FIRST INTERNATIONAL MEETING ON CDKL5 RARE DISEASE

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1 FIRST INTERNATIONAL MEETING ON CDKL5 RARE DISEASE Bologna, Italy April 27-29, 2012 Department of Human and General Physiology, University of Bologna, Piazza di Porta San Donato 2, Bologna

2 Sede del convegno Dipartimento di Fisiologia Umana e Generale Università degli Studi di Bologna Piazza di Porta San Donato 2, Bologna

3 Programma generale Venerdì 27 aprile Ore 13,00 14,00 Ore 14,00 14,30 Ore 14,30 15,00 Ore 15,00 15,30 Ore 15,30 16,00 Ore 16,00 16,30 Ore 16,30 17,00 Registrazione partecipanti Saluti e presentazione del convegno CDKL5 Associazione di Volontariato Onlus Emanuela Defranceschi Saluti e presentazione del convegno International Foundation CDKL5 Kathryn Elibri Introduzione al convegno La sindrome CDKL5 Dr. Giuseppe Gobbi Trial clinco con IGF1 nella sindrome di Rett e nella variante di Hanefeld Dr. Giorgio Pini Il fenotipo clinico e cardiorespiratorio Dr. Giorgio Pini, Dr. Stefania Bigoni Epilepsy in Rett syndrome and in Autism Spectrum Disorders. Prof. Antonia Parmeggiani

4 Programma generale Venerdì 27 aprile Ore 17,00 17,30 Ore 17,30 18,00 Ore 18,00 19,00 Ore 19,00 20,00 CDKL5-gene related epilepsy has distinctive early electroclinical features Dr. Renzo Guerrini Nutraceutica e drug discovery: approccio innovativo per l identificazione di nuove molecole attive. Dr. Matteo Micucci Dibattito Cena Buffèt Ore 21,00 Concerto Povia in Piazza Maggiore pro CDKL5

5 Programma generale Sabato 28 aprile Ore 9,00 10,00 Ore 10,00 10,30 Ore 10,30 11,00 Ore 11,00 11,30 Ore 11,30 12,00 Ore 12,00 12,30 Registrazione partecipanti Il ruolo dell Angsa per ottenere la diagnosi etiologica Prof.CarlHanau L istituto superiore di sanita e le malattie rare Dr. Domenica Taruscio Elena e l acqua Dr. Lorella Di Monte Ippoterapia per i bambini CDKL5 Dr. Angela Zampa CDKL5 e logopedia: una sfida possibile Dr. Atalia Tresoldi Ravaioli Ore 12,30 14,00 Pausa pranzo

6 Programma generale Sabato 28 aprile Ore 14,00 14,30 Ore 15,00 15,30 Ore 15,30 16,00 Ore 16,00 16,30 Ore 16,30 17,00 Ore 17,00 17,30 Ore 17,30 18,00 Progetto di riabilitazione su mia figlia Asja Maddalena Pentella CDKL5 and Dance Therapy Katheryn Elibri My doughter therapy Elena Gabriela Dynamo Camp Dr. Giorgio Pini "Why omega-3 pufa's in Rett Syndrome" Claudio De Felice "Clinical effects of omega-3 pufa's supplementation in Rett Syndrome patients: pilot study" Jossef Hayek Dibattito

7 Programma generale Domenica 29 aprile Ore 9,00 9,30 Ore 9,30 10,00 Ore 10,00 10,30 Ore 10,30 11,00 Ore 11,00 11,30 Ore 11,30 12,00 Fondazione Telethon Dr. Francesca Sofia CDKL5 in atypical Rett Syndrome variants: description of the first 10 patients from Spain Dr. Mercé Pineda The role of CDKL5 on neuronal development and synaptic plasticity Dr. Zhiqi J. Xiong The CDKL5 mouse model Dr. Elena Amendola CDKL5: a key regulator of neuronal proliferation and differentiation Dr. Stefania Trazzi Utilizzo delle cellule staminali pluripotenti indotte (ipscs) per lo studio delle malattie causate da mutazioni in CDKL5 Dr. Ilaria Meloni, Dr. Alessandra Renieri

8 Programma generale Domenica 29 aprile Ore 12,00 12,30 Molecular screening of CDKL5 in patients with a clinical condition compatible with the early-onset seizure variant of Rett Sydrome Christophe Philipp Ore 13,00 14,00 Ore 14,00 14,30 Pausa Pranzo Mutations in the X-Linked Cyclin- Dependent Kinase Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation Vera M. Kalscheuer Ore 14,30 15,00 Ore 15,00 15,30 CDKL5 is a direct brain MeCP2 target gene repressed by cocaine. P. Anglard, Ph.D. "4HNE-protein plasma adducts as Oxidative stress damage in Rett syndrome" Giuseppe Valacchi Ore 15,30 16,30 Dibattito e Conclusioni

9 Informazioni Tutto il convegno sarà interamente tradotto in simultanea dall Inglese all Italiano e dall Italiano all inglese grazie a interpreti qualificati Durante il congresso sarà possibile lasciare i propri figli a giocare in area adibita ad angolo morbido con strumentazione adeguata e con educatrici professionali laureate ed esperte nelle giornate del 27 e 29 aprile. Patch Adams saranno presenti per la gioia dei bambini ad animare la giornata di sabato 28 aprile

10 Informazioni generali Comitato di Organizzazione CDKL5 Associazione di Volontariato Onlus Viale Albertazzi, Castel San Pietro Terme BOLOGNA tel lun-ven cell Emanuela Defranceschi

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