Scienza che studia la

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1 Genetica Scienza che studia la trasmissione delle caratteristiche degli individui alla propria discendenza

2 Genetica: termini Fenotipo:aspetto di una caratteristica per una determinata specie Linea pura: generazioni successive con fenotipo costante Autofecondazione: ove possibile determina nel tempo l'insorgenza di linee pure per uno o più caratteri. Fecondazione incrociata:determina l'insorgenza di ibridi per una o più caratteristiche; il fenomeno è particolarmente evidente se si incrociano due linee pure per determinate caratteristiche

3 Fiore ermafrodito di pisello Androceo Gineceo Fiore bisessuale privato dell'androceo

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5 Prima legge di Mendel (legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione) Incrociando due linee pure si ottiene una prima generazione F1 che manifesta un solo carattere; detto carattere viene definito dominante (fiore viola)mentre quello non manifestato si definisce recessivo(fiore bianco)

6 Prima legge di Mendel (legge dell'uniformità degli ibridi di prima generaxione) Mendel incrocio due linee pure di pisello(pisum sativum), che è specie autofertile,asportando gli stami (parte maschile) dei fiori di una linea pura dominante(fiore viola) e imbrattando lo stigma(parte femminile)degli stessi con il polline dell'altra linea pura recessiva(fiore bianco)

7 Seconda legge di Mendel Legge della segregazione dei caratteri. Incrociando F1 x F1 F2 i cui ¾ manifestano il carattere dominante (fiore viola) e ¼ quello recessivo(fiore bianco)

8 Interpretazione delle leggi mendeliane Ogni carattere viene controllato da una entità definita gene; esso si può intendere come un tratto del DNA che è deputato alla sintesi di una determinata proteina. Ogni carattere può esprimersi in diverse qualità; queste vengono definite alleli che per motivi didattici vengono indicati con le lettere dell'alfabeto es: a allele recessivo; A allele dominante

9 Interpretazione delle leggi mendeliane L'espressione di un carattere è determinata in ogni individuo dalla interazione dei due alleli come nell'esempio della diapositiva successiva: L'affermazione soprastante vale per i caratteri per i quali la relativa espressione è controllata da un solo gene (caratteri monogenici )

10 Allele pelo corto Allele pelo lungo Recessivo Dominante Possibile se aa Possibile se Aa o AA

11 Interpretazione delle leggi mendeliane Molti organismi hanno un patrimonio genetico diploide che si indica con 2n frutto della somma dei corredi cromosomici materni e paterni (n+n); ciò avviene per l'unione dei gameti che sono a corredo semplice (n) per effetto della meiosi. La fecondazione reinstaura la diploidia (2n) con la formazione della prima cellula del nuovo individuo che è detta zigote. Esteso detto concetto al caso mendeliano si ottiene quanto segue:

12 Interpretazione delle leggi mendeliane Corredo AA= omozigote dominante Corredo aa= omozigote recessivo Corredo Aa= eterozigote con fenotipo A Meiosi di AA= A+A(gameti) Meiosi di aa= a+a(gameti) Meiosi di Aa= A +a(gameti) L'allele A come l'allele a possono provenire sia dalla linea che dalla linea

13 Quadrato di Punnet

14 Interpretazione delle leggi mendeliane genotipo=somma delle caratteristiche genetiche fenotipo=manifestazione del genotipo

15 Genotipi e fenotipi Colore del fiore=alleli A o a Colore del seme=alleli B o b Forma del seme= alleli C o c Colore del baccello=alleli D o d Forma del baccello= alleli E o e Posizione del fiore= alleli F o f Altezza della pianta= alleli G o g esempio

16 Terza legge di Mendel (legge della segregazione indipendente dei caratteri) Mendel coniò la sua terza definizione quando studiò la trasmissione di una coppia di caratteri incrociando due linee pure per una coppia di caratteri e facendo poi autofecondare gli eterozigoti ottenuti. Osservando i risultati ottenuti stabilì che i diversi caratteri si trasmettevano indipendentemente gli uni dagli altri.

17 Giallo liscio Verde rugoso

18 Terza legge di Mendel Legge della segregazione indipendente dei caratteri Il rapporto fenotipico nella F2 è 9:3:3:1 9 fenotipi sono gialli lisci(omozigote dominante) 3 fenotipi sono gialli rugosi (eterozigote) 3 fenotipi sono verdi lisci(eterozigote) 1 fenotipo è verde rugoso(omozigote recessivo)

19 Il reincrocio Dagli esempi precedenti si evidenzia che un carattere dominante può manifestarsi sia in condizioni di omozigosi che di eterozigosi. E' importante individuare i genotipi che determinano l'identico fenotipo tramite la pratica del reincrocio

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21 Eredità legata al sesso Nella maggior parte degli incroci i genitori hanno le medesime possibilità di trasmettere alla prole i propri caratteri Poiché esistono i cromosomi sessuali, se il gene responsabile del carattere è localizzato nel cromosoma sessuale, il carattere stesso sarà ereditato in maniera diversa a seconda che sia trasmesso dal padre o dalla madre

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23 In questo tipo di eredità i maschi ricevono il carattere legato al sesso soltanto dalla femmina

24 w allele per il bianco W allele per il rosso w presente soltanto nel cromosoma x Ww e WW hanno occhi rossi e sono WO e wo sono le combinazioni possibili del O indica la combinazione con il cromosoma y del Occhi rossi: Ww ; WW ; WO Occhi bianchi: wo

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29 Daltonismo ed emofilia Maschi malati Carattere recessivo responsabile della malattia Femmina portatrice sana Femmina malata

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31 Trasmissione dell'emofilia XE= cromosoma sessuale con allele dominante Xe= cromosoma sessuale con allele recessivo responsabile della malattia Y = cromosoma sessuale non portatore di alcuna informazione per la malattia Femmina portatrice sana Maschio malato

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33 Eredità influenzata dal sesso E' il caso della calvizia umana maschile per la quale ad un unico genotipo corrispondono diverse manifestazioni in relazione al sesso dell'individuo; Nel maschio il carattere è dominante nella femmina è recessivo.

34 Eccezioni alla genetica mendeliana Inversione della dominanza Un carattere o dominante o recessivo perde le proprie caratteristiche in funzioni di vari fattori Eta:colore dei capelli e degli occhi temperatura:alcune specie vegetali allevate in serra producono fiori bianchi mentre in natura sono rossi. temperatura: il coniglio Himalayano bianco cambia il colore delle estremità con il sopraggiungere del freddo

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36 Pecora razza Dorset Pecora razza Suffolk e hanno corna Dorset X Suffolk e non hanno corna o Suffolk X Dorset F1 di eterozigoti i cui hanno le corna e le no Variazione di dominanza legata al sesso perchè il carattere corna è dominante nei maschi mentre è recessivo nelle femmine della generazione F1

37 Dominanza incompleta Con questo termine si indica il fenomeno per cui la dominanza di un carattere si esprime in modo parziale per cui l'individuo eterozigote ottenuto da due linee pure manifesta un fenotipo intermedio fra quello dei genitori. Si ritiene che solo uno dei due alleli sia responsabile del carattere e che solo l'omozigosi possa determinare, per la compresenza dei due alleli responsabili del carattere, il manifestarsi dello stesso in maniera completa.

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39 Dominanza incompleta Rapporto fenotipico 1:2:1 e non 3:1 RR, alleli responsabili della piena dominanza

40 Geni letali Si parla di tale patologia quando l'omozigosi dominante determina una condizione non favorevole allo sviluppo di un feto. Ciò si manifesta per una razza di topi definiti a mantello giallo in cui detta caratteristica si manifesta solo con in eterozigosi Yy; l'omozigosi recessiva yy determina soggetti con mantello grigio; l'omozigosi dominante YY non si manifesta perchè il feto con tale genotipo non sopravvive. Rapporto fenotipi 2.1

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42 Pleiotropia Si parla di pleiotropia quando un gene controlla più di un carattere contemporaneamente, una condizione peraltro parecchio diffusa sia nel mondo animale che in quello vegetale. Albinismo: è determinato da un gene che controlla sia la riduzione della pigmentazione ma anche fragilità ossea e difetti visivi. Sclerotica blu: il gene oltre a determinare la sclerotica bluastra dell'occhio determina sordità e fragilità ossea

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44 Poligenia Si ha la poligenia quando un carattere è controllato da più geni Colore cariosside del grano: 3 geni (6 alleli) Colore della pelle nell'uomo: 5 geni (10 alleli); le varie possibilità di pigmentazione nell'uomo sarebbero determinate dall'assortimento di alleli per il bianco e alleli per il nero.

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46 Associazione di geni o linkage Se i geni che controllano due diversi caratteri sono ubicati sullo stesso cromosoma accade che la seconda legge del Mendel non è piu verificata; infatti la particolare ubicazione di questi geni impedirà loro di segregare indipendentemente gli uni dagli altri. Nella Drosophiyla ciò accade per il colore del corpo e per la forma delle ali.

47 B e b colore del corpo Corpo marrone Corpo nero alleli Ali corte Ali lunghe V e v lunghezza ali

48 B B V V F1 gameti B B V V B b V v B V F1 b v b b b b v v gameti B V B v v v b v b V b v BV

49 Associazione di geni F2 BV bv Rapporto fenotipi 3:1 BV bv BVBV BVbv BVbv bvbv Colore rosso Colore verde corpo marrone, ali lunghe corpo nero ali corte

50 Associazione di geni (secondo 2 legge di Mendel) F2 BV Bv bv Bv Rapporto fenotipi 9:3:3:1 BV BVBV BVBv BVbV BVbv Corpo marrone ali lunghe rosso Bv BvBV BvBv BvbV Bvbv Corpo marrone ali corte giallo BV bvbv bvbv bvbv bvbv Corpo nero ali lunghe azzurro Bv bvbv bvbv bvbv bvbv Corpo nero ali corte verde

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52 Genetica umana(fattore Rh) Sui globuli rossi del sangue umano può essere presente o meno un antigene che stimola la produzione di anticorpi; chi lo possiede viene definito Rh+, chi non lo possiede Rh-. La presenza in un soggetto Rh- di sangue Rh+ induce una reazione immunitaria nota come Eritroblastosi Fetale (lisi dei globuli rossi)

53 Fattore Rh+ dominante su rhrhrh omozigote recessivo RhRh omozigote dominante Rhrh eterozigote F1 rh- rh- Tutti!!! F2 Rh- rh- Rapporto fenotipi 3:1 Fattore Rh del sangue umano Rh+ Rhrh Rhrh Fenotipo Rh+ Fattore Rh del sangue umano Rh+ RhRh Rhrh Fenotipo Rh+ Rh+ Rhrh Rhrh Fenotipo Rh+ rh+ Rhrh rhrh Fenotipo Rh-

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56 Genetica umana (gruppi sanguigni ABO) Il carattere gruppo sanguigno rientra in un caso di codominanza fra gli alleli A e B e di dominanza completa dei primi due nei confronti dell'allele O. Le combinazioni possibili sono: AB (gruppo AB) AO(eterozigote) e AA (gruppo A) BO(eterozigote) e BB (gruppo B) OO(omozigote recessivo) (gruppo O)

57 antigene: [an-tì-ge-ne] s.m. (biol.) sostanza che, penetrando nell'organismo, provoca la formazione di anticorpi Comp. di anti- 1 e gene. anticorpo:[an-ti-còr-po] s.m. (med.) sostanza proteica prodotta dall'organismo come reazione difensiva all'introduzione di antigeni (batteri, tossine ecc.) Comp. di anti- 1 e corpo.

58 I gruppi sanguigni I vari tipi di alleli inducono sui globuli rossi del sangue la presenza o meno di un polisaccaride che funziona come antigene nei confronti di quegli organismi il cui sangue non lo possiede inducendo una produzione di anticorpi. Gli anticorpi prodotti tendono ad agglutinarsi attorno ai globuli rossi occludendo i vasi ed inducendo la morte.

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61 siero [siè-ro] s.m. 1 la parte liquida di un fluido biologico che risulta dopo la sua coagulazione: siero del sangue, la parte liquida, limpida, separata dai corpuscoli dopo la coagulazione; siero del latte, liquido giallognolo che resta come residuo della fabbricazione del formaggio 2 (med.) siero del sangue di animali immunizzati, che si usa per la sieroterapia: siero antivipera Lat. seru (m) 'parte acquosa del latte rappreso'.

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