Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

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Felice Grandi
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1 Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, Pordenone C.F. e P.I PEC Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI L amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico,cioè del liquido che circonda il feto all interno dell utero. Nel liquido amniotico si trovano molte cellule di origine fetale (amniociti), che si prestano ad essere sottoposte ad analisi citogenetica. QUANDO E INDICATO ESEGUIRE L AMNIOCENTESI? L analisi citogenetica prenatale è indicata nelle gravidanze che presentano un aumento del rischio di Anomalie cromosomiche nel feto. Le conoscenze in materia, ormai ampiamente consolidate, raccomandano le seguenti indicazioni: 1. età materna maggiore o uguale a 35 anni alla nascita 2. precedente figlio affetto da anomalia cromosomica 3. genitore portatore di anomalia cromosomica bilanciata 4. genitore con marcatore cromosomico sovranumerario 5. genitore con mosaicismo cromosomico 6. riscontro ecografico di anomalie fetali 7. indagini biochimiche su siero materno suggestive di un aumento del rischio di anomalie cromosomiche fetali 8. altre condizioni da valutare in sede di consulenza genetica COME SI SVOLGE L ESAME? L amniocentesi viene eseguita in ambulatorio, non è richiesto il ricovero. Non è un procedimento doloroso (è paragonabile ad ina normale puntura); è veloce e si pratica senza anestesia. Prima di eseguire il prelievo, si esegue un ecografia per evidenziare il battito cardiaco fetale, la posizione del feto, della placenta e della falda di liquido amniotico. Dopo aver disinfettato l addome materno si procede al prelievo: l ago viene inserito nell addome fino a raggiungere la falda di liquido amniotico, da cui si estraggono circa 20 ml. Tutta l operazione viene eseguita sotto guida ecografia per evitare di procurare danni al feto o alla madre. Il liquido amniotico viene raccolto in provette sterili e inviato al laboratorio di citogenetica. A prelievo ultimato si controlla la presenza del battito cardiaco fetale, dopodiché la paziente viene tenuta in osservazione per un paio d ore. COMPLICANZE CONNESSE AL PRELIEVO DI LIQUIDO AMNIOTICO L amniocentesi viene eseguita da oltre tre decenni ed attualmente ha raggiunto un elevato livello di sicurezza ed affidabilità. Raramente possono verificarsi: Difficoltà di aspirazione del liquido con conseguente necessità di ripetere il prelievo M.C Rev.1 del Nota informativa per amniocentesi Pagina 1 di 5

amniotico,cioè del liquido che circonda il feto all interno dell utero.

2 Perdite di liquido amniotico o di sangue, che generalmente non influenzano l evoluzione della gravidanza. Distacco di placenta e sepsi Aborto causato da rottura del sacco amniotico, contrazioni, infezioni (0.5-1 % dei casi) Puntura accidentale del feto OSSERVAZIONI RELATIVE ALL INDAGINE CITOGENETICA L analisi citogenetica, per quanto accurata, non consente di rilevare difetti congeniti non associati ad anomalie cromosomiche. La possibilità di individuare anomalie strutturali di piccolissime dimensioni è legata alla qualità dei preparati cromosomici. Mosaicismo fetale. Di rado può verificarsi la presenza di due o più linee cellulari, in questi casi si rendono necessari ulteriori approfondimenti diagnostici. Raramente, il referto dell esame potrebbe essere falsamente positivo a causa di alterazioni cromosomiche insorte dopo il prelievo, soprattutto durante la coltura cellulare. In pochi casi, la mancata crescita delle cellule fetali non consente di emettere una diagnosi, per cui si rende necessario un secondo prelievo di liquido amniotico. In rarissimi casi avvengono errori diagnostici, dovuti a discordanza fra l esito della diagnosi citogenetica prenatale e il cariotipo riscontrato alla nascita. Tale discordanza può essere imputata a cause diverse: contaminazione del campione con cellule materne, mosaici a bassa percentuale o presenza di anomalie non rilevabili con le tecniche di analisi utilizzate. La refertazione,salvo casi particolari, è prevista entro tre settimane dalla data di arrivo del campine in laboratorio. CONSENSO INFORMATO La sottoscritta nata a. Il residente a.. Dichiara Di aver compreso gli argomenti relativi al prelievo di liquido amniotico e all esame citogenetica delle cellule fetali esposti nella presente nota e trattati durante il colloquio informativo avuto con lo specialista ostetrico. Per questo motivo Esprime il consenso all esecuzione dell amniocentesi e della relativa analisi citogenetica. DATA FIRMA Timbro e firma del medico che ha fornito l informazione e raccolto il consenso. Dott. Francesco Tomei mtr M.C Rev.1 del Nota informativa per amniocentesi Pagina 2 di 5

5-1 % dei casi) Puntura accidentale del feto OSSERVAZIONI RELATIVE ALL INDAGINE CITOGENETICA L analisi citogenetica, per quanto accurata, non consente di rilevare difetti congeniti non associati ad

3 ANAMNESI PRE AMNIOCENTESI Sig Nata a.. il. Residente a.via.n Tel.. cell UM. Corrispondente..... Um eco.. Gravidanza spontanea si no Fecondazione assistita Altri figli quanti aborti.... In questa gravidanza contrazioni si no Perdite di sangue si no Presenza di fibromi/miomi nell utero si no Infezioni vaginali o urinarie si no Visite in pronto soccorso si no Perché. Fa amniocentesi per Età materna Ulteascreen positivo Altro.. Mai eseguita una mappa cromosomica? Nemmeno il pater?.... Cicli precedenti la gravidanza regolari ritardanti anticipanti Ogni gg Durata.. gg Professione. Ginecologo curante.. Indirizzo al quale inviare la risposta via n città cap. M.C Rev.1 del Nota informativa per amniocentesi Pagina 3 di 5

Fa amniocentesi per Età materna Ulteascreen positivo Altro.. Mai eseguita una mappa cromosomica? Nemmeno il pater?

4 Consegnare il foglio completamente compilato al personale allegando Fotocopia tessera sanitaria cartacea Fotocopia gruppo sanguigno (originale) Fotocopia ecografia I trimestre Ritirare dal personale Modulo di consenso informato Foglio con informazioni pratiche M.C Rev.1 del Nota informativa per amniocentesi Pagina 4 di 5

trimestre Ritirare dal personale Modulo di consenso informato Foglio con informazioni

5 AMBULATORIO DI AMNIOCENTESI PER APPUNTAMENTI TELEFONICI O DI PERSONA SEGRETERIA UNICA OSTETRICIA E GINECOLOGIA TEL DAL LUN AL VEN ORE PER CONSEGNA DOCUMENTAZIONE PRIMA DELL AMNIOCENTESI IL MARTEDI E IL GIOVEDI DALLE ORE 9.00 ALLE ORE CON APPUNTAMENTO PER COLLOQUI INFORMATIVI PRE AMNIOCENTESI IL LUNEDI ALLE ORE PER AMNIOCENTESI IL LUNEDI ALLE ORE TEL M.C Rev.1 del Nota informativa per amniocentesi Pagina 5 di 5

00 PER CONSEGNA DOCUMENTAZIONE PRIMA DELL AMNIOCENTESI IL MARTEDI E IL GIOVEDI DALLE ORE 9.00 ALLE ORE 12.

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