi eziologica accurata. La diagnosi eziologica è l obiettivo principale per chi, assistendo la coppia anche dopo l evento, voglia fornire informazioni appropriate per una stima ragionevole del rischio di ricorrenza e per stabilire le metodiche più accurate di monitoraggio. Per questa ragione, dopo l espletamento dell interruzione, è essenziale procedere tempestivamente e con esperienza all esecuzione dell esame radiografico completo (babygramma), dell esame anatomopatologico macro- e microscopico e del campionamento a fresco di tessuto fetale per eventuali accertamenti geneticomolecolari. La conoscenza di questa realtà rappresenta un bagaglio culturale essenziale per qualunque professionista abbia nella sua agenda problemi di diagnosi prenatale. >> modalità didattica Il corso prevede la trattazione di uno specifico argomento con un approccio orientato alla trasmissione del saper fare, attraverso lezioni frontali e discussioni di approfondimento per ognuno dei problemi clinici individuati. I partecipanti, favoriti dal numero limitato, potranno interagire costantemente con i docenti e avranno la possibilità di utilizzare metodologie finalizzate ad accrescere il livello di coinvolgimento nell attività didattica (televoter, lavori di gruppo con presentazione e discussione di elaborati, ecc.), condizione necessaria al raggiungimento degli obiettivi formativi. >> rivolto a Medici specialisti e specializzandi nelle discipline anatomia patologica, genetica medica, laboratorio di genetica medica, ginecologia e ostetricia, pediatria, radiologia, patologia clinica, medicina generale Biologi Assistenti sanitarie Tecnici sanitari di laboratorio biomedico Ostetriche Tecnici di radiologia medica

4 Lunedì, 10 ottobre 9.00 Registrazione partecipanti Introduzione ai lavori Sessione I IL PERCORSO MULTIDISCIPLINARE IN EPOCA PRENATALE Introduzione: embriogenesi, disembriogenesi ed epidemiologia dei difetti congeniti Marco Castori Protocollo di prevenzione e monitoraggio del rischio genetico/ malformativo nella gravidanza fisiologica Francesca Forzano Test di screening per il rischio cromosomico Daniela Dall Amico Pausa caffè Il ruolo della diagnostica genetica in diagnosi prenatale: applicazioni e limiti Paola Grammatico Discussione interattiva Il ruolo dell ecografia 3D e della MRI fetale nella caratterizzazione delle anomalie del Sistema Nervoso Centrale Mario Lituania Pausa pranzo Diagnostica per immagini in gravidanza: indicazioni all ecocardiografia fetale Mario Lituania Discussione interattiva Sessione II IL PERCORSO MULTIDISCIPLINARE IN EPOCA POSTNATALE L esame anatomopatogico I: esame macroscopico del feto Evelina Silvestri Pausa caffè

5 16.10 L esame anatomopatologico II: esame microscopico del feto Evelina Silvestri Discussione interattiva L esame radiografico fetale Marco Castori Discussione interattiva Il ruolo della consulenza genetica nell ambito del percorso multidisciplinare per il feto con patologia genetica/malformativa Francesca Forzano Discussione interattiva Chiusura dei lavori Martedì, 11 ottobre Sessione III HOT TOPICS E PRESENTAZIONE DI CASI CLINICI 9.25 La placenta come chiave interpretativa della patologia fetale Evelina Silvestri 9.50 Il cariotipo molecolare nella patologia fetale Paola Grammatico Discussione interattiva Pausa caffè Presentazione di casi clinici interattivi: l esperienza dell E.O. Ospedali Galliera Francesca Forzano, Mario Lituania Presentazione di casi clinici interattivi: l esperienza dell A.O. San Camillo-Forlanini Marco Castori, Evelina Silvestri Questionario di verifica dell apprendimento Chiusura del Corso 9.00 Epidemiologia delle patologie cromosomiche e l aborto cromosomico Marco Castori

6 Direttore Paola Grammatico Dipartimento di Medicina Molecolare U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Università di Roma Sapienza A.O. S. Camillo - Forlanini Roma Marco Castori Dipartimento di Medicina Molecolare U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Sapienza Università di Roma A.O. San Camillo-Forlanini Roma Daniela Dall Amico S.S. Screening anomalie cromosomiche A.O. Regina Margherita-Sant Anna Ospedale Ostetrico Ginecologico Torino Francesca Forzano S.S.D. Genetica Medica E.O. Ospedali Galliera Genova Mario Lituania S.S. Medicina Fetale e Prenatale E.O. Ospedali Galliera Genova Evelina Silvestri U.O.C. Anatomia Patologia A.O. San Camillo-Forlanini Roma Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina (provider n. 31, accreditamento valido sino al 13/7/2012), assegna alla presente attività ECM ( ): 10,5 crediti formativi. L evento e rivolto a Medici specialisti e specializzandi nelle discipline anatomia patologica, genetica medica, laboratorio di genetica medica, ginecologia e ostetricia, pediatria, radiologia, patologia clinica, medicina generale, Biologi, Tecnici sanitari di laboratorio biomedico, Tecnici di radiologia medica, Assistenti sanitarie, Ostetriche. L attestazione dei crediti ottenuti e subordinata a: >> partecipazione all intera durata dei lavori >> compilazione della scheda di valutazione dell evento >> superamento della prova di apprendimento (questionario, almeno 75% risposte esatte) Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3.

7 Il corso è riservato a un numero limitato di partecipanti. Quota di iscrizione: 250,00. La quota è esente iva. Per iscriversi è necessario inviare a Accademia Nazionale di Medicina Via Martin Piaggio 17/ Genova - Fax , entro il 26 settembre 2011: >> scheda di iscrizione, debitamente compilata, anche nel caso in cui l iscrizione sia offerta da uno sponsor >> consenso al trattamento dei dati personali riportato nel retro della scheda di iscrizione >> il pagamento della quota di iscrizione RINUNCE/ANNULLAMENTI >> Qualora non venga raggiunto il numero minimo di iscritti necessario alla realizzazione del corso, la Segreteria dell Accademia si riserva di inviare una comunicazione scritta e il rimborso totale della quota. >> In caso di rinuncia si prega di inviare una comunicazione scritta alla Segreteria Organizzativa entro e non oltre dieci giorni prima della realizzazione del corso. La quota versata verrà restituita con la detrazione del 30%. Gli annullamenti effettuati dopo tale data non avranno diritto ad alcun rimborso. In alternativa è possibile effettuare l iscrizione on-line all indirizzo facendo comunque seguire copia del bonifico o i dati della carta di credito al fax Il pagamento dovrà comunque pervenire entro la data di inizio corso L invio della scheda e della quota conferma l iscrizione salvo diverse indicazioni della Segreteria. Non saranno considerate valide le domande pervenute senza quota di iscrizione o con scheda incompleta.

8 Accademia Nazionale di Medicina Aula Zanetti Via Martin Piaggio, 17/6 Genova Indicazioni per raggiungere la sede del corso: in auto Autostrada A7, A10, A12, uscita di Genova Ovest. Prendere la sopraelevata, uscita Centro. in treno Dalla Stazione Ferroviaria di Genova Brignole autobus N 18 o 37, fermata di Via Roma. Dalla Stazione Ferroviaria di Genova Principe, autobus N 34, fermata di Via Assarotti, autobus N 18, fermata di Via SS. Giacomo e Filippo. in Aereo Aeroporto di Genova Cristoforo Colombo a circa 7 Km. dal centro città. accademia nazionale di medicina Direttore Generale: Stefania Ledda Informazioni e iscrizioni: Tel Fax segreteriacorsi@accmed.org in collaborazione con l Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini Roma forum service Via Martin Piaggio 17/ Genova Prenotazioni alberghiere Tel booking@forumservice.net con il supporto incondizionato di INNOGENETICS NOEMALIFE NUCLEAR LASER MEDICINE