DEFINIZIONE DI UNA MAPPA FENOTIPICA DE DELEZIONE DEL CROMOSOMA 14 PER LA RICERCA DI GENI MALATTIA NELLA SINDROME RING 14
|
|
|
- Isidoro Salvi
- 6 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 DEFINIZIONE DI UNA MAPPA FETIPICA DE DELEZIONE DEL CROMOSOMA 14 PER LA RICERCA DI GENI MALATTIA NELLA SINDROME RING 14 L. Seminara¹, G. Matarrelli¹, G. Gobbi², E. Della Giustina³, A. Scarano³, G. Neri¹, M.Zollino¹ 1. Istituto di Genetica Medica- Università Cattolica del Sacro Cuore- Roma; 2. Unità Operativa NPI Ospedale Maggiore Pizzardi Bologna; 3. Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Ospedale Santa Maria Nuova Reggio Emilia
2 INTRODUZIONE La sindrome ring del cromosoma 14 è una patologia rara che si manifesta principalmente con ritardo psicomotorio ed epilessia. Altre caratteristiche comuni comprendono: ipotonia, microcefalia, ritardo della crescita, dismorfismi facciali e retinite pigmentosa. E causata da un riarrangiamento ad anello del cromosoma 14 usualmente associato a delezioni di estensione variabile.
3 STUDIO ATTUALE Un totale di 12 famiglie, di cui: - 7 pazienti con ring 14: 5M/2F (3-17 aa), (6 casi de novo e 1 di origine paterna) - 4 pazienti con delezione interstiziale a carico rispettivamente di 14q11.2, 14q11.1q11.2, 14q24.3q32.12 e 14q31.3q paziente con traslocazione bilanciata t(10;14) (q25.3;q12)
4 METODI 1) Esame cromosomico convenzionale in bandeggio R(RBG) (600 bande): analisi di almeno 100 cellule in ogni paziente e nei rispettivi genitori 2) FISH con Bacs specifici per la regione 14q (35 in totale: RP11-332N6, RP11-566I2, RP11-990K12, RP11-576P2,RP11-368G9, RP11-303G24, RP11-529E4, RP11-369O9, RP11559L22,RP11-382O4, RP11-457I1, RP11-501I4, RP11-475O3, RP11-477M24, RP11-452D21, RP11-477I23, RP11-327L24, RP11-346B5, RP11-639F2, RP11-300N18, RP11-483K13, RP11-433J8, RP11-487K10, RP11-431B1, RP11-796G6, RP11-350L3, RP G21, RP11-356L8, RP11-661D19, RP11-454M12, RP11-73M18, RP11-435F10, RP11-417P24, RP11-815P21, tel 14q) 3) Analisi di segregazione di microsatelliti (origine parentale) 4) Ricerca di eventuale UPD(14)
5 SCOPI 1) Correlazioni genotipo-fenotipo (prognosi) 2) Valutazione rischio di ricorrenza familiare (basso mosaicismo in un genitore) 3) Definizione di una mappa fenotipica da delezione del cromosoma 14 per la ricerca di geni malattia.
6 Dati clinici dei pazienti affetti da sindrome ring 14 Paziente n Età anni Sesso Ritardo di crescita Prenatale Postnatale Facies caratteri stica Microce falia Ipotonia Scoliosi Chiazze Caffèlatte Anoma lie pigm. retina Epilessia (esordio) Suscett. infezioni R.M. Incoordi nazione motoria e/o aggressi vità 1 5 1/2 M (15mesi) 2 16 M -/ * (2mesi) 3 9 F /- /- (9mesi) 4 4 M /- (25mesi) grave 5** F 6 3 1/2 M (4mesi) 7 3 M 19(mesi) Legenda * : altezza 170 cm (50 percentile) peso 47 Kg (3 percentile) R.M. : ritardo mentale : grave : lieve **: dati clinici non disponibili
7 Dati clinici dei pazienti con altri riarrangiamenti a carico del cromosoma 14 Paziente n Età anni Ses so Ritardo di crescita Prenatale Postnatale Facies caratteristi ca Microce falia Ipotonia Scoliosi Chiazze Caffèlatte Anomalie pigm. retina Epilessia (esordio) Suscett. infezioni R.M. Incoordina zione motoria e/o aggressivit à 8 7 1/2 F /- / F F / /2 F /- - 24mesi 12* 33 F Legenda R.M. : ritardo mentale : grave : lieve *: dati clinici non disponibili
8 Dati genetico-molecolari dei pazienti ring 14 (I) Pazienti N cellule analizzate Ring Monosomia 14 Numero % Numero % Cellule Cellule Citogenetica Convenzionale Ampiezza del. (Mb) Origine parentale delezione UPD Del(14)(q32.33) 2,5 paterna assente Del(14)(q32.33) 1,5 paterna assente Del(14)(q32.33) < 0,5 * non testabile assente Del(14)(q32.33) < 0,5 * non testabile assente Del(14)(q32.33) 2, Del(14)(q32.33) 2, Del(14)(q32.32) 3,4 paterna Legenda * : stima ipotizzata in base alla preservazione del telomero. Non evidenza molecolare.
9 Dati genetico-molecolari dei pazienti con altri riarrangiamenti a carico del cromosoma 14 Paz Cariotipo Citogenetica Convenzionale Ampiez za del. (Mb) Origine parentale delezione UPD 8 45,XX,- 14,der(5)(5qter pter::14q11.2 qter) Del(14)(q11q11.2) 4 paterna assente 9 46,XY,del(14)(q24.3q32.12) Del(14)(q24.3q32.12) ,XX,der(7)(7qter 7pter::14q12 14 qter) Del(14)(q11.1q11.2) 6 paterna assente 11 46,XX,t(10;14)(q25.3;q12) T bilanciata Break point 14q12 Non testabile assente 12 46,XX,del(14)(q31.3q32.2) Del (14)(q31.3q32.2) 8-10 Mb
10 Regione presente Regione deleta Distanza dal tel 14 q RP11-73M18 (3 Mb) Ampiezza delezione (Mb) Esempi di FISH 73 M18: / 14q32.3 RP11-435F10 (1.5 Mb) 2,5 435F10: /- p11.2q32.3 RP11-815P21 (1.2 Mb) 14qter (telomero)
11 Paziente n 1: del(14)(q32.33) di circa 2,5 Mb Paziente n 6: del(14)(q32.33) di 2.5 Mb Paziente n 3: del(14)(q32.33) <0.5 Mb Paziente n 4: del(14)(q32.33) <0.5 Mb Paziente n 2: del(14)(q32.33) di circa 1,5 Mb Paziente n 7: del(14)(q32.32) di 3.4 Mb Paziente n 8: del(14)(q11.2) di 4 Mb Paziente n 10: del(14)(q11.1q11.2) di 6 Mb Paziente n 9: del(14)(q24.3q32.12) di 12 Mb Paziente n 11: breakpoint 14q12
12 Ampiezza e localizzazione della delezione nei singoli pazienti (Mb) * 11 * Intervallo di breakpoint Apparente assenza di delezione Paz n
13 Mappa Fenotipica Geni nell intervallo Ret. pigmentosa Scoliosi Epilessia 14q11.2q12 NRL RPGRIP1 Suscettibilità alle infezioni 14q32 IGH
14 RISULTATI RING (14) (casi 1-7) ampiezza di delezione 14q terminale variabile da 0.5 Mb a 3.4 Mb (14qter-14q32.32) Delezioni interstiziali 14q (casi ) q 11.2 q24.3q32.12 q11.1q11.2 q31.3q32.2 T bilanciata t(10;14) 14q (caso 11) breakpoint: q12
15 RISULTATI: fenotipo -Ritardo di crescita assente -Microcefalia -Anomalie pigmentarie della retina o RP -Epilessia -Suscettibilità alle infezioni -RM di grado molto variabile -Comportamento peculiare (incoordinazione motoria o aggressività) Epilessia e RP: effetto di posizione su geni in 14q11.2
16 CONCLUSIONI -Il grado di ritardo psico-motorio correla con l ampiezza di delezione 14q e con la gravità dell epilessia -No effetti da imprinting -Familiarità: 1/7 (14%) ring (14) presente in basso mosaicismo nel padre
17 CONCLUSIONI (II) MAPPA FETIPICA 14q11.2q12 : RP, scoliosi, epilessia 14q32 : suscettibilità infezioni Ricerca finanziata da Associazione Internazionale Ring 14 per la ricerca sulle malattie neurogenetiche rare info@ring14.com
LO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO NEI BAMBINI CON ABERRAZIONI DEL CROMOSOMA 14
LO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO NEI BAMBINI CON ABERRAZIONI DEL CROMOSOMA 14 Laura D Odorico, Laura Zampini, Paola Zanchi Dipartimento di Psicologia, Università degli Studi di Milano-Bicocca Associazione Internazionale
Divisione riduzionale: meiosi
Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni
Arintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA. necessitano di rotture dei cromosomi
ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA
CITOGENETICA CITOGENOMICA
Corso TANDEM 2015 Genetica Umana e Medica Lezione 2 - Ven 30 gennaio 2015 Alberto Turco CITOGENETICA CITOGENOMICA 1953 La Doppia Elica! (J.Watson, F.Crick, M.Wilkins, Nobel 1962) Citogenetica: un po di
Come si forma il ring?
La sindrome ring del cromosoma 14 è una patologia rara che si manifesta principalmente con ritardo psicomotorio, crisi epilettiche ad esordio molto precoce, anomalie retiniche e una facies caratteristica.
CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali
CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali Milano Marittima 05/06/2010 Dr. Francesco Pigliapoco Lab. Citogenetica A.O.U.-Salesi- Ancona Le sindromi DiGeorge
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule
Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica
Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi
8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale
QF-PCR: esperienza senese e europea. Ilaria Longo Genetica Medica AOUS
QF-PCR: esperienza senese e europea Ilaria Longo Genetica Medica AOUS QF-PCR (Quantative Fluorescent PCR) Tecnica di biologia molecolare usata per identificare le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21,
La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione
La mappatura dei geni umani SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione Un grande impulso alla costruzione di mappe genetiche è stato dato da le tecniche della
Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
LA SINDROME DEL RING
INTRODUZIONE La sindrome ring 14 è una condizione rara, ancora poco delineata sia sul piano genetico che clinico. Fu descritta per la prima volta da Gilgenkrantz et al., nel 1971, e da allora in letteratura
Caso clinico traslocazione criptica t (1;10) U.O. Neonatologia TIN Azienda Ospedaliera BologninI Seriate (BG) Direttore Dott.ssa A.
Caso clinico traslocazione criptica t (1;10) U.O. Neonatologia TIN Azienda Ospedaliera BologninI Seriate (BG) Direttore Dott.ssa A. Auriemma INTRODUZIONE La monosomia distale del braccio corto del cromosoma
3 modulo didattico - Le
3 modulo didattico - Le mutazioni del DNA e le malattie monogeniche. Le mutazioni del genoma umano Mutazione: qualsiasi cambiamento permanente ed ereditabile del DNA Mutazione ereditata proveniente dai
Dr.ssa Alessandra Luci Psicologa/Psicoterapeuta Logopedista Cell: 338 24 72 150 e-mail: alessandra.luci@sosdislessia.it. Firenze
Dr.ssa Alessandra Luci Psicologa/Psicoterapeuta Logopedista Cell: 338 24 72 150 e-mail: alessandra.luci@sosdislessia.it Firenze Introduzione CC ISS 2011 I DSA hanno un importante impatto A livello individuale
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene
Appunti del corso di Genetica e citogenetica umana
Anno Accademico 2004-2005 Appunti del corso di Genetica e citogenetica umana Prof.ssa Anna Maria Rossi Corso di studio Scienze Biologiche Molecolari Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali Università
Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!
Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate
LEUCEMIE DEFINIZIONE PROLIFERAZIONE CLONALE E INCONTROLLATA DI CELLULE EMOPOIETICHE IMMATURE
LEUCEMIE DEFINIZIONE PROLIFERAZIONE CLONALE E INCONTROLLATA DI CELLULE EMOPOIETICHE IMMATURE LEUCEMIE CLASSIFICAZIONE MIELOIDE Acuta Cronica LINFOIDE Acuta Cronica LEUCEMIE MIELOIDI ACUTE DEFINIZIONE GRUPPO
Titolo progetto: Correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con la Sindrome di PraderWilli
Titolo progetto: Correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con la Sindrome di PraderWilli Descrizione: La Sindrome di Prader-Willi (PW) è una malattia genetica, colpisce entrambi i sessi ed ha un incidenza
PRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.
GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento
Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO
Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei
Ricombinazione di geni associati sullo stesso cromosoma e mappe genetiche
Ricombinazione di geni associati sullo stesso cromosoma e mappe genetiche doppio eterozigote Segregazione indipendente di due caratteri: geni non associati omozigote recessivo M= foglie normali m= foglie
GENETICA CITOGENETICA MEDICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività
il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre
il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,
ANOMALIE DELLO SVILUPPO. Sara Varanese, MD PhD
ANOMALIE DELLO SVILUPPO Sara Varanese, MD PhD PARALISI CEREBRALE Encefalopatia statica di origine prenatale o perinatale Colpisce le funzioni motorie, cognitive e il tono muscolare provocando: Atassia
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal
Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015
Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale
La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale
La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva
Anomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale. Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste
L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste Il cariotipo è in grado di evidenziare anomalie cromosomiche nel 8 35% di feti con malformazioni ecoevidenziate [Faas
Uso del Registro Gemelli nell epidemiologia genetica
Convegno Nazionale di Epidemiologia Congresso del Laboratorio di Epidemiologia e Biostatistica 3-4 ottobre 2002 Uso del Registro Gemelli nell epidemiologia genetica Lorenza Nisticò, Rodolfo Cotichini,
SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER. Giangiorgio Crisponi
SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO sindrome da delezione 22 q11 Giangiorgio Crisponi Cagliari Cagliari 2-3 Dicembre 2011 SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER ASIMMETRIA
Docenti: Prof. Emilio Donti Sezione di Genetica Medica e Neuropsichiatria Infantile Dip. Scienze Chirurgiche e Biomediche Università degli Studi di
GENETICA MEDICA Docenti: Prof. Emilio Donti Sezione di Genetica Medica e Neuropsichiatria Infantile Dip. Scienze Chirurgiche e Biomediche Università degli Studi di Perugia Centro Riferimento Regionale
Caratteristiche neonatali e materne associate all introduzione precoce di cibi solidi nella coorte Piccolipiù
Caratteristiche neonatali e materne associate all introduzione precoce di cibi solidi nella coorte Piccolipiù Daniela Porta, Martina Culasso, Laura Chiesi, Luigi Gagliardi, Emanuela Medda, Lorenza Nisticò,
Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche
Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni
DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE
PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica
Mutazioni cromosomiche
16 Mutazioni cromosomiche Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest, contratto n. 512148. La traduzione dall inglese é stata curata dalla Dr. Nadia Ceratto e dal Dr Domenico
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA
Il ruolo del genetista nei programmi di diagnosi prenatale
Il ruolo del genetista nei programmi di diagnosi prenatale Dr.ssa Eva Pompilii GynePro Medical Group Bologna U.O. Ostetricia e Ginecologia Policlinico S. Orsola Malpighi Bologna www.gynepro.it Consulenza
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PARMA
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PARMA DIPARTIMENTO DI GIURISPRUDENZA CORSO DI LAUREA MAGISTRALE IN PROGRAMMAZIONE E GESTIONE DEI SERVIZI SOCIALI RING14: PROGETTARE PER LE MALATTIE RARE Relatore Professoressa
CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE
CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE Per il CEQ in citogenetica costituzionale sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente. Per ottenere
RITARDO MENTALE. - Conoscere la definizione
RITARDO MENTALE - Conoscere la definizione - Conoscere l epidemiologia e le cause - identificare I fattori prevenibili - Saper richiedere la consulenza genetica - Conoscere I rischi e i bisogni speciali
A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1.
Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1. Insieme delle caratteristiche contenute nei geni, sia quelle manifeste, sia
PATOLOGIA CROMOSOMICA
PATOLOGIA CROMOSOMICA CARIOTIPO UMANO NORMALE 4 6,X Y 4 6,X X CARIOTIPO UMANO NORMALE Cariotipo normale, giemsa CARIOTIPO UMANO NORMALE bande G C r o m o s o m a c o n b and e G t e lo m e r o c e ntr
Valutazione epidemiologica dello stato di salute della popolazione residente in località Cava dei Selci (Marino)
Roma, 25 novembre 2010 Valutazione epidemiologica dello stato di salute della popolazione residente in località Cava dei Selci (Marino) Introduzione La località Cava dei Selci nel Comune di Marino è interessata
DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA
DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA Conosciamo il nostro Genoma Varese, 20 aprile 2013 Elisabetta Lenzini LE TAPPE DELLA 1953 Watson and Crick Struttura del DNA 1956 Tijo e Levan Cariotipo 46 cr 1959
Uno strano caso di bassa statura
SECONDA UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI NAPOLI Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica Direttore: Prof.ssa Laura Perrone Uno strano caso di bassa statura Prof.ssa Laura
Celiachia e HLA: definizione delle strategie di approccio nel paziente pediatrico.
Celiachia e HLA: definizione delle strategie di approccio nel paziente pediatrico. Enrico Valletta U.O. di Pediatria, AUSL di Forlì e.valletta@ausl.fo.it 1 e.valletta@ausl.fo.it 2 ???? e.valletta@ausl.fo.it
Cromosomi sessuali. Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o
Cromosomi sessuali Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma diversa). Nell uomo e in molte altre specie (ma
La sindrome di Prader-Willi. S. Bernasconi Clinica Pediatrica Università di Parma
La sindrome di Prader-Willi S. Bernasconi Clinica Pediatrica Università di Parma La Sindrome di Prader-Willi Evoluzione delle conoscenze Probabilmente la prima descrizione letteraria della sindrome di
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
The chromosome 17q21.31 deletion syndrome is a monogenic disorder caused by haploinsufficiency of KANSL1: genotype-phenotype correlations in patients with chromosome deletion and KANSL1 mutation Giuseppe
ATTIVITA' MOTORIA ADATTATA. Terzo Modulo. online
ATTIVITA' MOTORIA ADATTATA Terzo Modulo online In questo terzo modulo online vi viene presentato il ritardo mentale come definizione e quadro patologico. Il ritardo mentale è una delle categorie di disabilità
FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.
Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule
Marcatori molecolari
Marcatori molecolari Caratteristiche e applicazioni Luca Gianfranceschi e Rosanna Marino 1 I marcatori molecolari Strumento per l analisi genetica Strumento Molecolari Analisi genetica Marcatori non oggetto
LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2
LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 PRIMA INFANZIA: LESIONI CUTANEE DALLO SVILUPPO CARATTERISTICO ( dermatite bollosa congenita )
Tecniche di bandeggio
Tecniche di bandeggio sono sistemi di colorazione che conferiscono ai cromosomi caratteristici pattern di bande più o meno intense ogni cromosoma umano presenta un bandeggio (ossia una sequenza di bande)
Mutazioni cromosomiche
16 TROINA (EN) Telefono 0935 936111 http://www.irccs.oasi.en.it/clinica/ Unit%C3%A0%20Operative%20e%20Moduli/uoemod1.asp? livello1=2&livello2=20&descr=35 Mutazioni cromosomiche Dipartimento di Patologia
Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it
Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica Corrado Romano cromano@oasi.en.it Genetica Clinica secondo Wikipedia La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del
La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina
La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina Rosario Casalone,, MD, PhD SSD Genetica Dipartimento Materno Infantile Azienda Ospedaliera-Polo Universitario Ospedale di Circolo e Fondazione
Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO AL TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DELLE ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE FETALI MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test PrenatalSAFE PrenatalSAFE
Azienda Ospedaliera Santa Maria Nuova Reggio Emilia Day Hospital Unificato Dipartimentale Centro Emofilia Medicina 1
Azienda Ospedaliera Santa Maria Nuova Reggio Emilia Day Hospital Unificato Dipartimentale Centro Emofilia Medicina 1 EMOFILIA: UN PROGETTO EDUCATIVO INFERMIERISTICO RIVOLTO ALLA COMUNITA SINTI DEL REGGIANO
Prevalenza di mutazioni patogenetiche in una serie clinica di pazienti con demenza famigliare
49 Congresso Nazionale Società Italiana di Gerontologia e Geriatria Prevalenza di mutazioni patogenetiche in una serie clinica di pazienti con demenza famigliare Signorini S, Binetti G, Barbiero L, Nicosia
La genetica della Sindrome di Prader-Willi
La genetica della Sindrome di Prader-Willi Dott.ssa Milan Gabriella Laboratorio Endocrino Metabolico DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE Università degli Studi di Padova Clinica Medica 3 Prader,
CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica
CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica Sede: Ospedale S. Pietro FBF Dipartimento: Materno infantile Unità Operativa Semplice Dipartimentale Referente UOSD di Genetica Medica: Giuseppe Barrano
ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN
Sinonimi: Trisomia 21 Frequenza : 1/750 nati vivi ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN La sindrome di Down (detta anche
A cosa serve lo screening prenatale
Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni
inquadramento post-natale : cosa cambia? Maria Francesca Bedeschi UOSD Genetica Medica LorenzoColombo, UOC Neonatologia e TIN
4 inquadramento post-natale : cosa cambia? Maria Francesca Bedeschi UOSD Genetica Medica LorenzoColombo, UOC Neonatologia e TIN Periodo prenatale Periodo neonatale DSD EPOCA NEONATALE Conferma e la diagnosi
UNIVERSITA' DEGLI STUDI - CATTEDHA DI CHIHUHGIA P.LASTICA - Direttore inc.: Prof. B Filippi SU DI UN CASO DI SINDROME DI CORNELIA DE LANGE G.
UNIVERSITA' DEGLI STUDI - GENOVA CATTEDHA DI CHIHUHGIA P.LASTICA - Direttore inc.: Prof. B Filippi SU DI UN CASO DI SINDROME DI CORNELIA DE LANGE S. ROMANO P. BERRINO G. MUZIO F. MIGLIORI B. FILIPPI RIASSUNTO
I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina (EN)
I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina (EN) VALUTAZIONE DELLA TERAPIA FARMACOLOGICA PER LA CURA DEI COMPORTAMENTI PROBLEMATICI IN SOGGETTI CON SINDROME DI PRADER WILLI State per compilare un questionario sull'utilizzo
www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO
www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati
PROGETTO DATABASE SCDC
PROGETTO DATABASE SCDC Una banca dati al servizio dei pazienti affetti dalla Sindrome del Cri du chat (monosomia 5p-) PROGETTO DATABASE SCDC - 1 PRESUPPOSTI La malattia Cri du chat è il nome che il genetista
Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile
Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening
Università di Bari. Teoria Cromosomica. Prof. Mario Ventura
Università di Bari Teoria Cromosomica Alcune caratteristiche fenotipiche di D. melanogaster Incrocio di un maschio white con femmina selvatica in D. melanogaster P SE FOSSE IL SEMPLICE FATTORE MEDELIANO?
MALATTIE CISTICHE DEI RENI
MALATTIE CISTICHE DEI RENI GENETICHE Autosomica dominante Reni policistici dell adulto Sclerosi tuberosa Malattia di von Hippel-Lindau Autosomica recessiva Reni policistici del bambino Nefroftisi giovanile
Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2
fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi
Matricola 11139 Responsabile dell UOSS di Diagnostica Citogenetica e Citogenetica Molecolare post natale Num. Tel. e Fax
CURRICULUM VITAE Informazioni personali Nome GENNARO FIORETTI Data di nascita 02/01/1954 Qualifica Dir. biologo Disciplina GENETICA MEDICA Matricola 11139 Incarico attuale Responsabile dell UOSS di Diagnostica
LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA
LO STUDIO DEI CROMOSOMI: CITOGENETICA 0.5% DEI NEONATI: MALATTIE CROMOSOMICHE SINDROME DI DOWN, X-FRAGILE ANOMALIE CROMOSOMICHE IN CELLULE SOMATICHE: TUMORI TECNICHE PER LO STUDIO DEI CROMOSOMI A PARTIRE
Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA
Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Ad integrazione delle lezioni e del testo di studio Genetica Umana e Medica Neri- Genuardi 3a edizione 2014 Masson (www.mediquiz.it) GENETICA MEDICA
Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (II) (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica)
Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (II) (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica) Capitolo 16 1 Strategia posizionale CLONAGGIO FUNZIONALE: le basi biochimiche della patogenesi
www.analisicimatti.it
Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall
Febbraio/Luglio 2012 ASL RM/B, Sedi di via di Torrenova e via Capitini, Roma
F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome MAGOSTINI FRANCESCA Telefono 340.67.37.687 338.73.28.780 06.23.04.515 E-mail Nazionalità Italiana Data di
AA 11-12 TIROCINIO SC SP GENETICA MEDICA 4 ANNO. Genetica Medica 30 CFU Specializzando Laura Dosa. Genetica Medica 30 CFU Specializzando Rossella Tita
AA 11-12 TIROCINIO SC SP GENETICA MEDICA 4 ANNO 01-ago-12 9.00 800 Genetica Medica 30 CFU Specializzando Laura Dosa genetica medica 1 piano 3 lotto periodo agosto 2012-giugno 2013 lunedi-venerdi 9-18 01-nov-12
CLASSIFICAZIONI E DIAGNOSI IN NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
CLASSIFICAZIONI E DIAGNOSI IN NEUROPSICHIATRIA INFANTILE Dott.ssa Luisa Calliari Rovereto, 9 ottobre 2008 1 REGOLAMENTO PER FAVORIRE L INTEGRAZIONE E L INCLUSIONE DEGLI STUDENTI CON BISOGNI EDUCATIVI SPECIALI
Gruppo EME α β δ ϒ ζ ε A A2 α2β2 97-98 α2δ2 2-3 F Gower1 Gower2 Portland α2 ϒ2 < 1 ζ2ε2 0 α2ε2 0 ζ2ϒ2 0 Periodo fetale Periodo postnatale Varianti strutturali dell emoglobina Emoglobina anomala HbS
Dizionario di vocaboli usati in genetica
12 Dizionario di vocaboli usati in genetica Mofidificato dal glossario originariamente prodotto dal parco tecnologico IDEAS di Londra. Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa
LEUCEMIA LINFATICA CRONICA
LEUCEMIA LINFATICA CRONICA NEOPLASIE (SINDROMI) LINFOPROLIFERATIVE CRONICHE Le sindromi linfoproliferative croniche sono malattie monoclonali neoplastiche prevalenti nell adulto anziano caratterizzate
CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI. Campus Paola Maria Data di nascita 21/01/1960
INFORMAZIONI PERSONALI Nome Campus Paola Maria Data di nascita 21/01/1960 Qualifica Amministrazione Incarico attuale Numero telefonico dell ufficio Dirigente Biologo AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA Dirigente
Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
I TEST GENETICI. Devono essere suggeriti dal genetista dopo un attenta consulenza genetica. Cos è un test genetico?
I TEST GENETICI Cos è un test genetico?
Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna
Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche