Unità Operativa di GENETICA MEDICA. Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara. Prestazioni richieste

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1 Unità Operativa di GENETICA MEDICA Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara Direttore: Prof.ssa Alessandra Ferlini LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile: Dott.ssa Anna Ravani Servizi forniti: prestazioni di genetica molecolare (aggiornamento 20 marzo 2014) Definizione genotipica e diagnosi molecolare sia PRENATALE che POSTNATALE e PRECONCENZIONALE delle seguenti patologie genetiche Attivita diagnostiche (classificate per patologie analizzata) (classificate per patologia analizzata. Il codice esenzione per la malattia, come da allegato 1, DM 279, 18 maggio 2001 e riportato se disponibile) Geni analizzati - nome del gene analizzato - metodo di analisi - altre informazioni OMIM Prestazioni richieste La prestazione ExDNA non deve essere computata se il campione è già nella forma di DNA genomico purificato. NOTA BENE: TARIFFE SECONDO NOMENCLATORE DLE SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE Detection rate (sensibilità del test nell identificare mutazioni del gene in esame) Tempi medi di risposta (dall accettazione del campione) Tariffa nuovo nomenclatore (attivo da Gennaio 2013)

2 Amiotrofia spinale AR SMN1-SMN2 * - MLPA MLPA ( ): 1 95% gg 230,00 ( tariffa comune ) Amiotrofia spinale di Kennedy Androgen Receptor -VNTR VNTR ( ): 1 99% 15gg 230,00 Angelman-Prader-Willi 15q imprinted region * Profilo A, MPLA DigDNA ( ):1 MLPA ( ) : 2 Angelman 75% Prader-Willi 98% 20gg 460,00* (tariffa comune ) 15q imprinted region * Profilo B DISOMIA UNIPARENTALE -VNTR PCR+GEL ( ):8 VNTR ( ):8 INDIVIDUO ANALIZZATO 7gg 1020,00* Atassie KCNA1 (intera codificante,promotori, e regioni regolatrici-utr) 8 frammenti PCR+gel ( ): 5 Sequenza ( ): 5 98% 30gg 1100,00 Atassie SCA 1 * SCA 2 SCA 3 SCA 6 SCA PCR+gel ( ): 5 VNTR ( ):5 Non nota nella popolazione italiana 30gg 250,00 ciascuno Atassie Friederich * % 30gg 250,00

3 VNTR ( ):1 Charcot Marie Tooth X- linked connessina 32 GJB1 * PCR e sequenze Tutta la regione genomica (promotore,esoni,) 6 frammenti PCR+gel ( ): 5 Sequenza ( ): 5 99% 15gg 900,00 Charcot-Marie-Tooth AD Chr 17 PMP22 * MLPA DELEZIONE E DUPLICAZIONI PMP MLPA ( ) : 1 70% 15-20gg 230,00* Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione (HNPP) % Gene Huntingtina * (tripletta CAG) -VNTR PCR +gel ( ):1 VNTR ( ): 1 95% 15gg 250,00 Corea di Huntington Gene Huntingtina * (triplettacag) ESPANSIONE -VNTR -Sequenza PCR +gel ( ):1 VNTR ( ): 1 Sequenza ( ): 3 95% 15gg 700,00 Delezioni cromosoma Y Cromosoma Y * -PCR multiplex circa 40 delezioni ExDNA ( ) : 1 PCR +gel ( ) :4 NON NOTA 10gg 155,00*

4 Disomie uniparentali Chr. 7, 14, 15, VNTR PCR+GEL ( ):8 VNTR ( ):8 Vedi Scheda Patologia 15gg 1020,00 Distrofia muscolare dei cingoli 2B (LGMD2B) e miopatia di Miyoshi Disferlina Sequenza - 56 esoni Promotore e 5-3 UTR 59 frammenti Sequenza ( ):56 PCR+gel ( ): 56+ UTR e promotore 98% 90gg 4 livelli parziali da 2000, ,00 DIAGNOSTICA RNA DIAGNOSTICA RNA PROFILO A Distrofina, Brody, Collagene, Caveolina 3, Disferlina, Calpaina, FKRP, ecc. -, sequenza mutazioni note -SINGOLO FRAMMENTO DIAGNOSTICA RNA PROFILO B Distrofina Tutta la regione codificante Tariffa media euro Sequenza ( ): 1 PCR+gel ( ): 24 Sequenza ( ): , SERCA PCR+gel ( ): 4 Sequenza ( ):

5 Collagene6A PCR+gel ( ): 9 Sequenza ( ): 18 - Collagene6A PCR+gel ( ): 8 Sequenza ( ): 12-5 Sequenza ( ): 20 Collagene6A Sequenza ( ): ,00 Per tutti e tre i collageni Disferlina PCR+gel ( ): 4 Sequenza ( ): ,00 Calpaina ,00

6 -, sequenza Tutta la regione trascritta Distrofie muscolari congenite (Ullrich e Betlem) PROFILO A Col6 A1-35 esoni Col6 A2-28 esoni Col6 A3-44 esoni PCR+gel ( ): 35 Sequenza ( ):35 PCR+gel ( ): 28 Sequenza ( ):28 PCR+gel ( ): 44 Sequenza ( ):44 Ullrich 85% Bethlem 65-70% 150 gg Divisi i 3 geni in 4 livelli 2X 4500,00 2X6500, ,00 regione genomica (5 e 3 UTR,promotori, esoni alternativi) 122 frammenti Distrofia muscolare congenita 1C Distrofia muscolare dei cingoli 2I Fukutin related protein (FKRP) Tutta la regione genomica Promotore, 5 non tradotto 7 frammenti sequenza ( ): 5 95% 30gg 850,00 Distrofia muscolare di Emery Dreifuss AD LMNA (tutto il gene Sequenza ( ): 12 2 Non Nota Nella Popolazione Italiana 20gg 2500,00

7 Incluse 2 isoforme e UTRs) 17 frammenti Distrofia muscolare di Emery Dreifuss X-linked EMERINA PCR+gel ( ): 8 Sequenza ( ): 8 98% 15gg 1400,00 Distrofinopatie Distrofina * Profilo A -MLPA 79 ESONI DELEZIONI/DUPLICAZIONI PCR +gel ( ):2 MLPA ( ). 2 TARIFFA Conferma mutazione con PCR o RealTime in numero variabile PCR +gel ( ): Real Time ( ): 75% 20gg 2x230 (460,00) Distrofina * Profilo B -Tutti i 79 esoni Sequenza ( ):79 PCR+gel ( ): 79 20% 120gg Diviso in 4 livelli 2X 2500,00 2X3000, ,00 (SEQUENZA TOTALE ESONI, 5 E 3UTR, PROMOTORI) SEQUENZA SOLO 79 ESONI (85 frammenti) 8000 Distrofina * Cariotipo ad alta 2-5% 150 gg 950,00*

8 Profilo C -CGH-distrofina (tutta la regione genomica 2.6 Mb, delezioni e duplicazioni) risoluzione ( ): 4 PROFILO A * CFTR # -Reverse dot blot (36 mutazioni) RDB ( ): 2 PCR+gel ( ): 2 76% 10gg 280,00 Fibrosi cistica PROFILO B * CFTR # -Reverse dot blot (ulteriori 18 mutazioni) RDB ( ): 3 PCR+gel ( ): 3 78% 10gg 140,00 PROFILO E * CFTR # -MLPA DELEZIONI/DUPLICAZIONI MLPA ( ) : 1 PCR +gel ( ): 1 2% 20gg 230,00 Distonia 1 AD DYT 1 Tutti gli esoni + promotore) Sequenza ( ): 1 NON NOTA 15gg 1100,00 (8 frammenti) IperCKemia/distrofia muscolare distale,/distrofia muscolare dei cingoli 1C (LGMD1C) Caveolina-3 Tutta la regione genomica 2 esoni, 2 introni e promotore 5 frammenti PCR+gel ( ): 2 Bseq ( ): 2 99% 30gg 470,00 (INTERO GENE) Miopatia Desmina relata DESMIN NON NOTA 30gg

9 9 esoni Sequenza ( ): ,00 Miopatia di Brody ATP 2A1 (SERCA 1) 23 esoni 5 e 3 UTR promotore muscolare e cutaneo 27 frammenti Sequenza ( ): 23 PCR+gel ( ): 23 NON NOTA 30gg Diviso in 2 livelli 2500, Miopatia miofibrillare A-CRYSTALLIN (CRYAB) 2 esoni, e 3 UTR 5 frammenti PCR+gel ( ): 3 Sequenza ( ): 3 NON NOTA 30gg 630,00 Miopatia miofibrillara da Miotilina MYOTILIN 10 esoni Promotore, 3 UTR 13 frammenti Sequenza ( ): 10 0 NON NOTA 30gg Diviso in 2 livelli 1100, , ,00 Miopatia SEPN1 relata SEPN1 13 esoni Promoter e 5 UTR 16 frammenti Sequenza ( ): 13 3 NON NOTA 30gg Diviso in 2 livelli 1400, , ,00 Miopatia miofibrillare Zasp relata ZASP (LDB3) 16 esoni, e 3 UTR 19 frammenti Sequenza ( ): 16 6 NON NOTA 30gg Diviso in 2 livelli 1500, ,00

10 3000,00 Polineuropatia/cardiopatia Amiloidotica familiare TTR (transtiretina) (4 esoni) PCR+gel ( ): 4 Sequenza ( ): 4 99% 15gg 800,00 Sclerosi laterale amiotrofica SOD-1 (5 esoni) PCR+gel ( ): 5 Sequenza ( ): 5 98% 20gg 1000,00 Sindrome di Martin Bell (FRAXA) PROFILO A * FMR1 (fragile mental # retardation 1 gene) -analisi di frammenti -espansione triplette PCR +gel ( ):1 VNTR ( ):1 97% 10gg Diviso in 2 livelli Base - 230,00 Approfondimento 414,00 PROFILO B * FMR1 (fragile mental # retardation 1 gene) - MS-MLPA -analisi di frammenti regione genomica espansione triplette(anche alleli mutati) Analisi di metilazione ExDNA ( ): 2 PCR +gel ( ):2 VNTR ( )::2 DigDNA ( ):1 MLPA ( ) : 2 98% 20gg 670,00

11 Sindrome di Rett PROFILO A MeCP2 (methyl-binding protein 2) PICCOLE MUTAZIONI, DELDUP 4 frammenti e MLPA PCR+gel ( ): 4 Sequenza ( ): 4 70% 25gg 1100,00 (INCLUDE SEQUENZA E MLPA) Sordita non sindromica Connessina 26 GJB2* Tutta la regione genomica PCR+gel ( ):3 Sequenza ( ):3 98% 15 gg 440,00 Sordità non sindromica connessina 30 GJB6 * -PCR+gel Tutta la codificante 2 frammenti PCR+gel ( ):2 Non Nota Nella Popolazione Italiana 15gg 160,00 Talassemie alfa Profilo A Geni alfa globinici delezioni, mutazioni puntiformi più frequenti, triplo alfa -Reverse Dot Blot 2 RDB PCR+gel ( ):3 RDB ( ): 2 15gg 600,00 Profilo B Geni alfa globinici (8 ESONI INLCUSI GENI DI FUSIONE) degli esoni e introni fiancheggianti 11 frammenti PCR+gel ( ): 2 Sequenza ( ): 6 Se presente gene di fusione aggiungere Sequenza ( ): 3 98% 40gg 1100,00

12 Geni alfa -MLPA DELEZIONI/DUPLICAZIONI MLPA ( ) : 1 PCR +gel ( ): 1 80% 15gg 230,00 Talassemia beta e emoglobinopatie Profilo A # Beta globina 7 frammenti Promotore, 5 e 3 UTR ExDNA PCR+gel ( ): 4 Sequenza ( ): 4 98% 10gg 800,00 Profilo B # Beta globina -Reverse dot blot (RDB) (incluse analisi delezioni e riarrangiamenti) ExDNA RDB ( ): 1 PCR+gel ( ): 1 92% 7gg 350,00 Profilo C # Beta globina -MLPA DELEZIONI/DUPLICAZIONI ExDNA MLPA ( ) : 1 PCR +gel ( ): 1 80% 30gg 230,00 Talassemia Delta Delta regione codificante ExDNA PCR+gel ( ): 2 Sequenza ( ): 2 98% 15gg 450,00

13 Analisi geni gamma globinici geni Agamma e Ggamma globinici : (2 GENI, 6 ESONI, 5, 3 UTR, PROMOTORE) 12 FRAMMENTI ExDNA PCR+gel ( ): 6 Sequenza ( ): 6 99% 15gg 1100,00 Carcinoma ereditario della mammella BRCA ExDNA MLPA ( ) : 1 PCR+gel ( ): 22 Sequenza ( ): 22 99% 30gg 1600,00 (da nomenclatore tariffario regionale) 230,00 (concordati ) Carcinoma ereditario della mammella BRCA ExDNA MLPA ( ) : 1 PCR+gel ( ): 27 Sequenza ( ): 27 MLPA( ) 99% 30gg 1900,00 (da nomenclatore tariffario regionale) 230,00 (Concordati )

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