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1 Lo scopo della tesi è stato quello di verificare se mutazioni nel gene, che codifica per il canale del potassio Kir4.1 (KCNJ10), inducono modificazioni nell attività della proteina, in pazienti appartenenti ad un particolare sottogruppo dello spettro autistico, che è stato denominato come "fenotipo autismo-epilessia". Per verificare se i canali Kir fossero responsabili del fenotipo oggetto di studio, il gene KCNJ10 è stato analizzato alla ricerca di mutazioni da DNA genomico estratto da leucociti del sangue periferico dei pazienti e utilizzando tecniche standard di genetica molecolare. Successivamente attraverso studi funzionali, utilizzando la tecnica elettrofisiologica del TEVC (two-electrode voltage-clamp) e del patch clamp, si è analizzato l effetto delle mutazioni identificate sull attività del canale Kir4.1. I risultati ottenuti mostrano che queste mutazioni inducono una gain-of-function dell attività del canale sia attraverso un aumento di espressione in superficie o della conduttanza della proteina. I canali Kir 4.1 sono abbondantemente espressi negli astrociti in cui assieme al Kir5.1 contribuiscono al buffering di K +. La disfunzione dell omeostasi del K + indotta dalle mutazioni del canale Kir4.1, in pazienti con DSA e suscettibilità all epilessia, potrebbe contribuire allo sviluppo del fenotipo autistico e degli attacchi epilettici, alterando l eccitabilità e la funzione sinaptica, e potrebbe rappresentare un target per nuovi approcci terapeutici. In questo studio abbiamo individuato per la prima volta mutazioni nel gene che codifica per il canale del potassio Kir4.1 associate ad attacchi epilettici, DSA e deficit intellettivo. Inoltre abbiamo dimostrato che queste mutazioni, che cambiano residui altamente conservati nella struttura, alterano l attività del canale sia attraverso un aumento di espressione della proteina in membrana sia attraverso un aumento di conduttanza del canale. E noto che epilessia e DSA sono fortemente associati. La prevalenza degli attacchi epilettici è infatti maggiore nei malati con DSA (5-6%) (Bryson et al., 1988; Hughes and Melyn, 2005), rispetto alla popolazione generale (0.5-1%). La presenza di autismo nei pazienti epilettici è approssimativamente del 32%, un valore circa cinquanta volte superiore rispetto a quello riscontrato nella popolazione generale (Clarke et al., 2005). Pertanto, è stato definito il fenotipo autismoepilessia e i meccanismi patogenetici comuni sono statti ipotizzati (Tuchman et al., 2009). Nel nostro studio sono state identificate due famiglie portatrici delle nuove mutazioni in KCNJ10. Una penetranza ridotta è stata osservata in tre portatori apparentemente asintomatici delle mutazioni ed in uno che era leggermente colpito dalla mutazione. La penetranza incompleta è possibile nelle canalopatie (Camerino et al., 2008; Li and Lester, 2001), in particolare quando colpiscono il sistema nervoso centrale (Gargus, 2009). Alternativamente, dovrebbe essere considerata la presenza di mutazioni del gene KCNJ10 in uno scenaro multigenico più complesso (Abrahams and

2 Geschwind, 2008; Toro et al., 2010). Tuttavia non si può escludere che altri meccanismi, quali metilazione di un allele paterno o effetto genitore di origine o altri fattori genetici o epigenetici possano contribuire all espressione clinica delle variabili indotte dalle mutazioni del gene KCNJ10. Per esempio, i fattori epigenetici sono considerati possibili cause della penetranza ridotta delle mutazioni in KCNJ11 (Pinney et al., 2009). D altra parte, i DSA non seguono le classiche leggi di Mendel (Gupta and State, 2007) e il tasso di concordanza tra gemelli monozigoti può essere basso (40%) (Rosenberg et al., 2008). Le manifestazioni psichiatriche osservate nel caso A-II:1 indicano la diagnosi della sindrome di Tourette e disordini ossessivi-compulsivi. I risultati suggeriscono che questi disordini psichiatrici e DSA condividono delle similarità in fenomenologia, struttura del cervello, caratteristiche famigliari e genetiche (Hollander et al., 2009). I genitori e i fratelli dei pazienti autistci mostrano spesso manifestazioni di autismo subcliniche, il così detto fenotipo di ampio autismo (Pive net al., 1997), suggerendo che DSA è associato debolmente con le varianti preesistenti nei genitori. La possibilità che KCNJ10 possa essere non correlato con il fenotipo, non può essere esclusa. I DSA non erano fra le caratteristiche cliniche associate con EAST/sindrome SeSAME e la mutazione autosomica recessiva del gene KCNJ10 e la disabilità intellettuale non erano obbligatoriamente una manifestazione della malattia. Mutazioni bialleliche in EAST/sindrome SeSAME compromettevano la funzione del canale attraverso differenti meccanismi di loss-of-function, quali una riduzione dell espressione in superficie del canale, riduzione del tempo di apertura medio e uno spostamento della sensibilità al ph ad un range alcalino (Reichold et al., 2010; Sala-Rabanal et al., 2010; Tange t al., 2010). Questi difetti funzionali sono stati proposti per essere alla base delle manifestazioni renali della malattia, includendo alcalosi metabolica ipokaliemica e attivazione del sistema renina-angiotensinaaldosterone. I nostri pazienti esibiscono un fenotipo neuropsichiatrico puro, senza manifestazioni di danni renali o inibizione dell udito. I meccanismi molecolari sono diversi, grazie ai quali le nuove mutazioni del gene KCNJ10 contribuiscono alla malattia. In particolare, la mutazione V84M che è localizzata in TM1, vicino alla superficie membrana/acqua, incrementava la conduttanza del canale producendo un effetto di gain-of-function. Questo risultato strutturale e funzionale suggerisce che questa mutazione altera il gating del canale o l interazione tra il canale e i lipidi del doppio strato di membrana. Interessante notare che la mutazione dei canali Kir3.2 in TM1 (N94H) risulta nei canali costitutivamente attivi e le correnti di base sono circa 30 volte più ampie rispetto WT (Yi et al., 2001). D altra parte, la mutazione R18Q, localizzata nella parte N-terminale dei canali Kir4.1, genera una gain-of-function del canale provocando un aumento dell ampiezze della corrente wholecell, senza cambiare la conduttanza del canale, la probabilità di apertura e il tempo medio di

3 apertura. Tutto ciò suggerisce che la mutazione R18Q aumenta l espressione della proteina sulla superficie cellulare. Questa conclusione è supportata dai risultati di struttura funzione ottenuti dai canali Kir3.2. La mutazione S9A in Kir3.2 incrementava l espressione in superficie di circa 3 volte rispetto al WT in cellule HEK293 senza cambiamento della conduttanza del canale (Chung et al., 2009). Gli allineamenti di sequenza hanno rilevato che sia la mutazione S9A in Kir3.2 e la mutazione R18Q in Kir4.1 risiedono in un dominio simile in posizione N-terminale del canale e probabilmente condividono meccanismi di azione comuni. Le mutazioni R18Q e V84M causavano un drammatico incremento della correnti istantanee del canale eteromerico Kir4.1/Kir5.1 e abolivano quasi completamente la componente lenta della corrente, denotando una risposta più veloce e più efficiente dei canali mutati. Il fatto che la sensibilità al phi dei canali mutati Kir4.1/Kir5.1 è simile al WT dimostra che l assemblaggio delle subunità mutate Kir4.1 ha luogo normalmente, indipendentemente dalla mutazione. Una serie di evidenze convalidano che le mutazioni in KCNJ10 dovrebbero contribuire alla disfunzione del cervello, suscettibilità agli attacchi e DSA. Kir4.1 svolge un ruolo importante nel "buffering spaziale" della concentrazione extracellulare K + ([K + ] o ) che è essenziale per il mantenimento dell'attività neuronale (Chever et al., 2010). Gli astrociti sono il 90% delle cellule che compongono il cervello umano e ogni astrocita controlla l attività di molte sinapsi (circa nell ippocampo) (Benarroch, 2009). La manifestazione sia di epilessia sia di ASD in pazienti portatori di mutazioni gain-of-function del gene KCNJ10 suggerisce che la disfunzione del buffering di K+ astrociti-dipendenti da K + dovrebbe essere un meccanismo comune che contribuisce sia agli attacchi sia alle caratteristiche nei ASD. Inoltre le registrazioni su campioni di pazienti con epilessie intrattabili hanno dimostrato una riduzione della conduttanza dei canali Kir negli astrociti (Bordey and Sontheimer, 1998) e della rimozione del potassio (Jauch et al., 2002). Topi knockout per Kir4.1 mostrano attacchi indotti da stress (Djukic et al., 2007). Gli attacchi e il ritardo mentale sono parte dello spettro clinico delle mutazioni loss-of-function in Kir4.1. (Bockenhauer et al., 2009; Scholl et al., 2009). La relazione tra KCNJ10 e ASD sembra poco lineare. Tuttavia, uno studio recente di linkage su una famiglia Finlandese ha proposto KCNJ10 come gene candidato per ASD (Kilpinen et al., 2009). KCNJ10 è stato considerato un possibile responsabile sia di ASD e sia dei topi privi di MECP-2, in modelli animali della sindrome di Rett (Zhang et al., 2010). E stato proposto che la mutazione loss-offunction dovrebbe favorire l accumulo extracellulare di K +, contribuendo all ipereccitabilità neuronale e epilessia (Chever et al., 2010; Orkand et al.,1966). Nelle cellule gliali knock-out per i canali Kir4.1, non sono state osservate delle variazioni del potenziale di membrana durante l incremento di [K + ] o indotto da stimolazione nervosa (Chever et al., 2010). Recentemente, è stato dimostrato che un episodio isolato di iperattività locale neuronale scatena un grande aumento di

4 calcio negli astrociti vicini. Gli astrociti attivati rieccitano i neuroni generando la scarica sincrona tipica dell attacco epilettico. L analisi funzionale effettuata in questo studio suggerisce, come un meccanismo patogenetico alternativo, che l incremento e il più veloce flusso di K + negli astrociti attraverso i canali Kir4.1 durante l intensa attività neuronale, dovrebbe aumentare la depolarizzazione di membrana e aumentare la concentrazione di calcio in queste cellule. Le elevate concentrazione di calcio negli astrociti sono connesse con il rilascio di gliotrasmettitori, come glutammato e D-serina che attivano la scarica dei neuroni, promuovendo un attività epilettica e la sincronia neuronale locale (Angulo et al., 2004; Bezzi et al., 1998; Felli net al., 2004; Mothet et al., 2005; Parpura et al., 1994; Pasti et al., 2001; Tian et al., 2005). Quindi il ciclo eccitatorio ricorrente neurone-astrocita-neurone dovrebbe svilupparsi in un sito ristretto del cervello, come conseguenza della gain-of-function dei canali Kir4.1 e contribuire allo sviluppo degli attacchi. L alto livello di espressione dei canali Kir4.1 e Kir5.1, canali eteromerici presenti sui neuroni del Locus Coeruleus (LC) (D Adamoet al., 2010), suggerisce che queste mutazioni dovrebbero alterare il sistema noradrenergico (NA) del cervello (LC-NA). (Samuels and Szabadi, 2008). Il LC produce e trasporta tutta la noradrenalina (NA) nella corteccia cerebrale e nell'ippocampo e la maggior parte delle fibre NA in altre parti del nevrasse, compreso il cervelletto. Una alterazione nello sviluppo di questa rete potrebbe causare comportamenti autistici negli uomo (MeHler and Purpura, 2009). Inoltre, l upregolazione di Kir4.1 è stata individuata nei neuroni LC di topi knock-out per MECP- 2. Questa sovraespressione di Kir4.1 altera la neuromodulazione dei neuroni LC, inducendo comportamenti autistici che si verificano nella sindrome di Rett (Zhang et al., 2010). Sia le caratteristiche autistiche sia quelle conoscitive possono essere legate a eventi di sviluppo postnatali, dovuti a cambiamenti nella attività sinaptica coinvolti nei meccanismi di plasticità sinaptica per l apprendimento e la memoria (Hong et al., 2005; Zoghbi, 2003). L attività dei canali Kir4.1 mostra una regolazione durante lo sviluppo, che correla sia con la differenziazione delle cellule e sia con la regolazione durante lo sviluppo delle dinamiche extracellulare di K + (Connors Et al., 1982; MacFarlane and Sontheimer, 2000; Neusch et al., 2001). Inoltre le sostanze neuroattive rilasciate dagli astrociti regolano varie funzioni tra le quali l eccitabilità neuronale (D Adamo et al., 2010; Tian et al., 2005), la trasmissione sinaptica eccitatoria e inibitoria e la plasticità (Beattie et al., 2002; Fiacco and McCarthy, 2004; Kang et al., 1998; Pascual et al., 2005; Yang et al., 2003), come anche la sinaptogenesi e i collegamenti neuronali (Collazos-Castro and NietoSampedro, 2001; Elmariah et al., 2005; Fase net al., 2003; Ullian et al., 2004). Quindi i possibili effetti delle mutazioni R18Q sull aumento di espressione e V84M sulla conduttanza del singolo canale, alterano i diversi meccanismi correlati all omeostasi del K +, alla differenziazione cellulare e alla plasticità sinaptica.

5 I risultati suggeriscono che il meccanismo molecolare che contribuisce all autismo/epilessia con disabilità mentale si correla a un incremento di espressione in superficie o della conduttanza dei canali Kir4.1, o entrambi gli aumenti. Gli astrociti dovrebbero rappresentare un target cruciale del controllo farmacologico per alterazioni sinaptiche e scariche elettriche anormali.

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