Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi"

Transcript

1 Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi 3.1 Nelle cellule somatiche del topolino domestico vi sono 40 cromosomi. a. Quanti cromosomi riceve dal padre? b. Quanti autosomi sono presenti nel gamete? c. Quanti cromosomi sessuali si trovano nell uovo? d. Quanti autosomi si trovano nelle cellule somatiche di una femmina? 3.2 Quanti cromosomi umani (2n = 46) si troveranno in: a. uno spermatocito secondario; b. uno spermatidio; c. uno spermatozoo; d. uno spermatogonio; e. uno spermatocito primario? 3.3 Una certa pianta ha otto cromosomi nelle cellule della radice: un paio di cromosomi lunghi metacentrici, un paio di cromosomi corti metacentrici, un paio di cromosomi lunghi telocentrici e un paio di cromosomi corti telocentrici. Se questa pianta si autofeconda (autoimpollina), quale percentuale di nuove piante si può aspettare che abbia: a. quattro paia di cromosomi telocentrici, b. un paio di cromosomi telocentrici e tre paia di cromosomi metacentrici, c. due paia di cromosomi metacentrici e due paia di cromosomi telocentrici? 3.4 Un gene recessivo legato al sesso (h) prolunga il tempo di coagulazione del sangue, dando come risultato un affezione nota comunemente come emofilia. Sulla base delle informazioni che si ricavano dal pedigree, si risponda alle seguenti domande. a. Se II 2 si sposa con un uomo normale, quali sono le probabilità che il suo primo figlio maschio sia affetto da emofilia? b. Si supponga che lo sia. Quali sono le probabilità che anche il secondo lo sia? c. Se II 3 si sposa con un uomo affetto da emofilia, quali sono le probabilità che il suo primo figlio sia normale? d. Se la madre di I 1 era fenotipicamente normale, qual era il fenotipo di suo padre? e. Se la madre di I 1 era affetta da emofilia, qual era il fenotipo di suo padre? 3.5 La determinazione del sesso nella cavalletta avviene tramite il sistema XO. Le cellule somatiche di questo animale vengono analizzate e si trova che contengono 23 cromosomi. a. A quale sesso appartiene questo individuo?

2 b. Si determini la frequenza con la quale diversi tipi di gameti (numero di autosomi e cromosomi sessuali) possono formarsi in questo individuo. c. Qual è il numero diploide del sesso opposto? 3.6 Il piumaggio color argento nei polli è dovuto a un gene dominante (S), legato al sesso, mentre il piumaggio dorato è dovuto al suo allele recessivo (s). Si elenchino i fenotipi e genotipi attesi nella progenie che risulta dai seguenti incroci a. s/w femminile S/S maschile, b. s/w femminile S/s maschile, c. S/W femminile S/s maschile, d. S/W femminile s/s maschile. 3.7 La presenza di piumaggio sulle zampe dei polli di razza Black Langshan è dovuta agli alleli dominanti in uno o l altro o in ambedue i loci autosomici. Le zampe non piumate sono il risultato di un genotipo doppio recessivo. Un gene dominante (B), legato al sesso, produce strisce bianche su un piumaggio nero. L allele recessivo (b) produce polli (neri) senza strisce. Maschi triibridi con piumaggio striato e con zampe piumate vengono incrociati con femmine diibride dal piumaggio non striato e con zampe piumate. Si determinino i fenotipi attesi per la F Si supponga che nelle api il gene dominante b + produca il colore degli occhi di tipo selvatico (marrone) e il suo allele recessivo b quello rosa. Se una regina con gli occhi rosa si accoppia a un fuco con gli occhi marroni, è più verosimile che la loro prole sia a. solo di tipo selvatico b. operaie di tipo selvatico e fuchi con gli occhi rosa c. solo con gli occhi rosa d. operaie = 2 di tipo selvatico : 2 con gli occhi rosa, tutti i fuchi di tipo selvatico e. informazione insufficiente per permettere una risposta definitiva. 3.9 Nel pedigree del porcellino d India illustrato di seguito, che si suppone implichi un eredità legata al sesso: a. III potrebbe mostrare il tratto dominante b. sia I1 sia II2 devono essere portatori del gene responsabile del tratto mostrato da II1 c. la probabilità che la generazione successiva di II2 II3 abbia lo stesso fenotipo di III1 è 0,5 d. se II1 viene incrociato con una femmina che è geneticamente come sua sorella, ci si attende che il 75% della prole sia fenotipicamente come sua zia e. questo pedigree è incompatibile con una eredità legata al sesso In una specie di uccelli, il becco blu è un carattere recessivo legato al sesso; il becco

3 rosso è il tratto alternativo dominante. Se un maschio con il becco rosso viene incrociato con una femmina dal becco blu, nella F 1 ci si aspetterà di trovare a. tutta la prole con il becco rosso b. tutti i maschi col becco rosso e le femmine col becco blu c. tutti i maschi col becco blu e le femmine col becco rosso d. tutte le femmine col becco rosso, 1/2 dei maschi col becco rosso e 1/2 col becco blu e. nessuna delle precedenti risposte è corretta.

4 a. 20 b. 19 c. 1 d. 38. a. 23 b. 23 c. 23 d. 46 e. 46. a. 0 b. 0 c. tutti. Soluzioni a. Dal momento che II 4 è un maschio emofiliaco (hy), l allele dell emofilia si trova su un cromosoma X che egli ha ricevuto da sua madre (I 1). Ma I 1 è fenotipicamente normale e, quindi, deve essere eterozigote oppure portatrice di emofilia con genotipo Hh. I 2 e II 1 sono entrambi maschi normali (HY). Quindi la probabilità che II 2 sia una femmina portatrice (Hh) è pari a 1/2. Quando una donna portatrice si sposa con un uomo normale (HY), si attende che il 25% dei loro figli sia emofiliaco (hy). La probabilità combinata che questa donna sia portatrice e che darà alla luce un figlio emofiliaco è: 1/2 1/4 = 1/8. b. Poiché il primo figlio della donna è emofiliaco, essa deve essere portatrice. Si attende che il 25% dei figli di donne portatrici (Hh) sposate con uomini normali (HY) sia emofiliaco (hy). c. II 3 (come II 2) ha il 50% di probabilità di essere portatrice di emofilia (Hh). Se essa sposa un uomo emofiliaco (hy) ci si aspetta che la metà dei suoi figli (tanto maschi quanto femmine) sia e-mofiliaca. La probabilità combinata che II 3 sia portatrice e che dia alla luce un figlio emofiliaco è: 1/2 1/2 = 1/4. Quindi la probabilità che il suo primo figlio sia normale è rappresentata dalla frazione complementare 3/4. d. È impossibile dedurre il fenotipo del padre di I 1 dall informazione data, perché il padre potrebbe essere tanto normale quanto emofiliaco e produrre ancora una figlia (I 1) eterozigote normale (Hh), in base al genotipo della madre normale:

5 e. Perché una madre emofiliaca possa dare alla luce una figlia normale (Hh), suo padre deve possedere l allele dominante normale (HY) e quindi avrebbe un tempo normale di coagulazione del sangue. a. Maschile b. 1/2(11A + 1X) : 1/2(11A) c. 24. a. Femmine con piumaggio argenteo (S/W), maschi con piumaggio argenteo (S/s) b. maschi: 1/2 con piumaggio argenteo (S/s): 1/2 con piumaggio dorato (s/s); femmine: 1/2 con piumaggio argenteo (S/W) : 1/2 con piumaggio dorato (s/w) c. maschi: tutti con piumaggio argenteo (1/2 S/S : 1/2 S/s); femmine: 1/2 con piumaggio argenteo (S/W) : 1/2 con piumaggio dorato (s/w) d. tutti i maschi con piumaggio argenteo (S/s), tutte le femmine con piumaggio dorato (s/w). 3.7 Maschi e femmine: 15/32 con zampe piumate e piumaggio striato : 15/32 con zampe piumate e piumaggio non striato : 1/32 con zampe non piumate e piumaggio striato : 1/32 con zampe non piumate e piumaggio non striato. 3.8 b 3.9 b 3.10 c

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio LA GENETICA Dott.ssa Valentina Terio LLA GENETCA SCIENZA NATA CIRCA 150 ANNI FA GRAZIE AD UN STUDIOSO AUSTRIACO DI NOME MENDEL Pisello da giardino per la facilità di crescita e la possibilità di una impollinazione

Dettagli

Genetica. Mendel e la genetica

Genetica. Mendel e la genetica Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

Capitolo 4 Estensione dell eredità mendeliana

Capitolo 4 Estensione dell eredità mendeliana Capitolo 4 Estensione dell eredità mendeliana 4.1 L assenza di zampe nei bovini ( amputati ) è stata attribuita a un gene letale completamente recessivo. Un toro normale viene incrociato con una vacca

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI

CORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A. 2007-2008 15 novembre 2007 dott.ssa E. Trabetti Lezioni 37-38 ESERCIZI (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni

Dettagli

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. Gregor Jhoann Mendel (1822-1884) Mendel viveva nel monastero di Brum, a Brno in Repubblica Ceca, studiò

Dettagli

GENETICA GENERALE ED UMANA LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO. NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA,

Dettagli

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

La Genetica. Le leggi di Mendel

La Genetica. Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti

Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti Capitolo 5 Associazione e mappatura genetica negli eucarioti 5.1 Il gene recessivo sh ( shrunken ) produce nel seme del granturco un endosperma raggrinzito; il suo allele dominante sh + produce, invece,

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA

LA GENETICA MENDELIANA LA GENETICA MENDELIANA A partire dal 1856, Johann Gregor Mendel (1822 1884) iniziò una lunga serie di esperimenti sulle piante di pisello (Pisum sativum), con le quali era facile effettuare incroci ed

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2. Domande concettuali

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2. Domande concettuali SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2 Domande concettuali C1. Il lavoro di Mendel dimostrò che i determinanti genetici vengono ereditati con modalità dominante/recessiva. Questo era evidente in molti dei

Dettagli

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL Mendel rinuncia alle sue ricerche Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni che (si dice)

Dettagli

Trasmissione del materiale ereditario

Trasmissione del materiale ereditario Trasmissione del materiale ereditario Confronto tra mitosi e meiosi: La mitosi consiste in una duplicazione dei cromosomi seguita da una regolare separazione Ciascun cromosoma si comporta indipendentemente

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4. Domande concettuali

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4. Domande concettuali SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4 Domande concettuali C1. La dominanza si verifica quando un allele esercita completamente i suoi effetti sul fenotipo rispetto a un altro allele. La dominanza incompleta

Dettagli

Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare

Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare V Scuola di Ingegneria dell Informazione Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica II Scuola di Ingegneria dei Sistemi Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica Dipartimento di Elettronica e Informazione

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel il sesso di un individuo

Dettagli

Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana.

Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. la scienza dell ereditarietà Le radici storiche della genetica, la scienza dell ereditarietà, risalgono agli antichi

Dettagli

Le strategie mendeliane

Le strategie mendeliane Le strategie mendeliane Il punto di partenza: il rompicapo sull eredità e come l approccio sperimentale innovativo di Mendel aiutò a risolverlo. Il lavoro vero e proprio: l analisi genetica secondo Mendel,compresa

Dettagli

GENI LETALI E SUBLETALI

GENI LETALI E SUBLETALI GENI LETALI E SUBLETALI Si definiscono geni letali quelli che provocano la morte della progenie soprattutto nei primi stadi di vita. Invece i geni subvitali sono quelli che determinano la comparsa di anomalie

Dettagli

GRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo

GRUPPI SANGUIGNI. Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo GRUPPI SANGUIGNI La distribuzione dei gruppi sanguigni nella popolazione italiana è: gruppo A 36%, gruppo B 17%, gruppo AB 7%, gruppo 0 40%. Il gruppo sanguigno è determinato da un locus genetico con tre

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere

Dettagli

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano

Dettagli

GENETICA seconda parte

GENETICA seconda parte GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una

Dettagli

La Genetica. Le leggi di Mendel

La Genetica. Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel Genetica: scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari (che si trasmettono di generazione in generazione) Carattere: caratteristica esterna, interna o comportamentale

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule

Dettagli

Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA

Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA Gaetano Graziano M E I O S I La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA 1 P r e m e s s e DNA Cromosomi Aploidia e diploidia Geni 2 DNA E la sostanza chimica con

Dettagli

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva

Dettagli

IL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE.

IL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE. IL GENOMA UMANO Ogni cellula contiene nel nucleo una molecola chiamata DNA (acido desossiribonucleico) Tale molecola ha la forma di una lunghissima scala a chiocciola. I gradini che compongono la scala

Dettagli

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei

Dettagli

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1 POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA 1 GREGOR MENDEL 1822-1884 2 2 Grandi navigatori 3 3 Rotte commerciali per le

Dettagli

Principi di mappatura genetica. Paolo Edomi - Genetica

Principi di mappatura genetica. Paolo Edomi - Genetica Principi di mappatura genetica Mappa genetica o di associazione cromosoma = mappa lineare posizione dei geni = punti sulla mappa loci genici frequenza di ricombinazione A B A B distanza dei geni > distanza

Dettagli

-malattie monogeniche o mendeliane:

-malattie monogeniche o mendeliane: Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 5. Domande concettuali

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 5. Domande concettuali SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 5 Domande concettuali C1. Ricombinazione genetica è un termine che si riferisce alla presenza di una nuova combinazione di alleli in un individuo della progenie. Il crossing-over

Dettagli

Scienza che studia la

Scienza che studia la Genetica Scienza che studia la trasmissione delle caratteristiche degli individui alla propria discendenza Genetica: termini Fenotipo:aspetto di una caratteristica per una determinata specie Linea pura:

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

I CARATTERI EREDITARI

I CARATTERI EREDITARI I CARATTERI EREDITARI I primi passi per comprendere come si trasmettono le caratteristiche attraverso le generazioni furono lenti e difficili. I caratteri di un individuo sono spesso molto simili a quelli

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

(es.: AA, aa, BB, bb ) 2 Alleli: si tratta di geni che si trovano su cromosomi omologhi e che controllano lo stesso carattere in modo eguale (alleli

(es.: AA, aa, BB, bb ) 2 Alleli: si tratta di geni che si trovano su cromosomi omologhi e che controllano lo stesso carattere in modo eguale (alleli 1 ELEMENTI DI GENETICA LA GENETICA È: LA DISCIPLINA (= LA SCIENZA) CHE INDAGA SUI MECCANISMI DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI DA UNA GENERAZIONE ALL ALTRA. RICORDIAMO 2 CONCETTI FONDAMENTALI: A) GENOTIPO:

Dettagli

L eredita legata al sesso

L eredita legata al sesso L eredita legata al sesso La maggior parte delle specie animali e vegetali presenta dimorfismo sessuale Individui maschi Individui femmine Il sesso e determinato da specifici cromosomi sessuali Nell uomo

Dettagli

1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700

1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 Lamark: i cambiamenti comportamentali modificano i caratteri

Dettagli

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, segnano l inizio della

Dettagli

SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI

SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI Si riferisce alla possibilità di riconoscere delle caratteristiche fenotipiche comuni tra animali diversi, dovute alla loro parentela. PARENTELA Due individui si dicono parenti

Dettagli

Le leggi della Genetica

Le leggi della Genetica Le leggi della Genetica La genetica studia le caratteristiche ereditarie e come esse si trasmettono attraverso le generazioni. Si tratta di un campo di indagine scientifica vastissimo che, sulla base di

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =

Dettagli

SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel

SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA I.1 INTRODUZIONE. Tutti gli individui (batteri, piante, esseri umani) sono simili agli organismi

Dettagli

1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione

1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione IMPRINTING 1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione I due membri di una coppia di alleli, durante la formazione dei gameti segregano in maniera indipendente, cioè in modo che metà dei gameti porti

Dettagli

generazione filiale ibridi

generazione filiale ibridi La Genetica Mendel, una volta che si fu assicurato di aver piante pure per un determinato carattere iniziò la fecondazione incrociata: ad esempio, prelevò del polline da una varietà dal fiore bianco e

Dettagli

Estensioni e variazioni dell eredit. ereditàmendeliana

Estensioni e variazioni dell eredit. ereditàmendeliana Estensioni e variazioni dell eredit ereditàmendeliana I principi dell ereditariet ereditarietà enunciati da Mendel non sono sempre rispettati. Sbagliati? No, insufficienti per spiegare tutte le modalità

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali

Dettagli

Cromosomi sessuali. Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o

Cromosomi sessuali. Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o Cromosomi sessuali Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma diversa). Nell uomo e in molte altre specie (ma

Dettagli

SECONDA LEGGE DI MENDEL

SECONDA LEGGE DI MENDEL SECONDA LEGGE DI MENDEL Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente Il rapporto fenotipico 9:3:3:1 in incroci di diibridi Seconda Legge di Mendel: principio dell assortimento indipendente

Dettagli

La terza legge: l'indipendenza dei caratteri

La terza legge: l'indipendenza dei caratteri La terza legge: l'indipendenza dei caratteri Formulazione semplificata della terza legge, supportata da immagine e filmato TERZA LEGGE DI MENDEL ANIMAZIONE a cura di Gigliola Merante 1 Verifichiamo la

Dettagli

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 Domande Concettuali C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione

Dettagli

GENETICA. La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà

GENETICA. La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà GENETICA La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà Gregor Johann Mendel è stato un monaco considerato, il precursore della moderna genetica. Nel 1910 Thomas hunt Morgan suggerì che i geni

Dettagli

L ereditarietà. Il lavoro di Mendel. fenotipi alternativi. carattere. forma del seme. colore del seme. verde. giallo.

L ereditarietà. Il lavoro di Mendel. fenotipi alternativi. carattere. forma del seme. colore del seme. verde. giallo. L ereditarietà I figli generati per riproduzione sessuale, eredita dai genitori le caratteristiche di base della propria specie e determinate caratteristiche indiiduali che li rendo mili, ma n identici,

Dettagli

Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI

Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI Titolo: Prove associate al percorso UGUALI EPPUR DIVERSI Autore: Laura Cassata Percorsi didattici associati: A- Uguali eppur diversi AVVERTENZA: Le domande che seguono si ispirano al percorso o ai percorsi

Dettagli

La riproduzione non è fondamentale per la sola sopravvivenza dell INDIVIDUO, ma lo è per la sopravvivenza della SPECIE sulla Terra.

La riproduzione non è fondamentale per la sola sopravvivenza dell INDIVIDUO, ma lo è per la sopravvivenza della SPECIE sulla Terra. E non solo.. La riproduzione non è fondamentale per la sola sopravvivenza dell INDIVIDUO, ma lo è per la sopravvivenza della SPECIE sulla Terra. Sessuata la riproduzione sessuata o gamica avviene con l

Dettagli

CAPITOLO 2 SOLUZIONI AI PROBLEMI PARI DEL TESTO

CAPITOLO 2 SOLUZIONI AI PROBLEMI PARI DEL TESTO CAPITOLO 2 SOLUZIONI AI PROBLEMI PARI DEL TESTO 2-2. Esistono molti vantaggi nell usare i piselli per lo studio dell eredità. (1) I piselli hanno un tempo di generazione piuttosto rapido. (2) I piselli

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

La riproduzione cellulare

La riproduzione cellulare La riproduzione cellulare La riproduzione è una proprietà fondamentale dei viventi, che si manifesta a partire dalle singole cellule. Attraverso la riproduzione viene assicurata la continuità della vita.

Dettagli

ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it

ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it ALBINISMO Definizione. Storia. Classificazione Definizione L Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del

Dettagli

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi

Dettagli

Ereditarietà legata al cromosoma X

Ereditarietà legata al cromosoma X 16 Ereditarietà legata al cromosoma X Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle

Dettagli

GENETICA PRETEST 2014. Studenti Per

GENETICA PRETEST 2014. Studenti Per GENETICA PRETEST 2014 Studenti Per LA GENETICA è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui

Dettagli

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Storia delle mutazioni Dal 1927 viene usato il concetto di mutazione così come è inteso oggi Il primo

Dettagli

GENETICA ed EREDITARIETÀ

GENETICA ed EREDITARIETÀ GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono

Dettagli

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei

Dettagli

Corso di ELEMENTI DI STATISTICA Alcuni problemi di probabilità, con soluzioni

Corso di ELEMENTI DI STATISTICA Alcuni problemi di probabilità, con soluzioni Corso di ELEMENTI DI STATISTICA Alcuni problemi di probabilità, con soluzioni Si tratta di problemi elementari, formulati nel linguaggio ordinario Quindi, per ogni problema la suluzione proposta è sempre

Dettagli

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA Linkage Lezione (riprendere il testo di Genetica ) Tipi di mappe: mappe genetiche Mappe genetiche : si basano sulla frequenza di ricombinazione fra locus identificati attraverso marcatori di varia natura:

Dettagli

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione

Dettagli

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono

Dettagli

SESSUATA RIPRODUZIONE ASESSUATA. È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti

SESSUATA RIPRODUZIONE ASESSUATA. È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti RIPRODUZIONE ASESSUATA SESSUATA È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti SI REALIZZA TRAMITE L UNIONE, ALL ATTO DELLA FECONDAZIONE, DI CELLULE SPECIALIZZATE APLOIDI DETTE GAMETI O CELLULE

Dettagli

Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso

Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere

Dettagli

11 Meiosi: le basi cellulari della riproduzione sessuale PERCHÉ È IMPORTANTE

11 Meiosi: le basi cellulari della riproduzione sessuale PERCHÉ È IMPORTANTE Cromosomi appaiati durante la metafase della prima divisione meiotica, il meccanismo che produce i gameti, quali uova e spermatozoi (SEM colorata). Adrian T. Sumner/Science Photo Library/Photo Researchers,

Dettagli

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono

Dettagli

TUTTO VA COME SE. Redi. Mendel Morgan. Needham. Pasteur. Spallanzani

TUTTO VA COME SE. Redi. Mendel Morgan. Needham. Pasteur. Spallanzani TUTTO VA COME SE Pasteur (1822-1895) confutatore della teoria della generazione spontanea e Morgan (1866-1945) padre della genetica moderna. Attraverso due secoli di storia vogliamo esemplificare un metodo

Dettagli

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE

MUTAZIONI ED EVOLUZIONE MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi

Dettagli

LA MEIOSI E LA RIPRODUZIONE

LA MEIOSI E LA RIPRODUZIONE LA MEIOSI E LA RIPRODUZIONE Gli organismi eucarioti si riproducono asessualmente o sessualmente. Nella riproduzione asessuata (o agamica o vegetativa), un singolo individuo si riproduce mediante mitosi

Dettagli

Genetica post-mendeliana. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti

Genetica post-mendeliana. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti Genetica post-mendeliana Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti DOMINANZA INCOMPLETA GLI IBRIDI F 1 MANIFESTANO UN ASPETTO FENOTIPICO INTERMEDIO RISPETTO ALLE DUE VARIETÀ PARENTALI

Dettagli

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%

Dettagli

Struttura di una possibile serie di lezioni sull ereditarietà e sul DNA

Struttura di una possibile serie di lezioni sull ereditarietà e sul DNA 1 Struttura di una possibile serie di lezioni sull ereditarietà e sul DNA IL PERCORSO DIDATTICO Conosciamo noi stessi A chi assomiglio? Analisi dei caratteri ereditati Da dove derivano i caratteri? Costruiamo

Dettagli