SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4. Domande concettuali

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1 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4 Domande concettuali C1. La dominanza si verifica quando un allele esercita completamente i suoi effetti sul fenotipo rispetto a un altro allele. La dominanza incompleta è una situazione in cui, nell'eterozigote, due alleli producono un fenotipo intermedio. Nella codominanza, entrambi gli alleli esercitano i loro effetti indipendentemente nell'eterozigote. La sovradominanza corrisponde al caso in cui l'eterozigote ha un fenotipo che è superiore rispetto a ciascuno dei due omozigoti. C2. I caratteri influenzati dal sesso dipendono dal sesso dell individuo anche se il gene che governa il carattere viene trasmesso in modo autosomico. La calvizie ne è un esempio. I caratteri limitati dal sesso sono un esempio estremo di influenza da parte del sesso. L espressione di un carattere limitato dal sesso avviene in uno solo dei due sessi. Per esempio, le penne colorate in alcune specie di uccelli sono presenti solo nei maschi. I caratteri legati al sesso riguardano quei caratteri i cui geni sono localizzati sui cromosomi sessuali. Esempi nell Uomo includono l emofilia e il daltonismo. C3. Il termine interazione genica si riferisce al fenomeno per cui due o più geni diversi possono influenzare lo stesso carattere. Questo può succedere, per esempio, se due geni codificano per enzimi che partecipano alla stessa via metabolica. Se la via viene bloccata da una mutazione in uno dei due geni, può presentarsi lo stesso risultato finale. C4. Se l allele normale è dominante, questo ci indica che una copia del gene produce una quantità sufficiente di proteina codificata dal gene. L avere il doppio di questa proteina, come nell omozigote normale, non altera il fenotipo. Se l allele è dominante incompleto, questo significa che una copia dell allele normale non produce lo stesso carattere dell omozigote. C5. Gli alleli recessivi sono spesso alleli con perdita di funzione. Generalmente è più probabile che un allele recessivo elimini un carattere oppure una funzione piuttosto che ne crei una. Perciò, la pesca porta l'allele dominante, mentre la nettarina presenta un allele con perdita di funzione che impedisce la formazione della peluria. L'allele recessivo è in un gene necessario per la formazione della peluria. C6. Il rapporto sarebbe 1 individuo normale : 2 individui con occhio a stella. C7. Le confezioni di semi per piante con fiori rossi o bianchi dovrebbero derivare da linee pure (omozigoti). Per avere fiori rosa la confezione dovrebbe contenere semi derivanti dall'incrocio tra piante dai fiori bianchi e piante con fiori rossi. C8. Se il soggetto 1 è ii, il soggetto 2 potrebbe essere I A i, I A I A, I B i, I B I B, oppure I A I B. Se il soggetto 1 è I A i oppure I A I A, il soggetto 2 potrebbe essere I B i, I B I B, oppure I A I B. Se il soggetto 1 è I B i oppure I B I B, il soggetto 2 potrebbe essere I A i, I A I A, oppure I A I B. Assumendo che il soggetto 1 è il genitore del soggetto 2: Se il soggetto 1 è ii, il soggetto 2 potrebbe essere I A i, oppure I B i. Se il soggetto 1 è I A i, il soggetto 2 potrebbe essere I B i oppure I A I B. Se il soggetto 1 è I A I A, il soggetto 2 potrebbe essere I A I B. Se il soggetto 1 è I B i, il soggetto 2 potrebbe essere I A i oppure I A I B. Se il soggetto 1 è I B I B, il soggetto 2 potrebbe essere I A I B. C9. I gruppi sanguigni 0 e AB corrispondono a genotipi inequivocabili. Il gruppo sanguigno 0 può essere solamente ii, e il gruppo AB può essere unicamente I A I B. È possibile che una coppia abbia figli con tutti i quattro gruppi sanguigni. La coppia dovrebbe essere I A i e I B i. Se costruisci un quadrato di Punnett vedrai che essi possono avere figli con i gruppi sanguigni AB, A, B, e 0. C10. Il padre non può essere I A I B, I B I B, oppure I A I A. Egli trasmette alla sua prole l allele 0. Dal punto di vista del genotipo, egli potrebbe essere I A i, I B i, oppure ii ed appartenere ai gruppi sanguigni A, B, oppure 0, rispettivamente.

2 C11. A. ¼ B. 0 C. (1/4)(1/4)(1/4) = 1/64 D. Usa l'espansione binomiale: P = (n! / x! (n x)!) / p x q n x n = 3, p = ¼, q = ¼, x = 2 P = 3/64 = 0,047, ovvero 4,7% C12. Forse dovrebbe essere chiamato codominante al livello del pelo perché in ogni singolo pelo è dominante l uno o l altro allele. Tuttavia questo caso non è analogo alla codominanza dei gruppi sanguigni, nella quale tutte le cellule possono esprimere entrambi gli alleli. C13. Tutta la generazione F 1 sarà bianca perché gli individui hanno ereditato l'allele dominante bianco dal parentale della varietà Livorno. Costruisci un quadrato di Punnett. Indica un gene con W e w, dove W è l allele dominante che determina il fenotipo bianco. Indica il secondo gene con A e a, dove l'allele recessivo specifica per il colore bianco in condizione di omozigosi. Il genotipo dei polli F 1 è WwAa. Il rapporto fenotipico nella generazione F 2 sarà 13 bianchi : 3 marroni. I polli marroni saranno 2 wwaa, 1wwAA. C14. A. Un carattere recessivo X-linked (madri sane trasmettono il carattere ai maschi) B. Autosomico recessivo (figlie e figli malati originano da genitori sani) C15. Il risultato è che tutte le figlie saranno affette e tutti i figli maschi saranno sani. Il rapporto è 1:1. C16. Costruisci il seguente quadrato di Punnett: Gameti maschili Gameti femminili Ogni tipo ha una probabilità di ¼. A. ¼ B. (¾) (¾) (¾) (¾) = 81/256 C. ¾ D. La probabilità di un individuo affetto è ¼, e la probabilità di un individuo sano è ¾. Per questo problema usa l espansione binomiale dove x = 2, n = 5, p = ¼, e q = ¾. La risposta è 0,26, ossia 26%. C17. A. No. Un maschio riceve il cromosoma Y da suo padre, quindi non può ereditare un cromosoma X dal nonno paterno. B. Sì. Un maschio può ereditare un cromosoma X materno dal nonno materno. Questo sarebbe trasmesso inizialmente dal nonno a sua madre, e poi la madre lo trasmetterà a lui. C. Sì. Una femmina può ricevere un cromosoma X materno dalla nonna materna. Il cromosoma verrebbe prima trasmesso dalla nonna alla madre, e poi la madre lo trasmetterà a lei. D. Sì. Una femmina può ereditare un cromosoma X materno dalla trisavola materna. Esso verrebbe prima trasmesso dalla trisavola al bisnonno/a materno/a. Quindi, il cromosoma può essere trasmesso al nonno/a e successivamente alla madre, e infine dalla madre a lei.

3 Nota: Le parti B-D assumono che non avvengano crossing-over tra i cromosomi X omologhi. C18. 1 figlia malata : 1 figlia sana : 1 figlio malato : 1 figlio sano C19. Sappiamo che i genitori devono essere eterozigoti per entrambi i geni. Il rapporto genotipico dipende dal sesso: 1 BB maschio calvo : 1 BB femmina calva : 2 Bb maschi calvi : 2 Bb femmine normali : 1 bb maschio normale : 1 bb femmina normale. A. 50% B. 1/8, ossia 12,5% C. (3/8)(3/8)(3/8)= 27/512 = 0,05, ossia 5% C20. In regime di dieta vegetariana standard, le proporzioni dovrebbero essere 50% bianco e 50% giallo. In regime di dieta priva di xantofille, i risultati dovrebbero essere 100% bianco. C21. Probabilmente è avvenuto in estate. Nel gatto siamese, il mantello nero è presente nelle regioni più fredde del corpo. Se il pelo cresce durante l'estate, queste regioni sono probabilmente più calde, quindi il mantello sarà più chiaro. C22. Costruisci un quadrato di Punnett, ma ricorda che il gene eosina è legato al cromosoma X. Siccome C è dominante, i rapporti fenotipici sono due femmine con occhi eosina chiaro e due maschi con occhi bianchi. Nota: le femmine con un allele eosina e un allele bianco hanno occhi di colore eosina chiaro, mentre le femmine con due alleli eosina e i maschi con un allele eosina hanno occhi eosina, che sono leggermente più scuri rispetto agli occhi eosina chiaro. C23. Per prima cosa, dovrai eseguire un incrocio tra polli eterozigoti. Questo produrrà una generazione F 1 costituita dal rapporto 1 HH : 2 Hh : 1 hh. La progenie maschile hh presenterà il piumaggio tipico del gallo. Tutta la progenie femminile avrà penne tipiche delle galline. Dovrai quindi incrociare i maschi con piumaggio da gallo con le femmine F 1. Se tutti i maschi di una covata presentano penne tipiche del gallo, è probabile che il parentale femminile fosse hh. In questo caso, tutta la progenie sarà hh. Gli individui della progenie di questa covata potranno essere incrociati tra loro. Se sono veramente hh, i maschi della generazione F 3 dovrebbero presentare tutti penne tipiche del gallo. C24. A. Potrebbe essere B. No, perché un padre sano ha una figlia che presenta il carattere. C. No, perché due genitori sani hanno figli con il carattere. D. No, perché un padre sano ha una figlia affetta. E. No, perché entrambi i sessi manifestano il carattere. F. Potrebbe essere C25. A. Potrebbe essere. B. No, perché una femmina che presenta il carattere ha un figlio privo di quel carattere. C. Potrebbe essere. D. No, perché un maschio che manifesta il carattere ha una figlia priva di quel carattere.

4 E. No, perché è presente in entrambi i sessi. C26. Osserveresti le modalità di trasmissione ereditarie nei pedigree lungo numerose generazioni. Per un carattere recessivo, in una famiglia si prevede il 25% della prole affetta dalla malattia se entrambi i genitori sono portatori sani, mentre si prevede il 50% della prole affetta se uno dei due genitori è malato. Potresti analizzare molte famiglie e vedere se ottieni dei valori che si avvicinano approssimativamente al 25% o 50%. Se ci fosse penetranza incompleta non si otterrebbero questi valori. Inoltre, per alleli molto rari, la penetranza incompleta avrebbe probabilmente una frequenza molto maggiore di genitori malati che generano prole malata. Per malattie recessive rare, è molto probabile che i due genitori siano portatori eterozigoti. Infine i pedigree più informativi sarebbero quelli nei quali due genitori malati hanno dei figli. Se essi possono generare prole sana, questo suggerirebbe la presenza di penetranza incompleta. Se tutta la loro prole fosse malata, questo sarebbe in accordo con l ereditarietà di tipo recessivo. C27. Molecolare: il gene della β-globina codifica negli omozigoti Hb A Hb A un polipeptide con una sequenza aminoacidica normale rispetto agli omozigoti Hb S Hb S, nei quali il gene della β-globina codifica un polipeptide con una struttura anomala. Questa struttura alterata influisce sulla capacità dell'emoglobina di trasportare l'ossigeno. Cellulare: in condizioni di bassa concentrazione di ossigeno, le cellule Hb S Hb S assumono una forma a falce rispetto alla forma normale di disco biconcavo delle cellule Hb A Hb A. Dell organismo: negli individui Hb S Hb S, la forma a falce diminuisce la vita media dei globuli rossi, e questo determina l'anemia. Inoltre, l'agglomerarsi dei globuli rossi nei capillari causa danni nei tessuti ed crisi dolorose. Questo non avviene negli individui Hb A Hb A. C28. Per un eterozigote la probabilità di trasmettere l allele alla sua prole è del 50%. La probabilità di un individuo affetto di esprimere il carattere è dell 80%. Usiamo la regola del prodotto per determinare la probabilità di questi due eventi indipendenti. (0,5) (0,8) = 0,4, ossia 40% dei casi. C29. C30. Questo è un esempio di dominanza incompleta. I cavalli eterozigoti sono palomino. Per esempio, se C rappresenta la distribuzione di colore sauro, e c rappresenta cremello, i cavalli sauro sono CC, i cavalli cremello sono cc, e i cavalli palomino sono Cc. C31. In alcuni casi, due proteine, una codificata dal primo mutante e l'altra dalla mutazione soppressore, interagiscono fisicamente tra loro. Le due mutazioni si compensano. Secondo, due proteine distinte codificate da geni diversi possono partecipare a una funzione comune, ma non interagiscono fisicamente. Una mutazione che diminuisce in modo significativo la funzione di una proteina può essere compensata da una mutazione soppressore che aumenta la funzione di un'altra proteina. Terzo, alcuni soppressori influenzano la quantità di proteina codificata da un gene mutante. Una prima mutazione può diminuire la quantità oppure l'attività funzionale di una proteina. Una mutazione soppressore che riguarda una proteina di regolazione potrebbe innalzare la quantità della prima proteina e quindi sopperire ai difetti nella quantità oppure nell'attività funzionale. Domande sperimentali S1. I cani nudi messicani sono eterozigoti per un allele dominante che è letale in omozigosi. In un incrocio tra cani nudi messicani, ci aspettiamo che ¼ dei cani sia normale, ½ sia nudo, e ¼ muoia.

5 S2. Nella determinazione del piumaggio sono coinvolti due geni ridondanti. Gli individui della varietà senza penne Buff Rocks sono omozigoti recessivi per i due geni. Quelli della varietà Black Langhans sono omozigoti dominanti per entrambi i geni. Nella generazione F 2 (che deriva da un doppio eterozigote incrociato con un altro doppio eterozigote) 1 individuo su 16 della progenie sarà doppio omozigote per entrambi i geni recessivi. Tutti gli altri avranno almeno un allele dominante per uno dei due geni (ridondanti). S3. Il primo individuo della progenie deve essere omozigote per l'allele che determina la presenza delle corna. Il genotipo del parentale maschile è ancora ambiguo; esso potrebbe essere eterozigote oppure omozigote per l'allele che specifica per le corna. Il genotipo del parentale femminile deve essere eterozigote perché il fenotipo è a corna mozze (non può essere omozigote per l'allele che determina le corna) ma ha avuto una femmina di agnello con le corna (che deve avere ereditato per via materna l'allele che specifica la formazione delle corna). S4. Tutti i cuccioli hanno mantello nero perché gli alleli per il colore albino si trovano in due geni diversi. Se le lettere A e B rappresentano i due diversi geni per la pigmentazione, allora uno dei cani è AAbb, e l altro è aabb. I cuccioli della progenie sono AaBb e quindi non sono di colore albino perché hanno una copia dominante per ciascun gene. S5. Questo è un carattere limitato dal sesso, dove W (bianco) è dominante ma espresso solamente nelle femmine. In questo incrocio tra due farfalle gialle, il maschio è Ww ma è giallo perché il fenotipo bianco è limitato alle sole femmine. La femmina è ww e gialla. La progenie sarà per il 50% Ww e per il restante 50% ww. Tuttavia, tutti i maschi saranno gialli. Metà delle femmine sarà bianca (Ww) e metà gialla (ww). Nel complesso, questo porterà al 50% di maschi gialli, 25% femmine gialle, e 25% femmine bianche. S6. In generale non è possibile distinguere tra eredità autosomica e pseudoautosica mediante l analisi di un pedigree. Madri e padri hanno uguali probabilità di trasmettere gli alleli a figli e figlie. Tuttavia, se un individuo della prole presentasse un anomalia cromosomica, potresti essere in grado di distinguere i due tipi di ereditarietà. Per esempio, in un albero genealogico che descrive la trasmissione dell allele Mic2, un individuo X0 avrebbe una minore quantità di prodotto genico, e un individuo XXX oppure XYY oppure XXY avrebbe invece quantità maggiori di prodotti genici. Questo ti porterebbe a ipotizzare che il gene è localizzato sui cromosomi sessuali. S7. La variante color sabbia può essere determinata da un allele recessivo in omozigosi in uno di due geni diversi in queste due razze di maiali di colore sabbia. Indichiamo i geni con A e B. Una razza di color sabbia potrebbe essere aabb e l'altra AAbb. La generazione F 1 in questo incrocio sarà eterozigote per entrambi i geni, e tutti i maiali saranno rossi. Questo ci suggerisce che gli alleli A e B sono dominanti. Nella F 2, 6 maiali su 16 saranno omozigoti aa oppure bb e manifesteranno il colore sabbia. Uno su 16 sarà un doppio omozigote con fenotipo bianco. I rimanenti 9 maiali avranno almeno un allele dominante per entrambi i geni. S8. Un parentale deve essere RRPp. L altro parentale potrebbe essere RRPp oppure RrPp. Tutta la progenie eredita (almeno) un allele dominante R. Rispetto all altro gene, ¾ degli individui eredita almeno una copia dell allele dominante P. Questi individui della progenie hanno cresta a noce. Il rimanente ¼ della progenie è omozigote pp e presenta cresta a rosa (perché portano anche l allele dominante R). S9. La linea deve essere wwgg. Deve essere ww perché è colorata, e deve essere gg perché è gialla. Siccome l'incrocio ha prodotto 50% di progenie bianca e 50% di progenie verde, l'altro parentale deve essere WwGG. L'incrocio produrrà il 50% di progenie WwGg (bianca) e il 50% sarà wwgg (verde). S10. Usiamo le lettere A e B per indicare questi due geni. Il gene A esiste in due forme alleliche, che chiameremo A e a. Il gene B presenta i due alleli B e b. Gli alleli indicati con le lettere in maiuscolo sono dominanti su quelle in minuscolo. La zucca a forma lunga appartenente a una linea pura è aabb, e la zucca a forma di disco appartenente a una linea pura è AABB. La progenie F 1 è AaBb. Puoi costruire un quadrato di Punnett con 16 caselle per determinare il risultato dell autofecondazione delle piante F 1.

6 Per manifestare il fenotipo zucca a disco, un individuo della progenie deve ereditare almeno un allele dominante di ciascuno dei due geni. 1 AABB + 2 AaBB + 2 AABb + 4 AaBb = 9 individui della progenie con forma a disco Per manifestare il fenotipo zucca sferica, un individuo della progenie deve ereditare almeno un allele dominante di ciascun gene ma deve essere omozigote recessivo per almeno uno dei due geni 1 aabb + 1 AAbb + 2 aabb + 2 Aabb = 6 individui con forma a sfera Per manifestare il fenotipo zucca lunga, un individuo della progenie deve ereditare tutti gli alleli recessivi 1 aabb = 1 individuo con forma lunga S11. In questo incrocio, ci aspettiamo un rapporto 9:7 tra fiori rossi e bianchi. In altre parole, 9/16 saranno rossi e 7/16 saranno bianchi. In un totale di 345 piante, i valori attesi sono 9/ = 194 rossi 7/ = 151 bianchi χ 2 = Σ (O E) 2 / E χ 2 = [( ) 2 / 194] + [( ) 2 / 151] χ 2 = 0,58. Con un grado di libertà, il nostro valore di chi quadrato è troppo piccolo per rifiutare la nostra ipotesi. Perciò, accettiamo che possa essere corretta. S12. I risultati ottenuti dall incrocio della progenie F 1 sembrano produrre un rapporto 9:3:3:1, che sarebbe il risultato atteso se il colore degli occhi fosse influenzato da due geni diversi disponibili come alleli dominanti e recessivi. Nessuno dei due geni è X-linked. Usiamo il simbolo pr + per indicare l allele rosso del primo gene e pr l allele porpora. Indichiamo con sep + l allele rosso del secondo gene, e con sep l allele seppia. Il primo incrocio è prpr sep + sep + x pr + pr + sep sep Tutti gli individui della generazione F 1 sono pr + pr sep + sep. Essi hanno occhi rossi perché hanno un allele dominante rosso per ciascun gene. Quando gli individui F 1 vengono incrociati tra loro, si ottengono i seguenti risultati: Seppia Seppia Porpora Porpora Seppia Porpora Porp/Sep Red = Sepia = Seppia Purple = Porpora Purple/sepia = Seppia tendente al porpora

7 In questo caso, un gene esiste come allele rosso (dominante) o porpora (recessivo), e il secondo gene è disponibile nelle forme allelich erosso (dominante) o seppia (recessivo). Se un individuo della progenie è omozigote per l allele porpora, esso avrà occhi porpora. Allo stesso modo, se un individuo è omozigote per l allele seppia, esso avrà occhi seppia. Un individuo omozigote per entrambi gli alleli recessivi ha occhi seppia che tendono al porpora. Per avere occhi rossi, un individuo deve avere almeno una copia dell allele dominante rosso di entrambi i geni. Sulla base del rapporto atteso 9 rossi : 3 porpora : 3 seppia : 1 seppia purpurei, i valori osservati e attesi sono i seguenti:

8 Osservati Attesi 146 occhi porpora 148 occhi porpora (791 x 3/16) 151 occhi seppia 148 occhi seppia (791 x 3/16) 50 occhi seppia tendenti al porpora 49 occhi seppia tendenti al porpora (791 x 1/16) 444 occhi rossi 445 occhi rossi (791 x 9/16) 791 progenie totale Se inseriamo i valori osservati e attesi nella formula per il calcolo del chi quadrato otteniamo un valore di chi quadrato pari a 0,11. Con 3 gradi di libertà questo rientra tra i nostri valori attesi, quindi non possiamo rifiutare l ipotesi che gli alleli porpora e seppia siano in geni diversi e che questi alleli recessivi siano epistatici tra loro. S13. Il primo incrocio produce individui con occhi rossi, quindi questo suggerisce che l'allele vermiglione e l'allele porpora non sono alleli dello stesso gene. I risultati del secondo incrocio indicano che l'allele vermiglione è legato al cromosoma X, perché tutti i maschi della progenie presentavano occhi vermiglione, proprio come il loro parentale femminile. Indichiamo con pr + l'allele rosso del primo gene e con pr l'allele porpora. Indichiamo con X v+ l'allele rosso del secondo gene e X v l'allele vermiglione. Per il primo incrocio: i parentali maschili sono pr + pr + X v+ Y e i parentali femminili sono prpr X v+ X v+. Gli individui della F 1 sono indicati in questo quadrato di Punnett. Per il secondo incrocio: i parentali maschili sono prprx v+ Y e i parentali femminili sono pr + pr + X v X v. Gli individui della progenie F 1 sono indicati in questo quadrato di Punnett. Nel complesso, i risultati dei due incroci indicano che l'allele porpora è autosomico e che l'allele vermiglione è legato al cromosoma X. Per confermare questo dato, i maschi vermiglione potrebbero essere incrociati con femmine omozigoti dal fenotipo selvatico. Le femmine F 1 dovrebbero avere occhi rossi. Se queste femmine F 1 venissero incrociate con maschi di tipo selvatico, metà della progenie maschile dovrebbe avere occhi vermiglione (se il gene è X-linked). Per verificare che l'allele porpora è autosomico, un maschio porpora potrebbe essere incrociato con una femmina omozigote di tipo selvatico. Tutti gli individui della F 1 dovrebbero avere occhi rossi. Se questi individui venissero incrociati tra loro, nella generazione F 2 essi dovrebbero produrre per ¼ progenie con occhi porpora. In questo caso, gli individui con occhi porpora della generazione F 2 sarebbero sia maschi che femmine.

9 S14. Per vedere se l allele è X-linked, il maschio con occhi rosa potrebbe venire incrociato con una femmina dagli occhi rossi. Tutta la progenie avrebbe occhi rossi, assumendo che l allele rosa sia recessivo. Quando le femmine della generazione F 1 vengono incrociate con maschi con occhi rossi, esse produrranno ½ femmine con occhi rossi, ¼ maschi con occhi rossi, e ¼ maschi con occhi rosa se l allele rosa è X-linked. Se l allele rosa è legato al cromosoma X, allora si potrebbe determinare se è nello stesso gene X-linked che determina gli occhi bianchi ed eosina incrociando i maschi con occhi rosa con femmine con occhi bianchi (nota: noi già sappiamo che bianco ed eosina sono alleli dello stesso gene). Se gli alleli rosa e bianco fossero nello stesso gene, la femmina della generazione F 1 dovrebbe avere occhi rosa (assumendo che l allele rosa è dominante sul bianco). Tuttavia, se gli alleli rosa e bianco fossero in geni diversi, le femmine F 1 avrebbero occhi rossi (assumendo che rosa sia recessivo rispetto a rosso). Questo perché le femmine F 1 sarebbero eterozigoti per i due geni, X w+p X wp+, dove gli alleli X w+ e X p+ sono alleli dominanti di tipo selvatico che producono occhi rossi, e gli alleli X w e X p sono alleli recessivi per i due diversi geni, e producono occhi bianchi e rosa rispettivamente. S15. Nell'eredità X-linked recessiva, è molto più probabile che i maschi siano affetti. Nell'eredità autosomica recessiva, esiste un'uguale probabilità che maschi e femmine siano affetti (a meno che non vi sia un'influenza del sesso, per cui un allele è dominante in un sesso ma recessivo nel sesso opposto). Per l'eredità legata al cromosoma X di tipo dominante, i maschi affetti produrranno il 100% di figlie malate e non trasmetteranno il carattere ai figli maschi. Questo non è applicabile ai caratteri autosomici dominanti, dove c'è un uguale probabilità che maschi e femmine siano malati.

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