BALBUZIE E DISPRASSIA
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- Vincenzo Fabiano Vaccaro
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1 Workshop AIDEE, IRCCS S. Lucia - Roma 11/10/2013 BALBUZIE E DISPRASSIA Dr.ssa Clementina Grelloni Grelloni C., Marciano S., Siracusano M.,Terribili M. U.O. Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Roma Tor Vergata
2 Balbuzie DSM IV-TR Disturbi della Comunicazione F98.5 A. Un anomalia del normale fluire e della cadenza dell eloquio (inadeguata all età del soggetto) caratterizzata da: ripetizioni suoni e sillabe, prolungamenti, interiezioni, interruzioni, blocchi, circonlocuzioni, parole emesse con eccessiva tensione fisica, ripetizioni di parole. B. Interferisce con il funzionamento scolastico, lavorativo, comunicazione sociale. C. se è presente un deficit motorio della parola o un deficit sensoriale le difficoltà nell eloquio vanno al di là di quelle di solito associate con questi problemi ICD-10 Altri disturbi Comportamentali ed Emozionali con Esordio Abituale nell Infanzia e nell Adolescenza F98.5 A. La balbuzie (eloquio caratterizzato dalla frequente ripetizione o prolungamento di suoni sillabe o parole, o da frequenti esitazioni o pause) è persistente o ricorrente e di intensità tale da disturbare in maniera accentuata il flusso dell eloquio. B. durata almeno 3 mesi C. Esclude Dist. a tipo Tic, Farfugliamento
3 Balbuzie FLUENZA: facilità e rapidità con cui vengono riprodotte le parole! Fluenza verbale: produzione motoria verbale! Fluenza linguistica: reperimento lessicale, formulazione della frase DISFLUENZA: Quando la produzione verbale viene rallentata o interrotta da uno sforzo inatteso! Disfluenza verbale: si manifesta con movimenti irregolari a carico della muscolatura deputata a respirazione, articolazione e fonazione all inizio o nel corso della produzione verbale. (Strocchi, 2003)
4 Balbuzie Classificazione di SCHINDLER (1980)! B. TONICA: Arresto a inizio di parola con prolungamento del suono! B. CLONICA: Ripetizioni o del fonema iniziale o di tutta la parola! B. MISTA: Presenti sia forma tonica che clonica Classificazione di GUITAR (2006)! B. PRIMARIA: fattori neurobiologici; risolve con la maturazione e la riorganizzazione nervosa! B.SECONDARIA: temperamento; produce tensione, comportamenti di fuga e di evitamento Classificazione di CHMELA (2009)! B. EVOLUTIVA: Casi con manifestarsi graduale durante l infanzia, non in conseguenza di danni cerebrali! B. EVOLUTIVA PERSISTENTE: B. evolutiva che non ha avuto una remissione né spontanea né post trattamento logopedico
5 Essere balbuziente è molto di più di balbettare (Bloodstein & Ratner, 2008)
6 La balbuzie è un disordine MULTIFATTORIALE e MULTIDIMENSIONALE (Bennett, 2006, Smith, Kelly, 1997, Blomgren, 2010)
7 multifattoriale? Fattori predisponenti genetici fisiologici BALBUZIE Fattori scatenanti ambientali psicologici (Rustin 1986; Manning, 2001; De Nil & Conture 2005; Bloodstain & Ratner 2008)
8 basi neurobiologiche Fox et al. (1996): Iperattivazione del sistema motorio e assenza di lateralizzazione sinistra nelle aree uditive. Sommer et al. (2002): RMNf ridotta dominanza emisferica sinistra, sovrastimolazione nell emisfero destro come meccanismo compensativo simile a quello dei soggetti afasici. Ingham et al. (2004): perdita di lateralizzazione sinistra nell area motoria del linguaggio. Jäncke, Hänggi e Steinmetz (2004): riorganizzazione aree corticali con incremento volumetrico della sostanza bianca emisfero destro. Biermann-Ruben e coll. (2005): EEG alterata attivazione nei balbuzienti della zona rolandica durante l ascolto di stimoli linguistici. Processano gli stimoli linguistici usando l'emisfero dx considerato non dominate nei compiti linguistici attivazione destra correlata alle emozioni negative conseguenti alle esperienze disfunzionali.
9 basi neurobiologiche Brown (2005): iperattivazione aree corticali motorie, dominanza emisferica destra e mancata attivazione di: Aree uditive Gangli della base (striato: caudato+putamen) Globo Pallido
10 basi neurobiologiche alterazione Network Dopaminergici che modulano a livello sottocorticale: SELEZIONE AVVIO ESECUZIONE INTERRUZIONE delle sequenze motorie del Linguaggio Parlato
11 La balbuzie è un disordine MULTIFATTORIALE e MULTIDIMENSIONALE (Bennett, 2006, Smith, Kelly, 1997, Blomgren, 2010)
12 multidimensionale? D. COGNITIVA: Pensieri Percezioni Comprensione Consapevolezza D. AFFETTIVA: Sensazioni Emozioni Atteggiamenti The CALMS Model (Healey, Scott-Trautman, and Susca, 2004). D. LINGUISTICA: Competenze linguistiche Formulazione di richieste e discorso D. SOCIALE: Effetti che dipendono dall ascoltatore e dal contesto D.MOTORIA: Controllo senso-motorio dei movimenti del parlato
13 OVERT: disfluenze COVERT: Cognizioni negative Evitamenti Ansia Colpa Paura Frustrazione
14 comorbidità FOBIA SOCIALE D. ANSIA GENERALIZZATO ADHD D. ATTACCHI DI PANICO Disturbi del Linguaggio Disturbi di Apprendimento Disturbo tipo TIC DISPRASSIA
15 Disprassia DSM IV-TR Disturbo evolutivo della coordinazione F 82 A. Le prestazioni nelle attività quotidiane che richiedono coordinazione sono sostanzialmente inferiori rispetto a quanto previsto per l età cronologica del soggetto e alla valutazione psicometrica della sua intelligenza. Questo può manifestarsi con un notevole ritardo nel raggiungimento delle tappe motorie fondamentali, far cadere gli oggetti, goffaggine, scadenti prestazioni sportive, calligrafia deficitaria. B. Interferisce con il funzionamento scolastico, lavorativo,attività della vita quotidiana. C. Non è dovuto a condizione medica generale e non soddisfa i criteri per un DPS. ICD-10 Disturbo evolutivo specifico della funzione motoria F82 A. Difficoltà di coordinazione, presente dalle prime fasi di sviluppo e non dipendente da deficit neurosensoriali e neuromotori; il deficit della coordinazione motoria non può essere spiegato da una condizione di ritardo mentale. B. Entità della compromissione variabile e modificabile in funzione dell'età. C. Prevede un quadro caratterizzato da
16 ICD 10: F82! Ritardo di acquisizione delle tappe di sviluppo motorio a volte accompagnato da ritardo nello sviluppo del linguaggio (componenti articolatorie)! Goffaggine nei movimenti! Ritardo nell organizzazione del gioco e del disegno! Presenza a volte di segni neurologici sfumati! Difficoltà scolastiche e problemi socioemotivo-comportamentali
17 basi neurobiologiche SNC in grado di elaborare le informazioni sensoriali e programmare gli schemi motori efficaci: motricità fine e grossolana (Sabbadini, 2005) Sistema neurofisiologico in grado di garantire la regolazione tra i differenti gruppi muscolari: agonisti/ antagonisti
18 basi neurobiologiche Primo livello di controllo motorio: CORTICALE Corteccia motoria primaria: (fascio piramidale) ruolo di iniziare il movimento ma non di pianificarlo Area premotoria: pianificazione Area motoria supplementare (SMA): controllo esecutivo sequenze complesse; riceve afferenze da: > corteccia parietale posteriore: orientamento e aspetti spaziali del movimento > dalla corteccia prefrontale: mantenimento schema d azione. (Sabbadini, 2005)
19 basi neurobiologiche Il secondo livello è quello CEREBELLARE: Collegato con le strutture corticali e tronco encefaliche permette :! Equilibrio e postura! Apprendimento motorio! Controllo motorio (coordinazione e temporizzazione) (Sabbadini, 2005)
20 basi neurobiologiche Il terzo livello è quello dei GANGLI DELLA BASE Nuclei sottocorticali: CAUDATO E PUTAMEN! Regolazione dei movimenti involontari che accompagnano i movimenti volontari! Integrazione tra aree di controllo motorio (corteccia motoria e prefrontale) e aree di elaborazione sensoriali (corteccia sensoriale e associativa) (Sabbadini, 2005)
21 'q do 3 OP -.ii -:e Hí QE NP :,\ 8q,!E ò <p Quale link tra balbuzie e disprassia????
22 la nostra esperienza Caso clinico 1 Maschio, 6 anni MPV: difficoltà coordinazione Anamnesi fisiologica e patologica remota negative Linguaggio in produzione caratterizzato da comparsa di balbuzie definita tonica all età di 2 anni e 6 mesi Linguaggio in comprensione adeguato Scolarizzazione: frequenta la I elementare senza difficoltà negli apprendimenti. Caso clinico 2 Maschio, 8 anni MPV: difficoltà coordinazione Anamnesi fisiologica: minacce; patologica remota negativa Linguaggio in produzione caratterizzato da comparsa di balbuzie definta clonica all età di 2 anni Linguaggio in comprensione adeguato Scolarizzazione: frequenta la III elementare senza difficoltà negli apprendimenti
23 Caso 1 E.O.N: difficoltà di coordinazione Scala di valutazione diagnostica della balbuzie (Rustin 1994): balbuzie media (14 parole disfluenti su 40) TAP-D: sviluppo prassico inadeguato (fig.1) Caso 2 E.O.N: difficoltà di coordinazione Scala di valutazione diagnostica della balbuzie (Rustin 1994): balbuzie media (19 parole disfluenti su 52) TAP-D: sviluppo prassico inadeguato (fig.2)
24 gangli della base.
25 nella balbuzie Disfunzione nel creare spazi temporali necessari all avvio del successivo segmento motorio della fonazione:! Area motoria supplementare (SMA): controllo sugli stimoli motori interni > input dai gangli della base! Corteccia pre-motoria laterale: controllo sugli stimoli motori esterni > input dal cervelletto (Cunnington et al., 2002)
26 nella balbuzie I Gangli della base tramite la SMA permettono! sincronizzazione dei segnali interni > facilitazione dei sub-movimenti in una sequenza motoria ben acquisita. (Cunnington et al., 2002)
27 nella balbuzie Attivazione primo segmento sequenza motoria Strutture esterne ai gangli Gangli della base Globo Pallido Informazioni su proseguimento e fine della sequenza motoria Input movimento successivo SMA (Cunnington et al., 2002)
28 nella balbuzie nel caso di defict...! Manca lo stimolo esterno di attivazione della sequenza il ritmo può essere compensato da stimoli esterni! Manca l invio del segnale di fine sequenza motoria alla SMA.ripetizione del primo suono/sillaba. (Cunnington et al., 2002)
29 nella disprassia Segnale fine sequenza motoria Globo Pallido Inizio sequenza successiva SMA (Albanese, 1991)
30 nella disprassia nel caso di defict...! Manca lo stimolo di fine sequenza motoria la prima sequenza rimane parzialmente attiva e interferisce con l inizio della sequenza successiva. (Albanese, 1991)
31 in conclusione Ripetizione Deficit iniziazione Sovrapposizione Temporizzazione esecutiva Gangli della base Globo Pallido
32 c è ancora molto da dire
33 Grazie per l attenzione
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