Dott.ssa Barbara Colombi

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1 Dott.ssa Barbara Colombi Dirigente Biologo presso Laboratorio di Cardiologia Molecolare Fondazione Salvatore Maugeri 10/10 A, Via S. Maugeri, 27100, Pavia, Italia Laureata in Scienze Biologiche presso Università degli Studi di Pavia Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali, Dipartimento di Scienze Fisiologiche-Farmacologiche Cellulari-Molecolari, Sez. di Farmacologia e Biotecnologie Farmacologiche nel (105/110), si è specializzato in Discipline Regolatorie nel 2002 (60/60) presso la stessa Università. Ha terminato il tirocinio post-laurea per biologi nel marzo 2001 presso il laboratorio di Cardiologia Molecolare Fondazione Salvatore Maugeri dove, da giugno 2001 a giugno2005, ha partecipato come borsista allo svolgimento di progetti rivolti allo studio di alcune patologie aritmogene ereditarie, maturando esperienza lavorativa in diversi ambiti della biologia molecolare (estrazione di DNA, tecniche di PCR, elettroforesi, sequenziamento automatico, tecnologie del DNA ricombinante, RNA interference, Western blotting,e preparazione proteica), biologia cellulare(isolamento di miociti cardiaci adulti e neonatali, infezione ex vivo di miociti cardiaci per studi di immunoistochimica ed elettrofisiologia, coltura ed analisi di cellule primarie e linee cellulari in presenza di agenti infettivi, tecniche di base di immunoistochimica, microscopia luce e fluorescenza) e manipolazione e tecniche di chirurgia di piccoli animali da laboratorio. Attualmente è Dirigente Biologo presso lo stesso laboratorio dove si occupa di screening molecolare sui geni KCNQ1 e KCNH2 responsabili della Sindrome del QT lungo (LQTs). E coautrice in 9 pubblicazioni,ha presentato 3 comunicazioni brevi e 4 poster a congressi nazionali ed internazionali.

2 ALLEGATO 1: PUBBLICAZIONI ED ABSTRACT Pubblicazioni Pansarasa O, Castagna L, Colombi B, Vecchiet J, Felzani G, Marzatico F. Age and sex differences in human skeletal muscle: role of reactive oxygen species. Free Radic Res Sep;33(3): Priori SG, Napolitano C, Memmi M, Colombi B, Drago F, Gasparini M, De Simone L, Coltorti F, Bloise R, Keegan R, Cruz Filho FES, Vignati G, Benatar A, Delogu A. Clinical and Molecular Characterization of Patients with Catecholominergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Circulation 2002;106: Priori SG, Bloise R, Memmi M, Colombi B, Napolitano C, Coltorti F, Gasparini M, Keegan R, Cruz Filho FES, Drago F, Vignati G, Benatar A, De Simone L, DeLogu A. RYR2 and CASQ2 Mutations in Patients suffering from Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Circulation 2002 Jul 2;106(1): Cerrone M, Colombi B, Santoro M, Raffaele di Barletta M, Scelsi M, Villani L, Napolitano C, Priori SG. Bidirectional Ventricular Tachycardia and Fibrillation Elicited in a Knock-In Mouse Model Carrier of a Mutation in the Cardiac Ryanodine Receptor (RyR2). Circ Res. 2005;96:e Liu N, Colombi B, Memmi M, Zissimopoulos S, Rizzi N, Negri S, Imbriani M, Napolitano C, Lai FA, Priori SG. Arrhythmogenesis in Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: insights from a RyR2 R4496C knock-in mouse model. Circ Res 2006;99: Liu N, Colombi B, Raytcheva-Buono EV, Bloise R, Priori SG. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Herz. 2007;32(3): Rizzi N, Liu N, Napolitano C, Nori A, Turcato F, Colombi B, Bicciato S, Arcelli D, Spedito A, Scelsi M, Villani L, Esposito G, Boncompagni S, Protasi F, Volpe P, Priori SG. Unexpected structural and functional consequences of the R33Q homozygous mutation in cardiac calsequestrin: a complex arrhythmogenic cascade in a knock in mouse model. Circ Res Aug 1;103(3): Fernández-Velasco M, Rueda A, Rizzi N, Benitah JP, Colombi B, Napolitano C, Priori SG, Richard S, Gómez AM Increased Ca2+ Sensitivity of the Ryanodine Receptor Mutant

3 RyR2R4496C Underlies Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Circ Res Dec 18. Calmodulin kinase II inhibition prevents arrhythmias in RyR2(R4496C+/-) mice with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.liu N, Ruan Y, Denegri M, Bachetti T, Li Y, Colombi B, Napolitano C, Coetzee WA, Priori SG. J Mol Cell Cardiol Oct 8. Abstract Priori SG, Gasparini M, Napolitano C, Pappone C, Della Bella P, Brignole M, Giordano U, Menozzi C, Giovannini T, Crotti L, Colombi B, Schwartz PJ. Clinical and Genetic Heterogeneity of the Right Bundle Branch Block and ST-Segment Elevation Syndrome. A prospective Evaluation of 52 Families. Circulation 102(Abs.):II-675, Moretti P, Calcaterra G, Napolitano C, Bloise R, Memmi M, Ronchetti E, Colombi B, Schwartz PJ, Priori SG. Penetranza incompleta nei portatori di difetto genetico KCNQ1 sul cromosoma 11. Ital Heart J 2000;1(Suppl. 6):29 - Abs. 61 Congresso SIC-CEPI-Roma. Memmi M, Napolitano C, Colombi B, Cappelletti D, Tiso N, Danieli GA, Vignati G, Priori SG. Aspetti molecolari delle tachicardie ventricolari catecolaminergiche (CPVT). Ital Heart J 2001;2 (Suppl. 2):17. Colombi B, Memmi M, Bloise R, Santoro M, Napolitano C, Gasparini M, Coltorti F, Vicentini A, Priori SG. Aspetti molecolari delle tachicardie ventricolari catecolaminergiche. Ital Heart J 2001;2 (Suppl. 6):108. Faggiano G, Bloise R, Napolitano C, De Simone L, Vignati G, Colombi B, Priori SG. Clinical Features of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia associated to genetic defects on hryr2 Gene. Ital Heart J 2 (Suppl. 4):13S, Priori SG, Napolitano C, Memmi M, Grillo M, Vignati G, Drago F, Colombi B. Phenotypic characterization of molecular defects of cardiac ryanodine receptor gene (RyR2). Eur Heart J 22 (Abstr. Suppl):606, Priori SG, Napolitano C, Colombi B, Memmi M, Bloise R, Drago F, Gasparini M, Vignati G, Coltorti F, De Simone L. Mutations of the Cardiac Ryanodine Receptor (RyR2) gene are associated to Heterogeneous Clinical Phenotypes and High Lethality. Circulation 104(Abs.):II-335, 2001.

4 Napolitano C, Colombi B, Memmi m, Bloise R, Drago F, Gasparini M, Vignati G, Coltorti F, De Simone L, Priori SG. Genotype-Phenotype correlation in Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. PACE 25:624, Napolitano C, Memmi M, Gasparini M, Colombi B, Bloise R, Ronchetti E, Priori SG. A deletion in the Calsequestrin gene (CASQ2) causes the autosomal dominant form of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Eur Heart J 23 (Abstr. Suppl):44, Napolitano C, Bloise R, Memmi M, Drago F, Vignati G, Colombi B, Priori SG, De Simone L. Genotype/phenotype correlation in catecholaminergic ventricular tachycardia: evidence for heterogeneous clinical presentation. Eur Heart J 23 (Abstr. Suppl):483, Grillo M, Napolitano C, Bloise R, Colombi B, Memmi M, Drago F, De Simone L, Gasparini M, Keegan R, Cruz Filho FES, DeLogu A, Priori SG. Gene-Specific Features of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: Implications for Management. Circulation 106(Abs.):II-168, Tulipani C, Grillo M, Napolitano C, Bloise R, Memmi M, Drago F, De Simone L, Vignati G, De Logu A, Colombi B, Veia A, Priori SG. Clinical and genetic evaluation of patients with polymorphis ventricular tachycardia. Ital Heart J 4 (Suppl. 5): 5S, Cerrone M, Colombi B, Bloise R, Memmi M, Moncalvo C, Potenza D, Drago F, Napolitano C, Bradley DJ, Priori SG. Clinical and Molecular characterization of a large cohort of patients affected by catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Circulation110:III , Raffaele di Barletta M, Vitachenko-Kaprinski S, Nory A, Terentyev D, Colombi B, Memmi M, Santoro M, Bloise R, Volpe P, Gyorke S, Priori SG. Multiple pathways for calcium handling abnormalities linking a novel CASQ2 mutation to ventricular arrhythmias and sudden death. Heart Rhythm n. 2:P2-10; S Colombi B, Cerrone M, Santoro M, Raffaele di Barletta M, Memmi M, Scelsi M, Villani L, Napolitano C, Priori SG. Tachicardia Ventricolare Bidirezionale e Fibrillazione indotte in un modello murino knock-in portatore di una mutazione a carico del gene codificante per il recettore cardiaco della Rianodina (RyR2). Ital Heart J 2005; Suppl.8, Vol 6: 94. Colombi B, Raffaele di Barletta M, Vitachenko-Kaprinski S, Nori A, Memmi M, Napolitano C, Bloise R, Gyorke S, Volpe P, Priori SG. Caratterizzazione funzionale di una nuova

5 mutazione del gene CASQ2 associata ad aritmie ventricolari e morte improvvisa. Ital Heart J 2005; Suppl.8, Vol 6: 95. Liu N, Colombi B, Memmi M, Napolitano C, Priori SG. Arrhythmogenesis in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: insights from a RyR2 R4496C Knock-in mouse model. Heart Rhythm 2006; 3: Issue 1S:S47. Ruan Y, Memmi M, Colombi B, Bloise R, Rimini A, Napolitano C, Priori SG. Gating properties of SCN5A mutants response to mexiletine in LQT3 patients. Circulation 2006;vol.114, n.18, Supplement II: II Liu N, Colombi B, Napolitano C, Priori SG. CA2+/Calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor abolishes and prevents triggered activity in myocytes from RYR2R4496C+/- Knock-in mice Heart Rhythm 2007;4: Colombi B, Liu N, Feletti F, Napolitano C, Priori SG. Identification Of Novel Therapeutic Targets For Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardias In A Knock-in Mouse Model With Ryanodine Receptor Mutation R4496C. Circulation 2007,116: Supplement II-32. Liu N, Colombi B, Boveri L, Napolitano C, Priori SG. Calmodulin Kinase Inhibition Prevents the Arrhythmogenesis in RyR2 R4496C+/- knock-in Mice. Circulation 2007,116 Supplement II

6 ALLEGATO 2: PARTECIPAZIONE A CORSI E CONGRESSI Corsi Cardiovascular mouse phenotyping c/o Department of Anaesthesiology, University of Lubeck, Lubeck, Germania, Aprile 2005 Genetically modified models: molecular biology, management and phenotyping c/o Dip. Medicina Interna, Cardioangiologia, Epatologia, Policlinico Sant Orsola, Bologna, Italia, 23 Settembre 2005 Corso Formativo sui prodotti ADInstruments Ltd c/o Cardiologia Molecolare, Fondazione S. Maugeri, Pavia, Italia, 15 Novembre 2006 mirna Workshop c/o Cardiologia Molecolare, Fondazione S. Maugeri, Pavia, Italia, 16 Aprile 2008 Congressi Presentazione orale: Aspetti molecolari delle tachicardie ventricolari catecolaminergiche al 62 Congresso Nazionale della Società Italiana di Cardiologia, Roma dicembre Poster: Clinical, experimental and molecular characterization of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). TELETHON, Scientific Convention, Salsomaggiore Terme, 6-8 Marzo Poster: Multiple pathways for calcium handling abnormalities linking a novel CASQ2 mutation to ventricular arrhythmias and sudden death. 26 Annual Scientific Session HEART RHYTHM 2005 New Orleans, 4-7 Maggio Presentazione orale: Tachicardia Ventricolare Bidirezionale e Fibrillazione indotte in un modello murino Knock-in portatore di una mutazione a carico del gene codificante per il Recettore Cardiaco della Rianodina (RyR2). 66 Congresso Nazionale della Società Italiana di Cardiologia. Roma Dicembre Presentazione orale: Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione del gene CASQ2 associata ad aritmie ventricolari e morte improvvisa. 66 Congresso Nazionale della Società Italiana di Cardiologia. Roma Dicembre 2005.

7 Poster: Characterization of a knock in mouse model of genetically determined sudden cardiac death: insights for the management of patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). TELETHON, Scientific Convention, Salsomaggiore Terme, Marzo Poster: Characterization of a knock in mouse model of genetically determined sudden cardiac death: insights for the management of patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). TELETHON, Scientific Convention, Riva del Garda, 9-11 Marzo 2009.