Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare"

Transcript

1 V Scuola di Ingegneria dell Informazione Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica II Scuola di Ingegneria dei Sistemi Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica Dipartimento di Elettronica e Informazione Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare Marco Masseroli, PhD

2 Genetica mendeliana 2

3 Indice Genetica mendeliana Origini Incrocio del monoibrido e del diibrido Geni e cromosomi Associazione fra geni Caratteri associati al sesso Interazione fra geni Interazione geni-ambiente Geni nelle popolazioni 3

4 Genetica mendeliana Origini La genetica nasce all inizio del 1900 quando sia l olandese Hugo De Vries, sia Il tedesco Karl Correns e sia l austriaco Erick Tschermak confermano le leggi di trasmissione dei caratteri ereditari formulate da abate Gregor Mendel in 1865: partì da linee pure di piante di pisello considerò caratteri discreti alternativi (es. forma seme liscia o rugosa, colore seme giallo o verde, ) incrociò 1 pianta con un carattere con 1 pianta con carattere alternativo raggruppò discendenza in classi che differivano per carattere in esame (analisi qualitativa) contò gli individui di ogni classe (analisi quantitativa) 4

5 Genetica mendeliana Origini Dedusse che l ereditarietà si basa su unità materiali identificabili con fattori discreti (ovvero separati), portati individualmente dalle cellule germinali, che si combinano a coppie nella fecondazione per poi segregarsi (separarsi) di nuovo nella generazione successiva, quando si formano nuovi gameti 5

6 Genetica mendeliana Incrocio del monoibrido Mendel inizialmente incrociò piante (individui parentali, P) che differivano tra loro per 1 solo carattere discreto alternativo (incrocio del monoibrido), es. colore seme giallo o verde Osservò ibridi di prima generazione (F1) tutti uguali tra loro (uniformità della prima generazione), con solo 1 dei caratteri alternativi dei P, detto carattere dominante (indicato con lettera maiuscola) [Tabella di Punnett] 6

7 Genetica mendeliana Incrocio del monoibrido Incrociò poi fra loro individui F1, ottenendo discendenti F2 (seconda generazione di P) che presentavano l altro carattere discreto alternativo (nascosto in F1), detto carattere recessivo (indicato con lettera minuscola) [Tabella di Punnett] 7

8 Genetica mendeliana Incrocio del monoibrido Mendel ipotizzò che risultati ottenuti fossero dovuti ad esistenza di fattori ereditari Oggi: tali fattori sono chiamati geni e loro forme alternative alleli Ibridi, con sia allele dominante (R) sia recessivo (r), sono indicati con Rr e detti eterozigoti individui con i 2 alleli di 1 solo tipo sono detti monozigoti (RR, monozigote dominante, o rr, monozigote recessivo) la costituzione genetica di un individuo, ovvero la sua composizione allelica, è definita genotipo l aspetto di un individuo, ovvero la forma in cui il genotipo si manifesta, è detto fenotipo 8

9 Genetica mendeliana Incrocio del monoibrido Prima legge di Mendel, o legge della segregazione dei caratteri: se: ciascun individuo produce in uguale quantità gameti con l uno o l altro allele nella fecondazione i gameti si combinano in modo casuale allora nella F2 il rapporto quantitativo tra: i caratteri (fenotipi) dominanti e recessivi è sempre di 3:1 le composizioni alleliche dominanti e recessive è sempre 1RR : 2Rr : 1rr (vedi tabella di Punnett) 9

10 Genetica mendeliana Incrocio del diibrido Mendel poi incrociò individui che differivano per 2 caratteri discreti alternativi (incrocio del diibrido), per valutare se coppie di caratteri sono ereditate indipendentemente Incrociando individui omozigoti dominanti (es. con seme colore giallo e forma liscia - GGLL) con individui omozigoti recessivi (es. con seme colore verde e forma rugosa ggll): la F1 risultò sempre composta di soli individui eterozigoti GgLl (con seme colore giallo e forma liscia) Nella F2 comparivano sempre 4 classi di individui (vedi tabella di Punnett): - GGLL, GGll, ggll, ggll - in proporzioni costanti 9 : 3 : 3 : 1 10

11 Genetica mendeliana Incrocio del diibrido [Tabella di Punnett] I risultati indicavano che coppie di caratteri segregano (si distribuiscono nei gameti) indipendentemente l una dall altra Seconda legge di Mendel, o legge della segregazione indipendente dei caratteri: la segregazione dei caratteri nel diibrido deriva da semplice combinazione matematica di due segregazioni indipendenti (3 : 1) x (3 : 1) = 9 : 3 : 3 : 1 11

12 Genetica mendeliana Geni e cromosomi Dove sono localizzati i geni? Nel 1902 americano Walter Sutton e tedesco Theodor Boveri indicano che i geni sono localizzati sui cromosomi Ma ciò è in conflitto con seconda legge di Mendel dato che: poiché numero caratteri di un organismo è molto maggiore di numero cromosomi, ogni cromosoma deve contenere più geni quindi geni (o meglio loro alleli) non sono sempre ereditati indipendentemente (seconda legge), ma vi è associazione (linkage) fra geni o gruppi di geni 12

13 Genetica mendeliana Associazione fra geni Nel 1910 americano Thomas H. Morgan, con ricerche su Drosofila (moscerino della frutta) dimostra che associazione tra i vari geni (alleli) di un cromosoma esiste, ma non è totale Durante la meiosi cromosomi omologhi (di origine l uno paterna e l altro materna) possono scambiarsi materiale genetico (crossing-over), generando cromosomi ricombinanti, e facendo sì che geni (alleli) su parti ricombinate non siano più associati Il punto del cromosoma dove avviene lo scambio di materiale genetico e la ricombinazione è detto chiasma 13

14 Genetica mendeliana Associazione fra geni Crossing-over Video: watch?v=op7z1px8oo4 14

15 Genetica mendeliana Associazione fra geni Più un gene dista da un altro, più è facileche i due geni siano separati da crossing-over Per data copia di geni, la percentuale di cromosomi ricombinati nella progenie è usata come misura della distanza relativa dei due geni (1 centimorgan = 1% di ricombinazione) Percentuale di ricombinazione tra due geni è proporzionale a loro distanza relativa; il chiasma impedisce il verificarsi di altro crossing-over nelle vicinanze (interferenza) 15

16 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso L ereditarietà dei caratteri associati ai geni ha particolare significato per geni localizzati sui cromosomi sessuali Negli eucarioti il sesso è determinato geneticamente da una coppia di cromosomi non omologhi (X e Y) Generalmente un sesso possiede due cromosomi identici (XX, sesso omogametico) e l altro ne possiede due diversi (XY, sesso digamentico) Nel genere umano e in molti altri organismi: XX sesso femminile XY sesso maschile I caratteri (geni) del cromosoma Y sono solo nei maschi 16

17 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso Nel genere umano: Le uova (dalla femmina) hanno tutte 1 cromosoma X, Metà spermatozoi (dal maschio) hanno 1 cromosoma X, metà 1 cromosoma Y Se uovo è fecondato da spermatozoo con cromosoma X, nasce femmina, se con cromosoma Y nasce maschio Sviluppo del sesso è processo complesso controllato da molti geni; particolare genotipo (XX o XY) determina il sesso solo dal punto di vista fisico 17

18 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso Nel genere umano, geni localizzati su cromosoma X o Y sono detti associati al sesso Vi sono anche caratteri (non su cromosomi sessuali): influenzati dal sesso (es. calvizie, più comune nei maschi) o limitati dal sesso (es. geni produzione del latte, presenti ma mai espressi nei maschi) Si noti che cellule somatiche femminili (XX) non producono doppia quantità di prodotti di geni del cromosoma X rispetto a cellule maschili (XY): 1 cromosoma X nelle donne è geneticamente inattivato 18

19 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso Su cromosoma X individuati circa 200 geni che determinano vari caratteri (es. vista, coagulazione sanguigna, sistema nervoso, udito, ) Trasmissione di caratteri legati a cromosoma X o Y è diversa a seconda del tipo di incrocio; questo è rilevante in alcune patologie legate ad alterazioni di geni su cromosomi X o Y: Daltonismo (dovuto ad assenza di uno o più pigmenti nelle cellule della retina dell occhio; incidenza 8% maschi, % femmine) Emofilia (dovuta a mancanza di proteine necessarie alla coagulazione del sangue) 19

20 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso Sindrome di Turner (dovuta a mancanza di un cromosoma X in sesso femminile; porta statura ridotta e sterilità; incidenza 1:5000 femmine) Sindrome di Klinefelter (dovuta a presenza di cromosoma X in più in individui XXY; porta aspetto maschile, testicoli piccoli e seno sviluppato, statura alta e ritardo mentale; incidenza 1: maschi) Aneuploidie: anomalie nel numero di cromosomi (dovute ad errori durante divisione cellulare che produce i gameti) 20

21 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso Trasmissione caratteri associati al sesso (es. daltonismo) Allele normale (C) che da corretta percezione colori è dominante su quello mutato (c), entrambi su cromosoma X In incrocio tra padre daltonico (cy) e madre normale (CC): F1: figlio normale (unico cromosoma X normale: CY), o figlia normale solo nel fenotipo (portatrice sana, eterozigote Cc) 21

22 Genetica mendeliana Caratteri associati al sesso In incrocio tra madre daltonica (cc) e padre normale (CY): F1: figlia normale solo nel fenotipo (portatrice sana, eterozigote cc), o figlio daltonico (unico cromosoma X porta gene alterato: cy) In trasmissione caratteri legati a cromosoma X, figlia riceve 1 cromosoma X dal padre e 1 dalla madre, figlio riceve suo unico cromosoma X dalla madre In popolazione, se vi sono k% maschi con fenotipo alterato di cromosoma X, femmine con fenotipo alterato sono tendenzialmente k% x k% = (k%) 2 (e.g. K = 2% in maschi, 2% x 2% = 0.04% in femmines) 22

23 Genetica mendeliana Interazione fra geni I geni non agiscono indipendentemente uno dall altro; possono interagire generando fenotipi non previsti o segregazioni diverse da quelle attese secondo le leggi di Mendel Esempi sono: dominanza incompleta codominanza eredità poligenica 23

24 Genetica mendeliana Interazione fra geni Non sempre individui di F1 hanno stesso fenotipo dominante Esistono casi in cui individui eterozigoti hanno carattere intermedio tra quelli dei genitori (es. incrociando piante di Bella di notte a fiori rossi (RR) con piante a fiori bianchi (rr) si hanno 100% piante F1 (Rr) con fiori rosa) Incrociando tra loro tali individui F1, si ha negli individui F2: 25% RR, 25% rr e 50% Rr con fenotipo intermedio (es. fiori rosa) (dominanza incompleta) 24

25 Genetica mendeliana Interazione fra geni Vi sono anche casi in cui l eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi i genitori: nessun fenotipo prevale sugli altri (codominanza), es. nel gruppo sanguigno AB dell uomo genotipo I A I A o I A i A o I A i B genera gruppo sanguigno A genotipo I B I B o I B i B o I B i A genera gruppo sanguigno B genotipo i A i A o i B i B o i A i B o i B i A genera gruppo sanguigno 0 genotipo I A I B o I B I A genera gruppo sanguigno AB (codominanza) Gruppo 0: donatore universale Gruppo AB: ricevente universale 25

26 Genetica mendeliana Interazione fra geni Vi sono molti caratteri che variano in modo continuo (es. statura, colore della pelle, ) e non in modo discreto alternativo (come i caratteri studiati da Mendel) Questi caratteri sono detti quantitativi (perché descritti solo in termini di quantità), o poligenici, perché determinati dall espressione di più geni Ogni genotipo determina un fenotipo diverso, con fenotipi leggermente diversi uno dall altro e caratteri quantitativi continui (eredità poligenica) 26

27 Genetica mendeliana Interazione geni-ambiente Un fenotipo è determinato non solo dall espressione di più geni, ma anche dall ambiente in cui l organismo vive L ambiente può agire su uno stesso genotipo producendo fenotipi diversi (es. pigmentazione pelle dipende da genotipo ma anche da tempo di esposizione a raggi UV) I geni determinano le potenzialità di realizzare certe caratteristiche; tali potenzialità sono influenzate da interazione tra geni dello stesso organismo e interazioni di organismo con ambiente che lo circonda fenotipo = genotipo + ambiente 27

28 Genetica mendeliana Interazione geni-ambiente Individui con stesso genotipo possono presentare diverso fenotipo: api, nelle quali una femmina, che ha stesso corredo genetico di altre, può diventare ape regina solo se nutrita con pappa reale, altrimenti diventa ape operaia gemelli monozigotici che vivono in luoghi diversi 28

29 Genetica mendeliana Interazione geni-ambiente conigli himalayani, che hanno pelliccia bianca (tranne estremità nere) se vivono a 25 e pelliccia più nera se vivono a meno di 10 (dovuto a enzima che contribuisce a pigmento nero che è attivo solo a bassa temperatura, es. nelle estremità in ambiente a 25 ) 29

30 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Le leggi di Mendel stabiliscono i principi della trasmissione ereditaria avendo come oggetto di studio il singolo individuo; esse valgono ancora nel caso di intere popolazioni? Il focus deve spostarsi dal singolo individuo alla popolazione mendeliana, dal genotipo dei singoli componenti della popolazione all insieme di geni (pool genico) della popolazione in esame La genetica di popolazioni valuta, attraverso analisi statistiche, la frequenza con cui i diversi geni sono presenti in una popolazione, ovvero determina la variabilità genetica di una popolazione 30

31 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Contrariamente a quanto atteso in base a leggi di Mendel, i caratteri recessivi non scompaiono da una popolazione nel tempo G. Hardy e W. Weimberg nel 1908 stabilirono che, in una popolazione in equilibrio, le frequenze dei geni e dei genotipi tendono a rimanere costanti nel corso delle generazioni Vediamone la dimostrazione 31

32 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Data la distribuzione di coppia alleli A e a in una popolazione, si vuole conoscerne le rispettive frequenze nella popolazione Ogni membro popolazione può avere genotipi: AA, Aa, o aa Esaminando fenotipi popolazione si può sapere percentuale di individui con fenotipo A (o a) Non si può conoscere frequenza di allele A nella popolazione perché A è presente in omozigoti dominanti (AA) e in eterozigoti Aa e aa (analogo discorso per a) Dato che in popolazione totale la frequenza della somma di alleli è 100%, se frequenza di A è pe di a è q, si ha: p + q = 100% = 1; p = 1 q; q = 1 - p 32

33 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Se alleli A e a distribuiti ugualmente in popolazione maschile e femminile (con frequenza rispettivamente p per A e q per a), in generazione successiva, per prima legge di Mendel, popolazione è distribuita come AA + 2Aa + aa, ma per probabilità condizionata: individui AA hanno frequenza p x p = p 2 individui aa hanno frequenza q x q = q 2 individui eterozigoti, derivanti da due eventi indipendenti Aa e aa, hanno frequenza (p x q) e (q x p), ovvero Aa + aa = pq + qp = 2pq = 2Aa Quindi, somma freq. alleli è 100%: AA + 2Aa + aa = (A + a) 2 = = p 2 + 2pq + q 2 = (p + q) 2 = 1 (legge di Hardy-Weimberg) 33

34 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Ovvero, se popolazione sufficientemente grande e accoppiamento casuale, ne deriva che frequenze alleliche restano costanti nelle generazioni, infatti in F1: Dato che la frequenza di AA èp 2, di Aa èpq, di aa èqp, e di aa èq 2, - la frequenza di A è f A = p 2 + pq/2 + qp/2 = p 2 + pq - la frequenza di a è f a = q 2 + pq/2 + qp/2 = q 2 + pq Dato che p = 1 q e q = 1 p, - la frequenza di A è f A = p 2 + pq = p 2 + p(1 - p) = p - la frequenza di a è f a = q 2 + pq = q 2 + q(1 - q) = q ovvero frequenze di A e a restano uguali nelle generazioni e tale popolazione è detta in equilibrio (rispetto ai due alleli) 34

35 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni Legge di Hardy-Weimberg è teorica E vera solo se non vi sono fattori che tendono a far variare le frequenze dei diversi alleli (geni) In generale questo non è vero: esiste continuo processo di cambiamento di costituzione genica di una popolazione legato all evoluzione Fattori (evolutivi) che fanno variare le frequenze geniche: mutazioni selezione naturale (o artificiale) flussi migratori caso 35

36 Genetica mendeliana Geni nelle popolazioni La selezione naturale (o riproduzione differenziale di individui più adatti a certo ambiente) è il fattore evolutivo principale Più un individuo ha un genotipo adatto all ambiente, più ha possibilità di sopravvivere, di riprodursi e di lasciare discendenti La misura della capacità riproduttiva di un individuo (ovvero idoneità statistica di un individuo a un ambiente in base a suo genotipo) è detta fitness Esemplari di falena inglese (Biston betularia) con due fenotipi, uno chiaro e uno scuro, su un tronco betulla sana e uno di betulla inquinato 36

37 Genetica molecolare Biologia evolutiva Meiosi, mitosi ed evoluzione: riassunto visuale sintetico 37

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio LA GENETICA Dott.ssa Valentina Terio LLA GENETCA SCIENZA NATA CIRCA 150 ANNI FA GRAZIE AD UN STUDIOSO AUSTRIACO DI NOME MENDEL Pisello da giardino per la facilità di crescita e la possibilità di una impollinazione

Dettagli

Genetica. Mendel e la genetica

Genetica. Mendel e la genetica Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =

Dettagli

Le strategie mendeliane

Le strategie mendeliane Le strategie mendeliane Il punto di partenza: il rompicapo sull eredità e come l approccio sperimentale innovativo di Mendel aiutò a risolverlo. Il lavoro vero e proprio: l analisi genetica secondo Mendel,compresa

Dettagli

La Genetica. Le leggi di Mendel

La Genetica. Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo

Dettagli

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. Gregor Jhoann Mendel (1822-1884) Mendel viveva nel monastero di Brum, a Brno in Repubblica Ceca, studiò

Dettagli

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, segnano l inizio della

Dettagli

Trasmissione del materiale ereditario

Trasmissione del materiale ereditario Trasmissione del materiale ereditario Confronto tra mitosi e meiosi: La mitosi consiste in una duplicazione dei cromosomi seguita da una regolare separazione Ciascun cromosoma si comporta indipendentemente

Dettagli

Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana.

Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. la scienza dell ereditarietà Le radici storiche della genetica, la scienza dell ereditarietà, risalgono agli antichi

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1 POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA 1 GREGOR MENDEL 1822-1884 2 2 Grandi navigatori 3 3 Rotte commerciali per le

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA

LA GENETICA MENDELIANA LA GENETICA MENDELIANA A partire dal 1856, Johann Gregor Mendel (1822 1884) iniziò una lunga serie di esperimenti sulle piante di pisello (Pisum sativum), con le quali era facile effettuare incroci ed

Dettagli

GENETICA GENERALE ED UMANA LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO. NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA,

Dettagli

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali

Dettagli

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel il sesso di un individuo

Dettagli

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL Mendel rinuncia alle sue ricerche Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni che (si dice)

Dettagli

La Genetica. Le leggi di Mendel

La Genetica. Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel Genetica: scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari (che si trasmettono di generazione in generazione) Carattere: caratteristica esterna, interna o comportamentale

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi

Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi 3.1 Nelle cellule somatiche del topolino domestico vi sono 40 cromosomi. a. Quanti cromosomi riceve dal padre? b. Quanti autosomi sono presenti nel

Dettagli

Scienza che studia la

Scienza che studia la Genetica Scienza che studia la trasmissione delle caratteristiche degli individui alla propria discendenza Genetica: termini Fenotipo:aspetto di una caratteristica per una determinata specie Linea pura:

Dettagli

(es.: AA, aa, BB, bb ) 2 Alleli: si tratta di geni che si trovano su cromosomi omologhi e che controllano lo stesso carattere in modo eguale (alleli

(es.: AA, aa, BB, bb ) 2 Alleli: si tratta di geni che si trovano su cromosomi omologhi e che controllano lo stesso carattere in modo eguale (alleli 1 ELEMENTI DI GENETICA LA GENETICA È: LA DISCIPLINA (= LA SCIENZA) CHE INDAGA SUI MECCANISMI DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI DA UNA GENERAZIONE ALL ALTRA. RICORDIAMO 2 CONCETTI FONDAMENTALI: A) GENOTIPO:

Dettagli

IL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE.

IL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE. IL GENOMA UMANO Ogni cellula contiene nel nucleo una molecola chiamata DNA (acido desossiribonucleico) Tale molecola ha la forma di una lunghissima scala a chiocciola. I gradini che compongono la scala

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel

SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA I.1 INTRODUZIONE. Tutti gli individui (batteri, piante, esseri umani) sono simili agli organismi

Dettagli

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,

Dettagli

Le leggi della Genetica

Le leggi della Genetica Le leggi della Genetica La genetica studia le caratteristiche ereditarie e come esse si trasmettono attraverso le generazioni. Si tratta di un campo di indagine scientifica vastissimo che, sulla base di

Dettagli

Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI

Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI Titolo: Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI Autore: Laura Cassata Percorsi didattici associati: A- Uguali eppur diversi AVVERTENZA: Le domande che seguono si ispirano al percorso o ai percorsi

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2. Domande concettuali

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2. Domande concettuali SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2 Domande concettuali C1. Il lavoro di Mendel dimostrò che i determinanti genetici vengono ereditati con modalità dominante/recessiva. Questo era evidente in molti dei

Dettagli

Estensioni e variazioni dell eredit. ereditàmendeliana

Estensioni e variazioni dell eredit. ereditàmendeliana Estensioni e variazioni dell eredit ereditàmendeliana I principi dell ereditariet ereditarietà enunciati da Mendel non sono sempre rispettati. Sbagliati? No, insufficienti per spiegare tutte le modalità

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule

Dettagli

GENETICA seconda parte

GENETICA seconda parte GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una

Dettagli

L ereditarietà. Il lavoro di Mendel. fenotipi alternativi. carattere. forma del seme. colore del seme. verde. giallo.

L ereditarietà. Il lavoro di Mendel. fenotipi alternativi. carattere. forma del seme. colore del seme. verde. giallo. L ereditarietà I figli generati per riproduzione sessuale, eredita dai genitori le caratteristiche di base della propria specie e determinate caratteristiche indiiduali che li rendo mili, ma n identici,

Dettagli

I CARATTERI EREDITARI

I CARATTERI EREDITARI I CARATTERI EREDITARI I primi passi per comprendere come si trasmettono le caratteristiche attraverso le generazioni furono lenti e difficili. I caratteri di un individuo sono spesso molto simili a quelli

Dettagli

1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700

1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 Lamark: i cambiamenti comportamentali modificano i caratteri

Dettagli

La terza legge: l'indipendenza dei caratteri

La terza legge: l'indipendenza dei caratteri La terza legge: l'indipendenza dei caratteri Formulazione semplificata della terza legge, supportata da immagine e filmato TERZA LEGGE DI MENDEL ANIMAZIONE a cura di Gigliola Merante 1 Verifichiamo la

Dettagli

-malattie monogeniche o mendeliane:

-malattie monogeniche o mendeliane: Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

Principi di mappatura genetica. Paolo Edomi - Genetica

Principi di mappatura genetica. Paolo Edomi - Genetica Principi di mappatura genetica Mappa genetica o di associazione cromosoma = mappa lineare posizione dei geni = punti sulla mappa loci genici frequenza di ricombinazione A B A B distanza dei geni > distanza

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 5. Domande concettuali

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 5. Domande concettuali SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 5 Domande concettuali C1. Ricombinazione genetica è un termine che si riferisce alla presenza di una nuova combinazione di alleli in un individuo della progenie. Il crossing-over

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva

Dettagli

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi

Dettagli

GENETICA. Ibridi discendenti ottenuti dall incrocio di due linee pure ovvero la generazione F1.

GENETICA. Ibridi discendenti ottenuti dall incrocio di due linee pure ovvero la generazione F1. BASI FISICHE DELL EREDITARIETA GENETICA La Genetica è quella branca della Biologia che si occupa dello studio dei caratteri ereditari e delle loro implicazioni. I caratteri ereditari prendono il nome di

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4. Domande concettuali

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4. Domande concettuali SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4 Domande concettuali C1. La dominanza si verifica quando un allele esercita completamente i suoi effetti sul fenotipo rispetto a un altro allele. La dominanza incompleta

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione

Dettagli

GRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo

GRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo GRUPPI SANGUIGNI La distribuzione dei gruppi sanguigni nella popolazione italiana è: gruppo A 36%, gruppo B 17%, gruppo AB 7%, gruppo 0 40%. Il gruppo sanguigno è determinato da un locus genetico con tre

Dettagli

La riproduzione cellulare

La riproduzione cellulare La riproduzione cellulare La riproduzione è una proprietà fondamentale dei viventi, che si manifesta a partire dalle singole cellule. Attraverso la riproduzione viene assicurata la continuità della vita.

Dettagli

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Storia delle mutazioni Dal 1927 viene usato il concetto di mutazione così come è inteso oggi Il primo

Dettagli

Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti

Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti 5.1 Il gene recessivo sh ( shrunken ) produce nel seme del granturco un endosperma raggrinzito; il suo allele dominante sh + produce, invece,

Dettagli

Eredità non mendeliana

Eredità non mendeliana Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali

Dettagli

Genetica post-mendeliana. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti

Genetica post-mendeliana. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti Genetica post-mendeliana Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti DOMINANZA INCOMPLETA GLI IBRIDI F 1 MANIFESTANO UN ASPETTO FENOTIPICO INTERMEDIO RISPETTO ALLE DUE VARIETÀ PARENTALI

Dettagli

Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA

Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA Gaetano Graziano M E I O S I La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA 1 P r e m e s s e DNA Cromosomi Aploidia e diploidia Geni 2 DNA E la sostanza chimica con

Dettagli

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari

Dettagli

GENETICA. La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà

GENETICA. La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà GENETICA La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà Gregor Johann Mendel è stato un monaco considerato, il precursore della moderna genetica. Nel 1910 Thomas hunt Morgan suggerì che i geni

Dettagli

generazione filiale ibridi

generazione filiale ibridi La Genetica Mendel, una volta che si fu assicurato di aver piante pure per un determinato carattere iniziò la fecondazione incrociata: ad esempio, prelevò del polline da una varietà dal fiore bianco e

Dettagli

1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione

1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione IMPRINTING 1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione I due membri di una coppia di alleli, durante la formazione dei gameti segregano in maniera indipendente, cioè in modo che metà dei gameti porti

Dettagli

SESSUATA RIPRODUZIONE ASESSUATA. È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti

SESSUATA RIPRODUZIONE ASESSUATA. È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti RIPRODUZIONE ASESSUATA SESSUATA È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti SI REALIZZA TRAMITE L UNIONE, ALL ATTO DELLA FECONDAZIONE, DI CELLULE SPECIALIZZATE APLOIDI DETTE GAMETI O CELLULE

Dettagli

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI

CORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A. 2007-2008 15 novembre 2007 dott.ssa E. Trabetti Lezioni 37-38 ESERCIZI (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening

Dettagli

CAPITOLO III CONFRONTI TRA DISTRIBUZIONI

CAPITOLO III CONFRONTI TRA DISTRIBUZIONI CAPITOLO III CONFRONTI TRA DISTRIBUZIONI 3.1 CONFRONTI TRA DISTRIBUZIONI OSSERVATE E DISTRIBUZIONI TEORICHE OD ATTESE. Nella teoria statistica e nella pratica sperimentale, è frequente la necessità di

Dettagli

Gli eventi caratteristici della meiosi sono:

Gli eventi caratteristici della meiosi sono: Gli eventi caratteristici della meiosi sono: 1. la segregazione (=separazione) dei cromosomi omologhi; 2. l assortimento indipendente dei cromosomi; 3. il crossing-over LA COMPRENSIONE DI COME I GENI SI

Dettagli

L eredita legata al sesso

L eredita legata al sesso L eredita legata al sesso La maggior parte delle specie animali e vegetali presenta dimorfismo sessuale Individui maschi Individui femmine Il sesso e determinato da specifici cromosomi sessuali Nell uomo

Dettagli

SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI

SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI Si riferisce alla possibilità di riconoscere delle caratteristiche fenotipiche comuni tra animali diversi, dovute alla loro parentela. PARENTELA Due individui si dicono parenti

Dettagli

GENETICA PRETEST 2014. Studenti Per

GENETICA PRETEST 2014. Studenti Per GENETICA PRETEST 2014 Studenti Per LA GENETICA è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

Cromosomi sessuali. Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o

Cromosomi sessuali. Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o Cromosomi sessuali Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma diversa). Nell uomo e in molte altre specie (ma

Dettagli

Mendel e l ereditarietà. Anna Onofri

Mendel e l ereditarietà. Anna Onofri Mendel e l ereditarietà Anna Onofri Mendel, il padre della genetica Gregor Mendel (1822-1894) era un monaco e naturalista che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno, nell odierna Repubblica

Dettagli

LA GENETICA E L EREDITARIETA

LA GENETICA E L EREDITARIETA LA GENETICA E L EREDITARIETA Come si trasmettono i caratteri ereditari? Il primo studioso che osservò le caratteristiche umane e la modalità di trasmissione fu Ippocrate (460-377 a. C.) 1 Come si trasmettono

Dettagli

Page 1. Evoluzione. Intelligenza Artificiale. Algoritmi Genetici. Evoluzione. Evoluzione: nomenclatura. Corrispondenze natura-calcolo

Page 1. Evoluzione. Intelligenza Artificiale. Algoritmi Genetici. Evoluzione. Evoluzione: nomenclatura. Corrispondenze natura-calcolo Evoluzione In ogni popolazione si verificano delle mutazioni. Intelligenza Artificiale In un ambiente che varia, le mutazioni possono generare individui che meglio si adattano alle nuove condizioni. Questi

Dettagli

SECONDA LEGGE DI MENDEL

SECONDA LEGGE DI MENDEL SECONDA LEGGE DI MENDEL Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente Il rapporto fenotipico 9:3:3:1 in incroci di diibridi Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente

Dettagli

GENETICA. Modulo di 6 CFU. Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI

GENETICA. Modulo di 6 CFU. Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI GENETICA Modulo di 6 CFU Esame integrato di BIOCHIMICA&GENETICA Secondo anno del corso di laurea triennale in SCIENZE AMBIENTALI Docente: Flavia Cerrato Dip.to Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche

Dettagli

Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1.

Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1. Collega ciascun termine con la sua definizione A. Fenotipo B. B. Genotipo C. C. Carattere D. D. Omozigote E. E. Eterozigote 1. Insieme delle caratteristiche contenute nei geni, sia quelle manifeste, sia

Dettagli

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees

Dettagli

La genetica è la scienza dell ereditarietà: Studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie, che distinguono gli individui tra di loro

La genetica è la scienza dell ereditarietà: Studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie, che distinguono gli individui tra di loro La genetica è la scienza dell ereditarietà: Studia la trasmissione delle caratteristiche ereditarie, che distinguono gli individui tra di loro la comprensione di come i geni si trasmettono da genitori

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

Ampliamenti delle leggi di Mendel

Ampliamenti delle leggi di Mendel Ampliamenti delle leggi di Mendel 1 La dominanza incompleta Nella dominanza incompleta gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio a quello dei genitori, in accordo con le leggi di Mendel. Entrambi

Dettagli

GENETICA genetica classica genetica mendeliana genetica di popolazione genetica molecolare ingegneria genetica. caratteri variabilità genotipo

GENETICA genetica classica genetica mendeliana genetica di popolazione genetica molecolare ingegneria genetica. caratteri variabilità genotipo 2007 GENETICA La Genetica è la scienza che studia l ereditarietà dei geni. La genetica trova le sue origini negli studi del monaco austriaco Gregor Mendel, risalenti alla metà dell Ottocento. Mendel effettuò

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Dettagli

La nuova biologia.blu

La nuova biologia.blu David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum La nuova biologia.blu Genetica, DNA ed evoluzione PLUS 2 Capitolo B1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà 3 Mendel, il padre della genetica

Dettagli

PROGRAMMA DI SCIENZE Cl. II sez. E A.S. 2014/2015. Testo: S. Passannanti C. Sbriziolo Noi e la chimica Dai fenomeni alle leggi Ed.

PROGRAMMA DI SCIENZE Cl. II sez. E A.S. 2014/2015. Testo: S. Passannanti C. Sbriziolo Noi e la chimica Dai fenomeni alle leggi Ed. PROGRAMMA DI SCIENZE Cl. II sez. E A.S. 2014/2015 CHIMICA Testo: S. Passannanti C. Sbriziolo Noi e la chimica Dai fenomeni alle leggi Ed. Tramontana S. Passannanti C. Sbriziolo Noi e la chimica agli atomi

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 Domande Concettuali C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione

Dettagli

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono

Dettagli

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA Linkage Lezione (riprendere il testo di Genetica ) Tipi di mappe: mappe genetiche Mappe genetiche : si basano sulla frequenza di ricombinazione fra locus identificati attraverso marcatori di varia natura:

Dettagli

MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA

MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura)

Dettagli